多囊腎

多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關(guān)，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，因此成人多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。腎臟代謝異常、管道結(jié)構(gòu)改變及尿路感染可能會導(dǎo)致結(jié)石形成。成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，腎臟顯著增大時可以在腹部摸到包塊。合并結(jié)石或者感染時可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴(yán)重破壞時可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結(jié)石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結(jié)石對保護(hù)腎功能很重要。由于囊腫內(nèi)囊液和排尿管道內(nèi)尿液性狀接近，給手術(shù)中識別排尿管道、尋找和清除結(jié)石帶來困難。這時手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗比較重要。

患者中年男性，44歲，因“查體發(fā)現(xiàn)多囊腎7年余”入院。7年前因發(fā)熱查體發(fā)現(xiàn)多囊腎，未行特殊處理；自述有雙側(cè)腰腹部脹痛，高血壓6年余，血壓最高160/100mmhg，既往血尿癥狀，否認(rèn)發(fā)熱，否認(rèn)惡心嘔吐。門診以“多囊腎”收入。2022-08-03檢查，血生化：尿素氮?13.7mmol/L↑，肌酐(酶法)?251.50μmol/L↑，尿素氮/肌酐?54.47，尿酸?500μmol/L↑，腎小球濾過率?26↓，2022-08-04我院ECT：左腎GFR:15.29ml/min，右腎GFR:13.68ml/min；患者術(shù)前資料：于2022-08-06全麻下行腹腔鏡右側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)，手術(shù)順利，患者術(shù)后5天康復(fù)出院?，F(xiàn)術(shù)后三個月，入院復(fù)查?；颊呒◆尚g(shù)前251.50μmol/L降至238.3μmol/LECT：未手術(shù)的左腎GFR由術(shù)前15.29ml/min降至14.9ml/min，手術(shù)的右腎GFR由術(shù)前13.68ml/min升至27.6ml/min腎臟體積：術(shù)前右腎體積為?2101461063.14/6=1700ml，術(shù)后右腎體積為191106923.14/6=974ml，右腎體積縮小近一半。這個患者的復(fù)查結(jié)果還是非常振奮人心的，通過腹腔鏡右腎囊腫去頂減壓手術(shù)，右腎體積縮小近一半，由1700ml減至974ml，右腎功能（腎小球濾過率）由術(shù)前的13.68ml/min升至27.6ml/min，功能提升近一倍。而且患者出院至今血壓一直維持在130/80mmHg，高血壓也得到了明顯的緩解，術(shù)后未再服用降壓藥。術(shù)前雙側(cè)腰腹部明顯疼痛不適，術(shù)后右側(cè)腰腹部疼痛感明顯緩解，左側(cè)腰腹部仍有明顯的疼痛不適。通過這個患者的復(fù)查結(jié)果可以看出，腹腔鏡腎囊腫去頂減壓手術(shù)對于多囊腎患者減輕腰腹部明顯疼痛不適的癥狀、緩解腎功能下降的速度有明顯作業(yè)，但手術(shù)一定要把握好適應(yīng)癥，才能取得理想的效果。

周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關(guān)注多囊腎患者這個群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因為多囊腎39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會不會患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實我都很感動，這也是為何我會不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復(fù)他們的每一點詢問。其實泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國家醫(yī)療資源發(fā)展的不對等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實如她所說的，祖孫四代人中，9個人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因為各種并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負(fù)擔(dān)越來越大。???“其實很簡單啊，做個基因檢測就可以啦，如果擔(dān)心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測出來，檢測沒有，就不用總活在恐懼和擔(dān)憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認(rèn)真治療。”我這樣和姑娘解釋?！澳壳翱茨愕某晥蟾妫文I只有一個小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因為去年沒有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您?！蔽蚁脒@也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進(jìn)一步基因檢測，明確診斷。也省的總是擔(dān)驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時候，為優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備，也是基因檢測的目的之一?！????“其實我也想做基因檢測，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧。”姑娘下定了決心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧?？梢詭е牟±陀盟巵碚椅??！蔽覍@個熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認(rèn)真的家族患病普繪制出來。其實對于這個家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關(guān)懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個，四個都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨(dú)自在北京，這一年的時間里，每一兩個月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動于此，血脈相連，互相幫助是對我們泡泡腎友堅持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權(quán)所有）

今天和大家分享一個比較無奈的病例?；颊唏R某，女，58歲，發(fā)現(xiàn)多囊腎10余年，父親患有多囊腎，而且該患者的兒子和女兒也都患有多囊腎?；颊邚?年前開始出現(xiàn)食欲不振，惡心，乏力等癥狀，到醫(yī)院檢查血肌酐已經(jīng)高達(dá)655umol/L，接近尿毒癥期，開始每周一次規(guī)律透析。患者從1年前開始出現(xiàn)腰部疼痛不適，患者女兒拿檢查結(jié)果來找我看過，我當(dāng)時給的意見是目前不適合手術(shù)，規(guī)律透析就行。但患者和家屬不甘心，拿著片子去其他醫(yī)院就診，3個月前在濟(jì)南某醫(yī)院行后腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。術(shù)后不但腰痛沒有緩解，而且出現(xiàn)發(fā)熱，血尿等癥狀。再次來到門診找我就診，CT平掃示左腎囊腫出血并感染，在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺硬化術(shù)。手術(shù)中穿刺多個囊腫，均抽出渾濁膿液。但穿刺后依然存在發(fā)熱，血尿等癥狀，而且患者由于長期發(fā)熱，血尿，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白57g/L，身體狀態(tài)極差。第三次來到門診就診，考慮到患者左腎嚴(yán)重血尿伴感染，目前藥物治療效果不佳，建議手術(shù)切除左腎。CT圖片顯示紅色箭頭處為感染出血的囊腫入院后通過抗感染、輸血，營養(yǎng)支持，恢復(fù)患者身體狀況，膀胱鏡檢查可見左側(cè)輸尿管口明顯噴血。并在手術(shù)前一天行血液濾過，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔鏡左腎切除術(shù)。術(shù)中見左腎明顯蒼白，水腫，與周圍組織黏連嚴(yán)重。仔細(xì)分離黏連后完整切除左腎，臺下剖開見左腎體積明顯增大，上極和中極有二個大囊腫內(nèi)充滿乳白色粘稠膿液，其他絕大多數(shù)小囊腫也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢復(fù)良好，尿色清，精神狀態(tài)良好，血肌酐465umol/L，血紅蛋白89g/L。從這個患者的治療經(jīng)歷可以看出，腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)對于末期多囊腎患者并不是一個理想的選擇，尤其是末期患者多數(shù)伴有貧血，肌酐明顯升高，對抗感染能力差，同時凝血功能異常。這也是當(dāng)初我并沒有選擇給患者做手術(shù)的原因。這種狀態(tài)下行腹腔鏡手術(shù)對于患者受益不大，而且容易誘發(fā)血尿，囊腫感染等并發(fā)癥，嚴(yán)重的情況的只能選擇切除一側(cè)腎臟。對于多囊腎患者，一定要及時就診，不要等到發(fā)展到末期再來就診。

周醫(yī)生日志之泡泡腎之巨大肝囊腫完勝—20220925上周的工作中可圈可點的，幫助中年女性的多囊腎多囊肝腎友解決了困擾很久的肝臟大囊泡的脹痛問題。其實這位泡泡腎友，一直在服用縮小囊泡的藥物，不過是對于已經(jīng)長大到8厘米以上的囊泡，恐怕依舊會偶然脹痛，再加上這位腎友日常工作會幫助家里搬動一些紙箱子。彎腰不經(jīng)意的同時，肝囊泡破裂過，里面有陳舊的出血。????女性泡泡腎腎友，巨大肝囊泡會比男性要多，這是我觀察之后發(fā)現(xiàn)的。巨大的肝臟囊泡會擠壓胃部和心臟，很多腎友會感覺喝水吃飯不是太順暢，更嚴(yán)重的會擠壓心臟的空間，引起不適。所以泡泡腎腎友也要注意對肝臟囊泡的篩查和治療。????本來收住院的腎友需要解決腎囊泡，可是經(jīng)我們臨床和超聲專家的雙重評估，決定先解決這個巨大的肝囊泡。照舊收住院，因為腎友血肌酐也很高了，怕出血。盡量減少風(fēng)險。一切順利，本來需要外科手術(shù)干預(yù)才能解決的問題，被我們用保守的方式共同努力解決了。毫無疑問，這樣對腎友的創(chuàng)傷是最小的。但是臨床和超聲醫(yī)生的責(zé)任和壓力是加碼的。一切為了患者?；颊叩睦斫夂托湃我彩俏覀兊膭恿?。點贊我們的腎病科病房事無巨細(xì)管理的小伙伴，點贊我們超聲科大咖團(tuán)隊的完美技藝。????其實這次住院的泡泡腎友在家人的陪伴下，一直在我的門診隨診很久了，每次都是在愛人的陪伴下，一起面對病情的變化，一起面對進(jìn)一步的治療方案，包括這次的入院治療，老公也是全程陪伴，雖然不能進(jìn)入病房，但是依舊每日隔著玻璃門要對話一會兒。當(dāng)我說到可能平常搬東西干活兒可能擠壓到肝臟上的大囊腫，曾經(jīng)破裂過，自己不知道一樣。愛人趕緊說：以后不讓她干活了。我想聽了這樣的安慰的話，估計誰的心里都是甜的。對于我們腎友來說，這也是最好的良藥吧。愿我們的泡泡腎友，前途再遠(yuǎn)，都有親人常伴。（版權(quán)所有）????