動靜脈瘺

【基本信息】女、9歲【疾病類型】左下肢動靜脈畸形【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】好轉(zhuǎn)【推薦理由】該案例因左膝蓋處可觸及搏動性跳動，左足底疼痛為主，介入栓塞治療后好轉(zhuǎn)。患兒近期在長時間運(yùn)動后出現(xiàn)左足底腫脹疼痛，這引起了家長的關(guān)注。因?yàn)槟赣H在十幾年前就被診斷為下肢動靜脈畸形，當(dāng)時孩子小，并沒有進(jìn)行治療，媽媽擔(dān)心孩子也是相同的疾病，就診于外院行超聲檢查提示左膝內(nèi)側(cè)肌層及左足拇指足底側(cè)血管畸形。MRI提示左股骨下端及髕骨內(nèi)側(cè)軟組織內(nèi)見團(tuán)塊混雜信號，局部可見迂曲增寬流空信號，考慮血管畸形。左足拇趾近趾骨、第2，3跖骨、股骨足底側(cè)軟組織內(nèi)可見多個大小不等結(jié)節(jié)樣，團(tuán)狀混雜信號，考慮血管畸形?；純和ㄟ^網(wǎng)上搜索動靜脈畸形，發(fā)現(xiàn)首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛主任團(tuán)隊在這方面比較有經(jīng)驗(yàn)，遂就診于申主任門診，經(jīng)過查體后發(fā)現(xiàn)患兒左膝蓋內(nèi)側(cè)處可觸及明顯的動脈搏動，皮溫增高；左足底拇趾處可見腫脹，壓痛明顯。結(jié)合患兒目前的病史，申剛主任建議患兒近期抓緊住院，行造影檢查，明確病變情況。經(jīng)過全科的討論，孩子在入院第二天在全麻下進(jìn)行了左下肢動脈造影+栓塞治療。常規(guī)穿刺右股動脈，導(dǎo)管置入左股總動脈行造影檢查，可以見到左股淺動脈遠(yuǎn)端近腘動脈處可見一異常分支，在膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)可見迂曲動靜脈畸形團(tuán)，伴行的股深靜脈提前顯影。在畸形團(tuán)塊處可見引流靜脈增粗明顯，左足底同樣可見畸形血管團(tuán)。遂決定行經(jīng)導(dǎo)管內(nèi)藥物灌注+經(jīng)皮栓塞治療，栓塞后再次造影見雜亂的畸形血管團(tuán)明顯減少。手術(shù)約2個小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天就可以下地活動。第二天查房的時候患兒膝蓋處搏動性減弱。術(shù)后1周時患兒家長發(fā)來照片，發(fā)現(xiàn)足部和膝蓋處青紫色，腫脹明顯，十分擔(dān)憂。通過好大夫咨詢，我們告知患兒家長術(shù)后的腫脹是正常的反應(yīng)，只要無明顯的皮膚發(fā)黑可以繼續(xù)觀察，術(shù)后一月，家長發(fā)來信息，患兒足部和膝蓋處皮膚顏色已經(jīng)基本正常，溫度也明顯下降，走路也已經(jīng)沒有跛行了，對治療效果很滿意。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.?什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影響身體的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導(dǎo)致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。????大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.?動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.?動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.?動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.?動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.?動靜脈畸形什么時候開始治療？對于?臨床分期?第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.?動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.?動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.?介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風(fēng)險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.?AVM介入治療有什么風(fēng)險？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.?介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.?藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。

【基本信息】女、3歲【疾病類型】右下肢動靜脈畸形（動靜脈瘺）【治療方案】微創(chuàng)介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】康復(fù)?！就扑]理由】該案例因?yàn)橛蚁轮珠L，溫度升高，表面靜脈曲張就診，癥狀典型。采用彈簧圈栓塞治療?；純簽殡p胞胎之一，三歲女孩，就診前一年發(fā)現(xiàn)右下肢腫脹，溫度升高，表面靜脈曲張，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院CTA檢查考慮動靜脈畸形，罕見的先天股淺動靜脈瘺（見圖）。家長來自四川，到多家醫(yī)院求治，國內(nèi)同行都推薦來我院治療，家長無數(shù)次的在網(wǎng)上咨詢，包括療效，并發(fā)癥，費(fèi)用，考慮幾個月時間終于來到我院。申剛主任看到患兒及CT片子，確定了動靜脈瘺診斷，目前屬于腫脹期，這種病會不斷發(fā)展，建議盡早治療。介入治療是首選。按照手術(shù)排期，術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺股動脈，把導(dǎo)管置入右下肢血管行造影，術(shù)中造影看到特別明確的股動靜脈瘺，瘺道長度及寬度和術(shù)前評估相似，決定彈簧圈栓塞，沒想到困難重重，動脈端難超選，角度太小，母管固定難，小的彈簧圈站不住，無法成圈，大彈簧圈稍長又脫出。又試靜脈端，照樣難固定。經(jīng)歷了無數(shù)脫管，再超選，反復(fù)嘗試，原本一個小時的戰(zhàn)斗已經(jīng)超過3個半小時。真的真的想放棄時，考慮家長從遠(yuǎn)道而來，沖著我們醫(yī)院，沖著我們科，想著再堅持一下。真的奇跡出現(xiàn)，多次嘗試后終于讓彈簧圈站穩(wěn)了，位置恰恰好，瘺道完全栓塞?；夭》亢蠡純号P床12小時，第二天就可以下床，出院。術(shù)后12月復(fù)查，患兒右下肢腫脹明顯改善，表面的曲張靜脈消失了。再次CT檢查，瘺道消失。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導(dǎo)致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風(fēng)險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。