短指癥

治療前雙拇指D型短指，雙拇指末節(jié)短粗指甲短寬，行迷你外架短拇指延長術(shù)治療中患者認真術(shù)后管理，嚴格按醫(yī)囑延長護理，和主治醫(yī)生及時聯(lián)系匯報，及時復(fù)查，最終恢復(fù)順利，結(jié)果滿意治療后治療后325天快一年了，恢復(fù)結(jié)果看照片

從2008年開始，我專注于各類短指（短趾）癥的矯形和延長治療，治療了超過2000例患者，這個數(shù)據(jù)并且仍在以每年150例以上的速度遞增，因此，在各種指骨與跖骨、趾骨延長手術(shù)方面我們積累了豐富的經(jīng)驗，可以有效預(yù)防和治療各種并發(fā)癥，同時也贏得了全國短指（趾）病友的贊譽和信任。在短指病友中，有一個相對特殊和值得關(guān)注的類別就是拇指末節(jié)短小癥，從病因分類上也稱為D型-短指。針對這類特殊的短指類型，我們研發(fā)了具有針對性的專用延長工具和支架，并申請了國家發(fā)明專利，臨床結(jié)果證實，我們的延長方法是目前世界上最科學(xué)、最先進、最安全的治療措施。由于D型短指的病友投醫(yī)無門，網(wǎng)上的信息又真假難辨，各種偽專家讓病友們無所適從，所以，我將病友們最關(guān)心的問題總結(jié)了20個問答，希望解除病友們的疑慮，增加對手術(shù)的了解。1D型短指可以治好嗎？當然可以，現(xiàn)在我們已經(jīng)研發(fā)了專用的器械和手術(shù)方法，治療結(jié)果非常滿意。2D型短指的手術(shù)原理是什么？其根本原理是骨延長和肢體延長，這一技術(shù)起源于前蘇聯(lián)的G.A.Ilizarov院士，因此也稱為Ilizarov技術(shù)，我2009年專赴俄羅斯庫爾干Ilizarov中心學(xué)習(xí)，回國后專業(yè)從事肢體延長與重建工作。3D型短指手術(shù)延長期間手部關(guān)節(jié)可以活動嗎？關(guān)節(jié)活動是手術(shù)成功的關(guān)鍵所在，我們延長期間手指的任何一個關(guān)節(jié)都是可以活動的，這也是我們的技術(shù)特長。4D型短指延長需要拔甲嗎？拔甲是比較恐怖和痛苦的，而且還容易造成一些特殊的并發(fā)癥，所以，一個成功的延長應(yīng)該是不拔除指甲。5D型短指延長需要什么條件這樣的延長畢竟不同于身體其他部位的延長，所以，必須慎重為之。所以：手術(shù)醫(yī)生的資質(zhì)、醫(yī)療條件和器械以及病人的配合缺一不可。6D型短指延長要住院嗎？從絕對的角度來說，不住院是可以的，但是，我們這里都要住院，主要是為病友提供更好的更優(yōu)質(zhì)安全的醫(yī)療安全保障，因為只有完全建制的醫(yī)院才能提供更完善的消毒、消炎、鎮(zhèn)痛和心理安慰和其他。7D型短指手術(shù)局麻可以嗎？一般來說，局麻是最基本的麻醉方法，所有的外科醫(yī)生都會打，但是局麻只適合做某些體表的軟組織手術(shù)，或者五官科的某些檢查，持續(xù)時間比較短，術(shù)后患者會有比較強烈的不適感。短指延長要斷骨，我們強調(diào)還是采用臂叢或者全身麻醉更好。8延長期間釘?shù)栏腥驹趺崔k？一般保持干燥就可以，不要過勤換藥，因為所有的消毒藥品都會導(dǎo)致局部皮炎和過敏，干燥是最好的保護方法。9D型短指的手術(shù)時間長么因為我們已經(jīng)熟練掌握了各種骨延長的方法和技巧，并且短指延長手術(shù)已經(jīng)有2000例以上的經(jīng)驗，一般一個D型短指延長手術(shù)20分鐘就可以完成。10短指延長住院多久？一般在3-5天11多長時間可以拆支架？這個和延長的長度有關(guān)，一般延長6mm，兩個月就可以拆除，其他的可能時間相應(yīng)延長，但是最多不超過3個月。12治療期間怎么洗澡？第一，要減少洗澡，第二，洗澡時用塑料套包好，應(yīng)該是沒問題的，第三，如果支架沾水了，用吹風(fēng)機烘干即可。13延長期間手指可以打電腦嗎？這個和問題3有點類似，因為指頭的各個關(guān)節(jié)都是可以活動的，所以，當然可以打電腦。14D型短指必須手術(shù)嗎？D型短指很難看，但不影響功能。所以，如果你想改變，只有手術(shù)，當然，這不是必須和強制的，如果覺得無所謂，那么也可以不治療。我相信，選擇后一種的，占絕大多數(shù)。15手指延長后指甲會變長嗎？當然，這是D型短指延長的精髓和根本，如果延長后指甲損傷和壞死，那就得不償失了。16延長期間手指會痛嗎？不會的，良好的麻醉是讓患者身心愉快的根本，這一點只有在正常建制的醫(yī)院和麻醉手術(shù)室才能完成，出了手術(shù)室，患者很快會回家，那么過了24小時，手指基本就不會疼痛了。而延長是緩慢進行的，所以，不會痛。17延長期間和醫(yī)生的溝通有必要嗎/當然，延長手術(shù)和其他手術(shù)的最大區(qū)別就是醫(yī)患溝通要貫穿于整個治療過程，有問題隨時解決，同時也會疏解患者的心里焦慮和壓力。18回家了，在外地如何拆除支架？一般來說，為了保險，病人最好回來拆支架，如果實在無法返回，在本地也可以拆，但是最好在我的指導(dǎo)下或者我?guī)湍銈冋耶數(shù)蒯t(yī)生，因為，外固定不同于鋼板，有其特殊性，而我在全國各地基本上都有學(xué)生。19多長時間拍片？一般在出院時醫(yī)院就會拍片，這是原始的，病人可以存留，然后開始延長后，一般2周左右拍片，決定停止延長或者繼續(xù)延長，這個是有我來決定的。當然，長度是否滿意是根據(jù)病人的需求。同時確定下一次拍片的時間，每次拍片都要醫(yī)生即時溝通，通過好大夫網(wǎng)站或者其他的社交媒介。20D型短指延長有并發(fā)癥嗎？如何解決？這可能是我們20個常見問題里面最核心最關(guān)鍵的，短指延長和所有的外科手術(shù)一樣，都是有創(chuàng)治療，都是有風(fēng)險的，這個是病友手術(shù)前必須了解和深刻認知的，沒有哪一個手術(shù)是百分百的。那么，最保險的方式是什么？那就是別手術(shù)，對吧，既然手術(shù)，就要承擔(dān)風(fēng)險，而且這個風(fēng)險是醫(yī)患雙方都要面對的，所以，手術(shù)前我們都會坦誠相告。那么選擇一個有經(jīng)驗的醫(yī)生好處在哪里，那就是，能夠?qū)L(fēng)險控制到最低，而且，能夠有處理并發(fā)癥的相關(guān)經(jīng)驗和水平，這就是我們的優(yōu)勢。近年來，我們已經(jīng)處理了一批在其他醫(yī)院手術(shù)失敗的病例，有的后果還是比較嚴重的，所幸，經(jīng)過我們的努力，這些手指都獲得了滿意的結(jié)果。我們研發(fā)的手術(shù)方式和器械，能夠有效的將各種并發(fā)癥控制在最低，如前所述，這就是我們的優(yōu)勢所在。

有誠意找我手術(shù)者，請務(wù)必認真閱讀并理解如下問題：為何要做D型短指延長手術(shù)？這個問題要問自己，因為，完全可以不做這個手術(shù)，事實上很多人無視D型短指且對它并無困擾。D型短指一般不影響功能，手術(shù)目的僅是為了拇指外觀的改善，是相當于雙眼皮的整形美容手術(shù)。不信任不尊重醫(yī)生顧慮重重、經(jīng)濟條件不具備、要求苛刻及追求不切實際、不能理智正確對待手術(shù)并發(fā)癥，不宜做這個手術(shù)。2.這個手術(shù)有風(fēng)險嗎？醫(yī)學(xué)的不確定性決定了任何手術(shù)都有風(fēng)險，哪個醫(yī)生也不能百分百保證手術(shù)絕對安全和杜絕并發(fā)癥。雖然這個手術(shù)是相對是很安全可靠的，但也可能出現(xiàn)紅腫感染、螺針松動、骨延遲愈合甚至不愈合及關(guān)節(jié)腫脹僵硬等手術(shù)并發(fā)癥，發(fā)生幾率大約1-5%。如果要求絕對沒有手術(shù)風(fēng)險，只有一個辦法：不做手術(shù)。3.手術(shù)原理？2018年前孫文海醫(yī)生一直致力于指甲及趾甲的擴張延長研究，并于2019-2020年期間首先應(yīng)用真正手指延長的方法治療拇指的D型短指，獨立巧妙設(shè)計了延長新術(shù)式的手術(shù)入路、截骨位置及外固定延長支架安裝方法等技術(shù)細節(jié)，率先臨床應(yīng)用并取得理想結(jié)果，此術(shù)式可使拇指的短粗末節(jié)和短寬指甲重新生長延長，達到正常拇指的長度形態(tài)，此術(shù)式顛覆了傳統(tǒng)的姑息性治療方法，使D型短指手術(shù)具有了真正的美學(xué)意義和矯正價值。此延長新術(shù)式的指骨延長原理是Ilizarov伊里扎洛夫牽張成骨原理。4.延長新術(shù)式成熟嗎？自2019至2022.4月兩年時間，孫文海醫(yī)生已經(jīng)完成200余D型短指的延長手術(shù)，絕大多數(shù)獲得完美理想的結(jié)果。大宗臨床案例證明延長術(shù)式可靠、成熟、安全，當然個人經(jīng)驗也足夠豐富。孫文海醫(yī)生總結(jié)了兩年時間約150個D型短指的手術(shù)經(jīng)驗（2021.11月之前），發(fā)表論文于歐洲手外科雜志（2022.6月），是世界排名第一的手外科雜志。Pubmed英文檢索全世界第一篇、也是唯一的一篇關(guān)于拇指的D型短指延長術(shù)式論文。5.什么年齡可做手術(shù)？原則上要手停止生長即指骨的生長板閉合后，才可手術(shù)。目前我的最小年齡案例是符合條件的14歲女孩、最大年齡是58歲，但一般不建議50歲以上再做。6.如何預(yù)約手術(shù)：孫文海醫(yī)生的好大夫在線個人網(wǎng)站，需要提前預(yù)約。7.病友自己的術(shù)前準備？詳細了解醫(yī)生并信任醫(yī)生、理解手術(shù)方案及理智對拇指延長的手術(shù)潛在風(fēng)險。需要妥善安排好恢復(fù)期的工作生活，因為術(shù)后恢復(fù)期長達2個月甚至更長，期間生活不便，須取得家人的支持同意，并需要家長和患者的極大耐心和配合。按醫(yī)生要求完善術(shù)前的常規(guī)驗血及X線片檢查。8.在哪里手術(shù)：目前我主要在上海做這個手術(shù)9.是否住院：一般不住院或住院均可，目前在九院手術(shù)需要住院。10.麻醉及手術(shù)疼痛嗎？我都是用拇指局部麻醉，用最細小的皮試針頭和最微創(chuàng)的注射法。通常術(shù)后疼痛1-2天，程度有個體差異，一般可忍，常規(guī)備止疼藥緩解。之后的恢復(fù)期通常都無疼痛。11.價格及報銷？這個問題是大家都關(guān)心的問題。這個手術(shù)的技術(shù)和結(jié)果要求都是很高的，需要精細手術(shù)操作和特別的微型延長支架及長時間術(shù)后管理，所以總費用會較高。在我科室，這個手術(shù)是屬于改善外形而不是功能障礙的矯形手術(shù)，原則上醫(yī)保不能報銷。12.手術(shù)時間多長：新術(shù)式設(shè)計簡潔巧妙，現(xiàn)在更是操作熟練一般可45分鐘內(nèi)順利完成。13.術(shù)后恢復(fù)期：通常情況，初步恢復(fù)期2個多月拆外架，指甲約5個月左右全部更新，關(guān)節(jié)恢復(fù)個體差異較大一般術(shù)后1-6個月左右。14.術(shù)后復(fù)查時間：除了平時的密切聯(lián)系交流，至少術(shù)后每月回我門診復(fù)查一次。15.術(shù)后如何管理？除了精確微創(chuàng)做好手術(shù)，術(shù)后管理重要性不低于手術(shù)。術(shù)后戴支架的恢復(fù)期間，自己要耐心認真重視術(shù)后管理。一般說來病人難以做到術(shù)后的全部處理都到醫(yī)院，恢復(fù)期間很多操作需要在醫(yī)生指導(dǎo)下自己處理完成，需要信任和積極依從配合醫(yī)生極其重要。因此須要在好大夫在線私人醫(yī)生，術(shù)后3月內(nèi)和我保持無縫聯(lián)系，確保處理穩(wěn)妥準確及時。手術(shù)前醫(yī)生會詳細告知術(shù)后具體管理操作細節(jié)，術(shù)后也隨時再解答指導(dǎo)。16.手術(shù)外觀效果好嗎？外形一定會正常嗎？這個手術(shù)要求醫(yī)生有精細的專業(yè)技術(shù)，也要有高的美學(xué)素養(yǎng)，還要很強的責(zé)任心，缺一不可。延長手術(shù)安全效果很好，外觀結(jié)果請看其他科普文章我的海量真實案例集。當然，并非所有的案例都可以達到完美結(jié)果，這個還取決于初始拇指的條件和個體差異等，想整成某某手模的拇指，要看看自己手是否有這個先天條件，當然也可能出現(xiàn)意外的并發(fā)癥而影響手術(shù)后的恢復(fù)效果。不管怎樣，在醫(yī)生和病友共同努力下，通常都可以取得滿意的效果。17.手術(shù)會影響關(guān)節(jié)活動度嗎？能正常用力嗎？延長術(shù)式的操作位置并不直接動到指關(guān)節(jié)，除了削骨縮窄及個別的鋼針固定，對關(guān)節(jié)影響不大，所以，一般都會恢復(fù)正常的關(guān)節(jié)活動度。指骨愈合好后，強度和正常拇指一樣。極個別出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬等難以預(yù)料的并發(fā)癥（我的案例是1%發(fā)生率），應(yīng)積極的康復(fù)鍛煉以更快更好地恢復(fù)。關(guān)于D型短指癥，請參考我的專業(yè)權(quán)威的科普解讀：1.D型短指癥的手術(shù)方法（附案例集）http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/8617819450.html2.什么是D型短指癥http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/8599388359.html2.D型短指—孫文海延長術(shù)式案例集錦http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/9384667321.html（作者：上海九院整形手外孫文海醫(yī)生）

很多網(wǎng)友平?；畋膩y跳、嘻嘻哈哈，但是忽然有一天，發(fā)現(xiàn)了一個新大陸，誒，我的拇指怎么又短又寬？原來這就是傳說中的D型短指?。。?！這樣的拇指，說實話，短、寬、鈍、丑，正看側(cè)看反著看怎么看，都不好看，指關(guān)節(jié)處特別突出，側(cè)看像蛇頭，正看像一個棒槌(clubbedthumb)，哎呀呀，真是受不了（圖1）。值得慶幸的是，D型短指的發(fā)病率很高，大約在0.41%～4.0%之間，很多明星也難逃此俗（圖2）。在我們前面的兩篇有關(guān)“D型短指”文章中，提到了有關(guān)D型短指的命名和分類，以及目前治療的現(xiàn)狀和康慶林大夫近14年來從事短指（短趾）延長的經(jīng)驗，特別是對D型短指延長這一特殊的手術(shù)，引進了新型的延長工具（圖3）。但是，很多媽媽會問：為什么會得這個病?D型短指的遺傳學(xué)病因何在？這個病會遺傳嗎？D型短指癥是一種先天性畸形，屬于短指癥大家族的一員（圖4），由HOXD13基因突變引起，還會呈現(xiàn)染色體顯性遺傳。讓我們一起重溫一下高中生物知識：顯性遺傳就是在同源染色體上，只要存在該基因，那么不管成對出現(xiàn)的是顯性基因還是隱性基因，性狀都會顯現(xiàn)出來。所以，只要攜帶了突變的HOXD13基因，那么就會呈現(xiàn)出短粗拇指的性狀。D型短指癥多發(fā)于女性，而且還可能不對稱：有些人只有一只手是短拇指。康慶林大夫不僅對D型短指的延長獨樹一幟，并且針對目前臨床的短指家族基因遺傳問題也有深入研究，近年來已經(jīng)在A2型短指的基因篩查測序方面去的了初步成果（圖5），相信不久的將來，康慶林大夫在D型短指的遺傳學(xué)方面也會有所突破。

上次在門診里我就碰到了一個短指寶寶，家長問的問題很全面，今天就和大家分享一下。 寶寶六個月，手指特別短小，手指部位有肉，但沒有骨頭，所幸的是掌骨都在。這種情況還算可以，我們可以通過掌骨翻轉(zhuǎn)幫寶寶延長手指，讓他以后能用手做一些事。 掌骨翻上來后，手指可以動嗎？ 寶寶的手還要有一點力量，里面有一些掌腱膜、肌腱的殘端，在手術(shù)時我們會將它們留住，翻轉(zhuǎn)之后，我們會將它們縫合連接起來。術(shù)后孩子會有一個整體的抓握能力，但單獨手指的彎曲需要慢慢訓(xùn)練才能獲得。 在手術(shù)中我們會盡量給寶寶的患手創(chuàng)造伸屈的功能，寶寶術(shù)后的鍛煉非常重要，要常練。 術(shù)后翻轉(zhuǎn)處會有關(guān)節(jié)嗎？ 在掌骨翻轉(zhuǎn)的過程中我們會重新給寶寶建立關(guān)節(jié)，讓它軟骨面對軟骨面，術(shù)后寶寶需要經(jīng)常鍛煉，讓這兩個軟骨面可以在長期的磨合中達到一個比較匹配的狀態(tài)。 術(shù)后多久能恢復(fù)？ 手術(shù)后恢復(fù)期差不多要三個月左右，這個時候骨頭基本上都穩(wěn)定了，克氏針拔除之后，就可以慢慢開始動了。剛開始時家長可以幫寶寶做被動，然后慢慢鼓勵孩子自己動?？梢越o一些東西讓寶寶玩，讓他有點抓的能力，東西不能太大，因為太大的話抓不動寶寶就不想玩了，家長們主要讓寶寶意識到手指可以用，他才會越來越樂意去用。 掌骨翻轉(zhuǎn)之后還能長嗎？需要多長時間？ 掌骨翻轉(zhuǎn)之后可以長，我們觀察發(fā)現(xiàn)，大概兩年左右可以長好。 短指矯正手術(shù)需要在合適的年齡進行，什么是合適的年齡呢？第一孩子不能太大，因為他相對于小一些的孩子來說，恢復(fù)能力就沒有那么好。第二也不能年齡太小，像一兩個月大這樣就不行，因為他可能達不到我們手術(shù)的要求。 我們建議在孩子一歲左右時候做短指手術(shù)比較好，這個時候他的掌骨寬度一般也達到手術(shù)的要求了，同時他在術(shù)后功能鍛煉方面也能進行的比較好，可以有意識地進行抓握的活動了，整體來說是比較有優(yōu)勢的。

D型短指癥到底能治療嗎？D型短指癥的拇指末節(jié)又短又粗，指甲又寬又短，有些嚴重的不僅外形丑陋，甚至影響日常的使用例如彈琴用電腦等。而網(wǎng)上搜索的結(jié)果，到處充斥著不懂裝懂的非專業(yè)醫(yī)生的關(guān)于D型短指癥及短指癥的錯誤回答，以及幾乎是清一色的不需要治療的診療問答，讓短拇指的朋友迷茫而又絕望。作為全國知名頂尖的拇指重建專家，有20年拇指重建經(jīng)驗及最多拇指美學(xué)重建個人案例的經(jīng)驗，給你的回答讓你感動和振奮：可以治療，而且可以把短拇指整形到和正常的一模一樣！不要再浪費時間到處咨詢了，因為，幸運的你已經(jīng)看到這篇文章。請參考我的權(quán)威科普文章：D型短指癥的手術(shù)治療http://www.sshealther.com/station/zhuanjiaguandian/sunwenhaijn_8617819450.htm

D型短指癥的拇指又短又寬又粗，但基本不影響拇指功能，也并不影響身體健康，所以，一般都認為沒有手術(shù)的必要。但有些嚴重的拇指短粗明顯，外形堪稱丑陋，俗稱蒜頭或蛇頭等歧視性稱呼，給患者造成極大的精神壓力及困擾。但是患者看了無數(shù)醫(yī)生，幾乎都是得到失望的回答，原因除了認為短拇指不是病不需要治療，還有醫(yī)生不能真正理解體會患者的苦衷，更重要的是，看似簡單的短拇指，其實幾乎是不能治療的頑癥，專業(yè)醫(yī)生實際上都不會治，因為，沒有好的手術(shù)方法。現(xiàn)在，我的回答是：D型短指癥不僅可以手術(shù)矯正，而且，應(yīng)用孫醫(yī)生首創(chuàng)的術(shù)式，可以整形成正常的拇指。1.指甲顯露術(shù)：其實指甲本身并沒有延長，只是指甲露出的多了點，這個方法適用于很少的較輕類型。2.指甲縮窄術(shù)：對指甲特別寬的，可行縮窄術(shù)。3.削骨術(shù)：對末節(jié)基底寬大導(dǎo)致的關(guān)節(jié)特別寬的，行末節(jié)指骨兩側(cè)基底的突出的骨髁切除，可縮窄拇指粗大關(guān)節(jié)。以上三種術(shù)式均存在明顯缺陷和局限，方法1是姑息性以丑遮丑的方法，方法2和3僅是短拇指窄了一點，術(shù)后，形似侏儒的拇指并沒有實質(zhì)改變，短拇指依舊是短拇指。4.孫文海醫(yī)生的拇指延長術(shù)式：2018年孫文海醫(yī)生一直致力于指甲及趾甲的擴張延長研究，并于2019-2020年期間首先應(yīng)用真正的手指延長方法治療拇指的D型短指，獨自創(chuàng)新性設(shè)計了D型短指延長新術(shù)式的手術(shù)入路方法、截骨位置及支架安裝方法等等技術(shù)細節(jié)，率先臨床應(yīng)用并取得理想結(jié)果，通過此術(shù)式可徹底改變D型短指末節(jié)短粗、指甲短寬的外形，達到真正符合美學(xué)標準的正常拇指的長度形態(tài)。此延長新術(shù)式的骨延長原理是屬Ilizarov的延長原理(LawofTensionStress,LTS)。孫文海醫(yī)生總結(jié)了兩年約150個D型短指的手術(shù)經(jīng)驗（2021.11月之前），發(fā)表論文于歐洲手外科雜志（2022.6月），世界排名第一的手外科雜志。Pubmed英文檢索全世界第一篇、也是唯一的一篇拇指D型短指延長術(shù)式論文。（作者：上海九院整形手外孫文海醫(yī)生）附：孫文海D型短指延長新術(shù)式典型案例集鳴謝：感謝兩年以來信任尊重醫(yī)生、積極配合治療和康復(fù)、隨訪復(fù)查時熱心回復(fù)發(fā)照片、有醫(yī)患良好溝通及共同創(chuàng)造良好效果及愉快診治體驗的所有病友們！—2022.4.2孫文海關(guān)于D型短指癥，請參考我的專業(yè)權(quán)威的科普解讀：1.D型短指延長手術(shù)相關(guān)問題及解答http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/9388711374.html2.什么是D型短指癥http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/8599388359.html3.D型短指—孫文海延長術(shù)式案例集錦http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/9384667321.html4.什么是短指癥http://www.sshealther.com/neirong/wenzhang/8547979692.html

一、定義Definition短指癥的英文專業(yè)名稱是Brachydactyly（BD），這個詞起源于古希臘語（brachy-：短；dactylos-：指/趾），原意是短的手指，在臨床上表示一類表現(xiàn)復(fù)雜多樣的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合為特征的手足先天畸形疾病，其本質(zhì)是指骨、掌骨或兩者發(fā)育障礙或發(fā)育不良引起的，故在肢體先天畸形遺傳學(xué)分類中屬于骨骼發(fā)育障礙中的一個亞類。短指癥可單獨出現(xiàn)；也可伴隨其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和關(guān)節(jié)融合或身材矮小出現(xiàn)；或是某個復(fù)雜畸形綜合征的臨床體征之一；也可由外傷引起。短指癥經(jīng)常手足同時出現(xiàn)，通常手畸形的嚴重程度高于足（本文中略去了相關(guān)短趾的內(nèi)容）。短指以示指和小指最常見，以中節(jié)指骨最常累及。二、國際分類Classification短指癥可分為單純型短指癥以及包含短指癥狀的多種綜合征。單純型短指癥的常用分型是依據(jù)解剖學(xué)基礎(chǔ)的Bell分型，其按畸形發(fā)生部位和受累程度將其分為A~E5種類型（BrachydactylytypeABCDE）：BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，及若干亞型。短指在臨床表型上高度多樣化，相同類型的表型會有較大變化及差異,不同類型之間的表型也多有重合,且常有解剖學(xué)分型與分子遺傳學(xué)類型不相符合，因此根據(jù)表型診斷不易確定類型。隨著更多致病基因及突變的鑒定及發(fā)病機理的深入研究進展，將不斷改進優(yōu)化短指癥的分型。表1、短指癥的改良Bell分型：A限于中節(jié)指骨短小畸形A1中節(jié)指短小A2示指短小的“delta”中節(jié)指骨，常橈側(cè)偏斜A3小指短小的菱形或三角形中節(jié)指骨A4示指和小指中節(jié)指骨短小A5手指中節(jié)指骨缺損，指甲發(fā)育不全B遠節(jié)指骨發(fā)育不良伴指甲缺損，或類似截指C示指和中指中節(jié)指骨短小及多節(jié)化D拇指遠節(jié)指骨短而寬E掌骨短小，指骨長度正常（E1:第四跖骨短小癥）圖1.短指的改良Bell分型圖2—9，各類型短指的典型病例及骨骼改變：圖2圖3圖4圖5圖6圖7圖8圖9Brachydactyly=短指/趾，短趾和短指是一家，多種類型的短指伴有短趾，為了簡潔條理本文中省略了討論短趾（圖10），其詳細內(nèi)容將另文再介紹。圖10三、遺傳及病理：Inheritance/Moleculargenetics短指癥是一類與基因突變密切相關(guān)的遺傳病，存在明顯的家族遺傳傾向，絕大多數(shù)短指癥呈常染色體顯性遺傳,并存在表現(xiàn)度不同和外顯不全。作為一類重要的分子疾病家族，大多數(shù)單純型短指和一些綜合征型短指的致病基因缺陷及分子機制已經(jīng)被鑒定并得到逐漸深入研究，在分子水平上致病基因主要影響B(tài)MP、Hedgehog、NOTCH和WNT等信號傳導(dǎo)通路，這些信號傳導(dǎo)通路組成了一個復(fù)雜的信號調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，在指(趾)骨及關(guān)節(jié)的不同發(fā)育階段發(fā)揮著不同的作用，其中BMP信號傳導(dǎo)通路扮演著至為關(guān)鍵的角色。家族內(nèi)有短指癥者，可到上海九院整形手外專家門診尋求短指癥遺傳咨詢服務(wù)（周三上午九院新門診大樓九層）。四、流行病學(xué)Epidemiology短指癥是先天性手畸形中的一類很常見的畸形，是一種常染色體顯性遺傳疾病，往往在特定家系中聚集多發(fā)出現(xiàn)。短指癥出現(xiàn)在不同種族的人群中，由于多數(shù)患者未因短指/趾畸形尋求醫(yī)生診治,很難確定其在人群中的整體發(fā)病率。短指癥各型的發(fā)病率在文獻統(tǒng)計中差別很大，多數(shù)類型的單純型短指罕見，而A3型和D型短指是最常見類型，但其在不同族群間同類型的發(fā)病率和患病率也有明顯差異。A3型在不同人種中患病率為3.4~21%，蒙古人種和美國印第安人中發(fā)病稍高；D型患病率為0.41~4.0%，以色列、阿拉伯人和日本人中患病率較高。五、臨床特點Clinicaldescription短指癥受影響最多的是中節(jié)指骨，它在指骨的骨化的骨化順序中位于最后。短指癥導(dǎo)致手指位置異常，從而即使輕度的手指短小也可能很明顯，而且短指癥多并發(fā)畸形如并指、手指屈曲和偏斜、指關(guān)節(jié)融合等，這些畸形往往帶來比短指更嚴重的功能問題。同時需要檢查上肢的其他部位：如胸、肩胛區(qū)域、雙側(cè)上肢及下肢。肢體和胸壁如伴發(fā)畸形，可能是一些特殊類型的短指畸形或綜合征，比如Poland綜合征。對雙親和家系其他成員的檢查也可能發(fā)現(xiàn)其是否存在遺傳方面的問題，當然由于遺傳表達的差異，受累家族成員的臨床表型可能會不一致。六、治療Managementincludingtreatment短指癥的治療取決于手指短小的程度、伴發(fā)畸形及其他手指的狀況等，當然患者的主觀要求也是重要選項。在一些復(fù)雜的畸形中，短指與并指、手指屈曲或偏斜、關(guān)節(jié)融合（或上述畸形的組合）相比，或許只是相對次要的問題，可根據(jù)具體情況綜合統(tǒng)籌手術(shù)矯形，以獲得其最好的美觀外形及功能。截骨矯形及骨延長是常用的方法，手術(shù)方案不同，手術(shù)入路、截骨方式及骨延長方法也不同。家長以及手術(shù)醫(yī)生都應(yīng)理性考慮骨延長帶來的潛在問題，主要是軟組織并發(fā)癥包括關(guān)節(jié)僵硬、攣縮以及功能的影響。掌骨及指骨可延長數(shù)公分，主要缺點是耗費時間長甚至數(shù)月，需要家長和患者的極大耐心和配合。關(guān)于D型短指癥，請參考我的專業(yè)科普文章：1.什么是D型短指癥https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=85993883592.D型短指癥的手術(shù)方法（附案例集）https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=86178194503.D型短指延長手術(shù)相關(guān)問題及解答https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=9388711374（作者：上海九院整形手外孫文海醫(yī)生）

嚴重聲明，如果，那個地方你看到了和這個文章類似，那就是剽竊我的。堅決打擊不勞而獲的王八蛋網(wǎng)站。有很多病人問我，康醫(yī)生你怎么老是關(guān)心那些稀奇古怪的毛病??？是的，我的網(wǎng)站里的文章其實針對的都是少部分人，但中國地大物博，人口眾多，即使是少數(shù)人，但絕對數(shù)值也相當?shù)凝嫶篌@人。而大多數(shù)醫(yī)生的興趣主要集中在常見的病種上，所以，這些得了所謂罕少見病的人群每當求醫(yī)，總是郁郁不得志，為什么呢？因為他們得到答復(fù)多半是：不用治、治不了、截掉吧等等，讓患者難以接受，甚或本來郁悶的心情更加心灰意冷。 我是一個骨科醫(yī)生，最常見的病種當屬骨折，可是對新鮮骨折的治療，我的網(wǎng)站里幾乎沒有論述，因為，這些都是常見病，多數(shù)醫(yī)生都能熟練處理，不論所在地區(qū)和醫(yī)院。我的文章主要集中在以下幾個方面：第一，治療失敗的骨折，如骨不連、骨髓炎、畸形愈合、缺皮少肉、馬蹄足畸形、化膿發(fā)臭等等，第二，四肢先天或后天畸形，比如O型腿（羅圈腿）、X型腿（膝外翻）、腳趾短小、侏儒癥、雙下肢不等長、成人先天髖脫位、先天脛骨假關(guān)節(jié)、馬蹄內(nèi)翻足等等。人的認識總是逐步深入的，近來，我的主攻方向，又增加了一個新的病種，先天性手指短小癥（短指癥）。 短指癥并非我的最新發(fā)現(xiàn)，這個問題早有論述，但是，沒有系統(tǒng)的文章講述如何治療，短指癥到底是什么呢？通俗的說，一個手指的長度，有四個骨頭構(gòu)成（拇指是三個），即掌骨和三節(jié)指骨，其中任何一根明顯短于正常的平均值，就會形成短指癥。掌骨短是最明顯的，因為握拳時，手背的前方會形成凹陷；近節(jié)指骨（和掌骨鏈接的那根指骨，以下稱呼類推）短，比較少見；中節(jié)指骨短小常見，應(yīng)該說是典型的短指癥，賀林研究的就是這一類型，當用手指做“9”的動作時，能發(fā)現(xiàn)這一節(jié)特別短。末節(jié)指骨短也不罕見，但被忽略，一般人不認為這是病，其特征是，手指的指甲短而寬，而正常人的指甲應(yīng)該是長方形的，當然基地是橢圓的。 以上我描述了如何確認短指癥，需要一提的是，短指癥和先天性腳趾短?。殴嵌绦“Y）有密切的相關(guān)性，就是，凡有上述一種短指特征的人，也容易合并有腳趾的短小。我在臨床上還發(fā)現(xiàn)，在侏儒、成骨不全等遺傳病人中，很多人也同時合并此類毛病。所以，我認為，短指基因搞清楚并沒有什么神奇，人體長骨的任何基因出問題，都會導(dǎo)致長骨在長長（zhangchang）過程中，骨骺早閉，形成各種短小的癥狀，如果發(fā)生在在四肢的大骨頭，那就是侏儒，在手指、腳趾就是短指（趾）癥。革命遠未成功，院士繼續(xù)努力。簡述這個問題之后，我想大家關(guān)心的還是治療，如何治療呢？文獻中少有提及，看來要么是太難，要么是病癥太小，不值得關(guān)注。但是，病人畢竟有治療的需求。我在這方面花了一番功夫，已經(jīng)成功治療了數(shù)例短指癥。如果是掌骨短，應(yīng)用類似延長跖骨短小的方法即可獲得治愈，我就不論述了，參見：http://orthokang.haodf.com/wenzhang/95003.htm。我要說的是指骨短小的矯正，正常的手指指骨近節(jié)最長，中節(jié)次之，末節(jié)最短。一般近節(jié)指骨長度為2～3cm，中節(jié)為1.5～2cm，末節(jié)為1～1.5cm，而常用的指骨單邊延長支架本身的長度都在3cm以上，所以，無論如何，用常規(guī)的延長支架來矯正短小的指骨都是不可能的。在俄羅斯學(xué)習(xí)后我茅塞頓開，偉大的Ilizarov不愧為當代矯形外科天才，應(yīng)用他發(fā)明的支架對此類問題迎刃而解。手指短小的患者們有一次聽到了福音。 堅決打擊不勞而獲剽竊我文章的混蛋和網(wǎng)站。