薄基底膜腎病

薄基底膜腎病，又稱小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征、小兒家族性再發(fā)性血尿，是一種以腎小球基底膜變薄為基礎(chǔ)病理改變的遺傳性腎臟疾病，多呈家族性。

有研究表明，薄基底膜腎病在一般人群中的發(fā)生率可達(dá) 5%～9%，但診斷率不足 1%。

本病的病因尚未明確，可能與遺傳有關(guān)。

遺傳：本病可以通過常染色體顯性遺傳，一般有陽性家族史。

危險因素

• 女性：雖然男性和女性都有可能發(fā)生，但該病更多見于女性。
• 自身免疫性疾?。合到y(tǒng)性紅斑狼瘡等患兒的發(fā)病風(fēng)險增加。

薄基底膜腎病的常見癥狀包括：

• 血尿：是薄基底膜腎病最主要的癥狀，其中大多數(shù)患兒為持續(xù)性鏡下血尿，肉眼血尿并不常見，少數(shù)患兒在劇烈運動或上呼吸道感染后可見肉眼血尿。
• 高血壓：少部分患兒會有血壓升高的癥狀，即收縮壓高于 140 毫米汞柱，舒張壓高于 90 毫米汞柱。
• 蛋白尿：極少數(shù)患兒會出現(xiàn)蛋白尿，尿常規(guī)呈現(xiàn)尿蛋白陽性，尿蛋白定量結(jié)果每天大于 150 毫克。
• 腰痛：較為罕見。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 尿路感染：血紅蛋白是細(xì)菌的良好培養(yǎng)基，血尿易合并尿路感染。
• 貧血：長期反復(fù)血尿造成血紅蛋白丟失，易于貧血。
• 腎功能不全：極少數(shù)患兒會發(fā)生腎功能不全。

本病的病因和發(fā)病機制尚不明確，無確切的預(yù)防措施。通過以下方法，可能有一定的預(yù)防作用：

• 避免參加激烈的籃球和足球?qū)梗刻焖咴?12 個小時以上。
• 每周測量血壓和腎功能。
• 避免亂用藥，如腎毒性藥物（如慶大霉素、吲哚美辛等）。
• 防寒保暖，根據(jù)氣候變化適當(dāng)增減衣物，避免上呼吸道感染。
• 積極治療自身免疫疾病。

當(dāng)醫(yī)生懷疑薄基底膜腎病時，通常將結(jié)合陽性家族史和血常規(guī)、尿常規(guī)、腎功能、泌尿系超聲、腎穿刺活檢和電鏡病理等檢查來確診。具體介紹相關(guān)檢查：

• 血常規(guī)：是常規(guī)檢查項目，可以輔助醫(yī)生判斷是否合并感染和貧血。
• 尿常規(guī)：是常規(guī)檢查方法，對薄基底膜腎病的診斷有重要提示作用。
• 腎功能：可以用于判斷本病的病情，監(jiān)測腎臟功能。
• 泌尿系超聲：方法簡單無創(chuàng)，可以用于排除泌尿系的其他疾病。
• 腎穿刺活檢：是本病確診的唯一手段，屬于有創(chuàng)操作。
• 電鏡病理：是薄基底膜腎病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

薄基底膜腎病一般不需要藥物治療，基本上也不影響生活。若合并高血壓，需使用降壓藥將血壓控制在正常范圍；若合并大量蛋白尿，需使用激素治療；合并尿路感染，需抗生素治療；貧血，需補鐵治療。

藥物治療

• 血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑：可以降低血壓，減輕患兒的肉眼血尿和腰痛發(fā)作，保護(hù)腎臟功能。常使用卡托普利。
• 腎上腺皮質(zhì)激素：作用是抗炎，可以改善蛋白尿，用于合并大量蛋白尿的患兒。常使用潑尼松。
• 抗生素：對于合并尿路感染的患者, 使用抗生素控制感染。
• 鐵劑：可以糾正患兒貧血，促進(jìn)患兒生長發(fā)育。代表用藥為蔗糖鐵。

• 在飲食上，注意多吃水果、蔬菜。
• 葷素搭配合理，如果是素食主義者的話，注意多吃大豆類來補充蛋白，可以喝牛奶的話，注意保證每天 300 mL 牛奶，避免缺鈣。
• 注意主食不要只吃精米白面，用雜豆、薯類、南瓜等替代部分主食。
• 烹飪時注意少放鹽、少用含鹽高的調(diào)料。
• 少吃腌制菜、肉等。
• 盡量不喝酒。

• 用藥注意事項：需注意藥物的不良反應(yīng)。若出現(xiàn)出血、皮疹、惡心和嘔吐等癥狀，需立即停藥，及時到醫(yī)院就診。
• 定期復(fù)查：每 3-6 個月需要到醫(yī)院復(fù)查 1 次，主要復(fù)查血常規(guī)、尿常規(guī)、腎功能和血壓等項目。
• 運動：避免參加劇烈運動，如避免過度的長跑、激烈的籃球和足球?qū)梗钸m合游泳，每周 1-2 次，每次 1-2 小時。
• 注意休息，保持充足睡眠。

薄基底膜腎病目前沒有根治的辦法，但是也不影響腎功能和生活質(zhì)量。