多囊腎

多囊腎友大囊泡疼痛終于緩解啦—-20230507周醫(yī)生這里又一個多囊腎腎友住院治療成功，抽吸的咖啡色囊液（見圖）不是飲料是腎友巨大9.1厘米多囊腎囊泡抽吸的液體，大約205毫升，治療后囊泡2厘米?？梢娔遗輧?nèi)有出血很久了。這么大一包血水在身體里肯定會搗亂，輕者疼痛，嚴重的會感染，發(fā)燒，抗生素輸液效果都不好，可見如果有局部囊泡脹痛的腎友還是要早期及時處理。????住院治療前后，腎功能血肌酐穩(wěn)定，無出血。腎友右側(cè)腰部持續(xù)疼痛終于緩解。腎友的好評被發(fā)過來，金杯銀杯不如腎友之間的口碑，每一點點的努力和加油都是值得的，一直在幫助，一直在前行，和你一起走向未來，美好的明天，我們風雨同行[呲牙][呲牙][呲牙][玫瑰][玫瑰][玫瑰]（版權(quán)所有）

周醫(yī)生之多囊腎腎友的診療須知—20230501五一節(jié)前收住院的兩個多囊腎友分別來自石家莊和云南，石家莊的腎友在我門診長期隨診，第二次做大囊泡的抽吸硬化，各方面感受都很好。腎功能血肌酐，肝功能保持的非常好，這次治療幫助她緩解了巨大突出的壓力大的腎囊泡，這個囊泡已經(jīng)影響到她的睡眠，抽吸之后癥狀緩解了。云南玉溪的腎友不遠千里節(jié)前飛來北京住院超聲引導(dǎo)下治療也非常順利，緩解了局部囊泡的脹痛和壓迫，腎臟血運非常豐富，我們腎友的囊泡都很多，很大。需要解決囊泡造成的血尿腰腹部脹痛的腎友越來越多。需要知曉：第一：首先須經(jīng)周醫(yī)生內(nèi)科門診綜合治療和評估。周三下午中日友好醫(yī)院先天性多學科聯(lián)合門診就是專門為我們多囊腎患者成立的，需提前預(yù)約。第二：內(nèi)科治療病情穩(wěn)定后，腎友需要抽吸硬化治療的需要收入院，預(yù)約住院，防止出血以及其他的并發(fā)癥，保證醫(yī)療安全。總之，中日友好醫(yī)院先天性多囊腎多學科診療團隊會根據(jù)我們腎友的具體情況做出屬于你的個體化治療方案。一發(fā)現(xiàn)即評估，需要治療的，不需要逃避，遠離大肚囊，讓我們一起努力吧[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會導(dǎo)致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會導(dǎo)致腎臟異常增大，也會阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會導(dǎo)致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–可能會引起腹痛?！窀共考∪獬霈F(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會引起腹部某一區(qū)域向外膨出。●心臟問題–通常不會引起癥狀。有針對性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學檢查可以建立體內(nèi)圖像?！裱簷z查可以查看有無引發(fā)疾病的異常基因。如何治療？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會首先對此治療，以便更長期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復(fù)膨脹的腦血管●疝修復(fù)術(shù)如何面對腎臟完全停止工作？此時需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時，一周至少3次?；颊咝枰K生透析，或是直至實施腎移植。●腎移植–該手術(shù)是用一個健康腎臟接替病變腎臟進行工作。人體有1個健康腎臟即可存活。若對不同治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)護人員。家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？患者的成年家屬應(yīng)咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應(yīng)每年就診，以監(jiān)測血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。

多囊腎友的血尿止住啦—20230403我們多囊腎腎友的肉眼看的到的血尿毫無疑問是腎友的噩夢，也是跨過千山萬水全國各地來找周醫(yī)生尋求救治與幫助的最多的原因之一?？刂埔欢螘r間囊泡張力之內(nèi)科治療之后，困擾我們這個中年女性多囊腎腎友兩個多月的茶色尿，可樂尿，醬油色尿，外院過來的兩個月止不住的肉眼血尿終于止住了，肉眼血尿消失，尿常規(guī)里滿視野的紅細胞也終于消失了，連尿常規(guī)的尿潛血完全消失正常了呢。我也非常的開心歡欣鼓舞。?????其實住院之前我們腎友的血尿就已經(jīng)止住了，住院做了超聲引導(dǎo)下的硬化治療，解決了巨大的影響睡眠和生活的兩個大囊泡，一個肝囊泡：10.586cm，一個巨大腎囊泡：11.38.56.9cm。抽吸治療前后，腎功能穩(wěn)定，腎友原來壓迫感巨大的部位，瞬間輕松異常。?????這個時候腎友才告知年前在外院曾經(jīng)做過超聲引導(dǎo)下抽吸，依舊尿血不止。腎病科醫(yī)生嚴格把握超聲引導(dǎo)下穿刺抽吸的時機是非常重要的，也是把握能否安全的完成有創(chuàng)操作治療的舵手。腎友肝腎功能在操作前后是否回歸正常，能否控制囊泡張力，減少有創(chuàng)操作風險，嚴防穿刺后穿刺點滲血水，傷口不愈合。同時再有我們超聲大咖團隊抽吸硬化治療的完美操作配合，那真是天衣無縫。?????幫助我們的多囊腎友，周醫(yī)生專業(yè)團隊一直在線，不要在沒有任何治療的情況下，隨意穿刺一個個巨大的囊泡，這和我們沒有任何技術(shù)含量的去扎一個高壓力噴射的巨大血球沒區(qū)別。????復(fù)診，規(guī)律復(fù)診，好的結(jié)果需要我們共同攜手同行。（版權(quán)所有）

多囊腎友的運動方式—20230401（版權(quán)所有）我們的腎友如何運動健身保持健康和很好的體力，有好的生活質(zhì)量是大家非常關(guān)注的問題。毫無疑問，運動方式的選擇是非常個性化的，也取決于個人愛好和興趣。也非常鼓勵我們的腎友在身體允許的前提下，積極的參與運動。需要注意什么呢：????首先，運動之前我們的腎友血色素是否達標到正常范圍，運動起來才不至于頭暈乏力。????其次：你尿里的尿蛋白是否控制的很好，如果是陰性最好，運動之后會加重蛋白尿的流失。?????再有：我們多囊腎友是否應(yīng)用控制囊泡張力的藥物，使整個腎臟的張力下降，而不至于像高壓力的葡萄，一經(jīng)過震動就容易破裂引發(fā)血尿不止，影響腎臟功能。?????還有：你的血壓正常嗎，能達到男女老少通用的理想血壓嗎：120/80mmhg。血壓高也會加重囊泡的增長速度，你可知曉。以上都是我們多囊腎友運動之前最基本的要求。你達到了么。運動方式盡量不選擇有撞擊性的運動，比如籃球，足球等。如果遭遇撞擊，囊泡破裂風險會增加。我經(jīng)常會推薦腎友游泳，騎自行車，快步走，慢跑等中等強度以下的運動方式，運動時間一次不要過長，有氧活動每次40分鐘就差不多，每周四五次。?????但是我們的腎友毫無疑問刷新了我的觀念。在腎友控制很好情況穩(wěn)定的?狀態(tài)下，我們的一個血肌酐170umol/L中年腎友告訴我他減肥成功和保持健康的運動方式：在有教練的指導(dǎo)下，完成了每周兩三次的拳擊訓(xùn)練（不是對打，單人訓(xùn)練）。雖然我不做推薦，畢竟這個需要瞬間的爆發(fā)力，但是我非常佩服腎友努力工作和生活的積極態(tài)度。?????聽說有的腎友會想鍛煉腹肌練習仰臥起坐，或者因為姿勢不當窩著坐，這樣反復(fù)長時間擠壓腰腹部的練習和姿勢風險也是比較高的，如果腎臟肝臟上有較大囊泡，容易破裂。這種運動方式也是不太推薦的，運動方式有很多種，安全鍛煉身體吧。無論何時，周醫(yī)生都是腎友們最好的陪跑者。我們一起保持健康，運動起來吧。

常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是最常見的遺傳性腎病，發(fā)病率為1/1000~1/2500?；颊叨嘣诔赡旰蟪霈F(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫，隨年齡增長，逐漸損害腎臟結(jié)構(gòu)和功能。該病約占終末期腎病病因第4位，約半數(shù)患者60歲時進展至終末期腎病?！静∫蚺c發(fā)病機制】該病為常染色體顯性遺傳，子代發(fā)病率為50%。主要致病基因為PKD1和PKD2，其突變導(dǎo)致疾病分別約占78%和15%。PKD1和PKD2等位基因在感染、毒素和環(huán)境的作用下，易發(fā)生“二次打擊”，產(chǎn)生突變，使多囊蛋白失去功能，引起腎小管細胞周期調(diào)控和代謝異常，小管上皮細胞增殖，形成微小囊腫，阻塞腎小管，使液體聚積。mTOR和環(huán)磷酸腺苷信號通路異?；罨谀夷[發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮了重要的促進作用。同時，多囊蛋白復(fù)合體結(jié)構(gòu)和功能異常可引起鈣離子內(nèi)流減弱，導(dǎo)致小管細胞表面纖毛極性和遷移改變，使Na+-K+-ATP酶異位于小管細胞腔內(nèi)膜，向囊腔分泌液體，導(dǎo)致腎囊腫的增大。【臨床表現(xiàn)】ADPKD常累及全身多個臟器，腎臟相關(guān)表現(xiàn)為腰痛、腹痛、鏡下或肉眼血尿、高血壓、腎功能不全等。腎外常表現(xiàn)為肝、胰、精囊、脾及蛛網(wǎng)膜囊腫、心臟瓣膜異常和顱內(nèi)動脈瘤等?；颊咴?0或50歲之前通常并沒有臨床癥狀，而后逐漸出現(xiàn)包括腹部不適、血尿、尿路感染、繼發(fā)性高血壓、腹部腫塊、血肌酐升高以及腎囊腫影像學改變等癥狀和體征。ADPKD進展速度個體差異很大，主要取決于基因突變類型、相比PKD1，PKD2突變患者疾病進程更為緩慢，進入終末期腎病的中位年齡晚20～25歲?！据o助檢查】輔助檢查包括雙腎B超、腹部MRI、血常規(guī)、尿常規(guī)及腎功能。腎臟囊腫個數(shù)及體積隨著年齡增長而逐步進展，總腎臟體積與腎功能常呈負相關(guān)?！驹\斷】有明確ADPKD家族史患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷。首選腎臟超聲檢查，超聲和MRI診斷和排除標準見表2-7-4。20%～25%ADPKD患者無陽性家族史，B超檢查雙腎囊腫>10個可確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診?；驒z測為診斷ADPKD金標準，但約10%的突變不能檢出。以下情況應(yīng)進行基因檢測：①無家族史散發(fā)；②ADPKD家族史陽性，但超聲檢查不能確診ADPKD的潛在活體腎臟捐獻者；③特殊類型ADPKD（如早期和嚴重ADPKD、腎囊腫明顯不對稱、影像表現(xiàn)不典型、腎衰竭而無明顯腎臟增大）和胚胎植入前遺傳診斷。主要應(yīng)與常染色體隱性多囊腎病、結(jié)節(jié)硬化癥、VonHippel-Lindau病、髓質(zhì)海綿腎及單純性腎囊腫鑒別診斷?！局委煛浚ㄒ唬┮话阒委?.飲食低鹽飲食，每日攝入鈉離子<100mmol或2.3g（6g食鹽）。推薦中等量［0.75~1.00g/（kg·d）］蛋白飲食。限制磷攝入≤800mg/d。2.調(diào)整生活方式戒煙，限制飲酒，保持BMI20~25kg/m2。謹慎參與劇烈接觸性運動。3.控制高血壓血壓控制目標值為130/80mmHg。優(yōu)先使用血管緊張素系統(tǒng)（RAAS）阻滯劑，ACEI類藥物作為一線藥物，ARB可作替代。4.控制高血脂優(yōu)先使用他汀類藥物，不耐受可換用依折麥布。5.控制高尿酸血癥可予以碳酸氫鈉或非布司他治療。（二）延緩ADPKD進展精氨酸血管升壓素V2受體阻滯劑托伐普坦能有效抑制ADPKD患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。推薦進展較快的成年ADPKD患者使用托伐普坦進行治療。（三）并發(fā)癥防治肉眼血尿和囊腫出血是ADPKD患者的常見并發(fā)癥。多為自限性，輕癥患者絕對臥床休息，多飲水（2～3L/d），大部分出血可在2～7d內(nèi)自行停止。臥床休息不能止血時給予抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸等）治療。出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、血沉快、C反應(yīng)蛋白升高應(yīng)考慮囊腫感染。18F標記的熒光脫氧葡萄糖PET檢查有助于囊腫感染的診斷。致病菌以大腸埃希菌最為常見。囊腫感染的標準治療是根據(jù)血、尿培養(yǎng)結(jié)果選用脂溶性抗生素（喹諾酮類、復(fù)方磺胺甲噁唑及甲硝唑等）。懷疑伴腎結(jié)石應(yīng)使用CT進行診斷，鼓勵患者多飲水，根據(jù)結(jié)石大小和部位可選用體外震波碎石或經(jīng)皮腎鏡取石。腰痛評估應(yīng)包括病史、心理和體格檢查；非阿片類鎮(zhèn)痛劑（如對乙酰氨基酚）可作為一線鎮(zhèn)痛藥，手術(shù)治療包括囊腫穿刺硬化治療、腹腔鏡去頂減壓術(shù)或腎臟切除術(shù)，需根據(jù)囊腫大小、數(shù)量、位置選用（四）終末期腎病的治療ADPKD伴終末期腎病患者腎臟替代治療方式主要包括血液透析，腹膜透析和腎移植。（五）生育遺傳“第三代”試管嬰兒技術(shù)和胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)（PGT）可阻斷ADPKD致病基因遺傳，降低患兒出生率。是否選用，由患者自行決定。

多囊腎50歲中年男性腎友做超聲引導(dǎo)下內(nèi)出血囊泡的硬化止血治療成功。首診時間：2022年7月，因反復(fù)出現(xiàn)肉眼血尿1年，伴腰腹部脹痛明顯門診就診，血肌酐：480umol/L綜合治療管理之后：服用控制囊泡藥物半月后，脹痛感消失，肉眼血尿再無出現(xiàn)。血壓血脂尿酸均達標正常范圍。血肌酐：370umol/L。新問題：腹部超聲見圖一：2023-2-8:右腎上極多個囊泡發(fā)現(xiàn)可疑多個囊內(nèi)出血。入院治療：2023年-2-23:超聲引導(dǎo)下針對3個較大出血囊泡行藥物硬化止血治療，療效滿意，并發(fā)現(xiàn)囊泡有出血并感染傾向。治療之后的思考：進一步幫助泡泡腎友評估大于5厘米以上囊泡出血及感染情況，及時處理，避免進一步感染及出血加重。因為很多囊內(nèi)感染被包裹嚴密，很多腎友沒有肉眼血尿及其局部脹痛持續(xù)，偶爾的疼痛容易不重視，也不會有全身發(fā)熱等癥狀，容易被忽略。但是凝血功能有很明顯的提示，非?？简炍覀兣R床醫(yī)生的細心觀察和監(jiān)測以及超聲團隊，CT核磁醫(yī)生共同配合治療合作的能力水平。讓我們一起努力，幫助腎友，早診斷，早治療，避免囊泡內(nèi)出血及感染加重。??

周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現(xiàn)，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個15億人口的大國，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因為是先天性遺傳病，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎，或者多發(fā)單側(cè)腎臟超過3個以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評估，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎診斷明確，3個月左右做一次腎功能及超聲，評估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長的速度。?????有一個常識非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預(yù)治療的標準：單個腎囊腫大于5厘米。單個肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導(dǎo)下進行單個囊腫的抽吸硬化治療術(shù)了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因為各種原因，治療的時機是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識和醫(yī)生的認知有直接的關(guān)系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長的腎功能，以及下降的腎小球濾過率，2）不能控制的高血壓，3）時常出現(xiàn)的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長導(dǎo)致的腰腹部脹痛，有些嚴重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴重的還會壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關(guān)注不治療。每一個發(fā)現(xiàn)確診的腎友都應(yīng)該隨診和監(jiān)測。告知家屬，一起積極面對。??????是否達到治療標準是否該用縮小囊泡的藥物。其實非常簡單，最基本的治療的標準，就是國際標準，我們國家的治療標準也都差不多，不過是需要專業(yè)的經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測下服用。減少囊泡張力，提高生活質(zhì)量，還是治療效果很好的。?????早點找到我吧，越早評估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點燃希望，走向未來。（版權(quán)所有）?????

成人多囊腎屬于常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)病率為2~4/10000，通常是由位于16p13.3的PKD1基因突變所致，致病基因存在兩種來源方式，分別是源自親代遺傳和新發(fā)突變，絕大多數(shù)先證者父母親已具有多囊腎表型和致病基因，僅有8%的病例來自新發(fā)突變。多囊腎通常不會影響精子質(zhì)量，絕大多數(shù)可以自然妊娠，因顯性遺傳方式，后代再發(fā)多囊腎概率高達50%，無論男女。成人多囊腎常見癥狀是腰腹部疼痛、血尿、尿路感染、腎結(jié)石等，嚴重影響腎臟功能，多囊腎晚期多死于腎功能衰竭和尿毒癥多囊腎合并無精子癥的概率低于5%，屬于罕見疾病，因高度遺傳性更需重視。多囊蛋白是表達于腎小管上皮纖毛和精子鞭毛的一種蛋白，多囊腎往往有多囊蛋白的表達異常，造成精子運動能力缺陷，由于PKD1致病基因作用導(dǎo)致精子輸出通道動力不足或缺乏動力，發(fā)生動力性梗阻，動力性梗阻是由于組織自身缺乏收縮力所致，而不是機械性堵塞，通過手術(shù)疏通技術(shù)往往是無效的，經(jīng)睪丸穿刺取精行試管嬰兒實為上策。終末期腎病可能導(dǎo)致精子發(fā)生受損和睪丸損傷，尿毒癥者常合并精液量減少、少弱精子癥甚至無精子癥。多囊腎與腎囊腫不是一回事。（1）腎囊腫：腎囊腫通常是在腎臟表面突出的充滿液體的球形囊腫，具體病因不完全清楚，腎囊腫一般不會引起癥狀和嚴重并發(fā)癥，不會損壞腎臟功能，少數(shù)腎盂旁囊腫增大會壓迫正常腎單位從而影響腎功能，此時需尋求治療，腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓術(shù)是一種可選良策。（2）多囊腎：多囊腎的特征是腎臟上形成許許多多囊泡，大小不等。腎臟結(jié)構(gòu)嚴重扭轉(zhuǎn)變形影響腎臟功能，引起慢性腎功能衰竭，腎囊腫往往合并多囊肝，需要臨床關(guān)注。多囊腎常見的遺傳方式分為常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。ADPKD是最為常見的遺傳方式，成人PKD1約占85％～90％，PKD2占5％～15％，后代發(fā)病率為50％。嬰兒型多囊腎又稱常染色體隱性遺傳性多囊腎，屬于常染色體隱性遺傳，PKHD1定位于染色體6p21.1-p12.6，發(fā)病率為1/10000～1/6000生，父母親同時攜帶致病基因，后代發(fā)病率為25%，多數(shù)在出生后6個月內(nèi)死亡，少數(shù)存活至成年?？梢缘模贿^需要三代試管。ADPKD的主要致病基因為PKD1和PKD2，子代患病的概率50%，自然妊娠或一、二代試管嬰兒后代遺傳概率為50%。所以，先證者或攜帶致病基因備孕前建議遺傳學咨詢，做好知情選擇，建議：①自然妊娠＋NIPT(篩查染色體非整倍體異常），后代可能遺傳；②三代試管嬰兒（PGT-M），優(yōu)選正常胚胎，避免后代遺傳。