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付艷玲副主任醫(yī)師 深圳市人民醫(yī)院 感染內(nèi)科 小黃體檢的時(shí)候被告知可能肝上有問題，讓他到大醫(yī)院進(jìn)一步檢查。小黃自訴沒有任何不適癥狀，其他各項(xiàng)檢查包括血常規(guī)、肝功能、腎功能等指標(biāo)都是正常的。醫(yī)生為小黃進(jìn)一步做了上腹部增強(qiáng)CT，有經(jīng)驗(yàn)的CT醫(yī)生報(bào)告了：肝內(nèi)膽管多發(fā)擴(kuò)張，Caroli病可能。醫(yī)生為小黃進(jìn)一步完善基因檢測(cè)，結(jié)果顯示：患者攜帶PKHD1基因上2個(gè)雜合突變，均為致病突變，考慮是多囊腎4型伴有或不伴有多囊肝，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。小黃明明發(fā)現(xiàn)了肝臟膽管方面的問題，為什么做出來的基因卻是多囊腎呢？這之間有什么關(guān)系嗎？其實(shí)，“常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”“Caroli病”“Caroli綜合征”“先天性肝纖維化（CHF）”這一系列疾病是有密切關(guān)聯(lián)的，它們之間可能會(huì)互相重疊，而且它們的根本病因大多是PKHD1基因突變導(dǎo)致胚胎時(shí)期的膽管板發(fā)育畸形。最新研究發(fā)現(xiàn)，除了這個(gè)基因，現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)還有少部分其他基因位點(diǎn)突變。PKHD1基因編碼fibroystin，這個(gè)蛋白的功能異常將導(dǎo)致纖毛信號(hào)異常，而這個(gè)信號(hào)是腎和膽管上皮細(xì)胞的分化和增殖的基礎(chǔ)。膽管板是膽道系統(tǒng)的來源，這就導(dǎo)致胚胎膽管過多和門靜脈分支發(fā)育異常。而這種畸形在不同的胎兒發(fā)育階段導(dǎo)致的后果也不一樣?！俺Ｈ旧w隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”與PKHD1基因有關(guān)，表現(xiàn)為圍生期出現(xiàn)雙側(cè)腎臟增大和嚴(yán)重腎衰竭，也叫“嬰兒型多囊腎”。雖然不是所有PKHD1基因突變都會(huì)導(dǎo)致這一嚴(yán)重后果，但這些患者大多數(shù)會(huì)進(jìn)展為終末期腎?。‥SRD），但是年齡不固定。本例患者目前腎功能正常，但需要定期監(jiān)測(cè)?！跋忍煨愿卫w維化（CHF）”是典型的與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病。CHF患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變（可表現(xiàn)為肝臟、泌尿系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常），與肝臟相關(guān)的表現(xiàn)主要有發(fā)熱、腹痛、黃疸等膽管炎表現(xiàn)及嘔血、黑便、脾大、脾亢等門靜脈高壓表現(xiàn)。因此根據(jù)其臨床表現(xiàn)，CHF可分為門靜脈高壓型（最常見）、膽管炎型、混合型（兼具門靜脈高壓及膽管炎型表現(xiàn)）及隱匿型。“Caroli病”和“Caroli綜合征”也是與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病，有人認(rèn)為它是常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）的一種，但可能不伴隨腎臟的損害?！癈aroli綜合征”是指有“Caroli病”同時(shí)伴有“先天性肝纖維化（CHF）?！边@部分病人可能會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)熱、腹痛、膽道梗阻和復(fù)發(fā)性膽管炎的表現(xiàn)，同時(shí)膽管上皮癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。一般認(rèn)為晚期的膽管板成熟異常是先天性肝纖維化（CHF）的發(fā)病機(jī)制之一，而中期的膽管板成熟異常更多導(dǎo)致先天性肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張癥（Caroli?。┑陌l(fā)生，兩種發(fā)育異常同時(shí)存在時(shí)可共同表現(xiàn)為Caroli綜合征，但往往Caroli病的臨床表現(xiàn)更為突出，以至于共存的CHF易被忽視。因此，所有疑似Caroli病的患者均需行肝臟組織病理活檢，以確認(rèn)是否存在CHF。綜上，（1）基本上所有的ARPKD病例都不同程度地伴隨CHF（2）許多ARPKD病例與Caroli疾病有關(guān)，但Caroli可不伴隨ARPKD。（本例的小黃目前不伴隨腎臟改變，也希望他未來不會(huì)進(jìn)展為腎?。?）CHF經(jīng)常伴隨Caroli疾病，即Caroli綜合征。（遺憾的是，由于小黃的膽管擴(kuò)張比較嚴(yán)重，安全起見未行肝穿刺活檢。）參考文獻(xiàn)：張一博,李新華.先天性肝纖維化現(xiàn)狀和研究進(jìn)展[J].臨床內(nèi)科雜志,2024,41(4):245-248.《肝臟病理學(xué)Liverpathology》2024年10月09日
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謝院生主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 腎內(nèi)科 2024年1月16日，北京中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)腎臟病專業(yè)委員會(huì)成功舉辦了第21期腎病月月壇，主題是遺傳性多囊腎病的精準(zhǔn)診斷與中西醫(yī)治療。最后，謝院生教授對(duì)本次論壇進(jìn)行了總結(jié)：一、今天主要聚焦的是常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD），是最常見的單基因遺傳性腎臟病，患病率大約為1/1000，主要致病基因?yàn)镻KDI和PKD2，PKDI突變比較常見，如果患者有多個(gè)位點(diǎn)的致病突變，這類患者一般預(yù)后比較差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突變也會(huì)導(dǎo)致多囊腎改變。二、PKDI和PKD2編碼的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在腎臟之外還存在于其他器官，所以除了多囊腎以外還有多囊肝等很多腎外表現(xiàn)。最常見的腎外表現(xiàn)就是高血壓，患病率非常高并且預(yù)后比較差，也可出現(xiàn)心臟和腦血管相關(guān)的問題，還有一些患者可能會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂相關(guān)的疾病比如糖尿病等，所以，與其說多囊腎病是一種腎臟疾病，不如說它是一種全身性疾病。很多中年去世的多囊腎病患者都是死于腦出血。三、從診斷的角度來說，有遺傳史和沒有遺傳史的患者判斷標(biāo)準(zhǔn)有所不同，一方面是囊腫的個(gè)數(shù)，沒有遺傳史的囊腫個(gè)數(shù)要求比較多。另一方面是B超和核磁結(jié)果的差異，核磁比較敏感，一般兩個(gè)腎病囊腫總數(shù)不夠10個(gè)基本可以排除，而B超敏感性相對(duì)較低，診斷標(biāo)準(zhǔn)相對(duì)寬松一些?；驒z測(cè)有助于明確診斷。四、現(xiàn)在臨床大多數(shù)用的是梅奧提出的分型，1型是彌漫性的兩個(gè)腎臟都有囊腫；2型是局限型或者單側(cè)的腎臟囊腫，不典型，相對(duì)比較少見。我們平常說的多囊腎病大多數(shù)指的的是1型多囊腎病，根據(jù)腎臟總體積的年增長(zhǎng)率，分為5個(gè)亞型，AB進(jìn)展慢，CDE進(jìn)展較快。46歲前腎臟的長(zhǎng)經(jīng)＞16.5cm，腎小球?yàn)V過率年下降率＞5%，以及PROPKD的評(píng)分＞6分都是快速進(jìn)展的標(biāo)志。五、關(guān)于治療，基礎(chǔ)治療包括生活方式的調(diào)整和血壓、尿量等的一些控制，其中血壓的控制要比普通慢性腎臟病的血壓控制得更低一些；同時(shí)，就是要鼓勵(lì)患者盡量多喝水、少吃鹽，盡可能地降低尿滲透壓。另外，根據(jù)患者的血脂、血糖和體重、尿酸等全身情況用一些他汀類等降脂藥、二甲雙胍等降糖藥和非布司他等降尿酸的藥物，從而改善病人的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期預(yù)后。六、托伐普坦對(duì)于成人快速進(jìn)展型多囊腎病，循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)顯示可以延緩囊腫和腎臟體積的增長(zhǎng)、延緩腎臟病的進(jìn)展。對(duì)于進(jìn)展不是很快的患者以及兒童是否可以用，現(xiàn)在正在探索中，但至少可以認(rèn)為用藥是安全的。關(guān)于治療劑量，國(guó)外有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)還是提倡足量使用，從45mg開始到60mg、90mg，甚至120mg。但是臨床實(shí)踐中大多數(shù)的病人都是在60mg以下，我們有一些案例提示中小劑量也能夠延緩病人的進(jìn)展，不過，我們還沒有足夠的證據(jù)證明中小劑量是有效的。七、通過體外受精、胚胎優(yōu)選，可以生出健康的寶寶。對(duì)于有明確致病突變位點(diǎn)的患者，可以采取這個(gè)方法阻斷致病基因的遺傳。八、中醫(yī)認(rèn)為多囊腎病是由于先天稟賦不足和后天致病因素共同作用的結(jié)果，中西醫(yī)結(jié)合治療多囊腎病，可以達(dá)到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例顯示服用中藥+良好的體重管理，可以維持遺傳性多囊腎病患者腎功能的長(zhǎng)期穩(wěn)定。九、關(guān)于外科治療的問題，現(xiàn)在認(rèn)為如果沒有明確的出血、感染以及結(jié)石等的指征，去頂減壓、囊腫穿刺等方法不太主張，因?yàn)閷?duì)于患者的高血壓和腎衰竭的發(fā)生沒有太大的益處，但有些病人確實(shí)癥狀很重，已經(jīng)嚴(yán)重影響到生活質(zhì)量，那就可以適當(dāng)考慮。對(duì)于內(nèi)科治療無效的出血、感染以及為了獲得腎移植的空間，進(jìn)行介入治療和外科手術(shù)切除病腎也是可以選擇的。2024年01月19日716
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趙新菊主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 腎內(nèi)科 多囊腎?。≒KD）是最常見的遺傳性腎臟疾病。50%以上的PKD病友在60歲之前進(jìn)入終末期腎?。‥SRD）。PKD占整個(gè)ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色體顯性遺傳性腎?。ˋDPKD）和常染色體隱性遺傳性腎病（ARPKD）。常染色體顯性遺傳性多囊腎更為常見。1、流行病學(xué)報(bào)道的患病率為1:400-1:1000。由16號(hào)染色體上的PKD1基因(編碼多囊蛋白-1)或4號(hào)染色體上的PKD2基因(編碼多囊蛋白-2)突變引起。PKD1突變(約85%)比PKD2突變(約15%)更為常見。2、臨床表現(xiàn)病友可出現(xiàn)高血壓、血尿、蛋白尿或腎功能不全，通過常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)。所有病友都會(huì)出現(xiàn)超聲影像學(xué)檢查可見的腎囊腫。3、嚴(yán)重程度的影響因素1）遺傳因素，基因突變情況是決定病友疾病發(fā)展速度的關(guān)鍵因素。PKD2病友比PKD1病友進(jìn)展更緩慢2）合并高血壓，尤其是未控制的高血壓，病友疾病進(jìn)展加快。3）腎臟大小，腎功能下降情況與腎臟大小和囊腫體積的增大有關(guān)。囊腫越多越大，腎臟體積越大，腎臟惡化更快。4）較早出現(xiàn)癥狀者可能進(jìn)展更快。5）男性，一般來講，男性疾病進(jìn)展相對(duì)較快。6）蛋白尿量越大進(jìn)展相對(duì)越快。7）低出生體重，研究表明出生體重越低，病友發(fā)生腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)越高。4、診斷標(biāo)準(zhǔn)1）確定的多囊腎病的家族史a，腎臟超聲示雙側(cè)腎臟存在3個(gè)及以上的囊腫；b，CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在5個(gè)及以上的囊腫；2）不確定的ADPKD家族史a，15歲及以下的病友：超聲或者CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在3個(gè)及以上囊腫；b，16歲及以上的病友：超聲或者CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在5個(gè)及以上囊腫；5、治療1）伴高血壓者需要降壓治療。2）每日攝入2.5-4L水。3）適當(dāng)限制蛋白質(zhì)攝入。4）如果腎小球?yàn)V過率>60ml/min，腎臟體積≥750ml，有條件的病友可以試用托伐普坦治療。5）腎囊腫感染、減輕腹部張力及慢性疼痛的病友可以做腎囊腫穿刺。6）建議病友做顱內(nèi)動(dòng)脈瘤篩查。如果病友有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤需要到神經(jīng)外科就診。更多精彩，請(qǐng)關(guān)注公眾號(hào)[趙大夫說健康]，id:zdfsjk，歡迎加入。2023年08月07日458
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之先天性多囊腎病可防可治—-20230624最近很多中青年的腎友陪著爸爸媽媽來找我看多囊腎病，五六十歲的爸爸媽媽來找我就診的時(shí)候也都偏晚期，而且綜合情況偏重了，巨大的肚子，腰腹部的膨隆給生活造成巨大的不便，最常見的幾種癥狀和腎友分享：其一：喝水吃飯不能很好的進(jìn)食，胃不舒服，是因?yàn)楦闻K和腎臟的巨大的囊泡壓迫了胃腔，造成返流和胃部不適。其二：還有的就是血尿，肉眼血尿比較突出。一年會(huì)出現(xiàn)幾次的肉眼血尿，甚至持續(xù)出現(xiàn)的血尿，直到自己恐懼到不能忍受才來。其三：不能控制的高血壓其實(shí)也和囊泡的張力過大有直接關(guān)系，而血壓控制不佳進(jìn)一步造成了肝腎囊泡的增大，形成惡性循環(huán)。其四：腰腹部脹痛，嚴(yán)重者影響睡眠，很多囊泡甚至突出于表皮，皮下可見，摸著張力很高。其五：雙下肢浮腫腫脹明顯，長(zhǎng)期巨大的囊泡擠占了腰腹部的全部空間，也壓迫了雙下肢的正常的血液回流，不只是行動(dòng)不便，血栓的風(fēng)險(xiǎn)也是極高的。?????陪伴父母來的子女，都是家里的頂梁柱，事業(yè)家庭都需要兼顧，忙著老爸老媽的就診，也不要忽略了自己，同時(shí)就診，客觀的評(píng)估自己多囊腎發(fā)展的情況，對(duì)自己的多囊肝腎增長(zhǎng)速度，以及腎功能的變化有一個(gè)客觀的了解，這樣才能不再茫然和恐慌。一味的逃避和拖延，遲早還是要面對(duì)。經(jīng)常我們的腎友甚至不參加自己?jiǎn)挝坏捏w檢很多年，不知不覺腎臟超過了20厘米的大小，腎功能也出現(xiàn)了異常，這才警醒。?????我們的中青年多囊腎友們，在陪伴父母來找我就診的時(shí)候，如果你有以下任意癥狀，也希望周醫(yī)生能早點(diǎn)幫助你：其一：35歲之前出現(xiàn)的高血壓。其二：無論腎臟及囊泡多大，出現(xiàn)過肉眼血尿，而且不止一次。其三：不能緩解的腰腹部不明原因的疼痛，以為是腎結(jié)石的，其實(shí)不然，是囊泡增長(zhǎng)造成的脹痛。其四：無論任何年齡，腎功能是否正常，腎臟超過15厘米大小的。其五：無論任何年齡：腎功能異常的。其六：家族里面60歲之前，因?yàn)槎嗄夷I病進(jìn)入尿毒癥的。?????之所以用心寫下這些，是因?yàn)槲覀冎袊?guó)的多囊腎腎友，知曉率太低了，就診率太少了，就診時(shí)間太晚了，來找我接近尿毒癥的腎友高達(dá)四分之一之多，我們很多早期的需要被積極評(píng)估和治療的反而沒有得到很好的就診。這是我真實(shí)的治療感受。還是真心希望我們的多囊腎友早期發(fā)現(xiàn)，早評(píng)估，早治療，讓我們相互陪伴，過有生活質(zhì)量的人生。????有病早治，先天性多囊腎病可防可治，是周醫(yī)生一直想普及的科普常識(shí)。（版權(quán)所有）2023年06月24日1772
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滿曉軍副主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 泌尿外科 什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會(huì)導(dǎo)致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會(huì)導(dǎo)致腎臟異常增大，也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會(huì)引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會(huì)導(dǎo)致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–可能會(huì)引起腹痛。●腹部肌肉出現(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出?！裥呐K問題–通常不會(huì)引起癥狀。有針對(duì)性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學(xué)檢查可以建立體內(nèi)圖像。●血液檢查可以查看有無引發(fā)疾病的異?；?。如何治療？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先對(duì)此治療，以便更長(zhǎng)期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復(fù)膨脹的腦血管●疝修復(fù)術(shù)如何面對(duì)腎臟完全停止工作？此時(shí)需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會(huì)產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機(jī)，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時(shí)，一周至少3次?；颊咝枰K生透析，或是直至實(shí)施腎移植。●腎移植–該手術(shù)是用一個(gè)健康腎臟接替病變腎臟進(jìn)行工作。人體有1個(gè)健康腎臟即可存活。若對(duì)不同治療選擇有疑問，請(qǐng)咨詢醫(yī)護(hù)人員。家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？患者的成年家屬應(yīng)咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進(jìn)行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應(yīng)每年就診，以監(jiān)測(cè)血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達(dá)83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。2023年04月12日724
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 多囊腎友的血尿止住啦—20230403我們多囊腎腎友的肉眼看的到的血尿毫無疑問是腎友的噩夢(mèng)，也是跨過千山萬水全國(guó)各地來找周醫(yī)生尋求救治與幫助的最多的原因之一?？刂埔欢螘r(shí)間囊泡張力之內(nèi)科治療之后，困擾我們這個(gè)中年女性多囊腎腎友兩個(gè)多月的茶色尿，可樂尿，醬油色尿，外院過來的兩個(gè)月止不住的肉眼血尿終于止住了，肉眼血尿消失，尿常規(guī)里滿視野的紅細(xì)胞也終于消失了，連尿常規(guī)的尿潛血完全消失正常了呢。我也非常的開心歡欣鼓舞。?????其實(shí)住院之前我們腎友的血尿就已經(jīng)止住了，住院做了超聲引導(dǎo)下的硬化治療，解決了巨大的影響睡眠和生活的兩個(gè)大囊泡，一個(gè)肝囊泡：10.586cm，一個(gè)巨大腎囊泡：11.38.56.9cm。抽吸治療前后，腎功能穩(wěn)定，腎友原來壓迫感巨大的部位，瞬間輕松異常。?????這個(gè)時(shí)候腎友才告知年前在外院曾經(jīng)做過超聲引導(dǎo)下抽吸，依舊尿血不止。腎病科醫(yī)生嚴(yán)格把握超聲引導(dǎo)下穿刺抽吸的時(shí)機(jī)是非常重要的，也是把握能否安全的完成有創(chuàng)操作治療的舵手。腎友肝腎功能在操作前后是否回歸正常，能否控制囊泡張力，減少有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)防穿刺后穿刺點(diǎn)滲血水，傷口不愈合。同時(shí)再有我們超聲大咖團(tuán)隊(duì)抽吸硬化治療的完美操作配合，那真是天衣無縫。?????幫助我們的多囊腎友，周醫(yī)生專業(yè)團(tuán)隊(duì)一直在線，不要在沒有任何治療的情況下，隨意穿刺一個(gè)個(gè)巨大的囊泡，這和我們沒有任何技術(shù)含量的去扎一個(gè)高壓力噴射的巨大血球沒區(qū)別。????復(fù)診，規(guī)律復(fù)診，好的結(jié)果需要我們共同攜手同行。（版權(quán)所有）2023年04月03日662
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現(xiàn)，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個(gè)15億人口的大國(guó)，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因?yàn)槭窍忍煨赃z傳病，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎，或者多發(fā)單側(cè)腎臟超過3個(gè)以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時(shí)間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評(píng)估，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎診斷明確，3個(gè)月左右做一次腎功能及超聲，評(píng)估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長(zhǎng)的速度。?????有一個(gè)常識(shí)非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預(yù)治療的標(biāo)準(zhǔn)：?jiǎn)蝹€(gè)腎囊腫大于5厘米。單個(gè)肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行單個(gè)囊腫的抽吸硬化治療術(shù)了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因?yàn)楦鞣N原因，治療的時(shí)機(jī)是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識(shí)和醫(yī)生的認(rèn)知有直接的關(guān)系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長(zhǎng)的腎功能，以及下降的腎小球?yàn)V過率，2）不能控制的高血壓，3）時(shí)常出現(xiàn)的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長(zhǎng)導(dǎo)致的腰腹部脹痛，有些嚴(yán)重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長(zhǎng)以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴(yán)重的還會(huì)壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關(guān)注不治療。每一個(gè)發(fā)現(xiàn)確診的腎友都應(yīng)該隨診和監(jiān)測(cè)。告知家屬，一起積極面對(duì)。??????是否達(dá)到治療標(biāo)準(zhǔn)是否該用縮小囊泡的藥物。其實(shí)非常簡(jiǎn)單，最基本的治療的標(biāo)準(zhǔn)，就是國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，我們國(guó)家的治療標(biāo)準(zhǔn)也都差不多，不過是需要專業(yè)的經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評(píng)估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長(zhǎng)及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測(cè)下服用。減少囊泡張力，提高生活質(zhì)量，還是治療效果很好的。?????早點(diǎn)找到我吧，越早評(píng)估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點(diǎn)燃希望，走向未來。（版權(quán)所有）?????2023年02月05日627
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生。 今天我們聊聊多囊腎。 多囊腎，按照他的。 遺傳方式不同。 分為兩大類，一類叫常染色體顯性遺傳性格拉疹。 一類叫常染色體隱性遺傳性多囊腎。 我們?cè)谂R床上最常見到的。 大家所熟知的。 就是第一種常染色體顯性遺傳性不化式，簡(jiǎn)稱ad pkd。 那么它的遺傳規(guī)律是怎樣的呢？ 目前已知的ad pkd的。 致病基因。 一個(gè)位于16號(hào)染色體，一個(gè)位于四號(hào)染色體。 均屬于常染色體。 也就是說。 多囊腎的遺傳沒有性別差異，男女均可患病。 第二，顯性遺傳。 顯性遺傳是指？ 只要攜帶多囊腎致病基因，就會(huì)發(fā)病顯現(xiàn)出來。 那么總結(jié)一下。 Adpd的。 遺傳特征第一。 父母雙方有一方患多囊腎，那么子女患多囊腎的概率就是50%。 第二，父母一方有多囊腎。 那么他的子女，無論男女，均有可能患上多囊腎。2022年12月17日90
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關(guān)注多囊腎患者這個(gè)群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個(gè)年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個(gè)新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因?yàn)槎嗄夷I39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會(huì)不會(huì)患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實(shí)我都很感動(dòng)，這也是為何我會(huì)不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復(fù)他們的每一點(diǎn)詢問。其實(shí)泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國(guó)家醫(yī)療資源發(fā)展的不對(duì)等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個(gè)姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實(shí)如她所說的，祖孫四代人中，9個(gè)人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因?yàn)楦鞣N并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個(gè)姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負(fù)擔(dān)越來越大。???“其實(shí)很簡(jiǎn)單啊，做個(gè)基因檢測(cè)就可以啦，如果擔(dān)心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測(cè)出來，檢測(cè)沒有，就不用總活在恐懼和擔(dān)憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認(rèn)真治療?！蔽疫@樣和姑娘解釋?！澳壳翱茨愕某晥?bào)告，肝腎只有一個(gè)小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實(shí)我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因?yàn)槿ツ隂]有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您?！蔽蚁脒@也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對(duì)于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進(jìn)一步基因檢測(cè)，明確診斷。也省的總是擔(dān)驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時(shí)候，為優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備，也是基因檢測(cè)的目的之一?！????“其實(shí)我也想做基因檢測(cè)，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧?！惫媚锵露藳Q心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個(gè)明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會(huì)和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧。可以帶著他的病例和用藥來找我?！蔽覍?duì)這個(gè)熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認(rèn)真的家族患病普繪制出來。其實(shí)對(duì)于這個(gè)家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關(guān)懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個(gè)，四個(gè)都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨(dú)自在北京，這一年的時(shí)間里，每一兩個(gè)月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動(dòng)于此，血脈相連，互相幫助是對(duì)我們泡泡腎友堅(jiān)持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測(cè)，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權(quán)所有）2022年11月06日654
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 今天和大家分享一個(gè)比較無奈的病例?；颊唏R某，女，58歲，發(fā)現(xiàn)多囊腎10余年，父親患有多囊腎，而且該患者的兒子和女兒也都患有多囊腎。患者從2年前開始出現(xiàn)食欲不振，惡心，乏力等癥狀，到醫(yī)院檢查血肌酐已經(jīng)高達(dá)655umol/L，接近尿毒癥期，開始每周一次規(guī)律透析?；颊邚?年前開始出現(xiàn)腰部疼痛不適，患者女兒拿檢查結(jié)果來找我看過，我當(dāng)時(shí)給的意見是目前不適合手術(shù)，規(guī)律透析就行。但患者和家屬不甘心，拿著片子去其他醫(yī)院就診，3個(gè)月前在濟(jì)南某醫(yī)院行后腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。術(shù)后不但腰痛沒有緩解，而且出現(xiàn)發(fā)熱，血尿等癥狀。再次來到門診找我就診，CT平掃示左腎囊腫出血并感染，在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺硬化術(shù)。手術(shù)中穿刺多個(gè)囊腫，均抽出渾濁膿液。但穿刺后依然存在發(fā)熱，血尿等癥狀，而且患者由于長(zhǎng)期發(fā)熱，血尿，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白57g/L，身體狀態(tài)極差。第三次來到門診就診，考慮到患者左腎嚴(yán)重血尿伴感染，目前藥物治療效果不佳，建議手術(shù)切除左腎。CT圖片顯示紅色箭頭處為感染出血的囊腫入院后通過抗感染、輸血，營(yíng)養(yǎng)支持，恢復(fù)患者身體狀況，膀胱鏡檢查可見左側(cè)輸尿管口明顯噴血。并在手術(shù)前一天行血液濾過，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔鏡左腎切除術(shù)。術(shù)中見左腎明顯蒼白，水腫，與周圍組織黏連嚴(yán)重。仔細(xì)分離黏連后完整切除左腎，臺(tái)下剖開見左腎體積明顯增大，上極和中極有二個(gè)大囊腫內(nèi)充滿乳白色粘稠膿液，其他絕大多數(shù)小囊腫也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢復(fù)良好，尿色清，精神狀態(tài)良好，血肌酐465umol/L，血紅蛋白89g/L。從這個(gè)患者的治療經(jīng)歷可以看出，腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)對(duì)于末期多囊腎患者并不是一個(gè)理想的選擇，尤其是末期患者多數(shù)伴有貧血，肌酐明顯升高，對(duì)抗感染能力差，同時(shí)凝血功能異常。這也是當(dāng)初我并沒有選擇給患者做手術(shù)的原因。這種狀態(tài)下行腹腔鏡手術(shù)對(duì)于患者受益不大，而且容易誘發(fā)血尿，囊腫感染等并發(fā)癥，嚴(yán)重的情況的只能選擇切除一側(cè)腎臟。對(duì)于多囊腎患者，一定要及時(shí)就診，不要等到發(fā)展到末期再來就診。2022年11月06日350
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多囊腎相關(guān)科普號(hào)
曲華偉醫(yī)生的科普號(hào)
曲華偉 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
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周緒杰 副主任醫(yī)師
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