-
林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 EB診斷流程：采集病史→電鏡檢查→免疫熒光→基因檢測→回顧分析為何需要基因診斷？ 基于基因突變位點的EB診斷有利于： 明確疾病的病因 準確判斷疾病發(fā)展和預后 確定EB患者的護理方案 確定患者EB的遺傳方式 為患者家庭提供產(chǎn)前診斷 為今后基因治療奠定基礎 更好認識EB的發(fā)病機制透射電鏡免疫熒光 驗證裂隙位置：IV型膠原抗體 確定缺陷蛋白：各種結構蛋白抗體基因診斷 PCR-DNA測序方法 診斷金標準 確定基于突變位點的最終分型基因診斷須注意事項 盡量提供詳盡病史，特別是婚育史（近親？） 血樣采集盡可能全面，包括所有患者及家系相關健康人 采血每人需要2管，放置在EDTA抗凝紫色管，可常溫保存2周，可進行快遞 患者盡可能提供皮膚組織標本 基因檢測需等待熒光和電鏡結果，因此通常結果會比較慢（平均2個月） 基因檢測存在無法得到結果的風險，甚至結果無法判定的可能性2012年11月22日
3328
2
0
相關科普號
林志淼醫(yī)生的科普號
林志淼 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院
皮膚科
2.7萬粉絲201.4萬閱讀
劉波醫(yī)生的科普號
劉波 無職稱
北京積水潭醫(yī)院
手外科
4611粉絲40.8萬閱讀
饒佳醫(yī)生的科普號
饒佳 主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
小兒腎臟內(nèi)科
1789粉絲8.1萬閱讀