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毛喆副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 口腔頜面外科 做好備孕前檢查，篩查是否有唇腭裂相關(guān)的遺傳基因，從而在一定程度上降低出現(xiàn)唇顎裂的風(fēng)險(xiǎn)。研究表明，媽媽年齡每增長10歲，寶寶患唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)就增加20%，而爸爸年齡每增加10歲，寶寶患唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)就增加12%。所以最好在生育的黃金時(shí)期（女性23-35歲，男性25-35歲）孕育寶寶，做到優(yōu)生優(yōu)育，降低唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。建議準(zhǔn)媽媽在懷孕期間少用，或者不要使用腎上腺皮質(zhì)激素、抗癌藥物、安眠藥等，要謹(jǐn)遵醫(yī)囑。如果準(zhǔn)媽媽已經(jīng)患有某些疾病，如糖尿病、婦科病、甲狀腺功能減退、風(fēng)疹、流感等，應(yīng)該在完全治愈之后，再開始備孕，因?yàn)檫@些都是導(dǎo)致兒童唇顎裂的原因。準(zhǔn)媽媽孕期應(yīng)盡量多吃一些新鮮的蔬菜水果，避免出現(xiàn)偏食，保證孕期胎兒所需產(chǎn)品營養(yǎng)，如維生素B、C、D及鈣鐵磷的充分?jǐn)z入，避免因營養(yǎng)缺乏問題導(dǎo)致自己孩子唇腭裂，影響孩子的身體健康發(fā)育。保持良好的生活習(xí)慣，早睡早起，按時(shí)作息，不抽煙不喝酒，堅(jiān)持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，提高精子和卵子的質(zhì)量。另外，保持情緒穩(wěn)定，不要什么都憋在心里，盡量放松，學(xué)會緩解壓力。準(zhǔn)媽媽要避免過于憂慮、憤怒、煩躁、生氣，以免給肚子里的胎兒帶來太大的負(fù)面影響。2022年11月30日
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毛喆副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 口腔頜面外科 據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界上每700個(gè)嬰兒中就會有一例發(fā)生唇腭裂，而在亞洲地區(qū)每350個(gè)嬰兒中就有一例。嚴(yán)重的唇腭裂不僅影響嬰兒吸吮、發(fā)育，甚至?xí)箣雰阂蛑舷⒒蝠囸I而死亡。一些未接受治療的唇腭裂兒童無法像正常兒童一樣上學(xué)接受教育，不僅如此，患兒家庭往往也因此承受極大的心理壓力。一、什么是唇腭裂？唇腭裂發(fā)生原因通常是因?yàn)檫z傳或環(huán)境造成，當(dāng)寶寶還是胚胎的時(shí)候，嘴唇部分產(chǎn)生不正常的組織分裂。一般在胎兒20周左右能透過超音波檢測發(fā)現(xiàn)有兔唇。而依照分裂異常的嚴(yán)重程度來分，又分為”唇裂””顎裂””唇顎裂”三種類型，唇裂是指單純上唇有裂縫，顎裂是指口腔上顎處裂開，唇顎裂即是裂縫從外唇到上顎，甚至裂到是更深入的軟上顎的情況。二、發(fā)生唇裂的原因唇腭裂的發(fā)生主要是由于胚胎早期胎兒口腔的唇部和腭部的組織發(fā)育受阻所致，有多種因素可干擾頜面部的正常發(fā)育而導(dǎo)致面裂畸形。1、環(huán)境因素主要是母親懷孕早期出現(xiàn)下述某種狀況可能會導(dǎo)致寶寶唇腭裂：病毒感染：如孕婦上呼吸道感染、風(fēng)疹等。藥物作用：如服用抗癲癇藥、類膽固醇、抗過敏藥物、抗癌藥物等。內(nèi)分泌：精神性或損傷性的因素，如遭到強(qiáng)烈的精神刺激、身體外部遭損傷等。2、營養(yǎng)因素主要是早孕期的嘔吐，厭食，偏食等導(dǎo)致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏。3、其他因素如照射X線、吸煙、飲酒、缺氧。另外，唇腭裂有相當(dāng)部分是遺傳的。三、不想孩子是唇裂寶寶，這3件事要避免1.不良習(xí)慣如果在懷孕時(shí)吸煙、飲酒會導(dǎo)致寶寶唇裂的可能性大大增加2、飲食營養(yǎng)孕媽們在產(chǎn)期一定要注意飲食和營養(yǎng)的合理搭配，如果食肉類、魚類、蛋類和甜食等食用過多的話，會使體內(nèi)兒茶酚胺水平增高，從而導(dǎo)致胎兒兔唇的概率增加。3.微量元素微量元素缺乏。在孕媽懷孕前三個(gè)月期間，如果缺乏維生素A、維生素B2、B6等，或泛酸及葉酸，也可能引起寶寶兔唇。唇裂寶寶的外觀問題容易影響孩子自尊心和信心，這時(shí)父母的陪伴與鼓勵(lì)就非常重要，在科學(xué)發(fā)達(dá)的現(xiàn)今,唇裂唇問題都能被解決，但復(fù)原這條路需要家人以及全社會的共同支持！2022年11月03日480
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蔣鴻儒主治醫(yī)師 南通市婦幼保健醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心 我們國家是出生缺陷的發(fā)生大國，出生缺陷是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。孕婦年齡是胎兒疾病發(fā)生的高危因素，年紀(jì)越大胎兒發(fā)生出生缺陷疾病的概率越高。二胎政策放開后，70后趕上“生育末班車”，高齡孕婦明顯增多。常見的出生缺陷有神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂、顱骨缺損）、嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、唇腭裂等。孕婦分娩時(shí)年齡≥35歲稱為高齡孕婦。女性的卵細(xì)胞隨著年齡的增長會逐漸老化，環(huán)境中各種有害物質(zhì)（有毒的化學(xué)物質(zhì)、藥物、病毒及一些射線等）影響的累積，卵細(xì)胞減數(shù)分裂過程中易導(dǎo)致染色體異常分離，造成胎兒染色體數(shù)目異常的幾率明顯增高，生育畸形兒的幾率也相應(yīng)增加。胎兒染色體異常的發(fā)生率與孕婦年齡成正比，常見的染色體異常疾病為唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的，因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。先天性愚型患兒一般是由來自母親的不正常卵子與正常精子結(jié)合導(dǎo)致。母方的卵原細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，第21條染色體在進(jìn)入子細(xì)胞時(shí)沒有分離，形成異常配子。致使受精后的胎兒體細(xì)胞中有47條染色體，比正常人多出一條。唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦年齡密切相關(guān)，年齡越大其發(fā)生的概率越高，＜30歲，唐氏綜合征發(fā)生率為1:1000；30-34歲，發(fā)生率為1：800；35-39歲，發(fā)生率為1:250；40-44歲，發(fā)生率為1:100；≥45歲，發(fā)生率為1:50。有研究報(bào)道高齡孕婦胎兒的唇腭裂及先天性心臟病發(fā)生率較高，父母年齡越大其兒童自閉癥的發(fā)生率就越高，且孕婦年齡越大，其妊娠合并癥如妊娠期糖尿病及妊娠期高血壓的發(fā)生率亦顯著增加。因此為保證母體生理及心理的健康，避免致死性及嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病胎兒的出生，高齡孕婦應(yīng)常規(guī)行產(chǎn)前診斷及時(shí)發(fā)現(xiàn)常見的出生缺陷疾病。高齡孕婦在備孕期間堅(jiān)持良好的生活習(xí)慣，盡量避免接觸有毒有害物質(zhì)，在需用藥時(shí)檢測是否已孕，或盡量選用妊娠期可以使用的藥物。備孕期及孕期服用含葉酸的復(fù)合維生素制劑，可以降低胎兒神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)防胎兒心血管畸形及唇腭裂的發(fā)生。孕前常規(guī)體檢了解身體基本情況，及時(shí)治療母體基礎(chǔ)疾病。孕期低鹽低脂低糖飲食，規(guī)范檢查，定期檢測血糖、血壓，建議孕18-24周行羊水穿刺檢測排除胎兒染色體異常，孕22-24周胎兒系統(tǒng)超聲篩查及孕24-26周胎兒心超檢查排除胎兒常見的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒疾病，適時(shí)終止妊娠或行宮內(nèi)治療，降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率。本文系蔣鴻儒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年08月31日5121
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馬景副主任醫(yī)師 杭州市中醫(yī)院 中醫(yī)婦科 經(jīng)常有初孕媽媽來門診問我：“馬醫(yī)生，我剛剛懷孕應(yīng)該吃什么??？”“聽說孕前要吃葉酸的，我沒有吃就懷了，怎么辦啊？”好吧，新手上路，難免緊張萬分。親愛的朋友，放松點(diǎn)，關(guān)于葉酸的事聽我一一道來?！娟P(guān)于葉酸的來源】葉酸，也叫維生素B9，是一種低密度、水溶性B族維生素；是1941年米切爾從菠菜葉中提取純化并命名的。它很常見——事實(shí)上葉酸廣泛的存在于新鮮蔬菜、水果以及肉類食物中。是的，您沒有看錯(cuò)，葉酸不單單在植物類食品中存在，在動(dòng)物類食品中也存在！酵母、肝、綠葉蔬菜中尤其多?？吹竭@里，您肯定要問我：“馬醫(yī)生，既然葉酸存在如此廣泛，那為什么還有我孕前、孕后都補(bǔ)充葉酸呢？難道又是一種營銷策略？那也太啃爹了吧！”【關(guān)于葉酸的特性】說道這里，我不得不和您科普一下葉酸的特性。天然的葉酸極其不穩(wěn)定，容易受到陽光、加熱等影響發(fā)生氧化反應(yīng)而流失。中國菜肴作為美食之最制作離不開煎、炸、燴、煮、燜、烤、蒸、溻、燒、煨，而這些制作方法會破壞食物中50-90%葉酸，而蔬菜貯藏2～3天后葉酸損失可達(dá)50%～70%。因此，我們從一日三餐中攝入的葉酸并不多?！娟P(guān)于葉酸的作用】1990年，中美預(yù)防神經(jīng)管畸形合作項(xiàng)目通過追蹤觀察25萬例新婚婦女及其妊娠結(jié)局驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)準(zhǔn)媽媽在備孕期間服用0.4毫克葉酸，在神經(jīng)管畸形高發(fā)區(qū)有85%預(yù)防率，在神經(jīng)管畸形低發(fā)區(qū)有41%的預(yù)防率。此項(xiàng)科技成果被全球50多個(gè)國家廣泛應(yīng)用及借鑒。默默無聞的葉酸從此變得高大上，在中國很多地區(qū)，葉酸都是由國家免費(fèi)發(fā)放的。看到這里，您肯定要問我：“葉酸究竟有什么作用？”葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時(shí)的必要物質(zhì)，是機(jī)體細(xì)胞生長和繁殖所必需的物質(zhì)。參與嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和轉(zhuǎn)化、幫助蛋白質(zhì)的代謝、促進(jìn)紅細(xì)胞的生成和成熟。葉酸是胎兒生長發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)素。研究表明，孕婦缺乏葉酸有可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、唇腭裂、心臟缺陷、胎兒出生時(shí)出現(xiàn)低體重等?！娟P(guān)于葉酸的服用】看到這里，性急的朋友可能會說：“既然葉酸那么重要，好吧，你推薦吃0.4毫克，我每天吃個(gè)0.8毫克，多一倍總沒有問題吧？”O(jiān)h，no！這是錯(cuò)誤的想法！對于有葉酸缺乏癥的習(xí)慣性流產(chǎn)患者來說，孕前、孕后吃0.8毫克的葉酸有助于預(yù)防流產(chǎn)。但是，這種情況很少發(fā)生！大部分無葉酸缺乏癥的孕婦而言，每日葉酸攝入0.4毫克足夠了。葉酸是把雙刃劍，少量的葉酸對胎兒、對人體都有利，但是大量的葉酸會掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)，而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損害；影響鋅的吸收，導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，低出生體重兒增加；干擾抗驚厥藥物的作用，誘發(fā)病人驚厥發(fā)作；個(gè)別病人出現(xiàn)厭食，惡心，腹脹、黃色尿等胃腸道癥狀。人體內(nèi)葉酸儲存量為5～20mg，一旦超過會從尿液中排出，故表現(xiàn)為黃色尿。【葉酸補(bǔ)充注意事項(xiàng)】孕前您只要多吃新鮮的水果、綠葉蔬菜做的色拉（每日400g），可以從食物中攝取0.2毫克的葉酸。孕前3月開始僅需額外補(bǔ)充少量葉酸即可，孕后可服用0.4毫克/天。值得注意的是，獼猴桃、蘆薈、西藍(lán)花、肝臟、蛋黃、胡蘿卜、燕麥、牛奶中含有較多的葉酸，大家可以放心食用。維生素C、抗生素類藥物、苯妥英（抗癲癇藥），或是服用雌激素、磺胺類藥物、苯巴比妥（安眠藥與鎮(zhèn)定劑）、阿司匹林等會降低葉酸攝入率，最好不要和葉酸同時(shí)服用。好啦，科普那么多，對葉酸您應(yīng)該了解透徹了吧。對比一下，看看自己服用葉酸的方法對嗎。祝您好孕哦！本文系馬景醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年03月22日5854
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傅豫川主任醫(yī)師 武漢大學(xué)口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 二胎放開后，很多患者朋友問我：“我們的第一個(gè)孩子是唇腭裂，是您的病人，如果我們再生二胎還會是唇腭裂嗎？”最多來咨詢的就是經(jīng)產(chǎn)前診斷后的年輕父母，準(zhǔn)備中止妊娠，特別想知道下一胎唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。在唇腭裂孕婦前來咨詢時(shí)，常會就留與不留的抉擇上讓我給他們一個(gè)建議。我的回答多半是給他們講一些事例。事實(shí)也是如此，我的患者中有很多父母在生第二臺時(shí)也沒有發(fā)生唇腭裂。但也有一個(gè)典型的事例是我每次都要講的，產(chǎn)前診斷為單側(cè)不全唇裂，他們放棄了；二年后又拿著產(chǎn)前診斷書來了，是比較嚴(yán)重的單側(cè)完全唇腭裂，又放棄了；第三次懷孕是雙側(cè)完全唇腭裂，這次他們卻沒有再放棄了……唇腭裂的發(fā)生同時(shí)受到遺傳和環(huán)境因素的影響，胎兒的染色體異常，單基因缺陷，遺傳易感性，母親在孕期的致畸源暴露等因素都可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。在大多數(shù)患者中，我們無法確定某一種具體的導(dǎo)致唇腭裂發(fā)生的原因，但唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（recurrence risk）是可以評估的。唇腭裂的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)通常由一系列因素決定。因此，各個(gè)家庭的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)是不同的，這取決于家庭成員中患唇腭裂的人數(shù)，以及這些人的血緣關(guān)系、種族、性別、畸形類型等。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評估過程一般首先由遺傳學(xué)家或遺傳咨詢師與孕前父母詳細(xì)交談和問卷調(diào)查，記錄其種族、生活地區(qū)、生活環(huán)境、生活習(xí)慣及健康狀況，采集包括家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和藥物、化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況等，再根據(jù)采集到的信息，進(jìn)一步進(jìn)行唇腭裂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與預(yù)測。遺傳的概率是再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估的重要內(nèi)容，遺傳方面最基本的是判斷患者的唇腭裂為綜合征型還是非綜合征型。綜合征型唇腭裂通常由于單基因突變導(dǎo)致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是比較高的。非綜合征型唇腭裂多由遺傳易感性和環(huán)境因素的共同作用而導(dǎo)致，其發(fā)生可能遵循“多因子閾值”的遺傳模式，也就是說非綜合征型唇腭裂的發(fā)生沒有明顯的顯性或隱性的區(qū)別，而是與多個(gè)基因相關(guān)；每一個(gè)基因單獨(dú)的作用比較小，但是存在累積效應(yīng)。當(dāng)這些基因累積到一定程度超過了某一閾值，就會協(xié)同導(dǎo)致非綜合征型唇腭裂的發(fā)生。目前，已有基因檢測介入唇腭裂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。其通過對準(zhǔn)備受孕的夫婦易感基因的檢測和綜合分析，為患者提供更加精準(zhǔn)的唇腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的概率，以提前介入預(yù)防的措施。遺傳咨詢和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評估需要注意以下問題： 1. 首先考慮其他家庭成員是否存在相似的癥狀。如果存在，則需要了解有多少家庭成員有相似癥狀，這些家庭成員之間血緣關(guān)系如何，以及癥狀的具體表型。遺傳咨詢師通常會收集直系親屬的信息，而當(dāng)臨床醫(yī)生懷疑患兒的畸形為某一個(gè)特定遺傳原因引起時(shí)，遺傳學(xué)家則會在收集、評估直系親屬情況的同時(shí)，將范圍拓寬至其他旁系親屬。即使無法收集完整信息，家庭成員的照片也可能在評估過程中起到很大的作用。 2. 唇腭裂的類型和畸形嚴(yán)重程度也需要被考慮到。通常，家庭中唇腭裂類型是趨于一致的，但嚴(yán)重程度可能在個(gè)體之間有區(qū)別。這種趨勢是可以理解的，因?yàn)槿绻彝コ蓡T之間共享某些致唇腭裂基因，那這些家庭成員就傾向于患同一種唇腭裂類型，而嚴(yán)重程度也因個(gè)人含有基因的多少而產(chǎn)生量效關(guān)系。 3. 可能需要一些實(shí)驗(yàn)室檢查。當(dāng)唇腭裂畸形被懷疑為某種綜合征的一部分時(shí)，首先通常會進(jìn)行染色體檢查（核型分析）。核型分析主要是看染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)量，并非檢測某個(gè)特定基因，只需要少量的血液即可完成檢測。同時(shí)，分子學(xué)檢測也可以被用于檢測已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子學(xué)檢測并不是用于篩查的常規(guī)工具，而是作為確定或排除某一診斷。就目前來說，綜合征很大程度上依靠與文獻(xiàn)上，以及電腦數(shù)據(jù)庫中照片和描述的特征比較來鑒定。因此，這個(gè)過程是高度可視化的，照片的記錄是極其重要的。本文系傅豫川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年08月03日12734
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