巨核細(xì)胞白血病

巨核細(xì)胞白血病，是以異常的原始巨核細(xì)胞增生為主的疾病，屬于急性髓系白血病的一種亞型。而急性髓系白血病是急性白血病的一種。

本病好發(fā)于兒童，常伴有唐氏綜合征。

本病沒有明顯的典型癥狀，可以表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、出血、發(fā)熱等癥狀。一小部分也可表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大或肝脾腫大。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 病毒感染：目前認(rèn)為，白血病相關(guān)病毒可能會(huì)通過感染正常的血細(xì)胞，導(dǎo)致人體內(nèi)染色體 DNA 發(fā)生惡變，基因的正常功能發(fā)生變化，從而誘發(fā)白血病。
• 電離輻射：接觸電離輻射，如 X 射線、γ 射線，可導(dǎo)致骨髓抑制和免疫抑制，以及引起染色體的斷裂和重組，可使本病的發(fā)病率增高。
• 化學(xué)物質(zhì)和藥物：接觸某些化學(xué)物質(zhì)和藥物，如苯以及含有苯的有機(jī)溶劑，氯霉泰、保泰松等藥物，可以導(dǎo)致染色體損傷，容易發(fā)病。
• 遺傳易感因素：有統(tǒng)計(jì)證明，如果同卵雙胞胎中一方在 10 歲前患白血病，則另一方發(fā)生白血病的概率高達(dá) 20%。

高危人群

下述人群更容易患巨核細(xì)胞白血病，需加以注意：

• 兒童：成人、兒童均可發(fā)病，以兒童發(fā)病較為多見。
• 遺傳：家族中有白血病病史的人群。

本病沒有明顯典型、特征性的癥狀，可以表現(xiàn)為貧血、出血、發(fā)熱等癥狀。部分會(huì)出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大或肝脾腫大，但不常見。

典型癥狀

• 貧血：常較早出現(xiàn)并逐漸加重，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、食欲不振等。

• 出血：程度輕重不一。
  常見有皮膚出血點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦和口腔黏膜出血、月經(jīng)增多等表現(xiàn)。

  嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)血尿（顯微鏡鏡下觀察到的血尿，或肉眼可以直接觀察到的血尿）、消化道出血（嘔血、便血）、視網(wǎng)膜出血（可致視力障礙），如果發(fā)生顱內(nèi)出血，常危及生命。

• 發(fā)熱：可以表現(xiàn)為低熱（37.3-38 攝氏度）或高熱（39-41 攝氏度），主要與感染有關(guān)，包括細(xì)菌、病毒和真菌感染。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 肝、脾、淋巴結(jié)腫大，骨關(guān)節(jié)疼痛，牙齦增生等

并發(fā)癥

本病病程進(jìn)展迅速，病情兇猛，可出現(xiàn)一系列并發(fā)癥，從而危及生命。常見的并發(fā)癥如下：

• 感染
• 顱內(nèi)出血
• 彌散性血管內(nèi)凝血
• 電解質(zhì)紊亂

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會(huì)對(duì)降低發(fā)生巨核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)有所幫助：

• 日常注意家庭與工作環(huán)境衛(wèi)生，避免病毒感染。
• 同時(shí)要避免接觸放射性或化學(xué)性物質(zhì)，以免破壞免疫系統(tǒng)，引發(fā)本病。
• 對(duì)于從事經(jīng)常接觸放射線或有毒化學(xué)物質(zhì)工作的人群，應(yīng)注意做好防護(hù)，盡量避免直接接觸。
• 生活中加強(qiáng)鍛煉，每周進(jìn)行規(guī)律的有氧運(yùn)動(dòng)，如慢跑、游泳等，提高自身抵抗力。
• 如果家族中有白血病的患者，應(yīng)加強(qiáng)注意，及時(shí)進(jìn)行檢查，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠問診、視診、血常規(guī)及外周血細(xì)胞分類、骨髓細(xì)胞學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)免疫表型等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：目的是了解血細(xì)胞數(shù)目等情況，初步判斷有沒有血常規(guī)異常的出現(xiàn)。
• 外周血細(xì)胞分類：目的是能夠準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)各種異常的細(xì)胞，包括異常細(xì)胞的比值，具有重要的篩查作用，且可為骨髓細(xì)胞學(xué)檢查提供重要參考。
• 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：醫(yī)生通過查看骨髓原始巨核細(xì)胞，以及幼稚巨核細(xì)胞所占的比例等，目的是與其他疾病進(jìn)行鑒別診斷。本項(xiàng)檢查是診斷本疾病的重要依據(jù)。
• 流式細(xì)胞術(shù)免疫表型檢測(cè)：本檢測(cè)方法可以結(jié)合細(xì)胞形態(tài)學(xué)，對(duì)白血病進(jìn)行分型，特點(diǎn)是獲取結(jié)果快、重復(fù)性好、檢測(cè)迅速、使用標(biāo)本量少。目的是可以提高急性白血病診斷的準(zhǔn)確性，同時(shí)對(duì)評(píng)估治療效果有著十分重要的作用。
• 其他檢測(cè)方法：細(xì)胞化學(xué)染色、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)檢查等，這些檢查的目的是可以發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的異常，有助于本病的診斷，并可以指導(dǎo)治療及預(yù)估治療后的效果。

本病治療以化療和異基因造血干細(xì)胞移植為主，一般按照急性髓系白血病的治療方案進(jìn)行化療，化療緩解后，進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。主要治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療和其他治療。

藥物治療

• 抗生素
  主要目的是防止感染。

  常用藥物有頭孢類、氧氟沙星、青霉素、阿奇霉素等。

  對(duì)于細(xì)菌感染者，需要根據(jù)藥物敏感性試驗(yàn)結(jié)果使用針對(duì)性的抗生素。

• 抗真菌藥物
  作用是防止真菌感染。

  常用藥物有 5-氟胞嘧啶、兩性霉素 B、制霉菌素等。

  對(duì)于有真菌感染者，需要根據(jù)真菌培養(yǎng)結(jié)果選擇合適的抗真菌藥物。

手術(shù)治療

• 造血干細(xì)胞移植
  作用是重建造血和免疫系統(tǒng)。

  主要方法是：把別人的骨髓或造血干細(xì)胞移植給患者。

  有條件者，可以在化療緩解后接受異基因造血干細(xì)胞移植，能夠提高生存率。

其他治療

• 輸血：目的是提升紅細(xì)胞或血小板數(shù)量。包括輸紅細(xì)胞和輸血小板。
  輸紅細(xì)胞：當(dāng)血紅蛋白小于 60 克/升（g/L）或貧血癥狀明顯，如出現(xiàn)皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、食欲不振等時(shí)，應(yīng)輸注紅細(xì)胞。

  輸血小板：有明顯出血表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)輸注血小板。

• 化療
  作用是通過化學(xué)藥物抑制巨核細(xì)胞的過度增殖。

  化療分為誘導(dǎo)緩解治療和緩解后治療，常采用聯(lián)合化療的方法，具體化療方案需由專業(yè)的醫(yī)師根據(jù)患者的具體情況制定。

  常用化療藥物有高三尖杉?jí)A、柔紅霉素、阿糖胞苷、米托蒽醌等。

• 術(shù)后飲食
  術(shù)后應(yīng)清淡飲食，建議攝入肉、蛋、奶等高蛋白的食物。

  同時(shí)應(yīng)注意避免辛辣食物以及海產(chǎn)品（如辣椒、麻辣火鍋、海帶等），以免發(fā)生移植后排斥反應(yīng)。

• 日常飲食
  飲食應(yīng)清淡可口，易于消化，以高熱量、高蛋白、富含維生素的食物為主。

  避免食用辛辣刺激性食物（如辣椒、洋蔥、麻辣火鍋等），防止口腔黏膜損傷。

  同時(shí)要注意多飲水，多食蔬菜、水果，以保持排便通暢。

• 注意個(gè)人衛(wèi)生，保持皮膚、口腔清潔，還要保持室內(nèi)空氣流通、新鮮。
• 治療期間應(yīng)減少外出，盡量少去人群密集的地方，還要盡量避免親友探視，以免親友探視時(shí)從外界環(huán)境帶來細(xì)菌，而導(dǎo)致感染。
• 部分化療藥物對(duì)肝腎功能有損害作用，用藥期間應(yīng)觀察有無黃疸（皮膚、黏膜等發(fā)黃）、血尿，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。
• 輸血過程中及輸血后，應(yīng)關(guān)注自身反應(yīng)，如果自覺有發(fā)熱、皮膚長(zhǎng)皮疹、皮膚瘙癢等不適，應(yīng)及時(shí)通知醫(yī)護(hù)人員。
• 術(shù)后應(yīng)該臥床休息，如果各項(xiàng)指標(biāo)恢復(fù)正常，根據(jù)醫(yī)生的建議，可以逐漸增加運(yùn)動(dòng)量。
• 輕度貧血、疲乏無力者，可適當(dāng)活動(dòng)，如散步、慢跑等；緩解期的患者可根據(jù)體力情況活動(dòng)，強(qiáng)度以不產(chǎn)生疲勞感為宜。
• 出院后根據(jù)醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查項(xiàng)目包括血液檢查和骨髓細(xì)胞學(xué)變化。

預(yù)后較差。

急性巨核細(xì)胞白血病屬于血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，病情發(fā)展迅速，嚴(yán)重者可能因?yàn)橹匕Y感染而誘發(fā)敗血癥、內(nèi)臟出血等，導(dǎo)致死亡。

經(jīng)過及時(shí)的治療可以使病情得到一定的緩解，但生存率不高。