波蘭氏綜合癥

波蘭氏綜合癥即 Poland 綜合征，是由于兒童先天發(fā)育異常引起的身體畸形，畸形主要發(fā)生在上半身，如胸大肌和胸小肌缺損、肋骨缺失、手指并指等。

本病發(fā)病率很低，多數(shù)患者在兒童時期就表現(xiàn)出身體畸形，畸形大多發(fā)生在上半身，右側多見。男性多于女性，男性約占本病的 98%。

基本病因

胚胎發(fā)育異常是本病最常見的病因。懷孕期間，供應胎兒胸部肌肉、肋骨和其他部位的血液供應發(fā)生異常，導致這些組織發(fā)育不良，引起本病。

• 部分患者因家族遺傳因素患有波蘭氏綜合癥，可能與患者染色體異常有關。但這個病因仍是猜想，未得到研究證實。
• 孕婦在懷孕期間患有高同型半胱氨酸血癥，也是本病的主要病因之一。高同型半胱氨酸血癥是指血液內一種叫同型半胱氨酸的物質含量升高的一種疾病。

高危人群

下述人群更容易患波蘭氏綜合癥，需加以注意：

• 不良行為：如果孕婦在懷孕期間吸煙、吸毒，那么胎兒發(fā)生該病的概率更大，這是因為這些不良行為容易導致胎兒血液供應異常，發(fā)生胎兒發(fā)育不良。
• 社會環(huán)境：生活工作壓力大的人群，容易出現(xiàn)焦慮和抑郁的情緒，導致神經(jīng)功能紊亂，容易誘發(fā)本病。
• 孕期異常情況：孕婦懷孕期間如出現(xiàn)感染、外傷、手術等，胎兒患本病的可能性高。
• 遺傳因素：如家族中有波蘭氏綜合癥患者，胎兒患本病的可能性更高。
• 性別：男性比女性更容易患上本病，出現(xiàn)的癥狀也往往更嚴重。
• 疾?。河懈咄桶腚装彼嵫Y的孕婦，其胎兒出現(xiàn)波蘭氏綜合癥的可能性大于普通人。

本病最核心的表現(xiàn)是胸部肌肉缺損和并指，這是所有患者都有的癥狀。其他比較常見的癥狀有肋骨缺失和乳房缺損，部分患者可能還會有脊柱側凸的表現(xiàn)。

典型癥狀

• 胸部肌肉缺損：這是波蘭氏綜合癥最典型的表現(xiàn)之一，患者缺失的肌肉往往是胸大肌和胸小肌，右側比左側多見，胸部肌肉可以缺損或者缺失。
• 并指：本病患者常出現(xiàn)并指，表現(xiàn)為兩個或多個手指并在一起，形同鴕鳥。
• 肋骨缺失：是本病常見的癥狀之一。患者表現(xiàn)為肋骨部分缺失，右側比左側多見。
• 乳房缺損：部分女性患者可因波蘭氏綜合癥出現(xiàn)乳房缺損的癥狀，表現(xiàn)為乳房減小、乳頭和乳暈減小或缺失等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 呼吸困難
• 漏斗胸
• 脊柱側彎
• 隱睪丸
• 腎臟發(fā)育不良
• 室間隔缺損

以下方式有助于對本病的預防：

• 孕婦在懷孕期間應嚴格禁止吸煙、吸毒行為，保證胎兒的正常發(fā)育。
• 保持心情愉悅，可以聽音樂、散步等方式放松，有焦慮抑郁情緒時及時咨詢心理醫(yī)生。
• 孕婦懷孕期間如出現(xiàn)感染、外傷、手術等情況，應積極配合產(chǎn)科醫(yī)生進行治療，爭取減小這些情況對胎兒的影響。
• 家族內有波蘭氏綜合癥疾病的孕婦，在懷孕和分娩期間應定期做好產(chǎn)檢，生產(chǎn)后應及時檢查新生兒有無胸部和上肢畸形，如有應及早治療。
• 有高同型半胱氨酸疾病的孕婦，要積極治療，控制疾病的癥狀，延緩疾病的發(fā)展。

當醫(yī)生懷疑是波蘭氏綜合癥時，將通過詢問病史、結合體格檢查和 X 線檢查等方法來予以確診。具體檢查方法如下：

• 問診：醫(yī)生會仔細詢問胸部肌肉缺損、肋骨缺損、乳房缺損、并指等癥狀發(fā)現(xiàn)的時間，有無變化，還會評估這些癥狀對患者生活的影響程度。
• 體格檢查：幫助醫(yī)生判斷患者是否患本病。醫(yī)生會對胸部、手等部位進行仔細體檢，觀察有無胸肌不對稱、胸肌缺失、乳房缺損等。
• X 線檢查：醫(yī)生可以對胸部肌肉、肋骨等進行檢查，觀察有沒有缺損或缺失。當排除其他可能時，可以確診本病。
• CT 或 MRI（磁共振）：以上檢查都無法完全確診本病時醫(yī)生可能會選用 CT 或 MRI，可觀察胸部肌肉、肋骨有沒有缺損或缺失，胸腔內部器官有沒有畸形等。

治療遵循的原則是矯正畸形，大多數(shù)患者可以通過手術治療等方法來緩解癥狀，改善生活質量。部分患者癥狀較輕，可以不接受手術，僅觀察即可。

藥物治療

• 抗生素：可以用于治療因矯正手術引發(fā)的嚴重感染，如發(fā)熱、寒戰(zhàn)、昏迷等。代表藥物有頭孢唑林鈉、頭孢孟多酯鈉等。

手術治療

• 胸壁缺損修復術：用于治療波蘭氏綜合癥引起的胸部肌肉缺損、缺失，和肋骨缺失。
• 胸骨翻轉術：可以用于治療肋骨缺失，利用患者現(xiàn)有的肋骨進行治療。
• 肌瓣移植術：可以用于治療胸部肌肉缺失，利用患者原有肌肉組織移植治療。
• 并指分離術：可以用于治療并指，將患者合并的畸形手指分離開，解除畸形。

其他治療

• 康復治療：可以用于幫助恢復矯正手術后的器官功能。這種方法需要專業(yè)康復科醫(yī)生參與，如恢復手指、乳房、胸肌的功能。

• 術后注意事項：術后需要注意手術部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用濕毛巾避開手術部位擦澡。術后嚴密監(jiān)測血壓、心率等生命體征，按醫(yī)囑使用抗生素。
• 抗生素用藥事項：可能會有消化不良、過敏反應（如皮膚紅疹、瘙癢）、肝膽功能紊亂等副作用，一般癥狀輕微，患者應注意及時告訴醫(yī)生。
• 定期復查：手術后如出現(xiàn)胸部凹陷、氣緊等癥狀需要及時到醫(yī)院復查，主要復查胸部 X 片、胸部增強 CT 等項目。如無不適癥狀，不需要復查。

若早期發(fā)現(xiàn)并盡早治療，可以有效地減輕癥狀，矯正畸形，能完全治愈，并保證正常生活。

若患者不接受治療，胸部和上半身畸形會長期存在，會使生活質量下降，患者可能出現(xiàn)呼吸困難、漏斗胸、室間隔缺損等并發(fā)癥，病情嚴重時可能會死亡。