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2020年08月10日1326
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周煉主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 口腔頜面外科 很多準媽媽總是很糾結(jié)地問我們唇腭裂最早什么時間能發(fā)現(xiàn)？我們最官方的回答是懷孕第24周左右的時候通過b超檢查發(fā)現(xiàn)的。但其實面部的發(fā)育在第14周就已經(jīng)基本完成，也就是說如果胚胎存在唇腭裂畸形，在14周就已經(jīng)是很確定的事情了。為什么臨床上發(fā)現(xiàn)唇腭裂一般都會比實際疾患發(fā)生晚兩個月才能發(fā)現(xiàn)呢？這是要是因為目前的檢測手段問題。產(chǎn)前檢查一般使用超聲來判斷形態(tài)正常與否，但在14周左右時，胚胎大概只有8-9公分大小，鼻唇又只是胚胎上很小的一部分，此時的范圍也就在1-2cm，b超如果想在這么微小的區(qū)域判斷是否存在唇腭組織不連續(xù)確實太難了。即使在24周進行b超檢查，甚至更晚些時間做檢查，有一些微小型的畸形仍然很難被檢查出來。點擊查看大圖隨著影像技術(shù)的進步，各種影像檢查的分辨率和清晰度一定會越來越高，所以將來一定會在唇腭裂畸形剛一發(fā)生就能被識別出來，這樣可以給予準媽媽們更加充裕的時間去考慮是否保留胎兒。但是我認為其實最重要的并不是能否早期發(fā)現(xiàn)先天畸形的技術(shù)問題，而是如何對待新生命的倫理問題。胎兒何時就應(yīng)該被看作是一個真正的人，他/她的生命是否屬于父母，他/她何時才具有選擇是否生活下去的權(quán)力？如果所有的變異都要被人類自己控制，自然的選擇就將被剝奪，那么人類以及人類所影響到的世界有可能會偏離原本的軌跡，這樣的做法是合理的嗎？2019年02月26日4769
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傅豫川主任醫(yī)師 武漢大學口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 二胎放開后，很多患者朋友問我：“我們的第一個孩子是唇腭裂，是您的病人，如果我們再生二胎還會是唇腭裂嗎？”最多來咨詢的就是經(jīng)產(chǎn)前診斷后的年輕父母，準備中止妊娠，特別想知道下一胎唇腭裂的再發(fā)風險。在唇腭裂孕婦前來咨詢時，常會就留與不留的抉擇上讓我給他們一個建議。我的回答多半是給他們講一些事例。事實也是如此，我的患者中有很多父母在生第二臺時也沒有發(fā)生唇腭裂。但也有一個典型的事例是我每次都要講的，產(chǎn)前診斷為單側(cè)不全唇裂，他們放棄了；二年后又拿著產(chǎn)前診斷書來了，是比較嚴重的單側(cè)完全唇腭裂，又放棄了；第三次懷孕是雙側(cè)完全唇腭裂，這次他們卻沒有再放棄了……唇腭裂的發(fā)生同時受到遺傳和環(huán)境因素的影響，胎兒的染色體異常，單基因缺陷，遺傳易感性，母親在孕期的致畸源暴露等因素都可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。在大多數(shù)患者中，我們無法確定某一種具體的導(dǎo)致唇腭裂發(fā)生的原因，但唇腭裂的再發(fā)風險（recurrence risk）是可以評估的。唇腭裂的再現(xiàn)風險通常由一系列因素決定。因此，各個家庭的再現(xiàn)風險是不同的，這取決于家庭成員中患唇腭裂的人數(shù)，以及這些人的血緣關(guān)系、種族、性別、畸形類型等。再發(fā)風險的評估過程一般首先由遺傳學家或遺傳咨詢師與孕前父母詳細交談和問卷調(diào)查，記錄其種族、生活地區(qū)、生活環(huán)境、生活習慣及健康狀況，采集包括家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和藥物、化學物接觸及特殊反應(yīng)情況等，再根據(jù)采集到的信息，進一步進行唇腭裂再發(fā)風險的估計與預(yù)測。遺傳的概率是再發(fā)風險評估的重要內(nèi)容，遺傳方面最基本的是判斷患者的唇腭裂為綜合征型還是非綜合征型。綜合征型唇腭裂通常由于單基因突變導(dǎo)致，再發(fā)風險是比較高的。非綜合征型唇腭裂多由遺傳易感性和環(huán)境因素的共同作用而導(dǎo)致，其發(fā)生可能遵循“多因子閾值”的遺傳模式，也就是說非綜合征型唇腭裂的發(fā)生沒有明顯的顯性或隱性的區(qū)別，而是與多個基因相關(guān)；每一個基因單獨的作用比較小，但是存在累積效應(yīng)。當這些基因累積到一定程度超過了某一閾值，就會協(xié)同導(dǎo)致非綜合征型唇腭裂的發(fā)生。目前，已有基因檢測介入唇腭裂再發(fā)風險的預(yù)測。其通過對準備受孕的夫婦易感基因的檢測和綜合分析，為患者提供更加精準的唇腭裂發(fā)生風險的概率，以提前介入預(yù)防的措施。遺傳咨詢和再發(fā)風險的評估需要注意以下問題： 1. 首先考慮其他家庭成員是否存在相似的癥狀。如果存在，則需要了解有多少家庭成員有相似癥狀，這些家庭成員之間血緣關(guān)系如何，以及癥狀的具體表型。遺傳咨詢師通常會收集直系親屬的信息，而當臨床醫(yī)生懷疑患兒的畸形為某一個特定遺傳原因引起時，遺傳學家則會在收集、評估直系親屬情況的同時，將范圍拓寬至其他旁系親屬。即使無法收集完整信息，家庭成員的照片也可能在評估過程中起到很大的作用。 2. 唇腭裂的類型和畸形嚴重程度也需要被考慮到。通常，家庭中唇腭裂類型是趨于一致的，但嚴重程度可能在個體之間有區(qū)別。這種趨勢是可以理解的，因為如果家庭成員之間共享某些致唇腭裂基因，那這些家庭成員就傾向于患同一種唇腭裂類型，而嚴重程度也因個人含有基因的多少而產(chǎn)生量效關(guān)系。 3. 可能需要一些實驗室檢查。當唇腭裂畸形被懷疑為某種綜合征的一部分時，首先通常會進行染色體檢查（核型分析）。核型分析主要是看染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)量，并非檢測某個特定基因，只需要少量的血液即可完成檢測。同時，分子學檢測也可以被用于檢測已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子學檢測并不是用于篩查的常規(guī)工具，而是作為確定或排除某一診斷。就目前來說，綜合征很大程度上依靠與文獻上，以及電腦數(shù)據(jù)庫中照片和描述的特征比較來鑒定。因此，這個過程是高度可視化的，照片的記錄是極其重要的。本文系傅豫川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年08月03日12734
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吳鏑主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 整形外科 生了唇腭裂寶寶怎么辦 ------ （三）腭裂概述1、什么是腭裂？腭裂是指腭部裂開（口腔的頂部）。2、產(chǎn)生腭裂原因是什么？胎兒腭部是在孕8周到12周形成的。在這段時間內(nèi)，上頜兩側(cè)的骨骼和肌肉開始生長，并在中線融合形成口腔的頂部和鼻腔的底部。如果骨骼和肌肉融合的不完全，就形成了腭裂。與唇裂一樣，腭裂也與遺傳相關(guān)。尤其是單純性腭裂，一個家庭出現(xiàn)多個患者的可能性更大。3、是不是所有腭裂都是相同的？不是。腭部由兩部分組成，口腔頂部前方的骨性部分叫做硬腭，后邊的肌性部分叫做軟腭，軟腭的后方游離緣是我們常說的小舌頭。軟腭和說話的關(guān)系密切。裂隙可以只累及軟腭，或者同時累及硬腭和軟腭。腭裂是怎樣診斷的？孕期的超聲檢查最早可以在孕16周檢查出腭裂。但由于腭部位于口腔內(nèi)部，有時超聲并不能準確判斷，具體診斷要在出生后由整形外科醫(yī)生通過詳細的身體檢查來確診。 單純性腭裂 唇裂伴腭裂本文系吳鏑醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年03月04日6937
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朱洪平主任醫(yī)師 北大口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 美國顱面-腭裂協(xié)會（The American Cleft Palate-Craniofacial Association ，ACPA) 是一個專門致力于先天性顱面畸形治療和研究的非盈利性國際學術(shù)機構(gòu)。1991年受美國婦幼保健局委托和資助，開始討論建立以唇腭裂為主的各種顱面畸形治療規(guī)范和指南。于1993年成文并公布。不僅制定了治療團隊的設(shè)置要求，職責范圍和考核標準，而且對唇腭裂等顱面畸形畸形具體治療程序制定了綱要。后分別于2000年，2007年，2009年和2010年幾度修訂。應(yīng)該說，該指南的讀者對象是參與治療的醫(yī)師團隊。為方便患者及其家長的閱讀和理解，我對其摘要并予改編，但總的原則不變。希望這一解讀有助于家長在漫長的治療過程中少走彎路。 一、包括唇腭裂在內(nèi)各種顱面畸形的治療，須遵循以下基本原則。希望患者及其家庭能夠給與理解，并積極配合隨訪、檢查、會診討論等。顱面畸形的表現(xiàn)和治療復(fù)雜，涉及多個學科。完善治療需要多學科專家的團隊協(xié)作。只有那些每年能接診足夠數(shù)量患者的團隊，才能不斷累積專業(yè)的臨床知識和經(jīng)驗，才有可能提供顱面畸形患者最佳的治療?；蔚淖罴殉跏荚u估時間應(yīng)在出生后數(shù)周內(nèi)完成，盡可能在出生后數(shù)天內(nèi)完成。當然，來自專業(yè)團隊的評估和處置意見適用于任何年齡的就診患者。團隊自首次接觸患者及其家庭時，便應(yīng)充分努力幫助患者的家庭盡快更好地接受和適應(yīng)患者的出生，及時解除隨后不斷出現(xiàn)的各種困惑和壓力。應(yīng)該詳盡告知患兒父母或監(jiān)護人關(guān)于治療的程序、方法、風險因素、治療的利弊以及大致費用等，以幫助他們能夠代表患兒做出醫(yī)療決定并作好準備接受治療。團隊在制定治療計劃時，應(yīng)該積極動員患者家庭參與進來，以建立良好的合作關(guān)系。當患者本人足夠大時，也應(yīng)當充分聽取患者本人的意見。治療計劃的制定和實施應(yīng)該基于并綜合團隊的建議。患者的護理工作應(yīng)在團隊指導(dǎo)下進行，盡可能由地方機構(gòu)來完成。但復(fù)雜的診斷和手術(shù)治療，應(yīng)限于在大的醫(yī)療中心完成。每個團隊有責任清晰明了患者的文化背景、種族特性、語言風格、社會心理、經(jīng)濟狀況等因素。這些因素對于維護團隊與患者及其家庭的動態(tài)關(guān)系有重要影響。每個團隊有責任搜集患者治療的遠期和近期效果。建立并保存完善的醫(yī)療檔案。所有患者至少在青春期之前都應(yīng)作定期復(fù)查。直到顱面生長發(fā)育、全身發(fā)育完成，神經(jīng)外科狀態(tài)穩(wěn)定，眼功能、語音功能、聽力以及社會心理狀態(tài)穩(wěn)定。治療效果的評定，必須考慮患者的滿意程度和社會心理健康狀況，以及對于生長發(fā)育、功能和外觀的影響。 二、患者在新生兒及嬰兒期需要注意的事項 盡快與專業(yè)團隊取得聯(lián)系，接受檢查和評估。獲取唇腭裂喂養(yǎng)和初級護理知識。專業(yè)團隊的解惑和指導(dǎo)可以更好地緩解你們突如其來遭遇的壓力和難題。要注意產(chǎn)前、產(chǎn)后的發(fā)育狀況。獲得包括營養(yǎng)狀況、喂養(yǎng)情況在內(nèi)的全面兒科的評估報告。確保在出生后第一個月內(nèi)能夠每周評估營養(yǎng)的攝入、體重增長情況。對于新生兒，盡可能早地安排耳鼻喉科檢查和聽力檢測。具體意見見后面聽力學檢查內(nèi)容。注意孩子是否存在睡眠呼吸窘迫等問題。如果患兒存在呼吸道阻塞或睡眠呼吸暫停，打呼嚕明顯，哭鬧時臉色容易發(fā)紫等問題，要對其心肺狀況進行評估。患者可能面臨的語音語言發(fā)育問題，家長要主動學習正常語音語言的發(fā)育知識及其相應(yīng)對策，以幫助患兒更好地獲得語音語言發(fā)育。對于特殊畸形的患者，可能需要氣道保持、胃管插入、氣管切開等特殊治療，積極獲取相關(guān)的護理知識。根據(jù)情況可能需要進行全面的遺傳/全身畸形學篩查，進一步明確診斷。包括影像學檢查，染色體分析，眼科檢查等。注意牙科檢查和咨詢，檢查牙齒的發(fā)育狀況，提高口腔護理，牙齒保健知識，尤其是關(guān)于奶瓶齲齒的預(yù)防。積極聯(lián)系并參與由類似患者家庭組成的父母支持會等互助組織。會獲得很好的間接護理和治療的間接經(jīng)驗。三、 長期縱向治療和隨訪 1、聽力學檢查和治療 唇腭裂孩子常存在先天性聽力結(jié)構(gòu)的異常，也可因為容易繼發(fā)耳科疾患導(dǎo)致聽力損害。聽力損害可以間隙性存在，也可能是永久性的。損害程度可以從輕度到重度不等。聽力損害會嚴重影響到患者的語音語言發(fā)育，學習教育，心理發(fā)育，尤其對其今后的社會交往和就業(yè)選擇產(chǎn)生極大負面影響。因此，唇腭裂孩子應(yīng)經(jīng)常進行聽力學檢查，家長應(yīng)充分給與重視。 每個患兒在出生后3個月內(nèi)應(yīng)該至少進行一次聽力檢查評估。聽力學復(fù)診時間應(yīng)該視患者的中耳病史和聽力損害狀況而定。聽力學復(fù)查應(yīng)持續(xù)到青春期發(fā)育階段。聽力學評估中，應(yīng)進行聲阻抗（鼓室壓）測定來評定中耳狀態(tài)。所有接受鼓膜切開術(shù)和植管術(shù)的患兒在術(shù)前、術(shù)后都應(yīng)該進行聽力學評估。當永久性聽力損害確診后，就應(yīng)該積極考慮使用合適的助聽器。當因為存在小兒畸形或耳道閉鎖畸形而導(dǎo)致聽力損害，不論是單側(cè)還是雙側(cè)，根據(jù)損害程度，建議使用植入性骨傳導(dǎo)助聽器。一旦患兒使用助聽器，就應(yīng)該定期復(fù)診調(diào)控聽閾和助聽器系統(tǒng)。對于沒有明確中耳病史或聽力損害的患兒，6歲之內(nèi)每年應(yīng)該評估一次聽力狀況。對于任何確認聽力損害的孩子，都應(yīng)該書面通知所在學校，以提供必要的輔助教學工具。 2、唇腭裂手術(shù) 唇腭裂患者，除了基本的一期唇裂修復(fù)、腭裂修復(fù)手術(shù)外，常常還需要二期涉及唇、腭、咽、鼻和頜骨的手術(shù)。需在嬰兒到青春期的不同階段分次實行。具體手術(shù)視患者情況和需求而定。但應(yīng)盡可能減少麻醉和住院次數(shù)。影響手術(shù)效果的主要因素是手術(shù)醫(yī)師的技能和訓練，以及團隊護理的經(jīng)驗。一期唇腭裂手術(shù)一期唇裂手術(shù)應(yīng)在出生后12個月內(nèi)完成，在確保安全的情況下，盡可能早的完成。重度裂隙嬰兒可能需要術(shù)前頜骨正畸來改善上頜骨骨段關(guān)系以方便手術(shù)。鼻畸形是唇裂畸形的一部分，根據(jù)畸形程度，可在一期修復(fù)唇裂時，同時修復(fù)鼻畸形。 初期唇粘連術(shù)可在唇裂修復(fù)前選擇性使用。唇裂修復(fù)的目的是重建正常的功能和解剖特點。對于正常發(fā)育的患者，一期腭裂手術(shù)應(yīng)在18個月時完成，可能的話可以提前。腭裂手術(shù)的目的是獲得正常的功能，軟腭應(yīng)做肌肉重建修復(fù)。對于腭粘膜下裂（腭隱裂）患者需要區(qū)別對待，只有存在明顯的喂養(yǎng)障礙、耳科疾患或語音障礙時才考慮腭部手術(shù)修復(fù)。二期唇腭裂手術(shù) 雖然鼻整形術(shù)和鼻中隔手術(shù)通?？紤]在鼻生長發(fā)育完成后進行，但由于鼻腔通氣問題或鼻尖畸形問題等因素，手術(shù)可以提前。一定注意二期鼻整形時間選擇。修復(fù)唇裂鼻畸形，可以使用限制性外切口入路。在擬行鼻重建手術(shù)和咽成形手術(shù)時，應(yīng)充分考慮鼻腔通氣問題。因存在腭咽閉合不全而考慮二期腭成形術(shù)或咽成形術(shù)時，必須評估腭咽閉合機制后才可進行。當腭瘺存在明顯癥狀時，可以選擇外科手術(shù)或矯形修復(fù)。牙槽嵴裂植骨修復(fù)的時間應(yīng)根據(jù)牙列的發(fā)育狀況而定。最佳時間應(yīng)在裂隙處恒牙萌出之前（9-11歲），雖然恒牙完全萌出的患者依然可以進行植骨手術(shù)。手術(shù)時間和方法應(yīng)與正畸醫(yī)師討論共同決定。當預(yù)計將有牙齒在植骨區(qū)域移動時，應(yīng)該使用自體骨移植修復(fù)。只有當咬合關(guān)系完全固定后，才可以考慮使用骨代用品。腫大的扁桃體有時可能干擾腭咽閉合功能，可以考慮行扁桃體切除術(shù)。接受咽瓣手術(shù)或其它咽成形術(shù)時，出于手術(shù)安全性，可以考慮同期行扁桃體切除術(shù)和/或腺樣體切除術(shù)。其他二期顱面手術(shù)和頜面手術(shù)顱面畸形的表現(xiàn)是十分復(fù)雜的，并隨生長發(fā)育而發(fā)生變化。通常需要二期手術(shù)，以精確矯正遺留的下頜骨、上頜骨、眼眶、顴骨、前額和鼻等處畸形。當正畸治療難以獲得滿意的咬合功能或面部協(xié)調(diào)時，常需要正頜外科（合并或單獨牽引成骨）治療。正頜外科的時間一般要顱面發(fā)育完成后進行。當氣道、頜骨功能、語音或社會心理適應(yīng)出現(xiàn)嚴重問題時，也可考慮早起手術(shù)。但必須告知患者及其家庭存在的潛在問題，或許需要后期再次手術(shù)治療。當下頜骨強直一旦確診，手術(shù)松解術(shù)應(yīng)當盡快實行。手術(shù)干預(yù)和后續(xù)的物理治療是需要的，盡可能促進下頜骨發(fā)育，改善氣道通氣和進食困難。3、牙科治療1）牙科治療 牙科治療應(yīng)該常規(guī)介入，內(nèi)容包括牙科檢查，齲病控制、治療和預(yù)防，牙周病控制，義齒修復(fù)。有些病人還需要阻塞器修復(fù)來矯正腭瘺或腭咽閉合不全問題。牙科介入的時間應(yīng)當在第一顆牙齒萌出6個月內(nèi)，不能晚于出生后12月。牙科治療應(yīng)當貫穿終生。2）正畸治療 正畸治療在顱面畸形患者的治療過程中具有十分重要作用。從嬰兒時期到成人各階段可能都需要。既要矯正錯合畸形恢復(fù)咬合功能，又要促進頜骨正常發(fā)育，還要創(chuàng)造條件配合外科手術(shù)。充分的檢查和記錄在整個治療過程中十分重要，對于準確診斷，評估生長發(fā)育具有重要意義。需要采集牙片，頭顱側(cè)位片，照相以及數(shù)字影像等資料，用以評估和控制牙列、面部生長發(fā)育情況。對于可能產(chǎn)生錯合畸形的患者，應(yīng)定期采集研究性牙列模型作為診斷記錄。乳牙列時期，對沒能進行兒童牙科治療的患者，正畸治療應(yīng)當注意齲病控制和預(yù)防，牙齒間隙保持。在乳牙列完成之前，應(yīng)評估牙量和骨量的關(guān)系，預(yù)判是否存在錯合畸形發(fā)育的可能。矯正錯合畸形的正畸治療可在乳牙列、替牙列、恒牙列各個時期開始，取決于患者的就診時間。對有些患者，可能需要貫穿三個牙列時期。但應(yīng)避免從替牙列到恒牙列都持續(xù)使用激進的正畸方法。每一時期的治療都需要保持期和定期觀察。恒牙列正畸的保持需要保持到成人期。對有些顱面畸形的患者，可以考慮使用功能性矯治器。對有些顱面畸形患者，正畸治療需和正頜外科結(jié)合使用。先天性缺失牙可以應(yīng)用活動性矯治器治療，也可應(yīng)用固定橋或種植牙修復(fù)正畸患者要嚴密控制牙周健康狀況。有些患者可能需要阻塞器修復(fù)腭瘺。有些患者可以應(yīng)用語音矯正器來治療腭咽閉合不全。4、遺傳學/畸形學檢查評估 全面的臨床遺傳學評估在先天性顱面畸形管理中具有十分重要作用。應(yīng)當包括：1）診斷，2）再發(fā)風險咨詢；3）預(yù)后的咨詢。復(fù)雜的綜合征的臨床表現(xiàn)也許在出生后1年內(nèi)尚不能完全被識別。因此，對于有些患者，遺傳學篩查和隨訪要堅持到青春期。超聲檢查可以早起發(fā)現(xiàn)唇裂、唇腭裂，單純腭裂很難超聲檢查識別出來。一旦確診，可以推薦團隊介入，更好地提前準備治療。以下情況建議做全面遺傳學評估：1）有陽性家族史，2）胎兒發(fā)育缺陷，3）難以解釋的出生后生長不足，4）出現(xiàn)發(fā)育遲緩或智力障礙，5）伴有打的畸形或異常，6）伴有和遺傳背景不一致的輕度畸形或異常，7）患者家庭需要，8）明確的遺傳學診斷的。5、耳鼻喉科治療由于耳科疾病，耳畸形以及上呼吸道異常的普遍存在，長期全面對顱面畸形患者進行耳鼻喉科治療十分重要。自患者出生6個月內(nèi)起到青春期，都應(yīng)定期檢查和治療。治療中耳疾患的方法包括抗生素應(yīng)用，鼓膜切開術(shù)，鼓膜置管術(shù)，膽脂瘤/珠光瘤切除術(shù)，乳突鑿開術(shù)，中耳重建術(shù)等。任何并發(fā)中耳疾患患者，術(shù)中以及術(shù)后都需要嚴密觀察以獲最佳治療效果，必要時應(yīng)去除鼓膜置管。雖然諸如鼓膜切開術(shù)等耳鼻喉科的治療算是小手術(shù)，但要充分意識到這些治療，尤其是反復(fù)治療對患者及其父母腭心理影響。因此要進行充分的溝通，消除其對手術(shù)，包括對麻醉的恐懼，并注意術(shù)后的注意，做好預(yù)防工作。不同的解剖因素都會引起患者的通氣障礙，注意選擇不同的評價手段，包括內(nèi)窺鏡，線檢查，氣流分析，CT，MRI，呼吸睡眠多導(dǎo)儀檢查。要注意除外過敏性反應(yīng)。有些患者可能并發(fā)喉部結(jié)構(gòu)或功能異常，需要內(nèi)科或外科治療?；颊呷绻嬖谒吆粑狡然蛲庹系K等問題時，可能需要腺樣體切除，扁桃體切除，甚至舌減小術(shù)，下頜骨牽引術(shù)，以及喉氣管的處理。所有這些處理，都有可能影響腭咽閉合功能和語音功能，要注意評估。6、兒科治療 兒科治療對于唇腭裂患兒是所有治療的保障基礎(chǔ)。每個患兒都應(yīng)該經(jīng)常隨診于一名兒科醫(yī)師。兒科體檢應(yīng)該定期進行。兒科醫(yī)師能解答患兒父母的所有關(guān)于患兒健康的疑問。特別需要時，可推薦?？频膬嚎茖＜姨峁┲委熞庖姟τ诳赡艽嬖诎l(fā)育障礙或遲緩， 被虐待或疏于照顧的患兒，或有其他特殊問題的患兒，更應(yīng)密切進行兒科評估。任何外科手術(shù)執(zhí)行之前，都應(yīng)該對患兒的全身健康狀況進行評估。7、心理和社會服務(wù) 定期對患者本人及其家庭進行心理評估，對于獲得更好治療效果不可缺少。社會心理的會診人員可以來自很多職業(yè)，諸如社會工作者，心理醫(yī)師，兒科醫(yī)師，護理人員，以及精神科醫(yī)師。但只有在具備執(zhí)業(yè)資格的心理醫(yī)師指導(dǎo)下，才能對患者進行心理測試和評判。且這個心理醫(yī)師最好能熟知顱面畸形以及相關(guān)的語音和聽力障礙問題。社會心理評估應(yīng)該定期進行，內(nèi)容包括評價父母的行為能力、養(yǎng)育能力、管理孩子的能力，父母-孩子的關(guān)系狀態(tài)，以及孩子的情緒和行為調(diào)整能力。顱面畸形的患兒如果高危并發(fā)學習障礙，從嬰兒到認知能力完全成熟以前，都應(yīng)給予密切隨訪評估。每個家庭都應(yīng)該受到或被推薦進行心理評估，一旦有問題發(fā)現(xiàn)，心理干預(yù)就要相應(yīng)及時介入?；颊吒改溉绻龅揭韵聠栴}，都應(yīng)該接受心理指導(dǎo)。諸如行為管理的困擾，遭人取笑，被其它家庭成員的排斥，適應(yīng)公眾態(tài)度困難，對手術(shù)治療的恐懼和過度期待，以及對治療的情緒失控等。對患者應(yīng)定期篩查，以確認可能存在的認知發(fā)展、行為模式、自我概念、教育進程中的問題。一旦發(fā)現(xiàn)或確認某方面存在問題，應(yīng)當進行或推薦進行全面的心理評估并給與干預(yù)。當發(fā)現(xiàn)患者可能存在發(fā)育遲緩的問題時，重復(fù)評估確認是必要的，既有利于指定合適的治療計劃，也可避免因誤診給患者貼上不合適的標簽。注意搜集孩子的學習能力方面的信息，定期從聯(lián)絡(luò)人和學校的溝通處獲得。當懷疑或確認存在學習障礙時，應(yīng)安排正式的認知和教育方面的評價。顱面畸形患兒會受益于同類似患者的接觸和交往。團隊應(yīng)該通過網(wǎng)絡(luò)或支持組織積極聯(lián)系其他患者及其家庭進行溝通。應(yīng)對患者進行社會交際能力的培訓，便于患者在兒童期和青少年期更好融入社會，適應(yīng)外界的壓力。隨著患兒的成長，應(yīng)逐漸提供他們關(guān)于顱面畸形的知識，允許并鼓勵他們自己參與到治療計劃制定中來。所有提供治療的人都應(yīng)有此敏感意識，確保每個孩子都有人能傾聽他們的關(guān)心、恐懼以及他們對治療的意見。對青年患者，應(yīng)當提供適宜的職業(yè)訓練和指導(dǎo)。8、語音-語言病理治療 顱面畸形患者常伴有語音-語言障礙。語音-語言發(fā)育的評價，不僅能對治療，尤其是外科治療提供意見，而且獲得良好的語音-語言功能是評價治療效果的重要指標。語音-語言發(fā)育評估要經(jīng)常進行，并建立文檔，記錄孩子的進步以及制定治療方案。每個患者和家庭都應(yīng)了解正常的語音-語言發(fā)育過程，以及6月前的語音-語言發(fā)育特點。當發(fā)現(xiàn)孩子的語音-語言發(fā)育和年齡不相稱時，就應(yīng)安排早期語音促進和語言刺激訓練計劃，交由父母或監(jiān)護人完成。對那些僅診斷是唇裂的患者，在出生后2年內(nèi)至少進行語音評估2次。之后每年評估一次，直到6歲。6歲以后，即使語音-語言發(fā)育沒有任何異常，每年也應(yīng)篩查一次，直到腺樣體穩(wěn)定。之后至少每隔2年，篩查一次，直到牙齒、頜骨發(fā)育完成。對于那些明確存在語音-語言發(fā)育問題，以及不能確認存在持續(xù)性腭咽閉合不全的患者，應(yīng)該經(jīng)常反復(fù)進行評定。語音評價應(yīng)該總是包括語音發(fā)音，語音共振以及嗓音三方面的主觀判聽。如果發(fā)音異常存在，并診斷成與腭裂繼發(fā)的不良代償性發(fā)音，語音訓練常對腭咽閉合的改善起到作用。對于腭咽閉合異常采用手術(shù)、訓練或矯形修復(fù)體治療前后，都應(yīng)進行充分的語音評估，以便決定治療方法和評價治療效果。對于需要正頜手術(shù)的顱面畸形患者，術(shù)前、術(shù)后語音主觀評價是十分必要的。對所有存在明顯鼻腔共振異常，可聞及的鼻漏氣的患者，需要儀器客觀檢查腭咽閉合功能。方法包括多角度熒光X線檢查，鼻咽纖維鏡，空氣動力學技術(shù)，鼻音計議等。所有的方法應(yīng)該由語音-語言師進行，或有他們參加。當嗓音存在異常時，啟動嗓音治療前必須進行喉部直觀檢查。有些顱面畸形患者常需要語音-語言訓練治療。生物反饋訓練治療對于有些腭咽閉合不全患者可能起到作用。吹氣鍛煉以及口腔運動訓練對于治療腭咽閉合功能不全沒有作用。2013年03月27日8744
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