-
劉貴中主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 泌尿外科 成人多囊腎屬于常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)病率為2~4/10000，通常是由位于16p13.3的PKD1基因突變所致，致病基因存在兩種來源方式，分別是源自親代遺傳和新發(fā)突變，絕大多數(shù)先證者父母親已具有多囊腎表型和致病基因，僅有8%的病例來自新發(fā)突變。多囊腎通常不會影響精子質(zhì)量，絕大多數(shù)可以自然妊娠，因顯性遺傳方式，后代再發(fā)多囊腎概率高達(dá)50%，無論男女。成人多囊腎常見癥狀是腰腹部疼痛、血尿、尿路感染、腎結(jié)石等，嚴(yán)重影響腎臟功能，多囊腎晚期多死于腎功能衰竭和尿毒癥多囊腎合并無精子癥的概率低于5%，屬于罕見疾病，因高度遺傳性更需重視。多囊蛋白是表達(dá)于腎小管上皮纖毛和精子鞭毛的一種蛋白，多囊腎往往有多囊蛋白的表達(dá)異常，造成精子運(yùn)動能力缺陷，由于PKD1致病基因作用導(dǎo)致精子輸出通道動力不足或缺乏動力，發(fā)生動力性梗阻，動力性梗阻是由于組織自身缺乏收縮力所致，而不是機(jī)械性堵塞，通過手術(shù)疏通技術(shù)往往是無效的，經(jīng)睪丸穿刺取精行試管嬰兒實(shí)為上策。終末期腎病可能導(dǎo)致精子發(fā)生受損和睪丸損傷，尿毒癥者常合并精液量減少、少弱精子癥甚至無精子癥。多囊腎與腎囊腫不是一回事。（1）腎囊腫：腎囊腫通常是在腎臟表面突出的充滿液體的球形囊腫，具體病因不完全清楚，腎囊腫一般不會引起癥狀和嚴(yán)重并發(fā)癥，不會損壞腎臟功能，少數(shù)腎盂旁囊腫增大會壓迫正常腎單位從而影響腎功能，此時需尋求治療，腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓術(shù)是一種可選良策。（2）多囊腎：多囊腎的特征是腎臟上形成許許多多囊泡，大小不等。腎臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)變形影響腎臟功能，引起慢性腎功能衰竭，腎囊腫往往合并多囊肝，需要臨床關(guān)注。多囊腎常見的遺傳方式分為常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。ADPKD是最為常見的遺傳方式，成人PKD1約占85％～90％，PKD2占5％～15％，后代發(fā)病率為50％。嬰兒型多囊腎又稱常染色體隱性遺傳性多囊腎，屬于常染色體隱性遺傳，PKHD1定位于染色體6p21.1-p12.6，發(fā)病率為1/10000～1/6000生，父母親同時攜帶致病基因，后代發(fā)病率為25%，多數(shù)在出生后6個月內(nèi)死亡，少數(shù)存活至成年?？梢缘模贿^需要三代試管。ADPKD的主要致病基因?yàn)镻KD1和PKD2，子代患病的概率50%，自然妊娠或一、二代試管嬰兒后代遺傳概率為50%。所以，先證者或攜帶致病基因備孕前建議遺傳學(xué)咨詢，做好知情選擇，建議：①自然妊娠＋NIPT(篩查染色體非整倍體異常），后代可能遺傳；②三代試管嬰兒（PGT-M），優(yōu)選正常胚胎，避免后代遺傳。2022年12月20日
435
0
0
-
趙進(jìn)喜主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 腎病內(nèi)分泌科 多囊腎是一種遺傳性非常強(qiáng)的這么一種病癥，在腎臟病里邊兒啊，歷來被認(rèn)為是一個發(fā)展最慢的就是相對來說預(yù)后比較好的一個病，但事實(shí)上呢，也有許多多囊腎患者，因?yàn)樗l(fā)現(xiàn)了本啊，都是往往呢，已經(jīng)出現(xiàn)腎功能減退了出現(xiàn)血肌酐升高了腎小球?yàn)V過率降低了才啊，發(fā)現(xiàn)這個病所以就耽誤了治療，最終也會成為腎衰尿毒癥的一個重要病因，所以多囊腎應(yīng)該早期發(fā)現(xiàn)，尤其是你已經(jīng)有家庭里邊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)做那事兒了，那么你的子女就要趕緊做B超啊，看看到底是不是也存在多囊腎間接地接受中醫(yī)藥的治療方式的發(fā)展到腎衰尿毒癥，實(shí)際上啊，早期的腎衰多囊腎引起的腎衰中藥治療是非常有優(yōu)勢的。2019年08月05日2274
0
1
多囊腎相關(guān)科普號
曲華偉醫(yī)生的科普號
曲華偉 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
泌尿外科
3142粉絲17萬閱讀
劉廣義醫(yī)生的科普號
劉廣義 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
腎內(nèi)科
4074粉絲26.6萬閱讀
徐小涵醫(yī)生的科普號
徐小涵 主任醫(yī)師
廣安市人民醫(yī)院
泌尿外科
6粉絲521閱讀