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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 一、畸形特征大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動(dòng)脈連接不一致的圓錐動(dòng)脈干畸形。主動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，肺動(dòng)脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方，故又稱(chēng)右位完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無(wú)室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄，又可分為以下3種類(lèi)型：（1）單純完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動(dòng)脈狹窄。（2）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無(wú)肺動(dòng)脈狹窄。（3）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖。50%大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見(jiàn)。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動(dòng)脈連接均不一致，此2個(gè)連接不一致，導(dǎo)致血流動(dòng)力學(xué)在生理上得到矯正，故此畸形又稱(chēng),生理性矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。較少見(jiàn)。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(左側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(右側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對(duì)稱(chēng)，大動(dòng)脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動(dòng)脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對(duì)房室連接、心室與大動(dòng)脈連接關(guān)系進(jìn)行仔細(xì)分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動(dòng)態(tài)觀察：大動(dòng)脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以?xún)纱髣?dòng)脈平行排列。主動(dòng)脈起自右心室，主動(dòng)脈瓣與三尖瓣之間無(wú)纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動(dòng)脈起自左心室，肺動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時(shí),主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。心室左襻時(shí)，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動(dòng)脈，與右心室相連的主動(dòng)脈行程長(zhǎng)，分出無(wú)名動(dòng)脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動(dòng)脈行程短，分出左、右肺動(dòng)脈后主干借動(dòng)脈導(dǎo)管與降主動(dòng)脈相連。（4）主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈前方，主動(dòng)脈弓位置明顯較肺動(dòng)脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動(dòng)脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動(dòng)脈弓較正?？缍却螅簞?dòng)脈導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正?？缍刃。鲃?dòng)脈弓和動(dòng)脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時(shí)顯示。（6）單純大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動(dòng)脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開(kāi)來(lái)。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動(dòng)脈狹窄或主動(dòng)脈縮窄。伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，肺動(dòng)脈瓣增厚、肺動(dòng)脈較主動(dòng)脈小，彩色多普勒可見(jiàn)肺動(dòng)脈瓣區(qū)及肺動(dòng)脈內(nèi)的異常血流。伴主動(dòng)脈縮窄時(shí)，主動(dòng)脈小于肺動(dòng)脈，可有主動(dòng)脈瓣下狹窄。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見(jiàn)調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點(diǎn)更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點(diǎn)高于對(duì)側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學(xué)右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學(xué)左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與左側(cè)心室即形態(tài)學(xué)右心室相連，肺動(dòng)脈與右側(cè)心室即形態(tài)學(xué)左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類(lèi)型矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動(dòng)脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、上腔靜脈，而主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報(bào)道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，70%于出生后6個(gè)月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以?xún)?nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長(zhǎng)期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時(shí)無(wú)癥狀，直到40歲時(shí)分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無(wú)癥狀。有人報(bào)道了1例45歲矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長(zhǎng)時(shí)間承受體循環(huán)的壓力負(fù)荷所致。要報(bào)道6例生存至40歲，其中壽命位最長(zhǎng)者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時(shí)機(jī)選在嬰幼兒時(shí)期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月31日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 一、概述大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是臨床上少見(jiàn)的復(fù)雜性先天性心臟病。與心室相連的動(dòng)脈為大動(dòng)脈，人體正常情況下，左心室連接主動(dòng)脈（圖1）。圖1正常心臟與大血管的位置關(guān)系大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，又稱(chēng)大動(dòng)脈錯(cuò)位，是指右心室主動(dòng)脈，左心室與左心房相連并發(fā)出肺動(dòng)脈干，導(dǎo)致主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈在解剖上互換位置，形成體循環(huán)與肺循環(huán)異常的一種先天性畸形。單純大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者較少見(jiàn)，多數(shù)伴有心室發(fā)育不良。二、臨床分型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位分為矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位與完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。以完全性大血管錯(cuò)位最為常見(jiàn)。1．矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(CCTGA)是由于大動(dòng)脈與心室鏈接不一致，同時(shí)又有房室鏈接不一致構(gòu)成的。在這一心臟畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同時(shí)心臟可以出現(xiàn)在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(TGA)是指主動(dòng)脈完全或大部分起自右心室，肺動(dòng)脈完全或大部分起自左心室的先天性心臟畸形（圖2）。一般TGA是指房室連接正常，心室大動(dòng)脈鏈接異常的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。圖2完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位如果體循環(huán)、肺循環(huán)間無(wú)任何水平的分流，則患兒無(wú)法生存。幾乎所有患者都有心房?jī)?nèi)交通，2/3病例有動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，約1/3病例合并室間隔缺損。糖尿病母體所生后代?；纪耆源笱苠e(cuò)位。該畸形常合并肺動(dòng)脈口狹窄、三尖瓣閉鎖、心內(nèi)膜墊缺損、右位心、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位伴左位心，以及單心室、單心房主動(dòng)脈縮窄等畸形。三、病因到目前為止，發(fā)病原因不詳。原則上仍然是多基因遺傳，即遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用，導(dǎo)致胚胎的動(dòng)脈圓錐部發(fā)育異常而發(fā)病。大血管錯(cuò)位的發(fā)生與胎胎期心血管的扭轉(zhuǎn)和動(dòng)脈圓錐的發(fā)育分隔等密切相關(guān)（圖3）。在胚胎的第5~6周心管扭轉(zhuǎn)，正常時(shí)右向襻轉(zhuǎn)，右心室位于右側(cè)，左心室位于左側(cè)。主動(dòng)脈圓錐位于右后偏下，肺動(dòng)脈圓錐位于左前偏上。心管在發(fā)育過(guò)程中，如果出現(xiàn)左向襻轉(zhuǎn)，或由心室起源的動(dòng)脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直地發(fā)育分隔，便會(huì)形成右心室在左，左心室在右，或主動(dòng)脈在右前，肺動(dòng)脈在右后的位置變化。圖3.動(dòng)脈圓錐四、咨詢(xún)要點(diǎn)1.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者，建議終止妊娠。2.要求繼續(xù)妊娠或出生后診斷者，應(yīng)做更詳細(xì)的超聲檢查，觀察是否還有心臟的其他異常；胎兒要做羊水細(xì)胞染色體及基因芯片檢查。3.除非合并肺動(dòng)脈狹窄，胎兒一般不會(huì)發(fā)生宮內(nèi)心衰，產(chǎn)科無(wú)需特殊處理。五、處理原則本病首選治療是給患兒靜注前列腺素E，維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放或行球囊房間隔缺損擴(kuò)張術(shù)，以提供足夠的體-肺動(dòng)脈血液分流，保持體動(dòng)脈系統(tǒng)的血氧飽和度。如經(jīng)此處理緩解低氧血癥仍不充分則在4~8個(gè)月時(shí)行房間隔擴(kuò)大術(shù)，以增加兩循環(huán)的血液溝通，維持患兒生存。待成長(zhǎng)至2~3歲時(shí)再施行矯治手術(shù)。2022年10月27日625
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是嚴(yán)重而罕見(jiàn)的先天性心臟病，兩大動(dòng)脈（主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈）位置調(diào)換。多見(jiàn)的是大動(dòng)脈右旋轉(zhuǎn)位，少見(jiàn)左旋轉(zhuǎn)位。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位改變了循環(huán)血流，導(dǎo)致體內(nèi)血氧含量降低。由于缺氧，影響全身各臟器功能，不加治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥甚至死亡。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位常在胎兒期或生后早期數(shù)周內(nèi)發(fā)現(xiàn)。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位通常需要生后早期治療。發(fā)現(xiàn)寶寶患有大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位不需要驚慌，經(jīng)過(guò)恰當(dāng)?shù)闹委煟A(yù)后比較好。癥狀大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的癥狀包括：紫紺，皮膚顏色青紫；氣短；食欲差；增重困難。什么時(shí)候看醫(yī)生大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位通常剛出生或生后幾周內(nèi)診斷。如果在醫(yī)院沒(méi)出現(xiàn)癥狀體征，在家中發(fā)現(xiàn)孩子面部或身體皮膚顏色青紫，需要盡快看醫(yī)生。原因大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是由于胎兒期心臟發(fā)育異常，具體原因未知。正常情況下，肺動(dòng)脈與右心室相連，將右心室內(nèi)的非氧和血引入肺臟進(jìn)行氧和。在肺內(nèi)，氧和過(guò)的氧和血回流入左心房，進(jìn)而通過(guò)二尖瓣流入左心室。正常情況下，主動(dòng)脈與左心室相連，將左心室內(nèi)的氧和血引入全身各處。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位中，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈位置互換：肺動(dòng)脈連接左心室而主動(dòng)脈連接右心室。右心室內(nèi)的非氧和血未經(jīng)過(guò)氧和直接流向全身各處。左心室內(nèi)的氧和血再次流入肺臟，無(wú)效循環(huán)。體循環(huán)內(nèi)血液低氧引起皮膚顏色青紫（紫紺）。因此大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位屬于紫紺型先心病。諸多因素如基因、孕期風(fēng)疹等病毒感染、孕婦年齡大于40歲和孕婦糖尿病等會(huì)增加發(fā)病率，但大多數(shù)情況病因未知。左旋大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位左旋大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位又稱(chēng)矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，是罕見(jiàn)的先天性心臟病?；颊叩男氖椅恢没Q，左心室接收右心房的非氧和血并連接肺動(dòng)脈，右心室接收左心房的氧和血并連接主動(dòng)脈。然而血液循環(huán)方向正確，位于右側(cè)的左心室接收右心房的非氧和血，將其泵入肺內(nèi)進(jìn)行氧和；位于左側(cè)的右心室接收左心房的氧和血，將其泵入全身供機(jī)體使用。由于循環(huán)方向正確，很多患者可能沒(méi)有癥狀成年后才發(fā)現(xiàn)。有些患者合并其他先天性心臟病，可能出現(xiàn)癥狀，兒童期發(fā)現(xiàn)。根據(jù)癥狀和心臟畸形類(lèi)型，有些可能需要手術(shù)修復(fù)。長(zhǎng)時(shí)間如此右心室泵血能力負(fù)荷過(guò)重泵血功能會(huì)下降，成年后會(huì)出現(xiàn)心力衰竭。成年后右心室的三尖瓣也會(huì)功能下降引起心力衰竭。最終需要瓣膜置換、心室輔助裝置甚至心臟移植來(lái)治療。危險(xiǎn)因素盡管大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位具體原因未知，一些因素會(huì)增加患病率：孕婦風(fēng)疹等病毒感染；孕期飲酒；孕期吸煙；孕婦糖尿病血糖控制不佳。并發(fā)癥大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的潛在并發(fā)癥包括：組織缺氧：患兒的組織缺氧，如果沒(méi)有氧和血和非氧和血混合，患兒難以存活。心力衰竭：心臟的泵血功能不足以滿足機(jī)體所需，因?yàn)橛倚氖乙惺艿捏w循環(huán)壓力遠(yuǎn)高于正常右心室壓力，右心室心肌會(huì)逐漸變硬、泵血功能下降。肺損傷：肺內(nèi)過(guò)多的氧和血會(huì)造成肺損傷，引起呼吸困難。所有大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒需要生后早期手術(shù)，經(jīng)常需要生后一周內(nèi)手術(shù)。最常見(jiàn)的手術(shù)是大動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，術(shù)中會(huì)將兩大動(dòng)脈位置調(diào)換，使其連接恢復(fù)正常。為心臟供氧的冠狀動(dòng)脈也需要術(shù)中進(jìn)行移植。盡管手術(shù)能拯救生命，存在以下潛在遠(yuǎn)期并發(fā)癥：冠狀動(dòng)脈狹窄心律失常心肌變硬泵血功能下降導(dǎo)致心力衰竭大血管連接處狹窄心臟瓣膜返流預(yù)防大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位一般難以完全避免。如果有先心病家族史或者第一個(gè)孩子有先天性心臟病，再次懷孕前需要咨詢(xún)醫(yī)生發(fā)病率。另外懷孕前需要做好準(zhǔn)備，確定所有疫苗已按時(shí)接種，孕前開(kāi)始服用含400微克葉酸的復(fù)合維生素。2021年03月23日2954
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孫善權(quán)主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 心臟中心 周二的門(mén)診來(lái)了一個(gè)可愛(ài)的小男孩，他留著西瓜太郎的發(fā)型，一雙大眼睛明亮而狡黠，一走進(jìn)診室就上躥下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活潑可愛(ài)讓診室的醫(yī)生護(hù)士忍俊不禁。如果這里不是心臟中心門(mén)診，我一定會(huì)認(rèn)為他只是過(guò)來(lái)看看咳嗽發(fā)燒的。孩子是2015年出生的，今年已經(jīng)5歲了，難以想象，如今這樣調(diào)皮可愛(ài)的他，在生命之初可是經(jīng)歷了不少的波折。孩子的媽媽產(chǎn)檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)寶寶有嚴(yán)重的心臟病，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，都確診為完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA），這是一種復(fù)雜的心血管畸形，手術(shù)成功率低，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，因此，很多醫(yī)生都建議流產(chǎn)。劉鋒（化名）夫婦為了懷這個(gè)孩子已歷經(jīng)了千山萬(wàn)水，如今隔著B(niǎo)超機(jī)都能看到孩子稚嫩的小手小腳，他們?cè)趺慈绦木瓦@樣放棄這個(gè)小天使？即便命運(yùn)如此安排，他們?nèi)圆幌嘈旁杏律南Ｍ娴木痛穗E落。也許是緣分的安排，最后他們?cè)诰W(wǎng)上看到有關(guān)孫主任做大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)的報(bào)道，夫妻倆懷著希冀掛了孫主任的號(hào)。孫主任在了解孩子的情況之后，認(rèn)為孩子具備出生后進(jìn)行手術(shù)的指征，并且就手術(shù)方式、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)以及疾病的預(yù)后與劉峰夫婦進(jìn)行了詳細(xì)的溝通。那種交談與其說(shuō)是看病，更是一種親人般的交流，使劉峰夫婦重拾了信心。他們最終決定在我院把孩子生下來(lái)，生后立即轉(zhuǎn)入心臟中心進(jìn)一步治療。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病。人體的心臟有四個(gè)腔室，在結(jié)構(gòu)上是并排的兩棟一房一廳的房子，兩棟房子之間并不相通。正常人肺動(dòng)脈連接在右心室上，是將靜脈血液輸送至肺里進(jìn)行氧合的通道，主動(dòng)脈連接在左心室上，是將氧合的血液運(yùn)送至全身的通道。這兩條動(dòng)脈就像是心臟這間房子的發(fā)電機(jī)，它們只有按照正常的電極及路線接好，心臟才能正常通電，否則就會(huì)短路。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患兒肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈錯(cuò)位連接在兩心室上，導(dǎo)致出生后嚴(yán)重缺氧，如果不做手術(shù)，90%患者將在生后1月內(nèi)死亡，最好的手術(shù)時(shí)機(jī)是生后兩周，最遲不超過(guò)三周。手術(shù)方式是將兩大動(dòng)脈進(jìn)行調(diào)轉(zhuǎn)，同時(shí)移植冠狀動(dòng)脈，手術(shù)的難度的確很大，術(shù)后約有10%的患者可能發(fā)生吻合口狹窄，輕度的可以不用處理，如果發(fā)生嚴(yán)重的肺動(dòng)脈瓣狹窄（這個(gè)在我科大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)中的發(fā)生率很低），可以嘗試通過(guò)介入治療的方法行球囊擴(kuò)張術(shù)。手術(shù)后，患者可以像正常人一樣生活，不需要終生藥物干預(yù)。劉峰夫婦的孩子在出生后第二周行了手術(shù)治療，在醫(yī)護(hù)人員的精心照料下，術(shù)后兩周順利出院，孩子出院后定期復(fù)查，幸運(yùn)的是，心臟B超提示肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈的血流速度都在正常范圍，無(wú)需進(jìn)一步干預(yù)。劉峰夫妻告訴我，目前孩子跟同齡人一樣上幼兒園，十分懂事好學(xué)，在幼兒園和小朋友相處得很愉快。他們很感恩孫主任及省婦幼心臟中心團(tuán)隊(duì)，在他們當(dāng)年陷入絕境時(shí)，是孫主任從容自信的專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)和溫和可親的溝通態(tài)度，讓他們重拾了向命運(yùn)挑戰(zhàn)的勇氣，是心臟中心團(tuán)隊(duì)披星戴月為這個(gè)小小生命保駕護(hù)航，才有了如今這個(gè)家庭的歡聲笑語(yǔ)。他們夫妻倆如今也常常從事義工工作，想將這份感恩之情回饋社會(huì)，我們相信，在這樣充滿愛(ài)的環(huán)境中，孩子一定能茁壯成長(zhǎng)。今天，我們?cè)谶@里與讀者們分享這個(gè)故事，并不是為了體現(xiàn)我們醫(yī)術(shù)的高超——醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展使我們能不斷攻克難關(guān)，在心臟中心，我們?cè)委熯^(guò)的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者中體重最低者僅1.65千克，目前這個(gè)孩子已長(zhǎng)得和他的雙胞胎哥哥一般健壯。而我們?cè)诖朔窒韯⒎宸驄D的故事，是因?yàn)槲覀冊(cè)谒麄兩砩峡吹搅嗽S多病人家屬的影子。在心臟中心門(mén)診咨詢(xún)的孕媽?zhuān)蠖鄳阎鴳n傷焦慮的心情，她們失落無(wú)助的眼神令人心痛。父母?jìng)兌枷Ｍ约旱膶殞毥】德斆骺蓯?ài)，但是上天會(huì)在人這一生中跟我們開(kāi)很多玩笑，有些生命的輪回也許不是生老病死，而是在出生以前，就已經(jīng)被下了疾病診斷書(shū)。在這里，我想說(shuō)，如果你相信，請(qǐng)把你的檢查結(jié)果拿過(guò)來(lái)讓我們先看看。請(qǐng)您相信心臟中心，有這份能力。2020年12月06日2992
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周開(kāi)宇主任醫(yī)師 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 兒童心血管科 一、首先要知道什么是永存左上腔靜脈。 正常人的上腔靜脈是位于在右側(cè)，整個(gè)頭部和上肢的血液通過(guò)右上腔靜脈流回到右心房。如果胎兒左側(cè)頭部和左上肢的血流單獨(dú)經(jīng)過(guò)左側(cè)上腔靜脈流到右心房，就是永存做上腔靜脈。 這屬于正常的解剖變異，因?yàn)椴还芙?jīng)過(guò)哪條靜脈回流，最終都是回流到右心房。如果沒(méi)有其他心臟畸形，單純的永存左上腔靜脈是不會(huì)對(duì)胎兒的血液循環(huán)造成影響的，生后也不需要治療。二、關(guān)于右位主動(dòng)脈弓 絕大多數(shù)人的主動(dòng)脈弓在左側(cè)。右位主動(dòng)脈弓，顧名思義就是主動(dòng)脈弓在右側(cè)，其發(fā)出的頭臂血管的形態(tài)跟正常左位主動(dòng)脈弓呈鏡像關(guān)系。 如果右位主動(dòng)脈弓同時(shí)合并左位的動(dòng)脈導(dǎo)管或者迷走右鎖骨下動(dòng)脈，這些血管就會(huì)在空間上形成一個(gè)環(huán)形，叫“血管環(huán)”，包繞食管和氣管。在孕期，血管環(huán)對(duì)孩子沒(méi)有影響。孩子出生后，血管環(huán)有可能會(huì)對(duì)氣管和食管造成壓迫，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。如果壓迫氣管會(huì)導(dǎo)致孩子呼吸困難，壓迫食管會(huì)造成吞咽困難。 根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)和統(tǒng)計(jì)結(jié)果，絕大多數(shù)右位主動(dòng)脈弓不會(huì)出現(xiàn)食管和氣管的壓迫癥狀。在出現(xiàn)癥狀的孩子中，絕大多數(shù)癥狀也比較很輕。有些隨著孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，血管環(huán)的空間也變大了，癥狀可能減輕或消失。只有少部分孩子會(huì)出現(xiàn)比較嚴(yán)重的癥狀，多在出生后6個(gè)月之內(nèi)就出現(xiàn)。這些孩子要及時(shí)去醫(yī)院治療?？傮w來(lái)說(shuō)經(jīng)過(guò)外科手術(shù)治療的效果比較好。本文系周開(kāi)宇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年04月27日16323
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唐劍副主任醫(yī)師 昆明市延安醫(yī)院 心臟大血管外科 大血管錯(cuò)位是指連接心臟的兩個(gè)大動(dòng)脈（主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈）位置失去正常關(guān)系。正常時(shí)主動(dòng)脈起源于左心室，肺動(dòng)脈起源于右心室，而大血管錯(cuò)位的患兒則正好相反，主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。由于解剖上的大血管錯(cuò)位，便會(huì)形成循環(huán)生理上的一系列紊亂。本來(lái)進(jìn)入主動(dòng)脈內(nèi)應(yīng)該是含氧量高的動(dòng)脈血，現(xiàn)在卻成為靜脈血。此時(shí)如左右心房或者心室間不存在其他的交通畸形，患兒則無(wú)法生存。所以能存活下來(lái)的嬰兒在心臟內(nèi)部或大血管之間均有交通，使動(dòng)靜脈血充分混合而以此來(lái)維持生存的。如出生后患兒還沒(méi)來(lái)得及做手術(shù)糾治，而這些交通又已經(jīng)堵塞（如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或卵圓孔未閉），患兒便會(huì)死亡。 紫紺是大血管錯(cuò)位病人的主要癥狀，其紫紺出現(xiàn)的時(shí)間與嚴(yán)重程度同是否存在有心內(nèi)交通及交通的大小有很大的關(guān)系。大多數(shù)病人在出生后數(shù)天內(nèi)便可出現(xiàn)紫紺和缺氧發(fā)作，以后癥狀逐漸加重，日趨惡化，如不治療多在1歲內(nèi)死亡。病人如合并有房間隔缺損或者室間隔缺損就不同了，動(dòng)靜脈血通過(guò)缺損得到充分混合，紫紺可不太嚴(yán)重，但病人在出生后數(shù)月內(nèi)有心力衰竭的表現(xiàn)，如呼吸急促、喂養(yǎng)困難、肝臟和心臟增大等。 因此大血管錯(cuò)位的病人的治療根據(jù)患兒的年齡不同、是否合并室間隔缺損等有不同的治療策略。對(duì)于室間隔完整的大血管錯(cuò)位患兒，早期通過(guò)藥物維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，使患兒的動(dòng)靜脈血充分混合，減輕臨床組織缺氧。在患兒出生后的2到4周內(nèi)即解剖左心室的功能尚未退化之時(shí)行一期大血管換位（Switch）手術(shù)，即將原來(lái)長(zhǎng)錯(cuò)位置的兩根大血管搬回到正常的位置。如果患兒來(lái)院時(shí)已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了一期手術(shù)的黃金期，則手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步加大，患兒左心功能發(fā)生了退化，需要分期手術(shù)，一期先行鍛煉左心室功能，視左心功能鍛煉情況再考慮二期施行大血管換位（Switch）手術(shù)；對(duì)于合并室間隔缺損的大血管錯(cuò)位患兒，左心室功能一般不會(huì)退化，即使患兒年齡稍大，也可能一期根治，但是術(shù)前長(zhǎng)時(shí)間缺氧、術(shù)后肺動(dòng)脈高壓等因素都會(huì)增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。因此對(duì)于此類(lèi)患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可明顯提高治療成功率。2016年04月05日4729
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張本青副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科三病區(qū) 正常人心臟左心系統(tǒng)跟右心系統(tǒng)組成一個(gè)串聯(lián)的閉合環(huán)路。血液在我們的身體里順序流過(guò)右心、肺動(dòng)脈、左心、主動(dòng)脈。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患者由于胎兒時(shí)期的心臟發(fā)育畸形，造成右心連接主動(dòng)脈，左心連接肺動(dòng)脈，形成兩個(gè)相對(duì)獨(dú)立的并聯(lián)式循環(huán)，肺內(nèi)的血液氧飽和度很高，動(dòng)脈血氧飽和度很低，血液從肺里攜帶的氧氣到達(dá)不了體循環(huán)，所以患兒也會(huì)表現(xiàn)出口唇及四肢末梢青紫，如果肺循環(huán)跟體循環(huán)之間沒(méi)有交通患兒是不能存活的，所以就診的患兒均存在房水平、室水平或者動(dòng)脈水平的交通。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患者均有青紫，如果兩大循環(huán)血液交換少，則患者青紫很?chē)?yán)重，如果血液交換多，則青紫程度會(huì)相對(duì)輕一些，但是患者會(huì)有心功能不全的癥狀，如喂養(yǎng)困難、氣促、汗多，發(fā)育不良等等。合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的患兒由于肺動(dòng)脈往主動(dòng)脈的分流，可引起下肢的氧飽和度高于上肢，從顏色上來(lái)看，上肢可能會(huì)更紫一些。懷疑大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患者應(yīng)該到醫(yī)院行超聲、胸片、心電圖等檢查，一般超聲可以明確診斷。有時(shí)為了了解肺動(dòng)脈壓力、左心大小等情況還需進(jìn)一步行造影和導(dǎo)管檢查。兩大循環(huán)依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)行交通的要避免吸氧，防止動(dòng)脈導(dǎo)管過(guò)早自行閉合，兩大循環(huán)間交通極小的應(yīng)到大的醫(yī)療中心進(jìn)行急診手術(shù)。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位如果不干預(yù)，平均在出生后3～19個(gè)月內(nèi)死亡，只有少數(shù)能存活至20～30歲。除了手術(shù)治療，目前尚無(wú)其他有效的治療手段，術(shù)式包括動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)、內(nèi)隧道+外管道等，胡盛壽院士在阜外醫(yī)院首創(chuàng)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的雙根部調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，目前取得了良好的近遠(yuǎn)期療效。本文系張本青醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年05月31日4626
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 1.通常講的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費(fèi)用是？ 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種心房與心室連接一致和心室與大動(dòng)脈連接不一致的圓錐動(dòng)脈干畸形。主動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，肺動(dòng)脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的病人預(yù)后極差。未經(jīng)治療的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位病例生存率與此畸形的類(lèi)型有密切關(guān)系。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位室間隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2個(gè)月者占17%，能生存一年者，僅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反復(fù)肺炎發(fā)作可使有效循環(huán)血流量明顯減少，驟然缺氧導(dǎo)致酸中毒和死亡，也可由于嚴(yán)重紫紺引起紅細(xì)胞增多癥，血液粘稠度增加，特別是脫水導(dǎo)致腦血管意外而死亡。在合并大室間隔缺損的病例中，早期生存率較高，生存一個(gè)月者占91%，生存5個(gè)月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特別多者，生存率較低，多死于充血性心力衰竭。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損，產(chǎn)生嚴(yán)重肺血管病的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)單純室間隔缺損，可能由于缺氧和豐富的側(cè)枝循環(huán)。大室間隔缺損伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高達(dá)40%，以后生存率迅速下降。動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)是目前治療完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常用、也是治療結(jié)果最理想的手術(shù)方式。手術(shù)方法是將兩個(gè)大動(dòng)脈換位，恢復(fù)到正常的關(guān)系。由于患兒往往需要在很小的年齡甚至在新生兒期手術(shù)治療，臨床治療風(fēng)險(xiǎn)較大，大概的手術(shù)費(fèi)用在8萬(wàn)元左右。2.矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費(fèi)用是？解釋矯正大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的概念前首先需要理解完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是心房與心室連接一致而心室與大動(dòng)脈連接不一致，經(jīng)右心房流到右心室的未氧合血沒(méi)有進(jìn)入正常的肺動(dòng)脈，而是進(jìn)入了轉(zhuǎn)位的主動(dòng)脈，因而患兒表現(xiàn)為全身性的紫紺；經(jīng)左心房流到左心室的氧合血沒(méi)有進(jìn)入正常的主動(dòng)脈，而是進(jìn)入了轉(zhuǎn)位的肺動(dòng)脈。而矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患兒在心室與大動(dòng)脈連接不一致的基礎(chǔ)上，心房與心室連接也不一致，經(jīng)右心房流到左心室的未氧合血進(jìn)入了轉(zhuǎn)位后的肺動(dòng)脈；經(jīng)左心房流到右心室的氧合血進(jìn)入了轉(zhuǎn)位后的主動(dòng)脈，因此盡管這類(lèi)患兒在解剖上心房心室連接和心室大動(dòng)脈連接都不正常，但在生理上卻得到了矯正，因此臨床上稱(chēng)為矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位根治手術(shù)需要完成心房心室和心室大動(dòng)脈兩個(gè)連接關(guān)系的矯正，因此我們稱(chēng)之為雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。由于手術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)均較完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位大，手術(shù)費(fèi)用在8-10萬(wàn)元左右。3.大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率大概是多少？患者的生存期大概能維持到多大？隨著近年心血管外科技術(shù)的整體提升，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率有了很大的提高，而且患兒術(shù)后生活質(zhì)量比較滿意。單純動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在5-8％左右，雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在10-15％左右。2010年12月16日18040
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大動(dòng)脈錯(cuò)位相關(guān)科普號(hào)
唐劍醫(yī)生的科普號(hào)
唐劍 副主任醫(yī)師
昆明市延安醫(yī)院
心臟大血管外科
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吳乃石醫(yī)生的科普號(hào)
吳乃石 主任醫(yī)師
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院
心血管外科
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張輝醫(yī)生的科普號(hào)
張輝 主任醫(yī)師
首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
心臟外科
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