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李燕春主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復(fù)科 抽動癥需要做哪些檢查,來一個(gè)做一個(gè),一個(gè)都不能爛,抽動癥一般的我們必須要做腦電阻檢查,抽動癥一定要和癲癇鑒別,做了一個(gè)呢,你啊就放心了,因?yàn)樗委熒贤耆灰粯拥?,像現(xiàn)在呢,也可以做做微量元素,看有沒有鉛高啊,鉛高的話可以呃引起孩子多動,嚴(yán)重的呃抽動,因?yàn)樗麄兪腔ハ喽加新?lián)系的,抽動多動以前呢,還有些做這個(gè),比如說像風(fēng)濕這類的檢查,但是啊,抗歐啊,C凡蛋白啊,血沉呢,有沒有無蹈癥,但是一般的來說啊,這個(gè)比較容易鑒別,所以我一般的就做腦電圖,來一個(gè)做一個(gè),一個(gè)都不能落。2023年11月12日
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余永林副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 在門診經(jīng)常碰到小朋友因?yàn)檎Q劬蛘咔迳ぷ踊蛘呶亲樱@些動作來就診,寶爸寶媽就會問啊,這小朋友這個(gè)動作他是不是就是抽動?抽動障礙的診斷缺乏特異性診斷指標(biāo),主要靠臨床癥狀診斷,依據(jù)患兒抽動癥狀及相關(guān)的表現(xiàn)進(jìn)行診斷。因此,詳細(xì)詢問病史是正確診斷的前提,體格檢查包括神經(jīng)、精神檢查;可選擇的輔助檢查包括腦電圖、頭顱CT或磁共振、心理測驗(yàn)及血液檢查等,目的在于評估共患病及排除其他疾病。所以如果是單純的眨眼、清嗓子或吸鼻子的動作,眼科、呼吸科或耳鼻喉科的就診就是需要的,如果有明確的眼部疾患或呼吸道的問題,就先治療相應(yīng)的疾病。進(jìn)行正規(guī)的治療后癥狀改善不明顯,再重新評估是否符合抽動障礙的診斷。如果患兒同時(shí)有多個(gè)動作(如同時(shí)有眨眼、聳肩、清嗓子、扭脖子等),不能用某個(gè)局部的疾?。ㄈ缃Y(jié)膜炎、鼻炎等)解釋的,抽動障礙的診斷則基本成立。2023年02月11日
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葉曉來主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科(癲癇中心) 抽動障礙(ticdisorders,TD)是起病于兒童期,以抽動為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病。其發(fā)病是遺傳、生物、心理和環(huán)境等因素相互作用的綜合結(jié)果,確切病因和發(fā)病機(jī)制不清,中樞神經(jīng)遞質(zhì)失衡,紋狀體多巴胺活動過度或突觸后多巴胺受體超敏感為其發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。TD的發(fā)病近年有增多趨勢,其臨床表現(xiàn)多樣,共患病復(fù)雜,診斷與治療需要予以規(guī)范。一、臨床特征1、一般特征:起病年齡2~21歲,以5~10歲最多見。病情通常在10一12歲最嚴(yán)重;男性明顯多于女性,男女之比為3—5:1。2、抽動:為一種不自主、無目的、快速、刻板的肌肉收縮。抽動的表現(xiàn)復(fù)雜多樣,分類見表1。其中運(yùn)動性抽動是指頭面部、頸肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速收縮運(yùn)動;發(fā)聲性抽動實(shí)際上是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮,通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動可進(jìn)一步分為簡單和復(fù)雜兩類,有時(shí)二者不易分清。與其他運(yùn)動障礙不同,抽動是在運(yùn)動功能正常的情況下發(fā)生,且非持久性存在。病初抽動癥狀通常從面部開始,逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉,而后波及軀干及上、下肢。抽動形式也可以從一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式,不斷有新的抽動形式出現(xiàn)。抽動頻度和強(qiáng)度在病程中呈現(xiàn)明顯的波動性,新的抽動癥狀可以取代舊的抽動癥狀,或疊加在舊的抽動癥狀之上。病程較長的患兒,有時(shí)在出現(xiàn)抽動或發(fā)聲后,迅速做一另外動作企圖掩飾,使得臨床表現(xiàn)更加復(fù)雜。抽動癥狀常常時(shí)好時(shí)壞,可暫時(shí)或長期自然緩解,也可因某些誘因而加重或減輕。常見加重抽動的因素包括緊張、焦慮、生氣、驚嚇、興奮、疲勞、伴發(fā)感染、被人提醒等。常見減輕抽動的因素包括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定等。40%~55%的患兒于運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動之前有身體局部不適感,稱為感覺性抽動,被認(rèn)為是先兆癥狀(前驅(qū)癥狀),年長兒尤為多見,包括壓迫感、癢感、痛感、熱感、冷感或其他異樣感。運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動很可能與對局部不適感的緩解相關(guān)。3、共患?。捍蠹s半數(shù)患兒共患一種或多種心理行為障礙,包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、學(xué)習(xí)困難、強(qiáng)迫障礙、睡眠障礙、情緒障礙、自傷行為、品行障礙、暴怒發(fā)作等。其中共患ADHD最常見,其次是強(qiáng)迫障礙。TD共患病的發(fā)生存在性別差異,通常ADHD、學(xué)習(xí)困難、品行障礙和暴怒發(fā)作的發(fā)生男性較多,而強(qiáng)迫障礙和自傷行為的發(fā)生則女多于男。共患病進(jìn)一步增加了疾病的復(fù)雜性和嚴(yán)重性,影響患兒學(xué)習(xí)、社會適應(yīng)能力、個(gè)性及心理品質(zhì)的健康發(fā)展,給治療和管理增添諸多困難。二、診斷1、診斷方法:尚乏特異性診斷指標(biāo)。目前主要采用臨床描述性診斷方法,依據(jù)患兒抽動癥狀及相關(guān)伴隨精神行為表現(xiàn)進(jìn)行診斷。因此,詳細(xì)的病史詢問是正確診斷的前提,而體格檢查包括精神檢查和必要的輔助檢查也是必需的,檢查目的主要在于排除其他疾病。腦電圖、神經(jīng)影像及實(shí)驗(yàn)室檢查一般無特征性異常。少數(shù)患兒可有非特異性改變,如腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)少數(shù)患兒背景慢化或不對稱等;頭顱cT或MRI檢查顯示少數(shù)患兒存在尾狀核體積偏小、額葉及枕葉皮質(zhì)稍薄、腦室輕度擴(kuò)大、外側(cè)裂加深等非特異性結(jié)構(gòu)改變,檢查目的主要是排除基底神經(jīng)節(jié)等部位有無器質(zhì)性病變,如肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及其他器質(zhì)性錐體外系疾病。2、臨床分型:根據(jù)臨床特點(diǎn)和病程長短,本病可分為短暫性TD、慢性TD和Tourette綜合征(Tourettesyndrome,TS)三種類型。短暫性TD是最多見的一種類型,病情最輕,表現(xiàn)為1種或多種運(yùn)動性抽動和(或)發(fā)聲性抽動,病程在1年之內(nèi)。慢性TD是指僅表現(xiàn)有運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動(二者不兼有),病程在1年以上。TS又稱多發(fā)性抽動癥,是病情相對較重的一型,既表現(xiàn)有運(yùn)動性抽動,又兼有發(fā)聲性抽動,但二者不一定同時(shí)出現(xiàn),病程在1年以上。過去常稱的“抽動穢語綜合征”這一病名欠妥,因?yàn)榉x語的發(fā)生率不足三分之一,穢語并非診斷TS的必備條件,又具有明顯的貶義,現(xiàn)已被棄用。短暫性TD可向慢性TD轉(zhuǎn)化,而慢性TD也可向TS轉(zhuǎn)化。有些患者不能歸于上述任何一類,屬于尚未界定的其他類型TD,如成年期發(fā)病的TD(遲發(fā)性TD)。而難治性TD是近年來小兒神經(jīng)、精神科臨床逐漸形成的新概念,系指經(jīng)過氟哌啶醇、硫必利等常規(guī)抗TD藥物足量規(guī)范治療1年以上無效,病程遷延不愈的TD患兒。多種器質(zhì)性疾病也可引起TD,即繼發(fā)性TD,臨床應(yīng)注意排除。繼發(fā)性TD的原因很多,包括遺傳因素(如唐氏綜合征、脆性x綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等)、感染因素(如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂等中毒)、藥物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如卒中、頭部外傷、發(fā)育障礙、神經(jīng)變性病等)。3、病情評估:根據(jù)病情嚴(yán)重程度,可分為輕度、中度及重度。輕度(輕癥)是指抽動癥狀輕,不影響患兒生活、學(xué)習(xí)或社交活動等;中度是指抽動癥狀重,但對患兒生活、學(xué)習(xí)或社交活動等影響較?。恢囟?重癥)是指抽動癥狀重,并明顯影響患兒生活、學(xué)習(xí)或社交活動等。也可依據(jù)抽動嚴(yán)重程度量表進(jìn)行客觀、量化評定,如耶魯綜合抽動嚴(yán)重程度量表等。此外,TD伴發(fā)共患病越多,病情越嚴(yán)重。4、診斷標(biāo)準(zhǔn):可依據(jù)《國際疾病分類》第10版(ICD一10)、《美國精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊》第4版修訂本(DSM—IV—TR)。和《中國精神障礙與診斷標(biāo)準(zhǔn)》第3版(CCMD.Ⅲ)。目前國內(nèi)外多數(shù)學(xué)者傾向于采用DSM一1V—TR中的診斷標(biāo)準(zhǔn),簡述如下。(1)短暫性TD:①一種或多種運(yùn)動性抽動和(或)發(fā)聲性抽動;②抽動1d發(fā)作多次,幾乎每天發(fā)作持續(xù)時(shí)間至少4周,但不超過1年;③既往無慢性TD或Ts病史;④18歲以前起??;⑤TD癥狀不是直接由某些藥物(如興奮劑)或內(nèi)科疾病(如亨廷頓舞蹈病或病毒感染后腦炎)所致。(2)慢性TD:①一種或多種運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動,但在病程中不同時(shí)出現(xiàn);②抽動每天發(fā)作多次,可每天發(fā)作或有間歇,但間歇期持續(xù)不超過3個(gè)月,病程超過1年;③18歲以前起病;④TD癥狀不是由某些藥物(如興奮劑)或內(nèi)科疾病(如亨廷頓舞蹈病或病毒感染后腦炎)所致。(3)TS:①在病程中具有多種運(yùn)動性抽動及一種或多種發(fā)聲性抽動,而不必在同一時(shí)間出現(xiàn);②抽動可每天發(fā)作多次(通常為叢集性)或間歇發(fā)作,但間歇時(shí)間不超過3個(gè)月,抽動病程在1年以上;③抽動的部位、次數(shù)、頻率、強(qiáng)度和復(fù)雜性隨時(shí)間而變化;④18歲以前起病;⑤抽動癥狀不是直接由某些藥物(如興奮劑)或內(nèi)科疾病(如亨廷頓舞蹈病或病毒感染后腦炎)所致。5、診斷流程:臨床診斷有賴于詳細(xì)的病史、體檢和相關(guān)輔助檢查。應(yīng)與患兒直接會談,觀察抽動和一般行為表現(xiàn),弄清癥狀的主次、范圍、演變規(guī)律及發(fā)生的先后過程。要注意患兒的癥狀可短暫自我控制,易被忽視而漏診。同時(shí),TD由于常共患ADHD、強(qiáng)迫障礙等,也易被誤診。需注意排除風(fēng)濕性舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、癲痢、藥源性抽動、心因性抽動及其他錐體外系疾病。三、治療治療前應(yīng)確定治療的靶癥狀,即對患兒日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動影響最大的癥狀。抽動通常是治療的靶癥狀,而有些患兒治療的靶癥狀是共患病癥狀,如多動沖動、強(qiáng)迫觀念等。治療原則是藥物治療和心理行為治療并重,注重治療的個(gè)體化。1、藥物治療:對于影響到日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動的中至重度TD患兒,單純心理行為治療效果不佳時(shí),需要加用藥物治療,包括多巴胺受體阻滯劑,僅受體激動劑以及其他藥物等。藥物治療要有一定的療程,適宜的劑量,不宜過早換藥或停藥。(1)常用藥物:治療TD的常用藥物見表2。表中標(biāo)簽外用藥包括超病種適應(yīng)證范圍用藥和超年齡適應(yīng)證范圍用藥,用藥前應(yīng)與患兒家長進(jìn)行有效的溝通,并注意監(jiān)測藥物的不良反應(yīng)。①多巴胺受體阻滯劑:是TD治療的經(jīng)典藥物。常用藥物如下:氟哌啶醇常用治療劑量為1~4mg/d,2—3次/d,通常加服等量苯海索(安坦),以防止氟哌啶醇可能引起的藥源性錐體外系反應(yīng);硫必利又稱泰必利,常用治療劑量為150~500mg/d,2~3次/d,副作用少而輕,可有頭昏、乏力、嗜睡、胃腸道反應(yīng)等;舒必利常用治療劑量為200~400mg/d,2~3次/d,以鎮(zhèn)靜和輕度錐體外系反應(yīng)較常見;利培酮常用治療劑量為1~3mg/d,2—3次/d,常見副作用為失眠、焦慮、易激惹、頭痛和體重增加等;阿立哌唑試用于治療TD患兒,取得較好療效,推薦治療劑量為5~20mg/d,l一2次/d,常見副作用為惡心、嘔吐、頭痛、失眠、嗜睡、激惹和焦慮等。該類藥物還有很多,如哌迷清、奧氮平、喹硫平、齊拉西酮、舍吲哚、匹喹酮、丁苯喹嗪、氟奮乃靜和三氟拉嗪等,均具有一定的抗抽動作用,兒科臨床應(yīng)用不多。②中樞性α受體激動劑:常用可樂定系α2受體激動劑,特別適用于共患ADHD的TD患兒;常用治療劑量為0.1~0.3mg/d,2—3次/d;對口服制劑耐受性差者,可使用可樂定貼片治療;該藥副作用較小,部分患兒出現(xiàn)鎮(zhèn)靜,少數(shù)患兒出現(xiàn)頭昏、頭痛、乏力、口干、易激惹,偶見體位性低血壓及P—R間期延長。胍法辛也是用于TD+ADHD治療的一線藥物,國內(nèi)兒科經(jīng)驗(yàn)不多,常用治療劑量為1~3mg/d,2~3次/d,常見副作用有輕度鎮(zhèn)靜、疲勞和頭痛等。③選擇性5羥色胺再攝取抑制劑:為新型抗抑郁藥,如氟西汀、帕羅西汀、舍曲林、氟伏沙明等,有抗抽動作用;與利培酮合用可產(chǎn)生協(xié)同作用;還可用于TD+強(qiáng)迫障礙治療。④其他藥物:氯硝西泮、丙戊酸鈉、托吡酯等藥物具有抗TD作用,其中氯硝西泮治療劑量為1~2mg/d,2~3次/d,常見副作用為嗜睡、頭昏、乏力、眩暈等;丙戊酸鈉治療劑量為15~30mg/(kg·d),注意肝功能損害等副作用;托吡酯治療劑量為1~4mg/(kg·d),應(yīng)注意食欲減退、體重下降、泌汗障礙、認(rèn)知損害等副作用。對于難治性TD患兒,應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至精神科或功能神經(jīng)外科,進(jìn)行進(jìn)一步的藥物或神經(jīng)調(diào)控治療。應(yīng)用多受體調(diào)節(jié)藥物聯(lián)合治療或探索新藥,已成為難治性TD治療的趨勢。(2)藥物治療方案:①首選藥物:可選用硫必利、哌迷清、舒必利、阿立哌唑、可樂定、胍法辛等。從最低劑量起始,逐漸緩慢加量(I~2周增加一次劑量)至目標(biāo)治療劑量。②強(qiáng)化治療:病情基本控制后,需繼續(xù)治療劑量至少I~3個(gè)月,予以強(qiáng)化治療。③維持治療:強(qiáng)化治療階段后病情控制良好,仍需維持治療6~12個(gè)月,維持劑量一般為治療劑量的1/2~2/3。強(qiáng)化治療和維持治療的目的在于鞏固療效和減少復(fù)發(fā)。④停藥:經(jīng)過維持治療階段后,若病情完全控制,可考慮逐漸減停藥物,減量期至少l~3個(gè)月。若癥狀再發(fā)或加重,則恢復(fù)用藥或加大劑量。⑤聯(lián)合用藥:當(dāng)使用單一藥物僅能使部分癥狀改善,或有共患病時(shí),可考慮請神經(jīng)科會診,考慮聯(lián)合用藥;難治性TD亦需要聯(lián)合用藥。2、非藥物治療(1)心理行為治療:是改善抽動癥狀、干預(yù)共患病和改善社會功能的重要手段。對于社會適應(yīng)能力良好的輕癥患兒,多數(shù)單純心理行為治療即可奏效。首先通過對患兒和家長的心理咨詢,調(diào)適其心理狀態(tài),消除病恥感,通過健康教育指導(dǎo)患兒、家長、老師正確認(rèn)識本病,不要過分關(guān)注患兒的抽動癥狀,合理安排患兒的日常生活,減輕學(xué)業(yè)負(fù)擔(dān)。同時(shí)可給予相應(yīng)的行為治療,包括習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練、暴露與反應(yīng)預(yù)防、放松訓(xùn)練、陽性強(qiáng)化、自我監(jiān)察、消退練習(xí)、認(rèn)知行為治療等。其中習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練、暴露與反應(yīng)預(yù)防是一線行為治療。(2)神經(jīng)調(diào)控治療:重復(fù)經(jīng)顱磁刺激、腦電生物反饋和經(jīng)顱微電流刺激等神經(jīng)調(diào)控療法,可嘗試用于藥物難治性TD患兒的治療。深部腦刺激療效較確切,但屬于有創(chuàng)侵人性治療,主要適用于年長兒(12歲以上)或成人難治性TD的治療。3、共患病治療(1)共患ADHD(TD+ADHD):是最常見的臨床共患可首選α2受體激動劑,如可樂定,同時(shí)具有抗抽動和改善注意力的作用。托莫西汀不誘發(fā)或加重抽動,也適用于共患ADHD的TD患兒。中樞興奮劑存在加重或誘發(fā)抽動的潛在危險(xiǎn),但臨床證據(jù)并不一致,臨床實(shí)踐中也有將哌甲酯用于TD+ADHD治療的成功經(jīng)驗(yàn)?,F(xiàn)一般主張采用常規(guī)劑量多巴胺受體阻滯劑(如硫必利)與小劑量中樞興奮劑(如哌甲酯,常規(guī)用量的1/4~1/2)合用,治療TD+ADHD患兒,可有效控制ADHD癥狀,而對多數(shù)患兒抽動癥狀的影響也不明顯。(2)共患其他行為障礙:如學(xué)習(xí)困難、強(qiáng)迫障礙、睡眠障礙、情緒障礙、自傷行為、品行障礙等,在治療TD的同時(shí),應(yīng)采取教育訓(xùn)練、心理干預(yù)、聯(lián)合用藥等療法,并及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童精神科進(jìn)行綜合治療。2023年02月04日
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 摘要抽動障礙(TD)是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病。2020年8月中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組抽動障礙聯(lián)盟制訂了《中國抽動障礙診斷和治療專家共識(英文版)》,便于指導(dǎo)TD的診療與長程管理,以及進(jìn)行國際交流?,F(xiàn)對該共識進(jìn)行解讀,包括TD病理生理學(xué)機(jī)制、臨床特征、診斷、共患病、治療和預(yù)后等方面。抽動障礙(ticdisorders,TD)是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病,通常共患各種精神和/或行為障礙,如注意缺陷多動障礙(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)、強(qiáng)迫行為/障礙(obsessive-compulsivebehavior/disorder,OCB/OCD)、焦慮障礙、抑郁障礙和睡眠障礙等。對我國1992年至2010年的13項(xiàng)流行病學(xué)研究薈萃分析顯示,中國短暫性TD、慢性TD和Tourette綜合征(Tourettesyndrome,TS)的患病率分別為1.7%、1.2%和0.3%。目前我國有20%以上的人群處于0~18歲年齡段,估算近1000萬兒童和青少年患TD,其中患TS者高達(dá)200萬。中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組抽動障礙聯(lián)盟于2020年8月在精神病學(xué)前沿雜志(FrontiersinPsychiatry)在線發(fā)表了《中國抽動障礙診斷和治療專家共識》,也是國內(nèi)兒童抽動障礙的診斷與治療專家共識(2017實(shí)用版)的最新英文更新版本?,F(xiàn)主要根據(jù)該共識對TD的臨床特征及共患病、診斷和治療更新部分進(jìn)行解讀和總結(jié),供臨床醫(yī)師參考。1病理生理學(xué)機(jī)制TD是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,其發(fā)病機(jī)制可能是遺傳、免疫、心理和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。病理生理學(xué)和臨床癥狀之間的聯(lián)系機(jī)制可能在于皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路去抑制。抑制-興奮信號在這個(gè)環(huán)路中的失衡是產(chǎn)生抽動和相關(guān)癥狀的分子機(jī)制。如紋狀體多巴胺的過度活躍或突觸后多巴胺受體的過度敏感可導(dǎo)致抽動癥狀。TD與多種神經(jīng)化學(xué)和神經(jīng)遞質(zhì)異常有關(guān),最常見的為多巴胺能、腎上腺素能、γ-氨基丁酸能和谷氨酸能通路。最近,遺傳學(xué)、藥理學(xué)和腦功能成像研究顯示,組胺能通路可能與TD有關(guān)。此外,研究表明,TD伴或不伴ADHD或OCD并不表現(xiàn)明顯的疾病特點(diǎn),主要為源于皮質(zhì)-紋狀體-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路的共同神經(jīng)發(fā)育異常,這些環(huán)路調(diào)節(jié)啟動、選擇、執(zhí)行、學(xué)習(xí)、強(qiáng)化運(yùn)動、思想、行為和情緒。抽動可能源于感覺運(yùn)動環(huán)路和動眼肌環(huán)路的失調(diào),而OCB/OCD癥狀可能源于前扣帶回和外側(cè)眶額環(huán)路的失調(diào),而ADHD癥狀可能源于背外側(cè)前額環(huán)路的失調(diào)。TD有較高的遺傳性,遺傳度高達(dá)0.77,但未鑒定出明確的易感基因。最近,一項(xiàng)由4819例TS病例組和9488例對照組組成的有史以來最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究和家系研究僅發(fā)現(xiàn)1個(gè)有意義的位點(diǎn)(13號染色體上的FLT3基因,rs2504235,OR=1.16),并且在人群樣本中TS多基因風(fēng)險(xiǎn)評分可顯著預(yù)測TS和抽動譜系障礙的狀態(tài)。另外,有研究在232964例病例組和494162例對照組的樣本中,對8種精神疾病(包括獨(dú)立的ADHD、OCD和TS)進(jìn)行meta分析,檢測到109個(gè)位點(diǎn)至少與2種精神疾病有關(guān),這些位點(diǎn)在腦組織高表達(dá)的基因中富集,并且在神經(jīng)發(fā)育過程中起重要作用。這些研究表明,TD在本質(zhì)上可能是高度多基因遺傳的,TD與其共患病可能有相同的遺傳起源、致病途徑和潛在的神經(jīng)環(huán)路。2臨床特征2.1起病年齡和性別差異抽動大多起病年齡在18歲之前,4~8歲最多見,平均年齡約為6歲,在10~12歲最嚴(yán)重,然后逐漸減少,有些在青春后期和成年早期消退。在TD及其各種亞型中,男童較女童多見,男女比例約為3~4∶1。我國TD的Meta分析顯示,短暫性TD男女患病率比例為2.22~3.68∶1,慢性TD為1.57~2.79∶1,TS為2.17~10.6∶1。2.2抽動的臨床表現(xiàn)抽動是指突然、無目的、快速、刻板的肌肉收縮,分為運(yùn)動抽動和發(fā)聲抽動。運(yùn)動抽動指手指、面部、頸、肩、軀干和四肢的快速收縮運(yùn)動;發(fā)聲抽動指口鼻、咽喉及呼吸機(jī)群的收縮,通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。根據(jù)抽動的持續(xù)時(shí)間、參與的身體部分和肌肉群,運(yùn)動抽動和發(fā)聲抽動可再細(xì)分為簡單性和復(fù)雜性,簡單性抽動包括單個(gè)肌肉或局部的肌肉群的短暫收縮,表現(xiàn)為簡單的運(yùn)動或發(fā)聲;復(fù)雜性抽動會激活更多的肌肉群,表現(xiàn)為目標(biāo)導(dǎo)向的或類似有目的的運(yùn)動或單詞或短語的發(fā)音,見表1。2.3抽動的臨床特點(diǎn)抽動可從一種形式轉(zhuǎn)變成另一種形式,并且在病程中可出現(xiàn)新的抽動形式,但通常在特定時(shí)間段內(nèi)表現(xiàn)為某種特定的刻板印象。抽動的頻率和強(qiáng)度在病程中也有明顯波動,抽動癥狀在病程中有增有減,一些因素也可加重或減輕抽動。加重抽動的常見因素包括壓力、焦慮、憤怒、驚嚇、興奮、疲勞、感染和被提醒;減輕抽動的常見因素包括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定和睡眠。運(yùn)動,特別是精細(xì)運(yùn)動,如舞蹈或體育運(yùn)動,通常也可減輕抽動。3共患病約50%以上的TD患兒和超過80%的TS患者共患至少1種精神神經(jīng)或行為障礙,約60%的TS患者共患2種或2種以上共患病,如ADHD、OCB或OCD、學(xué)習(xí)困難、焦慮、抑郁、睡眠障礙、自殘或自殺行為、品行障礙、憤怒發(fā)作或情感爆發(fā)。其中,ADHD是最常見的共患病,其次為OCD,對TD患者的影響分別為50%~60%和36%~50%。TD共患病的發(fā)生率也存在性別差異。通常,ADHD、學(xué)習(xí)困難、品行障礙和憤怒發(fā)作在男童中更多見,而OCD和自殘或自殺行為在女童中更多見。TD的共患病增加了TD的復(fù)雜性和嚴(yán)重程度,影響患兒學(xué)習(xí)、社會適應(yīng)、個(gè)性和心理素質(zhì)的健康發(fā)展,給疾病的診斷、治療和預(yù)后增加困難和挑戰(zhàn)。3.1TD共患ADHDADHD以注意力不集中和/或多動、沖動行為為特征,在普通人群中的患病率為2%~12%,在TD患者中的發(fā)病率約為50%(21%~90%)。ADHD的癥狀(注意力不集中,多動-沖動,或二者兼有)通常在抽動發(fā)作前2~3年出現(xiàn)。共患ADHD可能導(dǎo)致行為障礙,如攻擊行為、破壞性行為、較差的學(xué)習(xí)成績和社會適應(yīng)能力以及執(zhí)行功能問題,還會增加情緒問題和功能障礙。因此,對于每例TD患者,均應(yīng)通過兒童少年國際神經(jīng)精神訪談兒童版5.0(MiniInternationalNeuropsychiatricInterviewforChildrenandAdolescents-childversion5.0,MINIKid5.0)篩查是否共患ADHD及其健康問題。也可使用兒童行為量表(theChildBehaviorChecklist,CBCL)和兒童孤獨(dú)癥評定量表(theConnorsADHDRatingScale,CARS)進(jìn)行全面評估。3.2TD共患OCDOCD的特征為強(qiáng)迫思維,表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)和侵入性的思想、想法、圖像或沖動以及強(qiáng)迫行為的發(fā)生。強(qiáng)迫行為是為了防止或減輕焦慮或痛苦的重復(fù)性行為或精神行為。美國精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊第五版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,5thEdition,DSM-5)中OCD的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括強(qiáng)迫思維、強(qiáng)迫行為或二者同時(shí)發(fā)生,每天至少1h以上,或造成明顯的臨床痛苦或功能障礙。約50%的TS患者一生中會共患OCD,在較小程度上,OCB通常表現(xiàn)為對順序或例行程序的要求,以及對事物對稱或特定順序或模式的要求,如重復(fù)檢查、重新排序或計(jì)數(shù)、固定程序或強(qiáng)迫觸摸。OCD在健康兒童和青少年中患病率為0.5%~3.6%,在TS患者中的患病率為20.0%~60.0%。OCB/OCD通常出現(xiàn)在青春期早期或抽動發(fā)生幾年后,經(jīng)常伴更高頻率的攻擊性行為,推薦使用兒童耶魯布朗強(qiáng)迫量表(Children′sYale-BrownObsessive-CompulsiveScale,CY-BOCS)全面評估兒童強(qiáng)迫癥狀及其嚴(yán)重程度,其包括58~80個(gè)條目評估強(qiáng)迫性和強(qiáng)迫癥狀,10個(gè)條目評估其嚴(yán)重程度。3.3TD共患焦慮、抑郁障礙據(jù)報(bào)道,TD患者共患廣泛性焦慮障礙的發(fā)病率為19%~80%,焦慮問題的高危期從4歲開始,情緒障礙的高危期從7歲開始。TS患者共患抑郁的發(fā)病率與TS發(fā)病早、嚴(yán)重程度高、抽動持續(xù)時(shí)間長呈正相關(guān)。通過MINIKid5.0對TD兒童和青少年進(jìn)行常規(guī)的焦慮和抑郁篩查,當(dāng)癥狀突出需要干預(yù)時(shí),使用兒童多維焦慮量表(theMultidimensionalAnxietyScaleforChildren,MASC)和兒童抑郁量表(theChildren′sDepressionInventory,CDI)進(jìn)行適當(dāng)評估。3.4TD共患破壞性行為和潛在的危及生命的癥狀TD患者中常見的破壞性行為包括爆發(fā)行為、憤怒、攻擊和沖動控制問題,如有報(bào)道TS人群中25%~70%存在爆發(fā)行為和憤怒控制問題,這些在詢問病史時(shí)可識別,在制定干預(yù)和治療計(jì)劃時(shí)需加以考慮。據(jù)報(bào)道,丹麥一項(xiàng)基于人群的大型前瞻性隊(duì)列研究顯示,與對照組相比,TD患者(死亡率比為2.02;95%CI:1.49~2.66)和TS患者(死亡率比為1.63;95%CI:1.11~2.28)過早死亡的風(fēng)險(xiǎn)較高。當(dāng)患者有復(fù)雜的和更嚴(yán)重的抽動癥狀,且存在2種或2種以上的共患病,特別是OCB/OCD時(shí),可能會導(dǎo)致與抽動相關(guān)的傷害行為、自殘行為、無法控制的暴力和脾氣,以及自殺意念或企圖。另外,穢褻行為和穢褻言語在TD共患自殘行為的患者中發(fā)生率更高。需要通過精神病學(xué)評估識別這些高危癥狀和行為,同時(shí)進(jìn)行醫(yī)療護(hù)理和干預(yù),以防止嚴(yán)重后果。4診斷4.1診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)疾病的臨床特點(diǎn)和病程,DSM-5將TD分為3種類型,包括TS、慢性TD和短暫性TD。TS:(1)同時(shí)有多種運(yùn)動抽動和1種或多種發(fā)聲抽動,但運(yùn)動抽動和發(fā)聲抽動不一定同時(shí)出現(xiàn);(2)18歲前起?。?3)抽動首次發(fā)病后,抽動發(fā)作頻率可增加或減少,抽動癥狀持續(xù)時(shí)間可超過1年;(4)抽動癥狀不由某些藥物或物質(zhì)或其他醫(yī)療事件引起。慢性TD,既往稱為持續(xù)性TD:(1)1種或多種運(yùn)動抽動或發(fā)聲抽動,但不同時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動抽動或發(fā)聲抽動;(2)18歲前起??;(3)首次抽動以來,抽動的頻率可增多或減少,病程在1年以上;(4)抽動癥狀不由某些藥物或物質(zhì)或其他醫(yī)療事件引起;(5)不符合TS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。短暫性TD,又稱暫時(shí)性TD:(1)1種或多種運(yùn)動抽動和/或發(fā)聲抽動;(2)18歲前起病;(3)抽動持續(xù)時(shí)間不超過1年;(4)抽動癥狀不由某些藥物或物質(zhì)或其他醫(yī)療事件引起;(5)不符合慢性TD或TS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。3種類型間有一定延續(xù)性,短暫性TD可發(fā)展為慢性TD,慢性TD也可過渡為TS;部分患者不屬于上述類型,而屬于其他TD,如成年期起病的TD或晚發(fā)期TD,以及任何其他未指明的TD。難治性TD是近年來在兒科神經(jīng)病學(xué)/精神病學(xué)中逐漸形成的一個(gè)新概念,目前尚無明確定義。當(dāng)嚴(yán)重TS病例使用經(jīng)典抗TD藥物,如硫必利、氟哌啶醇或阿立哌唑治療1年以上,但無滿意療效時(shí),一般認(rèn)為是難治性TD。4.2鑒別診斷和輔助檢查抽動癥狀應(yīng)與癲癇發(fā)作、物質(zhì)或藥物引起的運(yùn)動障礙、舞蹈病、肌張力障礙等區(qū)別開來。一般情況下,原發(fā)性TD的診斷不需要腦電圖、神經(jīng)影像學(xué)、心理測試和實(shí)驗(yàn)室檢查。這種檢查的結(jié)果可能顯示非特異性異常,主要用于輔助共患病診斷或排除其他疾病的可能性。一些原因或疾病可能導(dǎo)致抽動或類抽動的臨床癥狀:(1)遺傳綜合征,如唐氏綜合征、脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)棘細(xì)胞增多癥;(2)感染性疾病,如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒等;(3)一氧化碳、汞、蜜蜂中毒等中毒因素;(4)藥物不良反應(yīng),如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥英鈉、拉莫三嗪等;(5)其他因素,如中風(fēng)、頭部創(chuàng)傷??规溓蚓苎豋(ASO)、紅細(xì)胞沉降率、類風(fēng)濕因子、病毒抗體、微量元素和銅藍(lán)蛋白的實(shí)驗(yàn)室檢測有助于確定一些常見的病因或鑒別診斷。4.3嚴(yán)重程度評估抽動的嚴(yán)重程度及其相關(guān)的共患病和功能障礙也是高度可變的。單純的臨床觀察可將TD病情簡單分為輕度、中度和重度。輕癥指輕微抽動癥狀,不影響兒童的正常生活、學(xué)習(xí)或社會活動;中度為經(jīng)常性抽動癥狀,以某種方式干擾兒童正常功能和社交活動;重癥是指經(jīng)常性抽動癥狀,嚴(yán)重影響兒童的生活、教育和社會活動。最常用的抽動嚴(yán)重程度測量方法之一是耶魯綜合抽動嚴(yán)重程度量表(YGTSS),由3部分組成。第一部分包括運(yùn)動抽動/發(fā)聲抽動癥狀的檢查項(xiàng)目;第二部分是一個(gè)評分系統(tǒng),分別從抽動次數(shù)、頻率、強(qiáng)度、復(fù)雜性和干擾五個(gè)維度來評估運(yùn)動抽動和發(fā)聲抽動的嚴(yán)重程度;第三部分是TD兒童在自尊、社會交往、學(xué)習(xí)或工作方面的功能障礙量表。計(jì)算匯總運(yùn)動抽動、發(fā)聲抽動和功能障礙的得分,得出YGTSS總分(最高100分)。TD患者YGTSS總分<25分為輕度,25~50分為中度,>50分為重度。5治療通過對抽動進(jìn)行初步評估從而建立治療計(jì)劃,確定是否存在同時(shí)發(fā)生的心理-社會-行為問題,并明確每個(gè)問題所造成的損害。如抽動不影響日常生活或?qū)W校活動,許多TD兒童和青少年不需要對抽動進(jìn)行干預(yù)或治療。在中國,認(rèn)知行為療法(CBT)和藥物治療的適用性也存在差異,不同地方和不同情況下,臨床醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)也體現(xiàn)了臨床指南的合理性。因此,治療應(yīng)基于個(gè)體化的需求、可用資源、治療醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn),并根據(jù)該領(lǐng)域?qū)<液蛯I(yè)組織的建議進(jìn)行指導(dǎo)。在開始治療前應(yīng)確定目標(biāo)癥狀,即對患者日常生活、學(xué)習(xí)或社會活動影響最大的癥狀。抽動通常是治療的主要目標(biāo)癥狀,而一些兒童的目標(biāo)癥狀可能是更突出的共患病癥狀,如多動、沖動、強(qiáng)迫行為等。對于輕度TD患兒,可先行或僅予醫(yī)學(xué)教育和心理支持,適當(dāng)給予觀察等待期,并定期隨訪。中重度TD的治療原則同樣是先嘗試非藥物干預(yù),行為治療可與藥物治療相結(jié)合。應(yīng)在整個(gè)治療過程中提供醫(yī)學(xué)教育和心理支持。5.1教育及家庭干預(yù)首先,告知和教育患者及其父母,對于多數(shù)TD患者,抽動會在青春期結(jié)束時(shí)自行消退。積極治療TD的同時(shí),通過家長管理培訓(xùn)、親子互動療法、家長和學(xué)校老師互動等形式進(jìn)行醫(yī)學(xué)教育和心理支持,包括他們的父母、社區(qū)同事和學(xué)校老師。鼓勵(lì)家長和孩子一起面對TD的診斷,鼓勵(lì)TD患兒與同學(xué)和周圍的人自信地互動,提升其社會適應(yīng)能力;指導(dǎo)家長和孩子一起觀察可能引起或加重抽動癥狀的條件和因素,避免這些“危險(xiǎn)因素“。鼓勵(lì)家長更多地與學(xué)校老師溝通,幫助他們更好地了解病情,避免TD患兒因“意外或失控的動作“而受到懲罰,也可減輕學(xué)業(yè)負(fù)擔(dān),降低壓力水平。學(xué)校老師也可幫助教育其他學(xué)生不要嘲笑、孤立和污蔑TD患兒。可為TD患兒,特別是那些在學(xué)習(xí)、社會適應(yīng)和自尊方面存在問題的兒童,提供特殊的教育支持,幫助和促進(jìn)患兒恢復(fù)健康生活。多數(shù)輕度、社會適應(yīng)性較好的TD兒童,僅通過心理教育和支持就能取得療效。另外,中國TD協(xié)作組是一個(gè)非政府、非盈利的學(xué)術(shù)組織,建立了一個(gè)健康教育、患者與醫(yī)師、患者與患者互動、醫(yī)師與患者及其家屬之間信息交流的平臺,為TD患者和他們的家人提供規(guī)范診療信息和支持。5.2認(rèn)知行為治療行為治療是減輕抽動癥狀及其共患病、改善社會功能的有效手段。多種行為干預(yù)用于TD及其共患病的治療,包括習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練(HRT)、暴露與反應(yīng)預(yù)防、放松訓(xùn)練、正強(qiáng)化、自我監(jiān)控、回歸鍛煉等。最常用的是抽動綜合行為干預(yù)(CBIT),訓(xùn)練患者意識到自己的抽動,并教他們具體的行為策略來減少抽動。CBIT在10~17歲的TS兒童中優(yōu)于支持性心理治療,并被認(rèn)為是可用的一線治療,包括共患OCD和ADHD的兒童。然而,行為療法不太可能對9歲或更小的兒童有幫助,因?yàn)樗麄冊谧R別和控制沖動方面的認(rèn)知功能有限,而這是行為療法的核心;或是患有嚴(yán)重的、未經(jīng)治療的ADHD兒童,他們可能難以持續(xù)接受治療。此外,行為療法比藥物療法安全得多,且已經(jīng)被證明對年齡較大的TD患兒有效,然而在中國仍面臨較大挑戰(zhàn)。5.3藥物治療對于影響日常生活、學(xué)校和社會活動的中重度TD兒童,當(dāng)心理教育和行為治療無效或無法控制時(shí),需要藥物治療。目前的治療藥物可減少超過60%的抽動,如阿立哌唑可減少60.2%,硫必利可減少76.0%。一般情況下,建議采用兩級用藥和多階段療程,對于中重度TD患者使用一線藥物,對于難治性TD患者聯(lián)用二線藥物。治療藥物應(yīng)以最低有效劑量單藥治療開始,并根據(jù)需要逐步增加。過早或突然更換藥物或停止用藥都是不恰當(dāng)?shù)?。TD的藥物治療應(yīng)循序漸進(jìn),分多個(gè)階段進(jìn)行,每一步都要仔細(xì)評估。整個(gè)療程通常為1~2年。如果在治療過程中任何時(shí)候癥狀復(fù)發(fā)或加重,則返回前一步或從頭開始恢復(fù)治療。(1)急性治療期:積極控制癥狀,縮短病程。從最小劑量開始,慢慢增加(1~2周增加)至目標(biāo)治療劑量。治療過程取決于患者對藥物的反應(yīng),直到取得滿意效果;(2)鞏固治療期:鞏固治療效果,預(yù)防復(fù)發(fā),促進(jìn)社會功能恢復(fù)。抽動癥狀基本得到控制后,仍需持續(xù)1~3個(gè)月;(3)維持治療期:預(yù)防復(fù)發(fā),保持良好的日常功能,提高生活質(zhì)量。鞏固期結(jié)束后,如病情得到良好控制,應(yīng)持續(xù)治療6~12個(gè)月,維持劑量一般為以前最大劑量的1/2~2/3;(4)減量停藥期:維持治療后,如癥狀得到控制,可逐步停藥,停藥期應(yīng)循序漸進(jìn),至少1~3個(gè)月?;谂R床經(jīng)驗(yàn)和藥物可及性,一些治療TD患兒的推薦藥物見表2,包括2種中成藥,這2種中成藥為經(jīng)中國國家中醫(yī)藥管理局批準(zhǔn),被《中醫(yī)兒科臨床診療指南》推薦為TD患兒的一線中成藥。藥物的選擇部分取決于患者的共患病情況,治療有時(shí)需針對多種癥狀。每例患者都需進(jìn)行隨訪,并定期進(jìn)行評估和檢查,以評估藥物療效、不良反應(yīng)和繼續(xù)治療的必要性。注:TD:抽動障礙;ADHD:注意缺陷多動障礙;D2:多巴胺D2受體;D3:多巴胺D3受體;D4:多巴胺D4受體;5-HT:5-羥色胺;GABA:γ氨基丁酸;AMPA:氨甲基磷酸;a推薦劑量根據(jù)年齡而定。<8歲患兒使用的最小治療劑量約為最大治療劑量的1/2,如硫必利(100~350mg/d)。8歲以上的患兒使用最大治療劑量1/2至最大治療劑量,如硫必利(350~600mg/d);b透皮貼劑TD:ticdisorders;ADHD:attentiondeficithyperactivitydisorder;D2:DopamineD2receptor;D3:DopamineD3receptor;D4:DopamineD4receptor;5-HT:5-hydroxytryptamine;GABA:Gamma-amino-butyric-acid;AMPA:alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionicacid;atherecommendeddosageisbasedonage.Patientswhoareyoungerthan8yearsofageusetheminimumtherapeuticdosetoapproximately1/2maximumtherapeuticdose,suchastiapride(100-350mg/d).Forpatientswhoareolderthan8-year-oldusethemaximumtherapeuticdoseof1/2tomaximumtherapeuticdose,suchastiapride(350-600mg/d);btransdermalpatch5.4中醫(yī)治療近年來,中醫(yī)在世界范圍內(nèi)引起了越來越多的關(guān)注,計(jì)劃在2022年,國際疾病分類第11版(InternationalClassificationofDiseases,11thedition,ICD-11)將首次正式納入中醫(yī)分類章節(jié)。根據(jù)身心功能的陰陽失衡可將TD患者劃分為不同的TD亞型,在中國,中醫(yī)可以單獨(dú)用于治療TD。2012年,中國制定了TD的中醫(yī)藥診斷和治療臨床指南,并于2019年更新了版本。一些薈萃分析支持中藥單獨(dú)和中藥加西藥治療TD患者的有效性和安全性。菖麻熄風(fēng)片被國家中醫(yī)藥管理局批準(zhǔn)為治療TD患兒的一線中藥,寧動顆粒、小兒安神湯也可改善TS患兒的抽動癥狀。同樣,在中國,針灸被證明是TD的一種有效替代療法。5.5共患病治療5.5.1共患ADHDADHD是最常見的臨床共患病之一。α2受體激動劑(如可樂定)、鹽酸托莫西汀等是一線治療藥物,具有抗抽動和提高注意力的作用。鹽酸托莫西汀不會誘發(fā)或加重抽動,因此也可用于治療共患ADHD的TD兒童。哌甲酯在治療TD共患ADHD也有成功的臨床經(jīng)驗(yàn)。以哌甲酯為主的中樞興奮劑是我國TD共患ADHD的一線治療藥物。然而,精神興奮劑可能會加重或誘導(dǎo)抽動。在治療TD共患ADHD患兒時(shí),一般主張使用常規(guī)劑量的多巴胺受體阻滯劑,如硫必利與低劑量的精神興奮劑如哌甲酯(為常規(guī)劑量的1/4~1/2)合用。這種治療可有效控制ADHD的癥狀,但對多數(shù)抽動癥狀影響不大。過去10年中,藥理學(xué)研究推薦使用興奮劑優(yōu)先治療TD患者的ADHD癥狀。5.5.2共患OCD帶有暴露/反應(yīng)預(yù)防(ERP)成分的CBT被認(rèn)為是TD共患OCD的一線治療。選擇性5羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs),如舍曲林,是一線治療藥物。SSRIs是唯一對OCD有主要療效的藥物。SSRIs類藥物應(yīng)從小劑量開始,然后逐漸增加劑量。三環(huán)類抗抑郁藥,如氯丙咪嗪,可作為TD共患OCD的二線藥物,但不良反應(yīng)較嚴(yán)重。新型抗抑郁藥物也可以用于治療TD共患OCD。歐洲臨床指南建議將利培酮作為TD共患OCD的一線選擇。多巴胺受體阻滯劑,如阿立哌唑和利培酮,常與SSRIs(如舍曲林)聯(lián)合使用,治療合并重度OCD癥狀的TD。5.5.3共患其他行為障礙共患其他行為障礙的TD患者,如學(xué)習(xí)困難、睡眠障礙、自殘行為和品行障礙,應(yīng)咨詢或轉(zhuǎn)給專業(yè)人士進(jìn)行專業(yè)教育、心理干預(yù)和行為治療。在一些復(fù)雜的重癥TD病例中,需要及時(shí)將患兒轉(zhuǎn)至兒科精神科和/或神經(jīng)心理中心進(jìn)行綜合評估和治療。5.6難治性TD治療當(dāng)療效不滿意時(shí),需考慮甄別假性難治性TD的一些情況,如誤診、用藥選擇不當(dāng)、劑量不足、因不良反應(yīng)不能耐受、用藥依從性差等。在中國,對于難治性TD患兒,建議轉(zhuǎn)至兒科精神科或多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評估和管理。一旦確診難治性TD,需聯(lián)合用藥、使用新藥、非藥物治療(如心理行為治療和神經(jīng)調(diào)控)和適當(dāng)?shù)墓不疾≈委?。在西方國家,一些新型藥物對成人難治性TD患者有效,包括新的D1/D5受體拮抗劑(如定依考匹泮)、囊泡單胺轉(zhuǎn)運(yùn)抑制劑(如四苯嗪)、煙堿乙酰膽堿受體拮抗劑(如梅坎米胺)、大麻類(如大麻二酚)、谷氨酰胺類阻滯劑(如利魯唑)、γ-氨基丁酸、非那雄胺等。然而,這些新藥目前在中國兒科沒有使用。另外,各種神經(jīng)調(diào)節(jié)療法也可用于治療難治性TD,包括重復(fù)經(jīng)顱磁刺激(rTMS)、經(jīng)顱微電流刺激(CES)、腦電生物反饋和深部腦刺激(DBS),尚存在爭議。6預(yù)后TD的總體預(yù)后較好,多數(shù)TD患兒長大后可正常工作和生活。但一小部分TD患兒在成年后可能會有長期的抽動癥狀和共患病,這將影響他們的生活質(zhì)量和職業(yè)生涯。近50%的TD患兒在青春期或成年期完全緩解,另有30%在成年期抽動癥狀減輕,高達(dá)20%的TD患兒的抽動癥狀會遷延到成年期或終生。5%~10%的TD患兒的抽動不僅在成年期惡化,且發(fā)展為嚴(yán)重的TD形式,特別是那些有共患病者。TD患兒的預(yù)后可能與某些危險(xiǎn)因素有關(guān),包括家族精神或神經(jīng)系統(tǒng)疾病史、兒童心理社會壓力、兒童抽動嚴(yán)重程度評分較高、尾狀核體積較小和精細(xì)運(yùn)動控制差。由于TD癥狀可隨年齡增加和大腦發(fā)育而減輕或緩解,因此預(yù)后評估應(yīng)推遲至18歲左右。TD是一種慢性神經(jīng)精神疾病,如管理不當(dāng),會對患者及其家屬的健康生活質(zhì)量產(chǎn)生顯著的負(fù)面影響,早期干預(yù)和有效管理TD及其共患病,適當(dāng)處理青少年TD患者的抑郁、焦慮等共患病癥狀,可有效改善其生活質(zhì)量。抽動障礙視頻來源:精神衛(wèi)生686妥瑞癥(抽動癥)視頻來源:精神衛(wèi)生686叫我第一名視頻來源:抖音號K16828參考文獻(xiàn)1.盧青,孫丹,劉智勝.中國抽動障礙診斷和治療專家共識解讀[J].中華實(shí)用兒科臨床雜志,2021,36(9):647-653.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20201229-01967.2022年11月28日
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 抽動障礙(ticdisorders,TD)是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病。其臨床表現(xiàn)多樣,可伴多種共患病,部分患兒表現(xiàn)為難治性。2013年中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組制定了《兒童抽動障礙的診斷與治療建議》,近年來又有新的認(rèn)識。為了提高兒科及相關(guān)專業(yè)臨床醫(yī)師對TD的規(guī)范診療水平,避免誤診誤治,制定此實(shí)用版,并更新了TD的診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方法和部分用藥,增加了難治性TD的治療、TD教育干預(yù)和預(yù)后評估等內(nèi)容。治療方法TD的治療應(yīng)確定治療的靶癥狀(targetsymptoms),即對患兒日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動影響最大的癥狀。抽動通常是治療的靶癥狀,對于輕度TD患兒,主要是心理疏導(dǎo),密切觀察;中重度TD患兒的治療原則是藥物治療和心理行為治療并重。而有些患兒靶癥狀是多動、沖動、強(qiáng)迫觀念等共患病癥狀時(shí),需在精神科醫(yī)師等多學(xué)科指導(dǎo)下制定治療方案。4.1藥物治療對于影響到日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動的中重度TD患兒,單純心理行為治療效果不佳時(shí),需要加用藥物治療,包括多巴胺受體阻滯劑、α受體激動劑及其他藥物等。藥物治療應(yīng)有一定的療程,適宜的劑量,不宜過早換藥或停藥。4.1.1常用藥物兒科臨床醫(yī)師常用治療TD的5種藥物見表1,表中標(biāo)簽外用藥是指超病種和超年齡適應(yīng)證范圍用藥,用藥前應(yīng)與患兒家長進(jìn)行有效溝通,并注意監(jiān)測藥物不良反應(yīng)。亦有文獻(xiàn)報(bào)道托吡酯(Topira-mate)、丙戊酸鈉(Sodiumvalproate)等藥物具有抗抽動作用。其中丙戊酸鈉治療劑量為15~30mg/(kg·d),2次/d或3次/d,注意肝功能損害等不良反應(yīng);托吡酯治療劑量為1~4mg/(kg·d),2次/d,應(yīng)注意食欲減退、體質(zhì)量下降、泌汗障礙、認(rèn)知損害等不良反應(yīng)。表1.治療抽動障礙的常用藥物4.1.2治療方案(1)一線藥物:可選用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可樂定等。從最低起始劑量開始,逐漸緩慢加量(1~2周增加1次劑量)至治療劑量。(2)強(qiáng)化治療:病情基本控制后,需繼續(xù)治療劑量至少1~3個(gè)月,稱為強(qiáng)化治療。(3)維持治療:強(qiáng)化治療階段后病情控制良好,仍需維持治療6~12個(gè)月,維持劑量一般為治療劑量的1/2~2/3。強(qiáng)化治療和維持治療的目的在于鞏固療效和減少復(fù)發(fā)。(4)停藥:經(jīng)過維持治療階段后,若病情完全控制,可考慮逐漸減停藥物,減量期至少1~3個(gè)月。用藥總療程為1~2年。若癥狀再發(fā)或加重,則應(yīng)恢復(fù)用藥或加大劑量。(5)聯(lián)合用藥:當(dāng)使用單一藥物僅能使部分抽動癥狀改善,難治性TD亦需要聯(lián)合用藥。(6)如共患ADHD、OCD或其他行為障礙時(shí),可轉(zhuǎn)診至兒童精神∕心理科進(jìn)行綜合治療。4.2非藥物治療4.2.1心理行為治療心理行為治療是改善抽動癥狀、干預(yù)共患病和改善社會功能的重要手段。輕癥TD患兒多數(shù)采用單純心理行為治療即可奏效。通過對患兒和家長的心理咨詢,調(diào)適其心理狀態(tài),消除病恥感,采用健康教育指導(dǎo)患兒、家長、老師正確認(rèn)識本病,淡化患兒的抽動癥狀。同時(shí)可給予行為治療,包括習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練、效應(yīng)預(yù)防暴露、放松訓(xùn)練、陽性強(qiáng)化、自我監(jiān)察、消退練習(xí)、認(rèn)知行為治療等。其中習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練和效應(yīng)預(yù)防暴露是一線行為治療。4.2.2教育干預(yù)在對TD進(jìn)行積極藥物治療的同時(shí),對患兒的學(xué)習(xí)問題、社會適應(yīng)能力和自尊心等方面予以教育干預(yù)。策略涉及家庭、學(xué)校和社會。鼓勵(lì)患兒多參加文體活動等放松訓(xùn)練,避免接觸不良刺激,如打電玩游戲、看驚險(xiǎn)恐怖片、吃辛辣食物等。家長可以將患兒的發(fā)作表現(xiàn)攝錄下來,就診時(shí)給醫(yī)師觀看,以便于病情的判別。家長應(yīng)與學(xué)校老師多溝通交流,并通過老師引導(dǎo)同學(xué)不要嘲笑或歧視患兒。鼓勵(lì)患兒大膽與同學(xué)及周圍人交往,增進(jìn)社會適應(yīng)能力。4.3難治性TD的治療在排除診斷錯(cuò)誤、選藥不當(dāng)、劑量不足、不良反應(yīng)不耐受、用藥依從性差等假性難治性TD后可采用綜合治療方法,包括聯(lián)合用藥、嘗試新藥、非藥物治療、共患病治療等。其中聯(lián)合用藥包括抗TD藥物聯(lián)用、抗TD藥物與治療共患病藥物聯(lián)用等,非藥物治療包括心理治療、神經(jīng)調(diào)控治療和手術(shù)治療等,也可以進(jìn)行藥物治療與非藥物治療聯(lián)用。已有報(bào)道治療難治性TD新藥包括新型D1/D5受體拮抗劑(如依考匹泮)、囊泡單胺轉(zhuǎn)運(yùn)體抑制劑(如四苯喹嗪)、尼古丁類藥物(如美卡拉明)、大麻類藥物(如四氫大麻酚)、谷氨酸類藥物(如利魯唑)、γ-氨基丁酸、非那雄胺、歐米珈-3等。也有報(bào)道顯示對于一些藥物難治性TD患兒,可嘗試重復(fù)經(jīng)顱磁刺激(rTMS)、經(jīng)顱微電流刺激(CES)、腦電生物反饋等神經(jīng)調(diào)控療法;少部分可考慮轉(zhuǎn)診至神經(jīng)外科行深部腦刺激(DBS),但屬于有創(chuàng)侵入性治療,主要適用于年長兒(12歲以上)或成人難治性TD。應(yīng)用多受體調(diào)節(jié)藥物聯(lián)合治療或探索新藥,已成為難治性TD治療的趨勢。通常對于難治性TD患兒,需要尋求多學(xué)科協(xié)作(MDT),及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童精神科或功能神經(jīng)外科治療。抽動障礙視頻來源:精神衛(wèi)生686妥瑞癥(抽動癥)視頻來源:精神衛(wèi)生686叫我第一名視頻來源:抖音號K16828來源:中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組.兒童抽動障礙診斷與治療專家共識(2017實(shí)用版)[J].中華實(shí)用兒科臨床雜志,2017,32(15).2022年11月28日
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石效平主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 兒科 前兩天呢,有一個(gè)朋友給我打電話,他說我的孩子啊,最近兩三個(gè)月經(jīng)常出現(xiàn)這種小動作眨眼睛數(shù)鼻子咧嘴有的時(shí)候呢,還時(shí)不時(shí)的搖頭聳肩前兩天呢,他說我?guī)结t(yī)院去看了醫(yī)生呢,看了看就說說你這孩子啊,是多發(fā)性抽動癥,然后就給我開了藥,他說我心里邊兒特別困惑,醫(yī)生好像呢,什么檢查也沒給我們做看了兩眼就說我們是抽動癥,他說我心里邊兒有點(diǎn)兒疑惑,這個(gè)藥我該不該吃我孩子會不會不是這個(gè)病,那么我就跟他解釋哈,根據(jù)他的表現(xiàn)呢,我覺得這孩子確實(shí)是多發(fā)性抽動癥,其實(shí)呢,多發(fā)性抽動癥啊,沒有特別多的特異性的一些檢查方法,比如說在化驗(yàn)檢查上他沒有一個(gè)特異的指標(biāo),比如說做腦電圖也好。 哦,是做個(gè)頭顱的核磁也好哈,其實(shí)呢都沒有特別特異性的改變兒童多發(fā)性抽動癥的診斷,主要根據(jù)的是臨床癥狀,那么有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生呢,根據(jù)癥狀基本上就可以判定了那么有的時(shí)候需要做一些檢查,其實(shí)也就是用于怎么的,用于一些排除和鑒別診斷,所以這個(gè)病診斷主要依靠的是臨床癥狀,臨床表現(xiàn)。2021年08月07日
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王文亮主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 中醫(yī)科 抽動障礙(tic disorders,TD)是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病。其臨床表現(xiàn)多樣,可伴多種共患病,部分患兒表現(xiàn)為難治性。2013年中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組制定了《兒童抽動障礙的診斷與治療建議》,近年來又有新的認(rèn)識。為了提高兒科及相關(guān)專業(yè)臨床醫(yī)師對TD的規(guī)范診療水平,避免誤診誤治,制定此實(shí)用版,并更新了TD的診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方法和部分用藥,增加了難治性TD的治療、TD教育干預(yù)和預(yù)后評估等內(nèi)容。 1臨床表現(xiàn) 1.1一般特征 TD的起病年齡為2~21歲,以5~10 歲最多見,10~12歲最嚴(yán)重;男性明顯多于女性,男女之比為(3~5):1。 1.2抽動分類及特點(diǎn) 1.2.1抽動分類 分為運(yùn)動性抽動和發(fā)聲性抽動。其中運(yùn)動性抽動是指頭面部、頸、肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速收縮運(yùn)動;發(fā)聲性抽動是口鼻、咽喉及呼 吸肌群的收縮,通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動可再細(xì)分為簡單性和復(fù)雜性 2類,有時(shí)二者不易分清。40%~55%的患兒于運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動之前有身體局部不適感,稱為感覺性抽動(sensory tics),被認(rèn)為是先兆癥狀(前驅(qū)癥狀),年長兒尤為多見。包括壓迫感、癢感、痛感、熱感、冷感或其他異樣感覺。 1.2.2抽動特點(diǎn) 抽動表現(xiàn)為一種不自主、無目的、快 速、刻板的肌肉收縮。(1)抽動通常從面部開始,逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉,而后波及軀干及上、下肢;(2) 可以從一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式,或者出現(xiàn)新的抽動形式;(3)癥狀時(shí)好時(shí)壞,可暫時(shí)或長期自然緩解,也可因某些誘因而加重或減輕;(4)與其他運(yùn)動障礙不同,抽動是在運(yùn)動功能正常的情況下發(fā)生,非持久性存在,且癥狀可短暫自我控制。 常見加重抽動的因素包括緊張、焦慮、生氣、驚嚇、 興奮、疲勞、感染、被人提醒等。常見減輕抽動的因素包 括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定等。 1.3共患病 約半數(shù)患兒共患1種或多種行為障礙,被稱為共患病,包括注意缺陷多動障礙(aftention— deficit hyperactivity disorder,ADHD)、學(xué)習(xí)困難(1eaming difficulties,LD)、強(qiáng)迫障礙(obsessive—compulsive disorder,0CD)、睡眠障礙(sleep disorder,SD)、情緒障礙 (emotional disorder,ED)、自傷行為(self—injurious behavior,sIB)、品行障礙(conduct disorder,CD)、暴怒發(fā)作等。其中共患ADHD最常見,其次是OCD。TD共患病越多,病情越嚴(yán)重。共患病增加了疾病的復(fù)雜性和嚴(yán)重性,影響患兒學(xué)習(xí)、社會適應(yīng)能力、個(gè)性及心理 品質(zhì)的健康發(fā)展,給治療和管理增添諸多困難。 2診斷 2.1診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)臨床特點(diǎn)和病程長短,TD分為短暫性TD、慢性TD和Tourette綜合征(3種類。 2.2輔助檢查 TD的診斷缺乏特異性診斷指標(biāo),主要采用臨床描述性診斷方法,依據(jù)患兒抽動癥狀及相關(guān)共患精神行為表現(xiàn)進(jìn)行診斷。因此,詳細(xì)詢問病史是正確診斷的前提,體格檢查包括神經(jīng)、精神檢查;可選擇的輔助檢查包括腦電圖、神經(jīng)影像、心理測驗(yàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查,目的在于評估共患病及排除其他疾病。TD的輔助檢查 結(jié)果一般無特征性異常,僅少數(shù)TD患兒可有非特異性改變。 評估抽動嚴(yán)重程度可采用耶魯綜合抽動嚴(yán)重程量表(YGTSS)等進(jìn)行量化評定,其TD嚴(yán)重程度判定標(biāo)準(zhǔn):YGTSS總分 50分屬重度。 2.3診斷流程 臨床診斷依賴于詳細(xì)的病史詢問、體檢和相關(guān)輔助檢查。應(yīng)與患兒直接交流,觀察抽動和一般行為表現(xiàn),了解癥狀的主次、范圍、演變規(guī)律及發(fā)生的先后過程。 3鑒別診斷 肌張力障礙也是一種不自主運(yùn)動引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動或姿勢異常,亦可在緊張、生氣或疲勞時(shí)加重,易與TD相混淆,但肌張力障礙的肌肉收縮頂峰有短時(shí)間持續(xù)而呈特殊姿勢或表情,異常運(yùn)動的方向及模式較為恒定。診斷TD還需排除風(fēng)濕性舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、癲癇、心因性抽動及其他錐體外系疾病。 多種器質(zhì)性疾病及有關(guān)因素也可以引起TD,即繼發(fā)性TD,臨床應(yīng)加以鑒別。繼發(fā)性TD包括遺傳因素 (如21-三體綜合征、脆性x綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等)、感染因素(如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒)、藥物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如腦卒中、頭部外傷、發(fā)育障礙、神經(jīng)變性病等)。 4 治療方法 TD的治療應(yīng)確定治療的靶癥狀(target symptoms),即對患兒日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動影響最大的癥狀。抽動通常是治療的靶癥狀,對于輕度TD患兒,主要是心理疏導(dǎo),密切觀察;中重度TD患兒的治療原則是藥物治療和心理行為治療并重。而有些患兒靶癥狀是多動、沖動、強(qiáng)迫觀念等共患病癥狀時(shí),需在精神科醫(yī)師等多學(xué)科指導(dǎo)下制定治療方案。 4.1 藥物治療 對于影響到日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動的中重度TD患兒,單純心理行為治療效果不佳時(shí),需要加用藥物治療,包括多巴胺受體阻滯劑、α受體激動劑及其他藥物等。藥物治療應(yīng)有一定的療程,適宜的劑量,不宜過早換藥或停藥。 4.2 非藥物治療 4.3 難治性TD的治療 5預(yù)后評估 TD癥狀可隨年齡增長和腦部發(fā)育逐漸完善而減輕或緩解,需在18歲青春期過后評估其預(yù)后,總體預(yù)后相對良好。大部分TD患兒成年后能像健康人一樣工作和生活,但也有少部分患者抽動癥狀遷延或因共患病而影響工作和生活質(zhì)量。TD患兒到成年期的3種結(jié)局:近半數(shù)患者病情完緩解;30%~50%的患者病情減輕;5%~10%的患者一直遷延至成年或終生,病情無變化或加重,可因抽動癥狀或共患病而影響患者生活質(zhì)量。TD患兒的預(yù)后與是否合并共患病、是否有精神或神經(jīng)疾病家族史及抽動嚴(yán)重程度等危險(xiǎn)因素有關(guān)。2021年06月25日
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好,歡迎繼續(xù)關(guān)注一分鐘癲癇講堂,今天我們的話題啊是不要把抽動癥當(dāng)成癲癇。 抽動癥是門診除了癲癇以外最常見的疾病之一,抽動癥是一種慢性神經(jīng)精神障礙性疾病,它不是癲癇。那么這些抽動癥患兒啊,如果被不恰當(dāng)?shù)姆每拱d癇藥物,不僅不能治病,還會帶來一些不必要的藥物不良反應(yīng),因此識別抽動癥和癲癇尤為重要。抽動癥有什么表現(xiàn)呢?這些表現(xiàn)是不是也在您孩子身上出現(xiàn)過呢?孩子的表現(xiàn)可以多種多樣,有的眨眼睛、擠眉毛、咧嘴、張口、聳肩、甩頭、搖頭,還有的是腹部抽動、全身抖清嗓子發(fā)怪聲等等。 那么如何鑒別抽動癥和癲癇呢?除了剛才特有的臨床表現(xiàn)以外啊,腦電圖檢查尤為重要,抽動癥患兒的腦電圖是正常的,而癲癇患兒腦電圖是有異常放電的,但這里啊,要提醒大家的是,很多抽動癥患兒腦電圖也有異常放電,但是沒有癲癇發(fā)作,因此不能因此診斷癲癇,所以一定要找專業(yè)的醫(yī)生來幫您判斷。2021年04月28日
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周聯(lián)生主任醫(yī)師 徐州市第一人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一、概述抽動穢語綜合征是兒童抽動障礙中的最為嚴(yán)重的類型,又稱為Tourette綜合征。起病于兒童和青少年期,是以運(yùn)動性抽動和發(fā)聲性抽動為主要特征的復(fù)雜慢性神經(jīng)精神綜合征??杀憩F(xiàn)為眨眼、聳肩、歪嘴、清嗓子、穢語等癥狀,不同程度的干擾和損害兒童的認(rèn)知功能和發(fā)育,影響社會適應(yīng)能力,可通過心理行為治療、藥物治療減輕癥狀,預(yù)后較好。二、發(fā)病原因抽動穢語綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚??赡芘c遺傳因素、中樞神經(jīng)遞質(zhì)失衡、神經(jīng)生化改變,如阿片肽、催乳素、性激素等相關(guān)。本病好發(fā)于家族中有抽動障礙者、精神壓力大的兒童、圍生期異常的兒童、長期應(yīng)用中樞興奮劑的兒童。緊張、壓力大、驚嚇等可誘發(fā)本病發(fā)生。三、臨床表現(xiàn)1、抽動穢語綜合征一般起病于2~15歲,平均起病年齡為7歲,早期以運(yùn)動性抽動為主要表現(xiàn),1-2年后出現(xiàn)發(fā)聲抽動,約15%的患兒存在穢語表現(xiàn)。2、早期表現(xiàn)為眨眼、咧嘴或搖頭,逐步累及頸、肩、肢體或軀干。發(fā)聲性抽動通常表現(xiàn)為清嗓聲、干咳、嗅鼻、犬吠聲或尖叫等。3、抽動癥狀的頻度和幅度起伏波動,時(shí)好時(shí)壞,可以暫時(shí)或長期自然緩解,也可因某些誘因而使抽動癥狀加重或減輕。4、行為紊亂:30-60%的病例有此表現(xiàn)。輕者表現(xiàn)躁動不安、過分敏感、容易激惹、或退縮;重者則出現(xiàn)強(qiáng)迫行為,如反復(fù)洗手、數(shù)數(shù)字、檢查門鎖等,有些患者存在破壞行為,如沖動行為、挑釁行為、暴力行為、自傷行為。5、其它:睡眠障礙,注意力障礙,學(xué)習(xí)能力下降。四、檢查1、血、尿、大便常規(guī)無特異性改變。2、腦電圖:一般無異常。3、頭部CT、核磁共振:通常無特異性改變。4、角膜檢查:可排除肝豆?fàn)詈俗冃裕蚱溆刑禺惖慕悄ど丨h(huán)。五、診斷兒童出現(xiàn)多動和異常喉部發(fā)聲,輔助檢查無異常,要考慮有本病的可能,應(yīng)及時(shí)看神經(jīng)內(nèi)科或心理科明確診斷。六、治療目前對于本病的治療未見有突破性進(jìn)展,心理行為治療和藥物治療為主要措施,可有效緩解癥狀,但易復(fù)發(fā)或加重,預(yù)后一般。1、藥物治療(1)多巴胺受體阻滯藥:最有效的抑制抽動藥物如氟哌啶醇,通常作為首選藥物,治療時(shí)可加用苯海索防止藥源性椎體外系反應(yīng)。(2)α受體激動劑:可選用可樂定,常將其作為治療輕至中度病人首選藥物,尤其適用于多發(fā)性抽動癥伴發(fā)注意缺陷多動障礙等相關(guān)行為問題的患兒。(3)多巴胺D2受體激動劑:阿立哌唑,屬于第三代抗精神病藥,用于治療抽動障礙患者,不良反應(yīng)輕微,可有惡心、嘔吐、頭痛、失眠、嗜睡、易激惹和焦慮等。(4)單胺能拮抗劑:可選用利培酮,但兒童需謹(jǐn)慎使用?! 。?)其它:根據(jù)病情也可選擇匹莫齊特、硫必利、舒必利、泰必利、奧氮平、氯丙咪嗪、氟西汀。2、心理治療除藥物治療外,還應(yīng)進(jìn)行心理行為治療,包括行為療法、支持性心理咨詢、家庭治療等?! ∑?、預(yù)后 小兒抽動穢語綜合征是一種與遺傳有關(guān)的發(fā)育障礙性疾病,可影響患兒社會功能,一般不危及生命,病人預(yù)后可不相同,大部分病人可青春期后完全緩解,部分病人遷延到成年,甚至終身,治療期間需定期復(fù)診,監(jiān)測病情變2021年04月04日
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周聯(lián)生主任醫(yī)師 徐州市第一人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一、概述?小兒抽動癥又名習(xí)慣性痙攣綜合征(habitualspasmsyndrome)、抽動綜合征(ticsyndrome)、短暫性抽動障礙等,是發(fā)生在兒童期的一種肌肉抽動性疾病。發(fā)病率較高,為1%~7%,多見于學(xué)齡前及學(xué)齡早期的兒童,男女之比為3∶1~4∶1,大多呈良性經(jīng)過,數(shù)月到數(shù)年自然恢復(fù)正常。二、發(fā)病原因抽動癥的病因尚未完全弄清。一般認(rèn)為與腦功能發(fā)育過程中短時(shí)間內(nèi)不協(xié)調(diào)有關(guān),各種不良精神因素刺激對發(fā)病有一定影響。三、臨床表現(xiàn)1、多發(fā)生在5~10歲的男孩。2、表現(xiàn)為突然、短暫、重復(fù)、刻板的一組肌肉或兩組肌肉的抽動發(fā)作。主要癥狀有眨眼、擠眉、齜牙、做怪相、聳肩、轉(zhuǎn)頸、點(diǎn)頭、軀體扭動、手臂搖動、踢腳、下肢抽動等?! ?、煩躁、緊張時(shí)加劇,精神集中時(shí)減少,睡眠時(shí)消失。4、在一個(gè)時(shí)期出現(xiàn)一種癥狀,過一段時(shí)間,癥狀自然消失,但可出現(xiàn)另一癥狀。5、抽動的頻率和嚴(yán)重程度不一,輕者對患兒學(xué)習(xí)和生活環(huán)境無影響,重者影響學(xué)習(xí)。6、病程持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,少數(shù)可持續(xù)很長時(shí)間,甚至終生。四、檢查血、尿、便、血液生化等常規(guī)檢查正常。頭顱CT\MRI\腦電圖檢查正常。五、診斷 根據(jù)發(fā)病年齡、有抽動表現(xiàn),一般不影響學(xué)習(xí),短時(shí)間可恢復(fù)正常診斷不難。六、治療1.心理行為療法(1)消除誘因:如扁桃腺炎、變態(tài)反應(yīng)性結(jié)膜炎、鼻炎、上感等有時(shí)為兒童抽動癥的誘因。因此,首先應(yīng)對這些疾病進(jìn)行治療。(2)分析心理因素:應(yīng)對患兒發(fā)病前的心理因素詳細(xì)分析,找出可能的致病誘因,然后予以解決。如有無不良精神刺激、恐嚇、伙伴關(guān)系是否正常、有無學(xué)習(xí)壓、家長過度要求等。(3)避免精神刺激:如看驚險(xiǎn)的電影、電視、玩游戲機(jī)、聽嚇人故事等。(4)給家長以必要的指導(dǎo):對患兒的父母說明此病的性質(zhì),不要驚慌失措,這樣可消除由于父母的過分緊張和關(guān)注對患兒造成不良影響。父母、老師對患兒抽動不要提醒、批評、指責(zé)、甚至打罵、這樣反而會使患兒更緊張,抽動更頻繁,正確的做法是對抽動不予理睬,可讓其做其它的事,轉(zhuǎn)移患兒的注意力,合理安排患兒生活、學(xué)習(xí)、活動,提供一個(gè)良好而又寬松的家庭環(huán)境可使癥狀逐漸消失。2、行為矯正?對大一些的患兒可鼓勵(lì)其自行控制抽動,可采用正性強(qiáng)化的方法,如鼓勵(lì)、獎賞、轉(zhuǎn)移注意力,減少抽動。3.藥物治療?抽動癥一般無需藥物治療,只有當(dāng)抽動明顯地影響患兒學(xué)習(xí)并干擾其它同學(xué)課堂學(xué)習(xí)時(shí)才給予藥物治療。阿立哌唑、氟哌啶醇、地西泮(安定)是常用的藥物,但必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。2021年03月31日
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