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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之關(guān)注多囊腎友的精神心理健康——20230813關(guān)注我的多囊腎病腎友的精神狀態(tài)很久了，大部分的多囊腎家庭還是很堅(jiān)強(qiáng)的，因?yàn)檫@種疾病是先天性顯性遺傳腎病，不分男女，遺傳機(jī)率百分之五十，所以有些殘忍，在過去，生孩子如拆盲盒，不知道自己生的孩子是不是會(huì)攜帶和自己一樣的多囊腎病，即使生下來，很大了，甚至成人上大學(xué)了之前，既不體檢，也不做基因檢測，問到感受，家長都是說迷茫或者害怕。??????其實(shí)大可不必，現(xiàn)在完全可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，生下健康不攜帶多囊腎基因的寶寶，這個(gè)需要廣而告之。??????最近集中的問題，外地的多囊腎友會(huì)因?yàn)椴煌５哪遗萜屏?，出血，肉眼血尿，感染發(fā)燒，嚴(yán)重的反復(fù)高熱，大多數(shù)都經(jīng)歷了反復(fù)的一輪接著一輪抗生素的轟炸，還有沒有控制囊泡張力情況下的囊泡的反復(fù)抽吸，結(jié)果并不好，造成進(jìn)一步的血尿不止，貧血感染加重，囊內(nèi)感染控制不住，一波抗生素過后，短暫的退燒之后很快面臨下一次的感染，反反復(fù)復(fù)無窮匱也。大量的抗生素也會(huì)加重貧血和精神焦慮癥狀，腎功能不好的腎友，腎功能惡化，生不如死，精神崩潰了。?????這位來我這里就診的外地腎友才40歲，來之前一年顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂（也和多囊腎病相關(guān)，占百分之十）之后雖然沒有留下太多后遺癥，又面臨了兩次新冠病毒感染，囊泡感染，整個(gè)精神狀態(tài)越來越差，工作也停滯了。在線上找我問診的時(shí)候，愛人說他已經(jīng)拒絕吃飯，吃什么吐什么，而且總是睡覺。家人已經(jīng)急死了，無能為力，在線上反復(fù)求助。這個(gè)中年男性家人在發(fā)生地震高鐵停運(yùn)的那幾天，不顧一切的連夜開車也要把他送到我這里，我很是擔(dān)心他路上的安全，可是家人覺得再不來，在家就要餓死了，睡死過去。我想他是放棄了自己，絕望了吧。血肌酐才220umol，完全可以正常生活的呀。?????我知道承擔(dān)巨大的風(fēng)險(xiǎn)和壓力，還是提前留好了床位，檢查一下到底怎么回事。抽血化驗(yàn)超聲檢查結(jié)果出來了，貧血，血色素11克，血肌酐也才220umol。乏力的原因很快知道了，除了貧血之外，長時(shí)間不吃飯?jiān)斐闪说外c血癥，低鉀血癥，再加上長時(shí)間不下床活動(dòng)，肌肉乏力萎縮。肝腎上的囊泡并沒有太多超過5厘米以上的，沒有壓到胃部，不是厭食的原因?？磥磉@精神心理因素占了大部分。趕緊請我院精神心理科的專家會(huì)診后給藥，過度一下，幫助患者走出陰霾。半片藥就能解決精神心理問題，但是沒那么簡單，確實(shí)需要精神心理醫(yī)生的心理疏導(dǎo)一段時(shí)間。我想精神心理治療在地方醫(yī)院是不容易的事情。??????每天查房都會(huì)和腎友和他的妻子交流，話聊一下。也知道了大部分的原因，因?yàn)檫@位腎友的多囊腎病，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂，新冠陽性兩次，囊泡破裂一次次的感染發(fā)燒，當(dāng)?shù)氐尼t(yī)療除了給大劑量抗生素也是別無他法，看著好像沒有盡頭的操作，擊垮了全家人的精神。?????其實(shí)對于我來講，他的身體病情不復(fù)雜，會(huì)慢慢好起來。精神心理問題占了一半。首先：控制囊泡張力是治療的基礎(chǔ)，否則依舊面臨一次次的破裂出血，貧血，損傷腎臟。其次：好好吃飯，從易消化的軟爛食物開始，少食油膩和冰冷刺激。第一天進(jìn)食很好，吃了炒白菜和炒豬肝，也沒有再吐了，吃完飯就自己在病房里溜達(dá)了。其三：精神心理科專家會(huì)診，給患者灰色的情緒加些亮光，指引著走出灰色地帶，幫助睡眠等等。家人的情緒要穩(wěn)定，相處也要耐心安慰理解。而不是一味的言語上的焦躁和不安，惡劣的情緒像海水一樣蔓延無邊是非常可怕的。其四就是評估囊泡的狀態(tài)，決定等全身狀態(tài)好一些以后針對性的做超聲介入治療。?????安徽腎友的十幾歲的女兒在地震過去之后，也終于買上了高鐵的票來北京看爸爸，同時(shí)做超聲和基因檢測。這個(gè)花季少女是全家的小太陽，最燦爛的笑容感染了我，不過一進(jìn)診室就給我提了三個(gè)問題：第一，他爸爸能不能喝碳酸飲料，冰峰之類的。第二：他爸爸能不能吃動(dòng)物內(nèi)臟，比如豬肝啥的。第三：她能不能給他爸爸按摩按摩腿。哎，我聽了真是五味雜陳，媽媽的眼圈都紅了，這一家人都不容易啊，連這么小的孩子，所有的注意力都是和爸爸相關(guān)的。說個(gè)話也是用了心思和小大人一樣的。前兩個(gè)問題明顯是告狀，最后一個(gè)問題：你鼓勵(lì)爸爸走路吧，走路比按摩效果好，你可以陪爸爸一起走。因?yàn)楹芫脹]下地走路了，爸爸的肌肉有些無力，你要監(jiān)督和幫助爸爸呢，會(huì)好起來的。看著這么可愛活波的女兒，我忍不住說：你這個(gè)爸爸就是看著女兒這么懂事關(guān)心你的份兒上，也要努力好起來啊。這個(gè)中年安徽漢子終于臉上掛起了久違的笑容。?????住了一周，治療方案定好了，臨走前我讓他們?nèi)以谥腥蔗t(yī)院南園拍個(gè)面帶微笑的全家福，以后回去了，情緒不穩(wěn)定的時(shí)候拿出來看看。全家人要相親相愛，相互扶持才好走路啊。（版權(quán)所有）2023年08月13日
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許清泉主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種遺傳性疾病，成人多囊腎多為常染色體顯性遺傳，并不是所有多囊腎都遺傳自父母，少數(shù)人源自散發(fā)的多囊腎基因突變。多囊腎早期通常沒有特征性表現(xiàn)，常見的表現(xiàn)是出現(xiàn)高血壓?；颊呖赡芎喜⒍嗄腋渭耙认俣喟l(fā)囊腫，男性患者可能合并精囊囊腫。少部分人合并心臟瓣膜疾病及大血管疾病或腦動(dòng)脈瘤，患者可能因?yàn)槟X動(dòng)脈瘤破裂就診而發(fā)現(xiàn)多囊腎。部分患者還出現(xiàn)結(jié)腸憩室。隨著病情進(jìn)展，囊腫增大，患者可能出現(xiàn)腰腹部疼痛、血尿、尿路感染及腎結(jié)石等表現(xiàn)。腹壓增加可能引發(fā)腹壁疝。腎功能受損逐漸加重，并可能出現(xiàn)腎功能衰竭，多囊腎是導(dǎo)致尿毒癥的最常見遺傳性疾病。2023年05月28日598
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滿曉軍副主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 泌尿外科 什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會(huì)導(dǎo)致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會(huì)導(dǎo)致腎臟異常增大，也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會(huì)引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會(huì)導(dǎo)致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡。●肝囊腫–可能會(huì)引起腹痛?！窀共考∪獬霈F(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出。●心臟問題–通常不會(huì)引起癥狀。有針對性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學(xué)檢查可以建立體內(nèi)圖像?！裱簷z查可以查看有無引發(fā)疾病的異常基因。如何治療？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先對此治療，以便更長期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復(fù)膨脹的腦血管●疝修復(fù)術(shù)如何面對腎臟完全停止工作？此時(shí)需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會(huì)產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機(jī)，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時(shí)，一周至少3次?；颊咝枰K生透析，或是直至實(shí)施腎移植?！衲I移植–該手術(shù)是用一個(gè)健康腎臟接替病變腎臟進(jìn)行工作。人體有1個(gè)健康腎臟即可存活。若對不同治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)護(hù)人員。家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？患者的成年家屬應(yīng)咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進(jìn)行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應(yīng)每年就診，以監(jiān)測血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達(dá)83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。2023年04月12日724
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生。 今天我們來聊聊多囊腎的臨床表現(xiàn)。多囊腎是由于腎單位腎小管出現(xiàn)囊腫，囊腫越來越多，越來越大。 開始?jí)浩饶I臟。 最終導(dǎo)致腎功能。 衰竭，那么這個(gè)過程可能持續(xù)十到20年的時(shí)間。 在多囊腎疾病發(fā)展的過程當(dāng)中。 會(huì)出現(xiàn)。 不同的癥狀。 那么我們今天就來逐一給大家分析一下。 最常見、最容易出現(xiàn)的一個(gè)癥狀就是高血壓，因?yàn)殡S著囊腫的不斷增多、增大。 壓迫正常的腎臟實(shí)質(zhì)，會(huì)引起腎臟缺血。 進(jìn)而激活腎素，血管緊張素，全骨痛不行，導(dǎo)致血壓升高，高血壓占到多囊腎患者臨床表現(xiàn)的60%，第二個(gè)癥狀就是。 腰腹部的脹痛。 隨著囊腫不斷的增多，增大。 腎臟體積也相應(yīng)的擴(kuò)張。 這時(shí)就會(huì)牽拉腎臟表面的腎被膜，從而引起腰腹部的疼痛不適，第三。 血尿。 隨著囊腫的不斷增大。 會(huì)牽拉囊腫壁上的血管，導(dǎo)致血管破裂，引起出血，那么這個(gè)出血有可能。 出在囊內(nèi)，造成囊腫出血，也有可能破裂進(jìn)入結(jié)核系統(tǒng)。 導(dǎo)致血尿。 大多數(shù)患者血尿。 輕微。 注意休息，就可緩解或消失。 也有患者血尿情況比較嚴(yán)重。 需2022年12月17日68
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導(dǎo)致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因?yàn)榧膊?dǎo)致羊水過少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導(dǎo)致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報(bào)道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯(cuò)義突變、無義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點(diǎn)突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個(gè)基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導(dǎo)致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴(kuò)張，囊腫的長軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個(gè)家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預(yù)后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關(guān)的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見。據(jù)報(bào)道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應(yīng)用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強(qiáng)回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）、腎小球囊性腎?。℅CKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過連鎖基因分析（如果這個(gè)家庭先前已經(jīng)有1個(gè)患病的孩子）和直接檢測PKHD1基因的突變來診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復(fù)雜性，只有60%~75%的患者能夠通過基因序列測定來檢測出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時(shí)才應(yīng)用。3、診斷標(biāo)準(zhǔn)具有典型超聲表現(xiàn)的同時(shí)具有以下一個(gè)或多個(gè)條件：①父母雙方都沒有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實(shí)驗(yàn)室或病理學(xué)證據(jù)。父母沒有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應(yīng)沒有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應(yīng)用。對于慢性腎病主要是監(jiān)測和治療代謝紊亂，保證營養(yǎng)攝人和正常的生長發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張（Caroli病）、反流性膽管炎和門靜脈高壓。應(yīng)主動(dòng)監(jiān)測有無與門脈高壓相關(guān)的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對于原發(fā)病進(jìn)行手術(shù)治療。對于體積大、造成呼吸困難和嚴(yán)重營養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導(dǎo)致的巨脾、脾功能亢進(jìn)，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進(jìn)行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。2022年05月29日1036
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 腎功能是我們身體的不可替代的人體器官，腎功能的關(guān)鍵作用是排出人體代謝產(chǎn)生的廢料，使人體的基礎(chǔ)代謝正常進(jìn)行，腎功能一旦生病便會(huì)對人體導(dǎo)致毀滅性影響。因此，維護(hù)腎功能便是維護(hù)生命健康。多囊性發(fā)育不良腎（multicysticdysplastickidney,MCDK)是個(gè)只影響單側(cè)腎的良性病，大多是由于不相通的小囊和相間于其中的結(jié)締組織組成。多囊腎（polycystickidney）則是個(gè)影響雙側(cè)腎，是一種遺傳性囊性改變的慢性腎疾病，可導(dǎo)致腎衰竭的遺傳病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎和多囊腎的主要區(qū)別有病因?qū)W不同、臨床表現(xiàn)不同、臨床治療及預(yù)后不同。1.病因多囊性發(fā)育不良腎是由于生腎原基發(fā)育異常，導(dǎo)致胎兒發(fā)育的早期,腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄,導(dǎo)致同側(cè)后腎退化,實(shí)質(zhì)喪失;殘存擴(kuò)張的集合管被原始發(fā)育不良的組織分隔,其病理改變?nèi)缤曀姙榇笮〔坏鹊哪遗?。無家族遺傳史。無泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎則為常染色體遺傳性疾病,因遺傳方式的不同又可分為常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD，即"嬰兒型多囊腎"）和常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD，即所謂的"成人型多囊腎"）。兩者病變均為雙側(cè)性,雖兩側(cè)腎病變程度可不一,但一定累及雙腎。ADPKD常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫發(fā)生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遺傳史，其余40%是患者自身基因突變所致。2.癥狀多囊性腎發(fā)育不良會(huì)表現(xiàn)為大小不等的囊性腫物，少數(shù)合并輸尿管閉鎖；不伴腎外表現(xiàn)，無腎功能損害，有些患者要到30歲以后才慢慢出現(xiàn)囊性的腫物。多囊腎患者會(huì)表現(xiàn)為疼痛、感染、蛋白尿及腎功能不全。3.治療兩者的治療方式也完全不同，多囊性發(fā)育不良腎預(yù)后良好，一般無需治療，少數(shù)可以通過藥物或者手術(shù)治療的方式來治愈。多囊腎常常因?yàn)楸憩F(xiàn)為腎功能衰竭，需要做透析或者是換腎來治療。多囊腎的病人平時(shí)戒煙、忌酒、濃茶、咖啡及巧克力等。4.預(yù)后兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎雖為"毀損腎",但一般腎功能因?qū)?cè)健腎代償而無影響,患兒并發(fā)癥較少,亦無腎功能損傷。多囊腎隨雙腎病變進(jìn)展,最終難免發(fā)生腎功能衰竭。5.影像多囊發(fā)育不良腎和多囊腎在影像診斷上基本相似。多囊發(fā)育不良腎中多為孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和節(jié)段型的聲像表現(xiàn)。早期ARPKD內(nèi)成簇、成團(tuán)的點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，早期ADPKD見正常腎組織的聲像表現(xiàn)亦與多囊發(fā)育不良腎明顯不同。多囊發(fā)育不良腎最常見的多個(gè)囊泡成堆型為"葡萄串樣，晚期多囊腎的聲像表現(xiàn)則為"蜂窩狀"。通過癥狀、影像學(xué)、遺傳背景等綜合去看。綜上所述,多囊腎病是一種遺傳性腎囊腫性疾病，多囊發(fā)育不良腎是先天腎發(fā)育不良。兩者是完全不同的概念。多囊發(fā)育不良腎與多囊腎的鑒別要點(diǎn)在于病變?yōu)閱蝹?cè)抑或雙側(cè)性的;患腎小于或大于正常;伴發(fā)泌尿系其它發(fā)育異常抑或泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫等。2021年12月21日1438
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是一種常見的遺傳異質(zhì)性疾病，是最常見的多囊腎疾病，多為雙側(cè)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相同，ADPKD約占全部終末期腎病的8%-10%。過去曾稱成年型多囊性腎病。主要特征為腎囊腫的增大和增多。常伴腎外囊腫，超過90%的ADPKD患者伴有肝囊腫，但一般肝受累并不嚴(yán)重，與腎相比，肝的囊腫很少影響肝功能；其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。大部分患者腎功能早期正常，40-60歲時(shí)迅速下降;60歲以上的患者中，約有50%發(fā)展為終末期腎?。‥SRD）。發(fā)病率約1/300~1/1000，80歲以上的遺傳外顯率為100%。二、臨床表現(xiàn)由于該病有遺傳的異質(zhì)性，腎的病變程度及臨床癥狀差異較大。ADPKD的囊腫在出生時(shí)即已存在， 通過超聲監(jiān)測DPK家庭，可確認(rèn)無癥狀的腎囊腫小孩，患者一般在30～50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。常見雙側(cè)囊腫，單側(cè)只占10%。其主臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當(dāng)伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時(shí)，疼痛的性質(zhì)及程度會(huì)發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會(huì)引起腰痛的癥狀加劇，同時(shí)伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導(dǎo)致慢性腎衰竭，并會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。40歲之后會(huì)出現(xiàn)慢性腎功能不全。30％～40％的患者同時(shí)伴有肝囊腫，由于肝代償功能較強(qiáng)，早期通常無癥狀。ADPKD患者早期腎大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時(shí)腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進(jìn)展而漸增多，最終由囊腫占據(jù)全腎。腎可達(dá)足球大小。三、臨床關(guān)鍵點(diǎn)1.特征性體征雙側(cè)腎多發(fā)性囊腫。2.臨床診斷必須做B超等影像學(xué)檢查。3.診斷的兩個(gè)重要手段基因檢查與影像學(xué)檢查。4.遺傳咨詢按照常染色體顯性遺傳模式。5.治療無有效治療方法，對癥治療。6.產(chǎn)前檢查基因檢查明確后，是惟一的預(yù)防途徑。7.家系分析在先證者沒有做基因檢測時(shí)，在臨床診斷明確的家系，可用連鎖分析方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但有局限性。四、遺傳與發(fā)病機(jī)制（一）遺傳基因絕大多數(shù)病變與兩個(gè)基因突變有關(guān)：一個(gè)致病基因PKD1定位于16號(hào)染色體p13.3區(qū)域（約占80%-85%），一個(gè)致病基因PKD2定位于4號(hào)染色體q22.1區(qū)域（約占15%-20%）；可能還有PKD3基因位于其他的致病位點(diǎn)。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。PKD1及PKD2突變是否致病，突變點(diǎn)非常重要。（二）發(fā)病機(jī)制本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，細(xì)胞發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，呈現(xiàn)強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征。細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATPase的亞單位組合、分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第3種顯著特征。這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。.五、診斷與鑒別診斷家族史對ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。超聲診斷準(zhǔn)確率達(dá)85%；基因診斷，準(zhǔn)確率為100%。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時(shí)伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫、結(jié)節(jié)性硬化癥及VHL綜合征等進(jìn)行鑒別。采用B超，IVU、CT及基因檢查，鑒別并不困難?！×?、治療目前，治療方法不理想，一般患者可正常生活，只能做相應(yīng)的對癥治療。七、遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。2.先證者的父母一般雜合子患者，再生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。3.先證者與正常人婚配生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。4.產(chǎn)前檢查是預(yù)防子代發(fā)病的惟一方法。2021年12月17日750
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 醫(yī)生風(fēng)云之—多囊腎之拍碎的大葡萄—20201216今天一個(gè)65歲的中年大叔因?yàn)橐荒觊g斷性肉眼血尿來的。尿色如果肉眼看見紅色，估計(jì)誰都還是有些觸目驚心的。十年了只看心內(nèi)科，因?yàn)槭昵耙驗(yàn)樾墓４盍藥讉€(gè)支架之后，一直吃阿司匹林。近一年反復(fù)肉眼血尿，這才來看腎病科。不經(jīng)意之間一看去年的超聲報(bào)告，竟是先天性多囊腎。雙側(cè)腎臟大小依舊到了17厘米左右。（正常腎臟一般十厘米大小）。 這個(gè)大叔竟然說前幾天鍛煉身體，不知道從哪看的方法，拍肚子，結(jié)果拍完了幾百下肚子之后，尿血了，嚇壞了。幾天之后好了，不放心才來看腎病科。 我讓大叔量了血壓，血壓160/100，難怪啊，多囊腎是我最近一個(gè)月看到的第二例了，很巧，這兩個(gè)患者還是幸運(yùn)的多囊腎，這個(gè)大叔65歲了多囊腎已經(jīng)漲到了17厘米，腎臟功能血肌酐還是正常的。另一個(gè)80歲的爺爺就已經(jīng)接近腎衰竭了。在多囊腎家族里，因?yàn)榛虻脑?，不?jīng)過治療的多囊腎患者百分之八十以上的在60歲之前就已經(jīng)腎衰了，所以這兩粒患者是多囊腎這個(gè)大家族疾病里的幸運(yùn)兒。在我們腎病科血液透析室里四十幾歲的一家子多囊腎哥哥姐姐妹妹一起透析的就有，至于父母那一輩子的，早早就因?yàn)槟蚨景Y離開了。所以越早發(fā)現(xiàn)，越早治療干預(yù)非常重要，千萬別說沒什么可治的。 大叔其實(shí)知道自己是家族遺傳病多囊腎，卻不知道如何對待，主要是因?yàn)?，沒有醫(yī)生告訴他如何對待，雖然他的女兒，他弟弟家的兒子都發(fā)現(xiàn)遺傳了多囊腎。大叔弟弟家的女兒在懷孕期間就發(fā)現(xiàn)自己的孩子都是多囊腎，現(xiàn)在水平高的醫(yī)院里胎兒超聲其實(shí)就能夠發(fā)現(xiàn)腎臟是否發(fā)育正常了。明明知道胎兒是多囊腎，卻依舊選擇生下來，這也是需要勇氣和愛的。這么多年，沒有醫(yī)生告訴他該怎么做，去保護(hù)延緩巨大多囊腎的壽命，說白了，盡量有生之年不腎衰。 很難嗎，當(dāng)醫(yī)生很難，當(dāng)好醫(yī)生該說到的話說到很難，想要掌握全面的醫(yī)療知識(shí)很難很累很燒腦。結(jié)果這個(gè)吃著阿司匹林血壓不達(dá)標(biāo)又有巨大多囊腎的患者，因?yàn)殄憻捝眢w自己拍肚子，估計(jì)把自己巨大的的多囊腎的囊泡間接而直接的拍破了，之后出現(xiàn)血尿，這就是肉眼血尿的原因。很難嗎，看了十年的心內(nèi)科。一直沒來過腎病科，覺得沒什么可治的。 很難吧，當(dāng)一個(gè)沒有遺憾的醫(yī)生的確很難，我也很難保證自己經(jīng)手 的所有患者處理的都完美無憾。醫(yī)生就是個(gè)充滿希望和遺憾，還有永遠(yuǎn)需要去不停探索和前行的專業(yè)。 告知幸運(yùn)多囊腎大叔：血壓控制在130/80以下，把阿司匹林暫停，有出血風(fēng)險(xiǎn)小的抗血栓藥物替代。再有：醫(yī)院已經(jīng)有治療多囊腎的藥物，只是很貴，一百塊錢一片，可以延緩多囊腎囊泡的快速擴(kuò)張。要防止外傷，比較瘦的，就更要注意了，壓力大的多囊腎囊泡仿佛吹了氣的氣球一般，外力和血壓過高會(huì)讓囊泡脹大破碎出血，而且血不容易止住。所以控制血壓非常重要。至于用手拍脹大的多囊腎表面的肚皮這種事情，造成肉眼血尿，這聽起來有些滑稽，又有些慘烈。卻無比真實(shí)的發(fā)生了。我掏出手機(jī)百度了一下多囊腎的照片，征求了大叔的意見，給大叔看了，其實(shí)囊泡就像大的巨峰葡萄的葡萄粒一樣。大叔終于懂了不能使勁拍擊肚子的原因。 多囊腎一般還伴隨多囊肝，還有腦部改變。基因雖然改變不了，不代表不可以積極治療，延緩多囊腎發(fā)展到尿毒癥的時(shí)間。至于多囊腎的父母怎樣得到健康寶寶，現(xiàn)在可以選擇體外受精，胚胎期選擇不帶多囊腎基因的受精卵，生出健康寶寶。如果是年輕人體檢發(fā)現(xiàn)多囊腎了，那么我們現(xiàn)在已經(jīng)有減少囊泡脹大的先進(jìn)藥物了，還有希望。 現(xiàn)在醫(yī)學(xué)科學(xué)是個(gè)浩瀚的海洋，我們?nèi)祟愃季S的探索永無止境。這個(gè)早就知道自己是先天性多囊腎的大叔臨走時(shí)，回頭特意感謝，一句：這么多年，您是第一次讓我明白我的多囊腎的醫(yī)生，告訴我怎么做，太謝謝了。 無暇多想，只是血尿，多囊腎肉眼血尿，希望止于此吧，其他專業(yè)的醫(yī)生如果碰巧碰到了，就讓他來腎病科找我吧。如果你的朋友有類似的多囊腎家族史，也請告知他吧，積極治療，不要置之不理。每個(gè)生命都不完美，就讓我們盡量用完美的態(tài)度來對待身體的不完美吧。 （版權(quán)所有）2021年10月13日1095
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許清泉主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關(guān)，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，成人型多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。多囊腎患者腎臟代謝異常、管道結(jié)構(gòu)改變及尿路感染可能會(huì)導(dǎo)致腎結(jié)石形成。北京大學(xué)人民醫(yī)院泌尿外科許清泉成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，無數(shù)個(gè)囊腫就像吹起不同大小的氣球使得腎臟體積顯著膨大，可以在腹部摸到包塊。合并結(jié)石或者感染時(shí)可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴(yán)重破壞時(shí)可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點(diǎn)在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結(jié)石堵塞尿路都會(huì)加重腎功能損害。因此，及時(shí)控制感染，清除堵塞尿路的結(jié)石對保護(hù)腎功能很重要。2021年05月11日1646
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丁瑞副主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 多囊腎是最常見的遺傳性腎病，多見的是常染色體顯性遺傳（ADPKD），父母一人患有多囊腎，子女就有50%的幾率患??；也可在某一個(gè)家族中的某個(gè)患者首發(fā)，并遺傳下去。多囊腎是因基因突變導(dǎo)致腎小管逐漸長出很多小囊腫，且不斷增多，不斷增大。多囊腎早期沒有任何癥狀，隨著囊腫的逐漸增多、增大，最終導(dǎo)致正常的腎組織，完全被囊腫侵占，腎臟就逐漸失去了正常的形狀，腎功能也隨之逐漸下降，多數(shù)患者40歲后逐漸出現(xiàn)肌酐升高，60歲時(shí)有50%患者進(jìn)入尿毒癥。 腎臟逐漸增大，患者可以有腹部脹滿或腰部酸痛。多囊腎患者可出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如磕碰或擠壓腹部可導(dǎo)致囊腫出血，患者可以出現(xiàn)血尿。如合并結(jié)石，患者可以出現(xiàn)腰痛，排尿時(shí)候的腹痛。如出現(xiàn)囊泡的感染，可能會(huì)出現(xiàn)高熱、腰痛或腹痛和尿路刺激癥狀（囊腫感染非常難治）。 隨著腎功能下降，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)慢性腎功能不全的臨床表現(xiàn)，和其他疾病導(dǎo)致的腎功能下降的臨床表現(xiàn)一樣。腎臟替代治療可以考慮腎移植、腹膜透析、血液透析。 多囊腎患者還可伴有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，發(fā)生率為10%以上，動(dòng)脈瘤破裂可導(dǎo)致腦出血，危及生命，因此建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)；心瓣膜發(fā)育異常，如二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全；肝臟、胰腺、脾臟囊腫。 茶、咖啡、巧克力會(huì)促進(jìn)囊的生長，建議不吃。血壓升高時(shí)，應(yīng)使用Acei/ARB控制血壓。 育齡女性可以選擇優(yōu)生技術(shù)，生出不攜帶多囊腎基因的嬰兒。2021年03月17日1935
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