腸病性肢端皮炎

腸病性肢端皮炎是一種罕見(jiàn)的遺傳性鋅缺乏癥。

本病比較罕見(jiàn)，發(fā)病率低，男女發(fā)病概率相近。發(fā)病的平均年齡為 9 個(gè)月，斷奶前后是疾病高發(fā)期。

以口腔和肢端的慢性皮炎、脫發(fā)和腹瀉為主要癥狀。

基本病因

腸病性肢端皮炎屬常染色體隱性遺傳，由于編碼鋅轉(zhuǎn)運(yùn)體的 SLC39A4 基因突變，導(dǎo)致腸道對(duì)鋅的吸收功能障礙而發(fā)病。此外，本病的發(fā)生還可能與先天性鋅缺乏有關(guān)。鋅是人體必需的微量元素，在維持免疫功能、抗氧化、調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發(fā)揮重要作用。

高危人群

有如下可變因素的人群，容易罹患腸病性肢端皮炎：

• 母體鋅缺乏的新生兒：如果母體嚴(yán)重缺鋅，新生兒出生后極可能出現(xiàn)病癥。
• 妊娠期婦女：孕婦體內(nèi)激素變化大，所需鋅量的改變，都會(huì)導(dǎo)致發(fā)病。
• 疾病感染的人：人在生病時(shí)，身體所需要的鋅的含量會(huì)增加，攝入不足，就會(huì)引發(fā)本病。

有如下不可變因素的人群，容易罹患腸病性肢端皮炎：

• 有家族遺傳史的人：直系家族成員中有患有腸病性肢端皮炎的人，患病的可能性會(huì)很大。
• 斷奶時(shí)期的嬰幼兒。

腸病性肢端皮炎的典型癥狀是慢性皮炎、彌散性脫發(fā)和腹瀉。若病情加重，會(huì)出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等癥狀。病情特別嚴(yán)重，會(huì)出現(xiàn)性成熟障礙、精神壓抑、喪失人格等并發(fā)癥。

典型癥狀

慢性皮炎

• 小皰疹：主要出現(xiàn)在腔口和四肢末端。
• 口角糜爛。
• 紅色斑塊：皰疹破損，繼發(fā)感染而形成。

彌散性脫發(fā)

• 頭發(fā)細(xì)軟、稀少、干枯無(wú)光澤，脫落。
• 眉毛、睫毛脫落。

腹瀉：排出水樣便，且有酸臭味。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 角膜渾濁，眼球前部的透明部分，出現(xiàn)灰白或乳白色渾濁。
• 結(jié)膜炎，患眼異物感、燒灼感、眼瞼沉重、分泌物增多。
• 精神萎靡。
• 暴躁易怒。
• 面部?jī)A斜。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有:

• 甲溝炎
• 繼發(fā)性乳糖不耐受
• 營(yíng)養(yǎng)不良
• 生長(zhǎng)發(fā)育停滯

本病是一種隱性遺傳病，男女雙方只要有人有家族遺傳史，就可能攜帶致病基因。在妊娠期間要多補(bǔ)鋅，孩子出生后，及時(shí)補(bǔ)鋅。

具體預(yù)防方法如下：

• 準(zhǔn)媽媽在懷孕期間，注重微量元素，特別是鋅的攝入，防止鋅缺乏。
• 寶寶出生后，及時(shí)補(bǔ)鋅的同時(shí)，要隨時(shí)觀察寶寶的體征，如果出現(xiàn)病癥，及時(shí)治療。
• 如果有家族遺傳，要定期檢測(cè)，按時(shí)按量補(bǔ)鋅。
• 遺傳患者，要保持平靜的心態(tài)，既來(lái)之則安之，良好的心態(tài)有利于康復(fù)，可防止精神障礙，人格喪失等并發(fā)癥。

本病主要根據(jù)皮炎、腹瀉、脫發(fā)三聯(lián)征，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及補(bǔ)鋅治療效果進(jìn)行診斷。

具體檢查方法如下：

• 視診、問(wèn)診：皮炎、脫發(fā)并且精神萎靡不振，結(jié)合問(wèn)診，如有腹瀉，可初步確診。
• 血液化驗(yàn)：主要檢測(cè)血清中的鋅含量，血清中鋅含量正常值是 10.71～17.83 微摩爾每升，如果檢查結(jié)果低于正常值，基本可以確診。
• 皮損組織活檢：此檢查可以把本病與銀屑病、泛發(fā)性念珠菌病、大皰性表皮松解癥區(qū)別開(kāi)來(lái)。

藥物治療

藥物治療可以有效改善和控制病情，也是目前醫(yī)學(xué)界常用的有效治療辦法。

• 臨床上一般采用口服硫酸鋅或葡萄糖酸鋅等補(bǔ)鋅劑，服用一段時(shí)間后，腹瀉和脫發(fā)癥狀會(huì)明顯好轉(zhuǎn)。
• 針對(duì)皮炎，患者需要保持皮損處干燥清潔，可外敷亞急性皮炎藥膏。
• 患者可能需要終身服用補(bǔ)鋅劑。
• 如果出現(xiàn)甲溝炎，需要口服抗真菌感染藥物。

• 保持飲食多樣性，營(yíng)養(yǎng)要均衡，多吃易吸收、易消化的健康食品。
• 可適當(dāng)增加海產(chǎn)品和動(dòng)物肝臟的攝入，以上食品中鋅元素的含量很高，可有效補(bǔ)鋅。

在家用藥注意事項(xiàng)：

• 嬰幼兒患者，家長(zhǎng)最好在寶寶吃完奶十五分鐘后，補(bǔ)充口服鋅劑，注重喂藥方法，不能強(qiáng)行灌入，避免咳嗆。
• 成人患者，要有自覺(jué)，按時(shí)服藥，定期檢測(cè)血清中鋅含量。
• 可遵照醫(yī)囑，按時(shí)涂抹治療皮炎的藥膏，直至情況好轉(zhuǎn)。

運(yùn)動(dòng)：

• 嬰幼兒患者要多曬太陽(yáng)、促進(jìn)鈣吸收，增強(qiáng)體質(zhì)。
• 青少年或成人要進(jìn)行適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉，促進(jìn)發(fā)育，增強(qiáng)體質(zhì)。

其他：

• 患病期間要保持良好的衛(wèi)生習(xí)慣，防止真菌感染。
• 青春期患者，培養(yǎng)能夠抒發(fā)情懷的興趣愛(ài)好，如音樂(lè)、繪畫(huà)、欣賞電影藝術(shù)，可以抒發(fā)因?yàn)榧膊?lái)的抑郁心情。

• 若不接受正規(guī)治療，可能會(huì)引起營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育障礙，嚴(yán)重者心理和精神會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，危及患者生命健康。
• 經(jīng)過(guò)正規(guī)治療后，大部分患者病情會(huì)得到改善，癥狀會(huì)消失，但不能根治，需要定期檢查鋅含量和補(bǔ)鋅。