孕前檢查

基礎(chǔ)體溫是在基礎(chǔ)狀態(tài)下測得的體溫，基礎(chǔ)體溫可謂是女性生殖健康的晴雨表。通過監(jiān)測基礎(chǔ)體溫，我們可以了解是否排卵，排卵后的黃體功能如何，基礎(chǔ)體溫監(jiān)測還可以幫助醫(yī)生判斷您是否處于早孕狀態(tài)。一般情況下，排卵后，基礎(chǔ)體溫會(huì)突然上升0.3-0.5攝氏度，而且會(huì)在體內(nèi)激素作用下維持這個(gè)溫度。排卵后體溫升高一般維持12-16天，如小于12天則可以認(rèn)為是黃體功能不良。當(dāng)體溫上升緩慢，或上升溫度達(dá)不到0.3-0.5攝氏度時(shí)，也不正常，都要診斷為黃體功能不全。如未排卵，基礎(chǔ)體溫就會(huì)一直「基礎(chǔ)」下去，不會(huì)升高。一旦懷孕，基礎(chǔ)體溫將繼續(xù)保持升高不下降。如未懷孕，月經(jīng)來潮，基礎(chǔ)體溫，就會(huì)回落到排卵前水平。

受精卵的前幾次有絲分裂特別容易出錯(cuò)，這個(gè)短暫的發(fā)育階段需要特殊考慮。令人驚訝的是，大約25%~30％的經(jīng)過PGD檢測的卵裂胚胎的染色體是嵌合的，通常有完整的非整倍性（至少在IVF中心，高齡患者是這樣的）。其中大部分表現(xiàn)為"無序的嵌合"，不同細(xì)胞中有不同染色體的非整倍體，甚至非整倍體細(xì)胞高達(dá)100%。第4天（桑椹胚）被視為轉(zhuǎn)折點(diǎn)，且可經(jīng)常觀察到減數(shù)分裂和有絲分裂形成的嵌合。進(jìn)入第5天的囊胚階段，出錯(cuò)率顯著地下降，可能是由于胚胎中個(gè)別非整倍體細(xì)胞的丟失，及正常細(xì)胞系的持續(xù)存活，或是胚胎死亡導(dǎo)致細(xì)胞分裂的完全停止。通過對嵌合個(gè)體的研究推理，也可以獲得對異常發(fā)生時(shí)間的認(rèn)識(shí)。有人在對Turner's綜合征的一項(xiàng)研究中觀察到，患有Xq等臂染色體嵌合體的患者，幾乎沒有46,XX細(xì)胞系，大多數(shù)是45,X/46,X,i(Xq)。如果錯(cuò)誤發(fā)生在最初的46,XX受精卵的第一次有絲分裂，就會(huì)出現(xiàn)這樣的結(jié)果；如果發(fā)生在接下來的第二次或第三次分裂，則會(huì)有46,XX細(xì)胞系的存在，即45,X/46,XX/46,X,i(Xq)。如果檢測到3個(gè)細(xì)胞系，則可以推測異常發(fā)生在稍晚的有絲分裂。有人描述了一種異常的嬰兒，其血液中有20號(hào)染色體三體嵌合，但在尿上皮細(xì)胞中鑒定出20號(hào)染色體單體細(xì)胞系。合子的第1個(gè)有絲分裂可能特別容易發(fā)生異常。關(guān)于早期易損性不同類型的問題，涉及配子形成后期，受精和最初幾次有絲分裂產(chǎn)生的多個(gè)新發(fā)CNV變異，即"多重新發(fā)CNV(MdnCNV）表型"。體細(xì)胞同源染色體重組在有絲分裂周期中，遺傳交換的發(fā)生是正常的，它涉及一對同源染色體或一條染色體的姐妹染色單體。姐妹染色單體交換（SCE）的細(xì)胞遺傳學(xué)證明是帶有戲劇性的。如果SCE不相等，則可以生成隨機(jī)的重復(fù)和缺失嵌合。如果缺失細(xì)胞系丟失，則會(huì)產(chǎn)生正常／重復(fù)嵌合現(xiàn)象。根據(jù)體細(xì)胞異常細(xì)胞系的程度，表型可能受或不受影響。生殖腺嵌合體產(chǎn)生配子的細(xì)胞來源于早期胚胎發(fā)育中的卵黃囊，然后遷移到腹腔背壁上的性腺脊，在那里它們與支持細(xì)胞一起構(gòu)成性腺組織。在這種情況下，配子體必須分裂復(fù)制多次，在雄性中進(jìn)行約30個(gè)周期。這30個(gè)周期產(chǎn)生230（約1000000000）個(gè)子代細(xì)胞，并且在每個(gè)細(xì)胞分裂中都有出現(xiàn)異常的可能性，這些錯(cuò)誤可能是不分離的、或結(jié)構(gòu)重排的形成。令人吃驚的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)是：一個(gè)人的生精小管的總長度約為半公里。如果在第20個(gè)分裂周期中，精原細(xì)胞發(fā)生突變，則其后代將經(jīng)歷10個(gè)以上的周期，且包含約1000個(gè)細(xì)胞。這只是半公里小管的百萬分之一（1000/1000000000)，即僅僅是0.5mm。因此，鑒于來自這種不完美的0.5mm的受精精子的小概率，以這種方式嵌合的男性，將僅有百萬分之一的風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致這種特殊異常的妊娠。從類似的推理來看，在第10個(gè)周期出現(xiàn)的缺陷，可能影響半米的生精小管，且有千分之一的風(fēng)險(xiǎn)。卵母細(xì)胞需要進(jìn)行較少次數(shù)的有絲分裂周期（約22個(gè)），但相同的原則同樣適用。有人提出（有爭議），卵子形成過程中的有絲分裂錯(cuò)誤，是不可避免的，并且"大多數(shù)女性可能是21三體嵌合性的卵巢"。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

有家長朋友咨詢我：我是先天性髖關(guān)節(jié)脫位患者，女性，28歲，我想備孕，我要怎么孕前檢查呢？怎么在孕期排查寶寶是否被遺傳呢？萬分感謝我的意見是這樣的：您好，目前對于“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”并沒有“孕前排查”，核心原因是髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良有一定的“遺傳相關(guān)性”，并不屬于“遺傳性疾病”，也就是說并不能通過某一項(xiàng)檢測可以明確診斷胎兒會(huì)發(fā)生髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良或者說風(fēng)險(xiǎn)很高。您自己有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的情況，對于孩子來說屬于“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良家族史”。根據(jù)國際髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良協(xié)會(huì)/IHDI,從目前數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)來說，“有家族史時(shí)，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的可能性大約增加12倍。遺傳在髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良中發(fā)揮一定作用，但不是直接原因。如果一個(gè)孩子患有DDH，則另一個(gè)孩子患有DDH的風(fēng)險(xiǎn)為6%（17分之一）。如果父母一方患有DDH，則孩子患有DDH的風(fēng)險(xiǎn)為12%（8分之一）”。從預(yù)防孩子髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良角度來說，可以做好這幾點(diǎn)：孕期避免羊水少、如果胎兒為臀位想辦法糾正為頭位、出生后不要給孩子“并腿包裹”、孩子出生后提醒新生兒科醫(yī)生檢查髖關(guān)節(jié)、出生后一個(gè)月內(nèi)到專業(yè)中心做髖關(guān)節(jié)超聲檢查。推薦網(wǎng)站：https://hipdysplasia.org/（中文版）