大骨關(guān)節(jié)病

大骨關(guān)節(jié)病是一種地方性軟骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關(guān)節(jié)病。

本病好發(fā)于 3 ~ 12 歲青少年兒童。且具有明顯的地域特異性，缺硒地區(qū)注意關(guān)注本病，并注意及時(shí)補(bǔ)充硒。

主要癥狀有全身乏力，多發(fā)性、對(duì)稱性的關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，多關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。根據(jù)病情嚴(yán)重程度可分為 3 度。

• Ⅰ 度：手指關(guān)節(jié)增粗。表現(xiàn)為多發(fā)性、對(duì)稱性手指或其它四肢關(guān)節(jié)增粗，以及輕度的功能障礙。
• Ⅱ 度：為短指（趾）、短肢畸形。表現(xiàn)為對(duì)稱性短指（趾）畸形，沒有或少有短肢畸形?？沙霈F(xiàn)明顯運(yùn)動(dòng)障礙，關(guān)節(jié)不同程度的運(yùn)動(dòng)受限。常有橫紋肌的萎縮。
• Ⅲ 度：為矮小畸形。表現(xiàn)為短指、短肢、脊柱彎曲等多關(guān)節(jié)、多部位的畸形性骨關(guān)節(jié)病等，綜合而成的指征稱為矮小畸形。發(fā)病年齡越早越嚴(yán)重。

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 病區(qū)生態(tài)環(huán)境低硒：我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)本病與環(huán)境低硒有密切關(guān)系，但也有一些重要事實(shí)不支持低硒是本病的病因，目前，比較多的人傾向于認(rèn)為低硒只是本病發(fā)病的一種條件因素。
• 飲水中有機(jī)物污染：我國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)部分地區(qū)水中腐殖酸總量和羥基腐殖酸含量與本病患病率呈正相關(guān)，但尚缺乏充分的流行病學(xué)和實(shí)驗(yàn)研究資料支持。
• 真菌毒素：研究表明，高水平 T-2 毒素（真菌污染谷物后可產(chǎn)生）與本病的發(fā)生密切相關(guān)。

早期癥狀、體征多缺乏特征性，病情進(jìn)一步發(fā)展，患者疲乏加重，出現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、活動(dòng)障礙，若未進(jìn)行系統(tǒng)性治療，病情繼續(xù)發(fā)展會(huì)出現(xiàn)骨骼肌萎縮，短指（趾）畸形，短肢畸形，身材矮小。

典型癥狀

病情輕者主要表現(xiàn)如下：

• 關(guān)節(jié)疼痛：多見多發(fā)性、對(duì)稱性關(guān)節(jié)疼痛，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)，自覺脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

• 指末節(jié)彎曲：即第 2、3、4 指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于 15 度。這是本病出現(xiàn)最早的體征，對(duì)早期診斷具有一定意義。

• 關(guān)節(jié)增粗：多見多發(fā)性、對(duì)稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第 2、3、4 指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯。

• 關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：
  晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。

  肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。

  肩關(guān)節(jié)受累時(shí)患者用手從頭后摸不到對(duì)側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。

• 關(guān)節(jié)摩擦音：從細(xì)小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。

病情嚴(yán)重者還常出現(xiàn)以下癥狀：

• 關(guān)節(jié)變形
• 關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙
• 骨骼肌萎縮：四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮。
• 短指（趾）畸形
• 短肢畸形
• 身材矮小

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會(huì)對(duì)降低發(fā)生大骨關(guān)節(jié)病的風(fēng)險(xiǎn)有所幫助：

• 改善水質(zhì)量：避免水質(zhì)污染，有條件的地方可依據(jù)當(dāng)?shù)厮牡刭|(zhì)條件打深井，或引水質(zhì)好的泉水入村。
• 改善糧食質(zhì)量：不要食用發(fā)霉谷類食物。
• 補(bǔ)硒：多食用富含硒的食物，如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等）。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、X 線檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 硒檢測(cè)：檢測(cè)血、尿、頭發(fā)中的硒，來判定本病是否是由硒缺乏而導(dǎo)致。
• 血清學(xué)檢測(cè)：通過檢測(cè)維生素 E 和谷胱甘肽過氧化物酶的活性，來判定本病是否是由硒缺乏而導(dǎo)致。
• 血清酶譜檢測(cè)：血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、α-羥丁酸脫氫酶、肌酸激酶、γ 谷氨酰轉(zhuǎn)移酶等均較高。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細(xì)胞輕微的、可逆性的損害。
• X 線檢查：病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結(jié)構(gòu)使之發(fā)生破壞或變形時(shí)，才表現(xiàn)為各種 X 線改變。此檢查可晚期用來判斷關(guān)節(jié)破壞程度。

本病目前尚無(wú)非常有效的治療方法和藥物，治療目的主要是改善病情，治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。

藥物治療

• 亞硒酸鈉和維生素 E：可改善體內(nèi)低硒改變和膜損傷的表現(xiàn)。
• 硫酸鹽：由于硫酸根對(duì)軟骨基質(zhì)中硫酸軟骨素的形成起重要作用，低硫可導(dǎo)致軟骨早期化骨，短肢畸形。該藥物在臨床上可應(yīng)用于緩解癥狀。
• 非類固醇抗炎藥：常用阿司匹林或其他水楊酸制劑，不僅可用于止痛，還能抑制蛋白水解酶，促進(jìn)軟骨病變修復(fù)。
• 中藥類：在正規(guī)中醫(yī)院進(jìn)行中藥治療，可緩解病情。

手術(shù)治療

• 手術(shù)適應(yīng)證：Ⅱ 度和 Ⅲ 度大骨節(jié)病患者，膝、肘及其以下關(guān)節(jié)受累嚴(yán)重，Ⅲ 度者還常累及髖關(guān)節(jié)（屈曲和內(nèi)收畸形），使腰椎繼發(fā)過度前凸。為減輕痛苦，改善勞動(dòng)力，可行手術(shù)治療。
• 常用手術(shù)方法包括：關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射透明質(zhì)酸鈉、關(guān)節(jié)鏡下關(guān)節(jié)清理術(shù)、人工關(guān)節(jié)置換術(shù)等。

其他治療

• 針灸、理療：止痛、解痙和改善關(guān)節(jié)功能的對(duì)癥療法。
• 泥療、蠟療、礦泉浴等療法：用于緩解病情。
• 熱電刺激療法、離子透入療法（可用 5% 硫代硫酸鈉）：可緩解癥狀。
• 體外補(bǔ)磁療法：對(duì)緩解關(guān)節(jié)疼痛取得較好效果者可采用此方法。

• 不要食用發(fā)霉谷類食物，盡可能做到少買、勤買，改掉囤積糧食的習(xí)慣。
• 注意補(bǔ)硒，如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等），均可根據(jù)各地情況因地制宜，適當(dāng)予以補(bǔ)充。
• 針對(duì)病區(qū)居民飲水礦化度較低、自然污染較重的情況，應(yīng)努力改良水質(zhì)。有條件的地方可依據(jù)當(dāng)?shù)厮牡刭|(zhì)條件打深井，或引水質(zhì)好的泉水入村。

• 不可隨意服藥、停藥，隨意停藥可能會(huì)導(dǎo)致疾病的復(fù)發(fā)并促進(jìn)關(guān)節(jié)炎癥迅速進(jìn)展。
• 注意保暖：冬季外出時(shí)戴好手套、口罩，不用涼水洗手和洗衣服，可經(jīng)常用溫水對(duì)手部、足部進(jìn)行熱敷，同時(shí)可進(jìn)行按摩。
• 術(shù)后注意休息，減少體力勞動(dòng)，減少手提、負(fù)重等關(guān)節(jié)承重活動(dòng)，避免關(guān)節(jié)受力后出現(xiàn)關(guān)節(jié)的二度損傷。
• 肥胖患者應(yīng)適當(dāng)減重。

經(jīng)過正規(guī)、積極的治療后，前驅(qū)期、第 Ⅰ 度大骨關(guān)節(jié)病患者，疾病?？刹辉侔l(fā)展，而且日趨恢復(fù)，預(yù)后較好。

第 Ⅱ 度，如骺板不繼續(xù)鈣化或骨化，范圍不擴(kuò)大，預(yù)后仍好。

第 Ⅲ 度時(shí)，骺板已骨化，則很難恢復(fù)，預(yù)后較差。

本病對(duì)生命無(wú)直接威脅，可活到老年，對(duì)兩性的生殖能力也無(wú)明顯影響，但對(duì)勞動(dòng)力的影響甚大。