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然鋆副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 成人外科中心 大家好，我是心外科然醫(yī)生。 今天有一個(gè)兩個(gè)月大孩子的母親來咨詢他的孩子得了嚴(yán)重的先天性心臟病，這種病呢，最佳治療時(shí)機(jī)呢，是出生以后四五個(gè)月的時(shí)候，所以他還比較幸運(yùn)，發(fā)現(xiàn)比較及時(shí)沒有錯(cuò)過最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，這種情況還是非常常見的，所以給各位媽媽們一點(diǎn)建議產(chǎn)檢是非常必要的，尤其是要包括胎兒心臟超聲。 它可以早期的診斷出你孩子先天性心臟病問題。 大多數(shù)的先心病治療上是越早越及時(shí)對(duì)孩子越有利。 所以說呢，無論是懷孕中的胎兒超聲檢查還是出生以后的心臟超聲檢查。 都是非常必要。2020年01月29日2463
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武玉蘭主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-山東 線上診療科 很多女性在懷孕之后通常會(huì)到醫(yī)院進(jìn)行各種檢查，其中就有一項(xiàng)孕酮的檢查。當(dāng)然很多女性只知道去檢查，卻不知道為什么要檢查孕酮以及孕酮到底是什么？孕酮是什么？孕酮實(shí)際上是激素的一種，由女性卵巢分泌，也叫孕激素。孕激素有很多生理功能，主要的生理功能是在正常女性排卵以后，卵巢會(huì)分泌激素，以會(huì)維持妊娠黃體。另外，有利于受孕，它可以影響子宮內(nèi)膜的變化，使子宮內(nèi)膜增生，同時(shí)使子宮內(nèi)膜的細(xì)胞含有豐富的糖元，以有利于孕卵著床，在這種功能的作用下，一旦孕卵著床，在孕激素的作用下，會(huì)正常生長(zhǎng)發(fā)育成胎兒。另外，絨毛組織、胎盤形成的細(xì)胞也會(huì)分泌大量孕酮，維持妊娠。正常的孕酮水平是隨著孕期不同而變化，不是一成不變，并且孕酮的水平在不同人群中的個(gè)體差異也不相同，差別較大。通常來說孕6~8周前孕酮水平低于31.8nmol/L時(shí)會(huì)考慮黃體功能不全。孕酮水平下降可能是胚胎發(fā)育不良的結(jié)果，而不是導(dǎo)致胎?；蛘吡鳟a(chǎn)的原因。導(dǎo)致孕酮低的原因有哪些？1、黃體功能不足黃體功能不全是指卵巢排卵后形成的黃體內(nèi)分泌功能不足，黃體會(huì)分泌孕激素，當(dāng)黃體不足時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致孕酮低。2、胚胎發(fā)育異常胚胎早期發(fā)育的時(shí)候，需要三個(gè)重要的激素水平，一個(gè)是雌激素，一個(gè)是孕激素，一個(gè)是絨毛膜促性腺激素，如果母體自身的內(nèi)源性激素不夠，就會(huì)造成胚胎的停育。3、胎盤功能減退胎盤最主要的作用是運(yùn)輸營(yíng)養(yǎng)及氧氣供給腹中小寶寶，并且能夠排泄胎兒的代謝物。除此之外，它還能夠產(chǎn)生激素和各種酶。當(dāng)胎盤功能減退時(shí)，產(chǎn)生的激素不足時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致孕酮過低。當(dāng)然除了以上三點(diǎn)以外，導(dǎo)致孕酮低的原因還有異位妊娠，先兆流產(chǎn)等原因。孕酮低怎么治療？孕酮低對(duì)于女性的身體來說，傷害還是比較大的，特別是妊娠期間的女性孕酮過低可能會(huì)造成胎兒發(fā)育不良，甚至?xí)斐闪鳟a(chǎn)。對(duì)于孕酮低來說，首先應(yīng)該要去正規(guī)專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行檢查，孕酮低的原因有多種，所以要明確病因，對(duì)癥治療，之后可以補(bǔ)充外源性的孕酮。第二，可以通過食物進(jìn)行孕酮的調(diào)節(jié)，有些食物中含有較豐富的天然孕酮。通過食用這些含有天然孕酮的食物可以幫助女性產(chǎn)生更多的孕酮。由此可見，孕酮低的女性也不要心理負(fù)擔(dān)太大，查明原因，對(duì)癥治療。當(dāng)然了孕酮低的女性是否要進(jìn)行補(bǔ)充孕酮的治療，一定要聽從醫(yī)生的建議，而不是自己強(qiáng)烈要求或者是盲目補(bǔ)充。2020年01月06日2492
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徐文靜護(hù)師 濮陽(yáng)市人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 I 類滿足下列條件 胎心率基線110-160次/分 基線變異為中度變異 沒有晚期減速及變異減速 存在或缺乏早起減速、加速 提示胎兒酸堿平衡正常，可常規(guī)監(jiān)護(hù)，不需采取特殊措施。 II 類胎監(jiān) 除了I 類胎監(jiān)和 III 類胎監(jiān)的其他情況均劃為第II 類。尚不能說明胎兒存在酸堿平衡紊亂，但是應(yīng)該綜合考慮臨床情況、持續(xù)胎兒監(jiān)護(hù)、采取其他評(píng)估方法來判定胎兒有無缺氧，可能需要宮內(nèi)復(fù)蘇來改善胎兒狀況。 III 類胎監(jiān) 1)胎心率基線無變異且存在下面之一 復(fù)發(fā)性晚期減速 復(fù)發(fā)性變異減速 胎心過緩（胎心率基線2019年12月27日18051
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姜海利主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 NT增厚，醫(yī)生這樣做！ 原創(chuàng)： 姜海利 海利醫(yī)生 2018-02-13 文 | 姜 海 利 關(guān)于NT系列，我們之前總結(jié)了11-14周超聲篩查的重要性和篩查內(nèi)容，并且介紹了NT增厚與染色體異常的關(guān)系，下面我們簡(jiǎn)單介紹一下NT增厚的臨床診療路徑： NT≥3.0 mm，建議行絨毛穿刺術(shù)，取絨毛組織送檢染色體微缺失 在前文我們提到了第99th 3.5mm為cut-off值，我院的2013年的研究顯示，NT≥3.0 mm染色體異常的比例為11%（5/44）,因此我們以3.0 mm為切割值，并且取得了良好的臨床效果；今天查閱了一下2017年的文獻(xiàn)， （Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis，Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):293-294）。 結(jié)果顯示：NT2.9mm、3.0-3.4mm、≥3.5三組中，致病性的拷貝變異分別是1.7%、6.5%、13.8%，也就是我們通常所說的染色體微缺失檢查(咨詢門診中，我們經(jīng)常會(huì)發(fā)現(xiàn)檢測(cè)結(jié)果為多態(tài)性，這類通常認(rèn)為沒有致病性)。 NT≥3.0 mm時(shí)，很多患者懼怕絨毛穿刺導(dǎo)致的胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)，退而求其次，要求等待羊水穿刺，是否合理？ 從理論上講，兩者均進(jìn)行了介入性產(chǎn)前診斷，即穿刺，同樣進(jìn)行了遺傳學(xué)檢查，結(jié)果基本相同；但是，如果進(jìn)行羊水穿刺，染色體或微缺失結(jié)果滯后2個(gè)月，這會(huì)給孕婦和家庭帶來巨大的心理壓力；最后，絨毛穿刺的風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺，但是風(fēng)險(xiǎn)都明顯低于1%，通常都不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，是很安全的檢測(cè)方法。 通過檢查，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)大部分染色體或染色體微缺失結(jié)果正常，那么我們?nèi)绾螒?yīng)對(duì)？如何進(jìn)行下一步的檢查和監(jiān)測(cè)？ 隨著NT的增厚，流產(chǎn)、死胎、各種器官異常、染色體異常等風(fēng)險(xiǎn)隨之增加，所以NT增厚越明顯的胎兒就應(yīng)該越積極的進(jìn)行染色體和染色體微缺失的檢測(cè)； 以往的研究顯示，染色體篩查正常的NT厚的胎兒，如果22周篩查未見任何異常，那么NT厚與正常胎兒生后隨訪結(jié)局未見明顯異常。對(duì)于NT增厚的病例，在排出了已知的遺傳性疾病后，如果系統(tǒng)性超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常，大部分胎兒預(yù)后良好，有報(bào)道高達(dá)95%。 1、 NT≥3.0 mm，積極進(jìn)行絨毛穿刺染色體微缺失檢測(cè)； 2、 如果染色體和染色體微缺失未見致病性異常，建議規(guī)范超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)，如無異常，多數(shù)胎兒預(yù)后良好； 3、 對(duì)于NT增厚的胎兒，相關(guān)性最強(qiáng)的胎兒結(jié)構(gòu)異常是先天性心臟??； 4、 對(duì)于NT增厚并且合并嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常的胎兒，心血管系統(tǒng)、胸腹壁缺失、骨骼系統(tǒng)異常等，可以直接終止妊娠，留取胎兒組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)（減少患者的痛苦、減少穿刺費(fèi)用、避免等待結(jié)果浪費(fèi)很長(zhǎng)的時(shí)間）。2019年12月20日7003
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姚如恩醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 遺傳分子診斷科 “我已經(jīng)做了很多基因檢測(cè)了，醫(yī)生幫我看一下吧”很多患者來就找我?guī)兔Φ臅r(shí)候，會(huì)帶上之前在其他醫(yī)院和其他機(jī)構(gòu)做的基因檢測(cè)報(bào)告，需要我們結(jié)合病史病情，再次解讀基因檢測(cè)的報(bào)告，判斷是否是遺傳病，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)等。但大多數(shù)時(shí)候，醫(yī)生可能會(huì)要求患者再做其他的基因檢測(cè)項(xiàng)目，或者重新做相同的基因檢測(cè)，那究竟是為什么呢？原因總結(jié)如下：第一：基因檢測(cè)其實(shí)本來就種類繁多，目前的技術(shù)水平還沒有達(dá)到用任何一種檢測(cè)就能覆蓋全部遺傳病，如果首診醫(yī)生對(duì)基因檢測(cè)或者遺傳病的發(fā)病機(jī)制不熟悉，極有可能造成漏檢。第二：目前大多數(shù)的醫(yī)院不是自己開展基因檢測(cè)，會(huì)選擇外送給第三方檢測(cè)公司或機(jī)構(gòu)，而商業(yè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)能力和水平參差不齊，為了保證基因檢測(cè)結(jié)果的真實(shí)性和準(zhǔn)確性，在外來檢測(cè)結(jié)果陰性的情況下，可能會(huì)要求重新檢測(cè)。第三：基因檢測(cè)結(jié)果的解讀和判斷需要醫(yī)生及遺傳咨詢師對(duì)遺傳病的背景知識(shí)，基因檢測(cè)的技術(shù)原理，基因變異的分類原則方法有著深刻的理解和豐富的經(jīng)驗(yàn)，外來的單純紙質(zhì)報(bào)告和最終結(jié)果不能全面代表患者基因水平的全部問題，因此可能會(huì)要求重新檢測(cè)。第四：對(duì)于遺傳病的知識(shí)和研究進(jìn)展每天都在更新，可能一年前做的檢測(cè)沒有找到病因，重新分析數(shù)據(jù)或重新檢測(cè)就有可能根據(jù)最近的研究進(jìn)展和病例報(bào)道做出準(zhǔn)確的診斷。綜上所述，建議懷疑遺傳病或需要進(jìn)行遺傳檢測(cè)的患者選擇可靠、負(fù)責(zé)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳檢測(cè)，并充分意識(shí)到遺傳咨詢?cè)跈z測(cè)前和檢測(cè)后的重要性。上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）遺傳分子診斷科（上海兒童醫(yī)學(xué)中心-波士頓兒童醫(yī)院分子遺傳聯(lián)合診斷實(shí)驗(yàn)室）是國(guó)內(nèi)最早開展遺傳診斷的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室之一，率先將基因芯片和高通量測(cè)序等技術(shù)應(yīng)用于臨床基因檢測(cè)，能夠?qū)?000多種罕見遺傳病開展基因診斷。截止2019年6月，已累計(jì)診斷13000余例遺傳性疾病，包括4200多例罕見疑難病例，涉及400余種遺傳病，其中至少50多種為國(guó)內(nèi)首報(bào)。并為其中3000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和提前預(yù)防提供了幫助。實(shí)驗(yàn)室定期與國(guó)內(nèi)外同行、科研院所開展視頻會(huì)診和學(xué)術(shù)交流，使罕見疑難病患者獲得了及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷和最佳的臨床治療決策。2019年10月10日6904
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劉素萍副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 計(jì)劃生育科 葡萄胎不是正常的懷孕，它是一種良性腫瘤。葡萄胎患者會(huì)出現(xiàn)閉經(jīng)、腹痛等癥狀，最終導(dǎo)致流產(chǎn)。 葡萄胎多為良性，經(jīng)過一段時(shí)間隨訪后，如無異常，證實(shí)為良性后，或者惡性葡萄胎經(jīng)過化療治愈后，是可以正常懷孕?；颊咭３至己玫男膽B(tài)，通過治療和調(diào)理，早日健康好孕。 那么葡萄胎如何診斷呢? 典型的葡萄胎診斷并不困難，停經(jīng)后不規(guī)則陰道出血，妊娠嘔吐嚴(yán)重，子宮異常增大、變軟。子宮增大超過5個(gè)月妊娠時(shí)，仍聽不到胎心或胎動(dòng)，摸不到胎兒部分。 如果再伴有妊娠高血壓癥，黃素囊腫及甲亢，陰道排出血液中雜有水泡則高度懷疑葡萄胎。但是最終確診還是要清宮后的病理診斷。 如下檢查有助于早期診斷： 1、 人絨毛膜促性腺激素(hCG)測(cè)定 葡萄胎常分泌大量hCG，故hCG的測(cè)定對(duì)診斷葡萄胎，隨診并且，對(duì)早期發(fā)現(xiàn)并且惡變具有很大參考價(jià)值。 2、 B超檢查 正常孕4~5周時(shí)可顯示胎囊，6~7周見胎心搏動(dòng)。葡萄胎時(shí)見子宮內(nèi)充滿長(zhǎng)形光片，如雪花紛飛，故稱落雪狀圖像。 3、 超聲多普勒探測(cè)監(jiān)心孕12周時(shí)陽(yáng)性率100%葡萄胎時(shí)只能聽到子宮血流雜音。提醒女性朋友們，一旦停經(jīng)就應(yīng)該引起重視，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，若懷孕了應(yīng)該按時(shí)產(chǎn)檢，完善各項(xiàng)檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)處理。2019年09月30日2419
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劉江英副主任醫(yī)師 福建省泉州市第一醫(yī)院 婦產(chǎn)科 需要做羊水穿刺的情況呢，就是那些可疑胎兒有染色體病變的高于人群，比如說35歲以上的高齡孕婦，特別是40歲以上的，還有就是他要在唐氏篩查的時(shí)候提示高風(fēng)險(xiǎn)染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的人群。 母親曾經(jīng)生育過染色體病的父母雙方有一方有染色體異常，攜帶者家族當(dāng)中，有人有染色體病史，或者是先天畸形兒的病史，還有就是父母親可能有一個(gè)是遺傳基因攜帶的那媽媽如果生育過染色體病患兒的那也是一個(gè)需要進(jìn)行羊水穿刺的情況，還有醫(yī)生認(rèn)為需要穿刺的一些情況都需要進(jìn)行。2019年09月26日3831
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