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2022年07月04日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 Dravet綜合征（DS），早期又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（SMEI），是兒童期起病的一種少見的癲癇性腦病（綜合征）。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟將其正式命名為Dravet綜合征。發(fā)作形式多樣，主要特點有熱性驚厥和癲癇家族史傾向，發(fā)病前智力運動發(fā)育正常。一歲內起病，首次發(fā)作為一側或全面性陣攣、強直陣攣，常由發(fā)熱誘發(fā)，起病后可能還會出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種癲癇形式。一般病初的腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在發(fā)病前期，精神、智力運動正常，第2年可能會出現(xiàn)智力的倒退以及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征（如供給失調等），抗癲癇藥物治療一般并不理想，治療手段有限。 DS發(fā)病率1/40 000～1/20 000，男女比例約為2:1；占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5％，占1歲以內嬰幼兒癲癇的3％，3歲以內嬰幼兒癲癇的7％，患兒早期死亡風險高達10％。 二、病因和流行病學 DS是一組以嬰幼兒起病、熱相關、影響認知和運動發(fā)育、藥物難治性為主要特征的癲癇綜合征，最常見的致病基因為SCN1A，有70％～80％的Dravet綜合征患者是由SCN1A突變導致的。少數(shù)未攜帶SCN1A基因突變的女性患者被發(fā)現(xiàn)攜帶PCDH19基因的變異（約占5％）。已知的致病基因還包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS病例為新生突變。 三、臨床表現(xiàn) DS患兒出生時多正常，在1歲以內起病。首次發(fā)作常為熱性驚厥，發(fā)作持續(xù)時間長和反復發(fā)作特點，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。28％～35％患兒可能以無熱驚厥起病。各種原因引起的體溫升高，包括運動、發(fā)熱、疫苗接種、洗熱水澡和環(huán)境溫度高等，均容易誘發(fā)或使發(fā)作加重，并易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。 DS患兒多于1～4歲期間出現(xiàn)無熱驚厥，具有多種發(fā)作類型，如肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作等。肌陣攣發(fā)作常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形刺激誘發(fā)。肌陣攣強度不一，出現(xiàn)身體輕微向前或向后的動作，嚴重者跌倒或突然拋擲手中物體。肌陣攣發(fā)作可以是孤立的，也可群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)比較罕見。約25％的DS患兒可以始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。30％的患兒可發(fā)生不典型失神持續(xù)狀態(tài)；部分性發(fā)作發(fā)生率為43.0％～78.6％，表現(xiàn)為偏側肢體（或）頭部偏轉性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，亦有運動性發(fā)作伴有意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、自動癥、肌張力降低等。1歲以后患兒出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。 四、輔助檢查 1. 頭顱MRI DS患兒早期頭顱MRI絕大多數(shù)正常，隨著年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質萎縮、側腦室擴大、灰白質容量減少、分界不清，少數(shù)患兒可出現(xiàn)海馬硬化，半側陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復期可遺留半側腦萎縮。 2. 視頻腦電圖（VEEG） DS患兒早期腦電圖多正常，1歲以后出現(xiàn)背景活動異常。 五、診斷 1. 臨床診斷 DS的診斷依靠臨床表現(xiàn)、頭部影像學、腦電圖等臨床和電生理評估。 2.診斷標準（國際抗癲癇聯(lián)盟診斷標準）：① 有癲癇或熱驚厥家族史；② 出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③ 癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④ 多種類型癲癇（肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作）；⑤ 腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥ 早期光敏感；⑦ 2歲后神經(jīng)運動發(fā)育遲滯；⑧ 發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟失調、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨ 體溫升高加重癲癇發(fā)作。 六、鑒別診斷 由于不同疾病發(fā)展階段的DS臨床表現(xiàn)差異性大，導致鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病早期，很難診斷DS；成年患者，可能已經(jīng)不再出現(xiàn)典型的肌陣攣癲癇，也很難明確診斷。但是對于典型患者，DS需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征（LGS），肌陣攣-站立不能性癲癲（Doose綜合征），進行性肌陣攣癲癇（PME），嚴重嬰兒多灶性癲癇（SIMFE）等相鑒別。 七、治療 DS治療的目的和原則是減少癲癇發(fā)作次數(shù)和減輕發(fā)作程度，預防癲癇持續(xù)狀態(tài)的出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副反應，獲得更好的神經(jīng)認知發(fā)育、提高生活質量。 1. 藥物治療 DS是一種嚴重的藥物難治性癲癇，傳統(tǒng)的和新型的抗癲癇藥物均不能完全控制病情。避免使用卡馬西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英鈉，因這些藥物可加重攜帶SCN1A突變的DS患者的發(fā)作。 2. 生酮飲食 生酮飲食是療效顯著的治療方法之一，但是需要在多科醫(yī)師協(xié)作管理模式下進行。 3. 應急和支持治療 一旦診斷該病，有兩點需要特別關注的問題：①對于癲癇持續(xù)狀態(tài)的應對措施；②對于神經(jīng)運動發(fā)育落后的支持，患者和家庭成員的宣教在該病的診療中占有極為重要的地位，應該充分重視患者及家庭成員的心理健康。 4.新興治療 新型抗癲癇藥正在不斷推出，目前小型試驗證實的大麻二酚對于輔助控制DS的發(fā)作有明顯療效；基因治療和細胞治療的多種新型治療手段已經(jīng)進入臨床試驗階段。 八、預后 DS患者預后差，本病預后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認知損傷，50%出現(xiàn)嚴重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進展。約有14%~20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。 九、遺傳咨詢 1.基因診斷是DS的病因診斷，基因確診后，要做遺傳咨詢，以明確預后及家系內其他成員的患病風險，后續(xù)用藥指導。在家屬充分知情，征求意見后，再次生育前可考慮產前診斷。 2.患者檢出SCN1A基因，為雜合變異，該基因關聯(lián)Dravet綜合征/全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥2型（GEFSP2）/家族性發(fā)熱性癲癇發(fā)作3A型（FEB3A）?；颊邔砘橛?，其下一代有50%的概率遺傳到該變異，但患病率小于50%（考慮不完全外顯）。 3.若經(jīng)家系一代驗證為新發(fā)突變，則受檢者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。 根據(jù)林偉勝資料編輯。2021年11月08日2421
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 Floating-Harbor綜合征（FHS），一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以身材矮小，骨齡延遲，語言發(fā)育遲緩及特殊面容為主要臨床特征；大多數(shù)患者伴輕度智力障礙。典型的面部特征包括三角臉、發(fā)際線低、眼睛深凹、長睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱懸垂等；某些患者有短指/趾、杵狀指、五指彎曲及高音等臨床特征，男性患者常伴有隱睪。本病主要由SRCAP基因突變引起，其發(fā)病率極低。 二、分子遺傳機制 FHS由SRCAP基因變異引起，SRCAP基因編碼的Snf2相關CREBBP激活子蛋白（SRCAP）可協(xié)助激活CREBBP基因的表達，該基因編碼的CREBBP蛋白在細胞生長、分裂及正常發(fā)育過程中均起著重要作用，因此SRCAP變異導致SRCAP蛋白出現(xiàn)功能障礙，影響CREBBP的激活表達，進而導致發(fā)育異常。 目前關于SRCAP變異與FHS發(fā)病的具體機制尚不明確，多數(shù)觀點認為FHS發(fā)病與SRCAP第34外顯子及第33外顯子的截短變異，可導致其編碼蛋白中所有的AT-hook結構域丟失有關。 三、臨床特征 Floating-Harbor綜合征以身材矮小、骨骼發(fā)育遲緩、面部形態(tài)獨特和語言表達障礙為特征。 1.異質面容 三角臉、眼窩深陷、短人中、寬嘴伴薄上唇、長鼻、窄鼻梁、寬鼻根伴懸鼻柱、低耳位。 2.骨骼異常 顯著骨齡延遲，6至12歲之間可見正常；成人身材矮小（140-155cm）；指過短、寬指尖、表現(xiàn)為杵狀指、指彎曲、短拇指、關節(jié)突出、鎖骨異常等； 3.語言和表達 構音障礙、詞匯運用障礙伴發(fā)音失準，重鼻音，聲調高，嚴重的語言接受與表達功能障礙； 4.智力障礙 所有患者都有不同程度的智力殘疾或學習障礙，從正常臨界值到中度智力殘疾； 5.其他 嬰兒期可見情緒化、學齡期可有多動癥，可有攻擊性、焦慮、強迫癥行為；眼斜視；聽力障礙；胃腸道反流；泌尿生殖器異常等。 四、診斷 FHS的診斷基于典型的臨床表現(xiàn)（尤其是特征性面容）及SRCAP基因致病性雜合變異的確認。SRCAP是唯一已知的FHS的致病基因。SRCAP突變主要為無義突變、移碼突變，且無熱點突變，檢測策略首選二代測序。對于已有檢出致病性變異的家庭，計劃再生育時需考慮產前診斷或胚胎植入前遺傳診斷(PGD)。 五、治療 FHS患兒需早期進行干預計劃、特殊教育和職業(yè)培訓，以解決生長發(fā)育障礙，由行為專家或心理學家進行行為管理，并根據(jù)需要考慮藥物治療。如果出現(xiàn)了以下問題進行標準化治療：屈光不正和斜視、聽力喪失、癲癇、腎疾病、隱睪癥、骨科并發(fā)癥、眼科疾病、牙科疾病；每年一次進行眼科評估、聽力篩查（如果有多次中耳炎發(fā)作可以提高篩查頻率）、血壓監(jiān)測和腎功能監(jiān)測。對于FHS患兒身材矮小的治療，可考慮使用人生長激素（hGH）療法。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者的相關臨床表型，做相關檢查，進一步明確檢出基因變異臨床意義。 2.患者檢出的致病基因，有50％概率遺傳給子代；必要時可做家系遺傳咨詢。 3.患者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很?。ㄔ摶蛲蛔兌酁樾掳l(fā)突變）。 4.結合患者臨床表現(xiàn)、家族史及其它實驗室檢查等信息，做出進一步判斷。 根據(jù)鄭文英資料編輯。2021年11月08日1357
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學中心 男女婚后生育小孩，本是一件值得高興的事。但如果其中一方患有某種遺傳性疾病時，結婚前需要雙方考慮清楚，建議先做遺傳咨詢，詳細了解遺傳病的危害程度和后代的發(fā)病風險。因為有些遺傳病可能會波及胎兒，導致嚴重的出生缺陷，所以要謹慎。1.不適宜生育的遺傳病(1) 男女雙方之一是嚴重的常染色體顯性遺傳病患者，其婚后生育后代發(fā)病風險是1/2。這類遺傳病包括：遺傳性痙攣性共濟失調癥、結節(jié)性硬化、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、強制性肌營養(yǎng)不良、面肩肱型進行性肌營養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側性視網(wǎng)膜母細胞瘤、無虹膜、視網(wǎng)膜色素變性(顯性遺傳型)、雙側性先天性小眼球(顯性遺傳型)等。(2)男女雙方均為同一種嚴重的常染色體隱性遺傳病攜帶者，此時其后代發(fā)病風險為1/4。這類遺傳病包括：苯丙酮尿癥、糖原貯積癥、肝豆狀核變性、先天性全色盲、小頭畸形等。(3)特定多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，這類遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、先天性心臟病等多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，其后代發(fā)病風險高。所謂高發(fā)家系是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。2.如果第一胎是下列遺傳病患兒，準備生育二孩前，必須進行遺傳咨詢，接受生育指導。(1)常染色體顯性遺傳病。父母之一是患者， 已生育1名患兒。如果自然生育，每胎都有1/2的機會患病，因此建議慎重考慮是否生育二胎。如果父母無病，第1胎是新發(fā)基因突變致病，應注意調整生活習慣，減少或避免接觸有害環(huán)境因素，可能會增加生育正常胎兒的機會。這類遺傳病包括軟骨發(fā)育不全、成骨不全、骨硬化癥、強制性肌營養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側性視網(wǎng)膜母細胞瘤、無虹膜、腓骨肌萎縮、遺傳性球形紅細胞增多癥、結節(jié)性硬化癥、原發(fā)性癲癇等。(2)常染色體隱性遺傳病。父母如果已生育一名患兒，提示父母都是致病基因的攜帶者，再生育患兒的風險為1/4，攜帶者1/2，完全正常1/4。再生育前建議做第三代試管嬰兒，必須做產前診斷。這類遺傳病包括：視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聾啞、先天性肌遲緩、嬰兒進行性肌菱縮、多囊腎(兒童型)、早老癥、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖病(H型)、黑曚性癡呆、肝豆狀核變性、垂體性侏儒、肝腦腎綜合征、小頭畸形等。(3)X連鎖隱性遺傳病。如果父親是患者，女兒都會得到該致病基因，成為攜帶者，兒子則正常。這類疾病包括：脆性X綜合征、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、Becher 型肌營養(yǎng)不良、甲型和乙型血友病、無汗型外胚層發(fā)育不良、導水管阻塞性腦積水、腎性糖尿病、眼腦腎綜合征、口面指綜合征、慢性肉芽腫等。(4) X連鎖顯性遺傳病?？咕S生素D性佝僂病和某些遺傳性腎炎等。(5)染色體病。第一胎是染色體病患兒，再生育前必須做產前診斷。(6)多基因遺傳病和原因不明的智力低下。較嚴重的多基因病包括先天性心臟病、先天性髖關節(jié)脫位、先天性巨結腸、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇、精神分裂癥等。3.暫時不宜生育的疾病各種性傳播疾病，以及某些傳染性疾病肝炎、肺結核等，這些疾病有可能影響到后代的質量，需要及時治療，宜治愈后再考慮生育。男性除了需重視遺傳病對生育的影響之外，還要注意年齡增大后，很多疾病、環(huán)境、不良飲食生活方式等，也有可能損傷精子的遺傳物質，或者誘導了精子DNA改變?，F(xiàn)在隨著分子遺傳學的發(fā)展，一些認為不適宜生育的遺傳病，如果能夠找到致病突變基因，可以通過第三代試管嬰兒技術，在胚胎植入前遺傳學診斷篩查出沒有基因突變的正常胚胎進行移植，有望獲得健康嬰兒出生。因此，對于一些已生育遺傳病患兒的家庭，尤其是診斷未明的遺傳病患兒家庭，如果想再生育，最好能夠保留或提供患兒的血液等生物標本，以及患兒的影像資料等，以便幫助診斷疾病，查找致病基因突變。由于遺傳病有很多種類，對后代的影響也不同，所以遺傳病患者或親屬在考慮生育問題時，應該進行遺傳咨詢，在咨詢醫(yī)生指導和幫助下，做出理想而明智的選擇。2020年06月22日2250
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劉江主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 生殖醫(yī)學科 就公眾號上大家所提出頻繁的啊一個問題就是主任啊，我要懷孕，我應該注意些什么呢，好就大家的問題，今天我統(tǒng)一給大家回答一下，那么首先，如果你想懷孕前要注意個人的衛(wèi)生，如果你出現(xiàn)了外陰瘙癢啊，白帶增多呀腹痛啊，性交痛啊，等特殊不實啊，請你一定要就診，這就是你的生殖系統(tǒng)已經(jīng)出現(xiàn)小毛病了再有呢，你曾經(jīng)有過多個性伴侶的那么這樣呢也會啊，誘導你的婦科炎癥產生會造成啊啊，性生活引發(fā)的盆腔炎性疾病，造成輸卵管堵塞等原因，所以說如果有多個性伴侶使的呢，也建議到醫(yī)院來做一個常規(guī)的孕前檢查。2020年05月11日831
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李軍友副主任醫(yī)師 蘭州大學第二醫(yī)院 皮膚科 婦產科生殖門診，經(jīng)常會碰到各種非婦產科問題：“大夫，我感冒發(fā)燒了，能吃藥嗎”？ “大夫，我被狗咬了，能打疫苗嗎”？“大夫，我智齒發(fā)炎了，可以去拔牙嗎？還是咬牙挺著？”別以為她們走錯了診室，她們都是在準備懷孕期間，身體出現(xiàn)了各種不舒服的情況，擔心用藥或治療會對可能的懷孕造成影響。那么，準備懷孕期間，如果身體出現(xiàn)了健康問題，如何掌握治療及用藥原則？ 首先， 帶大家了解一下藥物的妊娠危險性分級。按照妊娠期用藥的標準進行危險評估，把藥物分為5級。我們按照此標準，對準備懷孕者參考用藥，相當于高標準、嚴要求了。我們分別列舉在備孕期間，因身體不適經(jīng)常要用到的代表性藥物來幫大家理解。 A級 在妊娠婦女的對照研究中，沒有發(fā)現(xiàn)對胎兒有危害的證據(jù)，或者對胎兒的危害影響甚微。常見的比如，維生素類和微量元素、葉酸、左旋甲狀腺素等。這類藥物，備孕期間可以安全服用。 B級 在動物繁殖性研究中未發(fā)現(xiàn)或發(fā)現(xiàn)有副作用，但沒有妊娠婦女的對照研究中得到證實。常用的比如，解熱鎮(zhèn)痛類藥：撲熱息痛、泰諾林、必理通、布洛芬等；抗生素類有：青霉素、阿莫西林、頭孢、紅霉素、阿奇霉素、甲硝唑、（外用）克霉唑等；抗過敏藥有：撲爾敏、氯雷他定等；內分泌治療藥有：胰島素、拜糖平、二甲雙胍等。這類藥物，備孕期間身體不適，如病情需要，可選擇使用。B級藥物該用則用。 C級 本類藥物只有在權衡對胎兒的利大于弊后方可使用。比如，多數(shù)抗結核藥、心血管系統(tǒng)疾病常用藥。還有一些抗生素，如慶大霉素、氯霉素、喹諾酮類抗生素和抗病毒藥屬C級。這類藥，通常是治療痊愈后停藥或替換了更安全藥物后才準備生育。只有利大于弊時才用，有更安全級別藥物則不用。 D級 孕婦處在危及生命或嚴重疾病情況下，如果其它較安全的藥物不能使用或使用無效，考慮使用本類藥物的利大于弊后方可使用。比如，常見的抗焦慮、抗抑郁藥，鏈霉素、四環(huán)素等。這類藥的使用，必需由?？漆t(yī)生指導，評估病情，權衡利弊，在患者有條件隨訪，知情同意時方可使用。屬不得不用的藥。 X級 本類藥物禁用于妊娠或者將妊娠的婦女。主要包括抗腫瘤藥物、植入或口服的長效避孕藥等。備孕期間，這類藥物禁用。 疫苗 目前，除了個別的減毒活疫苗，絕大部分疫苗都是經(jīng)病毒滅活，已經(jīng)沒有致病性，它們的妊娠危險等級屬于C級。對照用藥原則，在備孕期間，如果有更安全有效的傳染病預防措施，可以不用接種。但高危人群或緊急情況下，需要特殊對待。比如，前面說的那位被狗咬傷者，還在糾結打狂犬疫苗會影響懷孕。毫無疑問應該及時接種疫苗，因為人患狂犬病后的病死率接近100%，而疫苗接種相對安全，權衡利弊后作何選擇，顯而易見。 接下來，我們按照月經(jīng)時間，來了解一下用藥對卵細胞或胚胎的可能影響。 如果以平均28天為月經(jīng)周期計算，一顆卵子從開始發(fā)育到成熟排卵，平均經(jīng)過84天，排卵后受精到胚胎著床查出懷孕約2周，共歷時約3個月時間。 在此期間用藥，大致分以下幾種情況： 1、近三個月還沒有嘗試懷孕，只是孕前準備和檢查。 這期間身體出現(xiàn)了不適癥狀，一定要積極治療，爭取早日痊愈。大多數(shù)常用藥物這期間都會被代謝分解出體外，個別有潛在生殖毒性的藥物，停藥3個月后也基本不會影響到卵細胞了。如有正在服用的藥物或者慢性病治療，趁此期間要和經(jīng)治醫(yī)生溝通，在孕前做好劑量調整或改換更安全劑型。特別提醒一下，備孕期間，建議就診齒科，對牙齒做全面檢查。因為懷孕后隨著體內的激素變化及血流量增加，牙齦組織可出現(xiàn)腫脹，刷牙時易出血。如果細菌在牙齦上積聚，可增加感染機會，引發(fā)疼痛、腫大，感染的細菌還可能進入血液循環(huán)，在身體其它部位引起發(fā)炎，危及母胎安全。因此，備孕期間，牙疼看病，不疼也要看醫(yī)生，防患于未然。 2、本月已經(jīng)開始嘗試懷孕，目前尚未到排卵期，還沒有胚胎形成可能。 與用藥對卵細胞的可能影響相比較，病情嚴重時對身體的影響會更明顯。因此，在可選擇安全用藥前提下，還是要積極治療。例如感冒發(fā)燒，如果高熱不退，病情加重，勢必會影響卵子，這種傷害可能遠超過退燒藥或抗生素等的影響。因此，不要避重就輕，該用則用。 3、本月排卵期已過，有可能懷孕， 目前還查不出懷孕。 此時胚胎可能剛形成，或剛剛著床。這期間用藥，對胚胎通常是“全或無”的影響。要么完全損傷了胚胎，使得懷孕不能發(fā)生；要么就不會傷害到胚胎。這時用藥，需要權衡利弊，如果必需用藥，則謹慎選擇相對安全藥物。 備孕期間用藥基本原則： A級藥可以放心服用； B級藥如病情需要，該用則用； C級藥只有利大于弊時才用，有更安全級別藥物則不用； D級藥是非用不可才用； X級藥備孕禁用。 孕產期保健基本原則： 母親健康，孩子安全。 備孕期間如身體發(fā)生不適，一定要根據(jù)病情輕重緩急，謹慎選擇妊娠危險性等級低的藥物，不能因噎廢食，因為要懷孕，所有的病痛都忍著，所有的治療都暫停。 吃對藥、防患于未然是硬道理。2020年04月05日1679
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翟志瑾副主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 生殖醫(yī)學中心 在做輔助生育治療之前，女方要做的術前檢查當中就包括有一項查的是女方的陰道分泌物，它包括的是白帶常規(guī)清潔度，支原體，衣原體和淋球菌，臨床上經(jīng)常見到婦科方面的女方如果患有霉菌性陰道炎，霉菌性陰道炎的分泌物主要是凝乳狀，或者是豆腐渣樣的。 細菌性陰道炎的分泌物主要是腥臭味，滴蟲性陰道炎的分泌物主要是泡沫樣的鏈球菌感染的話，呃，陰道分泌物是多，而且是膿性的以上幾種陰道炎，女性都會有外陰瘙癢灼熱，這種自覺的一個癥狀，而且一旦我們確診有這方面的陰道炎的話，在試管嬰兒或者人工授精治療之前必須要先對癥治療，像清潔度，正常情況下應該是一度二度，如果清潔度是三度的話，他也不正常，我們需要提前進行治療，才可以進入周期進行促排或者是人工授精監(jiān)測。2020年03月31日1211
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