波蘭氏綜合癥

手術之前，這個孩子的手非常小，來復查的時候，家長說孩子的手長大了很多，而且活動的很好，抓東西也很好。波蘭綜合征就是這樣，越早干預，效果就越好，因為不干預，孩子手的活動范圍就非常有限，當我們在比較早的時候就把并指分開的話，孩子手的活動范圍就可以更多一些，孩子就愿意去動這個手，這樣孩子手的發(fā)育就會比較好。并指畸形可以單獨出現(xiàn)，也可能是其他畸形的癥狀之一，目前文獻記載有超過300種綜合征伴有并指畸形，最常見的就是poland綜合征(波蘭綜合征)、Apert綜合征(尖頭并指綜合征)、束帶綜合征等。

Poland綜合征又稱胸大肌缺如短指并指綜合征，是一種少見的先天性畸形。 除了手部表現(xiàn)是并指畸形，伴手指短小，尚有先天性胸大肌發(fā)育不良，一般多數(shù)生后即發(fā)病，多為單側(cè)發(fā)病。 胸部異常主要表現(xiàn)為雙側(cè)乳頭的大小不一或一高一低，部分尚有肋骨、鎖骨、肩胛骨的發(fā)育異常。 手部異常除了并指短指畸形外，尚有腕骨、尺橈骨的發(fā)育異常。 除此之外，偶有心臟異常、足部發(fā)育異常的報道。 患兒，右手短指并指畸形（手掌側(cè)外觀） 患兒右手短指并指畸形（手背側(cè)外觀） 患兒右側(cè)胸廓發(fā)育略塌陷，胸大肌發(fā)育不良 患兒兩側(cè)肩胛下角不在同一水平，右側(cè)發(fā)育不佳 分指手術切口設計（掌側(cè)，指蹼） 分指手術切口設計（背側(cè)） 對于手的并指短指畸形可以按照并指畸形的手術原則進行治療。 手部之外的畸形則需要針對畸形的種類、性別、年齡及患方的具體要求制定個性化的治療方案。

夏天是女孩最愛的季節(jié)，拋棄臃腫的毛衣，扔掉單調(diào)的仔褲，迫不及待換上嫵媚的吊帶裙，性感的泳裝-----豐富多彩的夏日里，女孩恣意展示著傲人的身姿，姣好的面容，誰能不渴望夏天呢？可是漂亮苗條的梅梅卻仿佛還停留在春天，一直穿著保守的運動T恤衫，這是為什么呢？原來，梅梅出生不久，細心的母親就發(fā)現(xiàn)她右側(cè)鎖骨下面微微凹陷，右側(cè)的胸廓偏低，母親認為這是因為梅梅過于瘦弱，也就沒再留意。女大十八變，梅梅長成一個高挑漂亮、身材姣好的女孩，但右側(cè)的乳房始終沒有發(fā)育，鎖骨下面的凹陷也更加明顯，而左側(cè)的乳房發(fā)育卻很正常。不僅如此，梅梅右邊的胸壁也是瘦骨嶙峋，根根的肋骨都清晰可見。梅梅因此十分自卑，從不敢去公共浴室洗澡，不敢游泳，不愿參加社交活動，更不愿意夏天的來臨，無論天氣如何炎熱，她總是穿著厚厚的襯墊紋胸和高領的上衣掩蓋著自己的煩惱。偶然的機會，梅梅聽說北京協(xié)和醫(yī)院整形外科的乳房整形美容技術十分先進，鼓足了勇氣前來就診。整形科教授告訴梅梅，這是一種先天性的疾病，叫做“Poland綜合癥”。這種疾病是在1841年被一個叫Poland的英國大學生在學習解剖學知識時首先發(fā)現(xiàn)的，又叫做“胸大肌缺損并指綜合癥”。因為患這類疾病的人都有一些共同特點，比如單側(cè)胸大肌缺損合并同側(cè)短、并指等復合畸形，在女性患者又經(jīng)常合并同側(cè)乳房、乳頭乳暈發(fā)育不良。這種疾病的病變程度差異很大，最輕的可能僅有胸大肌部分缺損，嚴重的患者會出現(xiàn)胸大肌、胸小肌、前鋸肌，以及背闊肌、腹外斜肌、肋骨等都可能發(fā)育不良的情況。女性患者經(jīng)常存在乳房發(fā)育差，可從輕度的發(fā)育不全到完全缺如，乳頭乳暈也可能出現(xiàn)發(fā)育不全，位置偏高，甚至沒有。手的畸形通常與胸部病變發(fā)生在同側(cè)，常見的手部的畸形有并指、短指、缺指等。目前這種病的病因還不是很明確，但是大多數(shù)專家認為胚胎第6－8周是上肢胚芽的發(fā)育期，這段時期內(nèi)一側(cè)的鎖骨下動脈或其某一分支如果有發(fā)育缺陷，就會導致其支配區(qū)域內(nèi)的上肢、乳房、肋骨等組織器官的發(fā)育缺陷。梅梅的癥狀主要僅局限于胸部，屬于“部分Poland綜合癥”。臨床上 Poland綜合征在日常生活中比較少見但非罕見，發(fā)生率是七千到十萬分之一，更常發(fā)生于男性，男女之比為2.5：1，并且多數(shù)發(fā)生于右側(cè)，右左側(cè)發(fā)病率之比為3：1。臨床上因胸部畸形而就診的患者多數(shù)都是青春發(fā)育期的女性，但隨著觀念的轉(zhuǎn)變，男性對于自身形象的關注度日益增加，要求矯正胸部畸形的男性也越來越多。很多患者不知道這種病應該到什么科室就診，有的患者到乳腺外科就診，也有部分患者去骨科就診。實際上這種疾病應該到整形外科就診。合并有手部畸形的兒童，應在學齡前矯正手部畸形，主要是矯正并指畸形以改善手的功能及外形,對短指、缺指一般不予處理。胸部畸形修復要在患者發(fā)育成熟后再實施,女性患者在青春期后健側(cè)乳房發(fā)育完成后進行手術,以重建胸部的對稱性；男性患者可在青春期或稍前時間進行手術治療,以盡早消除心理負擔。更加嚴重的患者可能需要進行胸部骨骼的矯正，如肋骨移植或補片移植等。由于疾病的表現(xiàn)不同，具體的治療方法也相應不同。男性患者輕度的可以進行脂肪注射充填，重度的可以進行背闊肌轉(zhuǎn)移填充或硅膠植入體填充。而在女性患者輕度的可以選擇合適的硅凝膠乳房假體進行患側(cè)隆乳術，但是重度的患者因為肌肉、皮下脂肪，甚至皮膚都不足，單純植入假體的效果很不理想，容易出現(xiàn)假體輪廓顯露，移位，皮下疝，包膜攣縮等，因此需要同時轉(zhuǎn)移自體組織包裹假體，這樣才能安全有效再造形態(tài)自然的乳房。再造乳房完成后，還要進行乳頭乳暈的再造，這是重要的畫龍點睛之筆。同時，如果患者對健側(cè)的乳房不滿意，還可以進行同期矯正，例如隆乳術、乳房下垂矯正、巨乳縮小術等，這將為患者塑造更為完美的身姿。一些患者擔心背闊肌的手術創(chuàng)傷大，風險大，其實對于訓練正規(guī)，經(jīng)驗豐富的整形外科專家而言，這是一種技術成熟的經(jīng)典、常規(guī)手術。如果患者對背部手術留下的瘢痕有顧慮，我們還可以利用先進的內(nèi)窺鏡技術,僅在腋下做橫行切口，進行肌皮瓣的切取、轉(zhuǎn)移和固定；胸部可以先埋置擴張器，利用注水擴張取得足量的皮膚后，再置換為合適的假體。有的患者同側(cè)的背闊肌也發(fā)育不良，這時我們可以游離移植對側(cè)的背闊肌，通過小血管吻合的方式完成手術。經(jīng)過術前多種檢查，梅梅的病情被診斷為：重度的右側(cè)Poland綜合癥，但幸運的是，梅梅的右側(cè)背闊肌發(fā)育良好，經(jīng)過與醫(yī)生的詳細溝通，她最終選擇了背闊肌轉(zhuǎn)移加擴張器植入的手術方式。半年后，梅梅回到醫(yī)院，將右側(cè)胸部擴張器置換為硅凝膠乳房假體，同時進行了左側(cè)乳房的隆乳手術和右側(cè)乳頭乳暈的紋刺手術。此時的梅梅不僅真正擁有了完美身材，也擁有了發(fā)自內(nèi)心的微笑和自信。她悄悄對整形科教授說，現(xiàn)在她最大的期待就是穿上美麗婚紗的那一刻，要知道以前這可是她最大的煩惱呢。 感謝我科朱琳大夫提供

劉春軍醫(yī)生原創(chuàng)內(nèi)容，轉(zhuǎn)載請標明出處手機用戶，可刷新頁面以獲得完整的圖片瀏覽效果Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥即為胸大肌缺損并指綜合征，發(fā)病原因尚不清楚。臨床癥狀集中于軀體及上肢，男性多見，一般為單側(cè)，最常表現(xiàn)為胸部畸形、前臂和手部畸形。（一）Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥的臨床表現(xiàn) 上左圖：雙側(cè)病變，右側(cè)肋軟骨發(fā)育不良，胸廓局部輕中度凹陷，兩側(cè)不對稱，雙側(cè)皮下脂肪、胸大肌及其他前、側(cè)胸壁肌肉幾乎未發(fā)育，典型的“皮包骨”，右側(cè)伴有乳暈乳頭缺如。上中圖：左側(cè)腋窩前區(qū)的肋骨發(fā)育缺如，胸大肌完全未發(fā)育，皮下脂肪發(fā)育不良，腋窩前胸壁明顯凹陷，伴有乳暈乳頭缺如。上右圖：雙側(cè)病變，肋骨發(fā)育不良，漏斗胸，雙側(cè)皮下脂肪發(fā)育不良，右側(cè)胸大肌完全缺如，左側(cè)胸大肌部分缺如，其他前、側(cè)胸壁肌肉發(fā)育不良。下左圖：女性患者，右側(cè)肋骨、胸大肌和乳腺均未發(fā)育，合并右手指缺如。下中圖：左側(cè)病變的胸片情況，和右側(cè)正常側(cè)相比，腋窩區(qū)顯示黑色，說明胸大肌發(fā)育不良，組織缺損。下右圖：CT檢查結果，黃色箭頭處顯示胸大肌完全未發(fā)育，和對側(cè)形成鮮明對比。（二）Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥的治療方案 1. 輕度的Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥，僅表現(xiàn)為胸大肌部分的缺損，沒有或者僅有輕度的肋骨凹陷，皮下脂肪部分存在，劉春軍醫(yī)生認為可以通過多次自體脂肪注射填充來矯正，通過填充進的脂肪厚度替代缺損的胸大肌缺損厚度。 2. 嚴重的Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥，發(fā)育不良或缺損的組織可累及胸壁的全層結構，即皮膚和皮下脂肪發(fā)育不良，乳暈乳頭發(fā)育不良或者缺如，胸大肌全部缺損，胸大肌深部和鄰近的肌肉缺損，肋骨、肋軟骨缺損，可有胸壁凹陷。劉春軍醫(yī)生認為，此時，需要不同問題不同對待，簡單說，基本原則是“缺啥補啥”。①如果伴有嚴重的肋骨凹陷，可以制作個性化的硅膠假體，修復凹陷處的骨性缺損。②通過背闊肌肌瓣轉(zhuǎn)移修復大面積的肌肉缺損，手術的方法包括傳統(tǒng)的背闊肌移植方法和內(nèi)窺鏡微創(chuàng)背闊肌移植方法。③自體脂肪注射填充，補充皮下厚度和局部小的凹陷，“錦上添花”。④乳暈乳頭缺損可以采用局部皮瓣再造，但男性患者由于乳頭比較小，因此，通常采用比較簡單的紋身方法解決。 3. 女性Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥患者可行乳房再造手術，再造的方式包括腹部或背部皮瓣、肌肉、脂肪移植或結合假體植入等方法。（三）背闊肌移植和自體脂肪注射的比較自體脂肪注射填充傳統(tǒng)背闊肌移植內(nèi)窺鏡微創(chuàng)背闊肌移植填充到胸部的組織類型脂肪肌肉肌肉術后胸部質(zhì)感脂肪質(zhì)地，軟肌肉質(zhì)地，接近正常肌肉質(zhì)地，接近正常切口位置 及大小胸部3mm注射口，通常3-5個背部20厘米切口腋窩4厘米切口，位置隱蔽治療次數(shù)3-5次，取決于缺損的嚴重程度和自體脂肪量的多少一次修復肌肉的缺損一次修復肌肉的缺損術后恢復期2-7天2-4周2-4周治療費用2.5萬/次2.3萬2.6萬優(yōu)點手術難度小，操作簡單,術后恢復快一次手術可以修復更多的缺損組織,效果好一次手術可以修復更多的缺損組織,效果好，切口小、位置隱蔽缺點每一次脂肪注射和成活量有限，單次效果差，需多次注射“犧牲”背部肌肉，背部切口明顯手術復雜，需要內(nèi)窺鏡，對醫(yī)生和設備要求高，“犧牲”背部肌肉最佳適應癥輕微缺損身材偏胖，有足夠的脂肪儲備中重度缺損中重度缺損不愿接受明顯手術切口者1. 自體脂肪注射自體脂肪注射是通過吸脂的方式從身上比較胖的部位吸出脂肪然后注射到胸部，相對來說操作比較簡單，恢復比較快，術后日?；顒訋缀醪皇苡绊?，但是它的缺點也是明顯的：1) 脂肪移植的過程好比用種子種地，好的種子、適量的種在肥沃的土壤里才會長勢喜人，土壤貧瘠種下的種子常常不會發(fā)芽或者長勢不好。脂肪顆粒就是“種子”，它自身是沒有血液供應的，必須依靠胸部受區(qū)良好的“土壤”才能獲得存活，良好的土壤指的是皮下脂肪組織、胸肌均存在，組織厚度足夠。對于嚴重的Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥患者來說，胸大肌缺如、皮下脂肪發(fā)育不良，常常是皮膚直接附著在肋骨上的“皮包骨”狀態(tài)，“土壤”非常貧瘠。而大部分男性患者常常身材消瘦，其他部位也沒有過多的脂肪組織，可供脂肪注射的量非常有限。此外，種地時，如果撒了太多的種子，那些多于正常量的種子通常會爛在地里、永無出頭之日。脂肪注射填充也是如此，如果一次注射過量可能會造成脂肪壞死、硬化，形成慢性炎癥和結節(jié)。2) 脂肪注射后存在部分被吸收的問題，100ml的脂肪注射后可能最終成活的量只有30-40ml，因此，一次注射的效果非常有限，通常需要反復多次的注射才能獲得明顯的效果。隨之而來的花費也是個不小的數(shù)目。3) 一般來說，大部分男性Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥患者常常身材消瘦，其他部位也沒有過多的脂肪組織，可供脂肪注射的量非常有限，大部分僅夠2-3次注射，一旦沒有足夠的脂肪可供注射就會面臨“巧婦難為無米之炊”的尷尬局面。對于輕度的胸部凹陷患者來說，可能1-2次脂肪注射就可以修復，所以自體脂肪注射非常適合病變不是很嚴重、缺損不多的患者。4) 脂肪的質(zhì)地非常軟，和肌肉的質(zhì)地還是有比較明顯的差別。2. 背闊肌移植手術背闊肌是后背的一塊面積大、位置淺的肌肉，平時做引體向上動作時背闊肌貢獻了大部分的力量，肩胛骨附近的大圓肌則貢獻了剩余的小部分力量。背闊肌移植手術就是通過手術把背闊肌從后背原有的位置松開、轉(zhuǎn)移到前方胸大肌缺損的位置。背闊肌移植手術操作比較復雜，對醫(yī)生和醫(yī)院的技術要求比較高，恢復時間稍長，術后上肢需要制動2周，1個月內(nèi)不能做運動，手術以“犧牲”背闊肌作為代價，術后局部凹陷比較明顯的地方可能還需要適當補充脂肪注射，以達到更好的效果，但是其優(yōu)點是明顯的：1）背闊肌移植是自身帶有血液供應的，因此不需要"土壤"也可以存活。2）背闊肌切取的面積可以達到25X35厘米，因此，可以一次性修復比較大的面積和體積的軟組織缺損。3）背闊肌移植能夠矯正腋窩前區(qū)凹陷，術后形成的腋前區(qū)皺襞也比較符合正常胸大肌的生理外形，而且，背部幾乎看不出來一側(cè)肌肉缺損造成的兩側(cè)不對稱差異。4）通過術后鍛煉，背闊肌的功能可以被大圓肌等協(xié)同肌肉代償，只要你不是像運動員那樣對某些運動非常挑剔，日常的生活和運動（如健身，打球）是不受明顯影響的。3. 傳統(tǒng)背闊肌移植手術和內(nèi)窺鏡微創(chuàng)背闊肌移植手術的比較傳統(tǒng)的切取背闊肌的方法是在后背做切口，遺留的瘢痕將近20厘米，非常明顯，這也是很多人不太愿意接受的主要原因之一。下圖是早期采用傳統(tǒng)背闊肌移植方法遺留的背部切口瘢痕。 劉春軍醫(yī)生現(xiàn)在采用的內(nèi)窺鏡的微創(chuàng)技術，后背不會遺留手術瘢痕，是對背闊肌移植手術非常大的改進。在腋窩做一個4厘米的主切口就可以完成手術（和隆胸手術的切口相同），位置非常隱蔽。目前，已經(jīng)成功用該技術做了幾十例的病例，獲得了非常好的效果，該技術在國際上也是處于領先地位的。 一起來看看最近做的一個典型病例的治療情況。 這是一個右側(cè)Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥的男性患者，肋骨沒有明顯的凹陷，皮下脂肪存在，其胸大肌發(fā)育不良，胸部外上、內(nèi)側(cè)、下側(cè)較對側(cè)凹陷，腋窩區(qū)凹陷非常明顯?；颊呓?jīng)常進行身體鍛煉，身上沒有太多的多余脂肪。 劉春軍醫(yī)生制定的手術方案采用內(nèi)窺鏡微創(chuàng)背闊肌移植，內(nèi)窺鏡給了醫(yī)生更透視的眼睛、更精細的雙手，手術切取了25X35厘米的全部背闊肌，轉(zhuǎn)移至胸前，修復胸大肌缺損。 術后4個月時的恢復情況，和術前相比右側(cè)胸部明顯飽滿了，下胸部和腋窩處的凹陷得到矯正，兩側(cè)胸部更加對稱。腋窩的瘢痕位于腋毛內(nèi)，幾乎看不出來?；颊邚男g后1個月開始恢復體育鍛煉，自述兩側(cè)背部肌肉力量沒有明顯差別。4. 背闊肌移植+自體脂肪注射：將提高治療的效果 對于大部分Poland綜合征/波蘭氏綜合征/波蘭氏綜合癥患者來說，背闊肌轉(zhuǎn)移術后胸部畸形可以得到非常明顯的改善。之后再通過脂肪注射方式進行精雕細琢，使得外形更佳完美，這是比較合理的治療方案，手術費用也更容易接受。5. 手術方案的選擇 沒有一種手術方案是萬能的，因為每種方法都有其與生俱來的優(yōu)點和缺點，都要根據(jù)每個患者的實際情況進行個性化的分析，這樣才能獲得最佳的效果。比如，如果術后恢復時間對于一個患者來說是首要考慮的因素，并且他/她的身材也比較胖，有足夠的脂肪，且經(jīng)濟條件比較好，那么自體脂肪注射對于他/她來說是比較適合的方案；如果患者對術后的外形和質(zhì)地效果要求比較高，有充足的休息時間，那么內(nèi)窺鏡微創(chuàng)背闊肌移植是更加適合的方案。6. 關于假體的問題 對于肋骨的部分缺損和明顯凹陷，眶緣通過術前CT掃描，計算機制作三維模型，然后通過快速成型技術制作個性化的假體進行精確的修復。如果沒有明顯的骨性缺損，是不需要假體修復的。 女性乳腺缺如患者可以通過內(nèi)窺鏡背闊肌移植的方法首先不同組織厚度，之后再通過背闊肌下植入硅凝膠乳房假體再造乳房，獲得正常外形。 希望上述內(nèi)容有助于Poland綜合征/波蘭氏綜合征患者更好的了解病情和治療。

Poland 's綜合癥是一組先天性畸形，最初是在1841年由一個叫Poland的英國大學生在學習解剖學知識時首先發(fā)現(xiàn)的，又叫做“胸大肌缺損并指綜合征。常發(fā)生于男性，男：女為2.5：1，并且多數(shù)發(fā)生于右側(cè)。這類患者常表現(xiàn)出如下的一些特征：胸大肌缺如，肋骨、肋軟骨畸形或部分缺失，從而影響胸壁運動。重者有肺組織疝出，乳房、乳頭缺失，手部、前臂、上臂發(fā)育不良，指骨短縮、腕骨融合、前臂短縮、尺橈骨短縮、缺手畸形、指骨部分缺失、指間蹼狀粘連完全或不完全的并指畸形，脊柱側(cè)凸彎發(fā)育不良以及偶見心臟畸形等。其病因一般認為是與基因有關,或有家族史。通常由于胚胎第三周，上肢胚芽發(fā)育受阻或分化障礙所致；但也有人認為在胚胎發(fā)育期鎖骨下動脈或其分支因某種原因發(fā)生供血不足,從而影響了胸部骨胳肌及同側(cè)手部的發(fā)育。Poland's 綜合癥臨床上少見但并非罕見。由于教科書上屬于胸外科部分，如果因為胸廓畸形就診，多可診斷明確。但如果患者由于癥狀輕而沒有注意到，或只因手部局部癥狀而就診骨科，則可能漏診。所以真實的發(fā)病率可能要高些。根據(jù)體格檢查即可作出胸大肌確如的診斷（如圖1），即患側(cè)沒有胸大肌甚至沒有胸小肌，有時肋骨清晰可見。女性常有乳房發(fā)育差，可從輕度的發(fā)育不全到完全缺如。乳頭、乳暈的位置偏高或偏低，甚至沒有。手的畸形通常與胸部病變發(fā)生在同側(cè)，常見的手部的畸形有并指、短指、缺指等。胸部畸形修復要在發(fā)育成熟后再實施，尤其女性患者要在青春期以后，健側(cè)乳房發(fā)育完成才能進行手術，以期達到兩側(cè)乳房的對稱性。手部輕度畸形不需手術，或行同期手術。如果胸部畸形程度較輕，不考慮美容因素，沒有心理負擔的情況下，可以不手術。對畸形嚴重的患者甚至可能需要進行胸部骨骼的矯正，如肋骨移植或補片移植等。女性患者要植入人工假體以便乳房重建。具體的治療方法也依據(jù)畸形程度而不同。男性患者較輕的可以進行脂肪注射充填，但注射部位如果原本脂肪就少，那么填充的脂肪細胞就容易被吸收，導致效果不理想。嚴重的畸形可以進行背闊肌帶血管神經(jīng)蒂轉(zhuǎn)移填充。一些患者擔心用背闊肌填充，屬于拆東墻補西墻。確實是這樣，對于非常瘦的人來說，手術后背部的不對稱是可以看出來的。但由于前面的畸形得到了美容上的修復而使其在心理上獲得滿足（如圖2）。背闊肌轉(zhuǎn)移后對上肢功能的影響很小，刀口疤痕稍長些，但創(chuàng)傷不大。另外，大網(wǎng)膜也可以用于填充肌肉缺損的部位。同時我們正在進行組織工程的實驗研究，以期解決填充物的問題。圖1. 手術前正面照片圖2.手術后正面照片