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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 腎功能是我們身體的不可替代的人體器官，腎功能的關(guān)鍵作用是排出人體代謝產(chǎn)生的廢料，使人體的基礎(chǔ)代謝正常進(jìn)行，腎功能一旦生病便會對人體導(dǎo)致毀滅性影響。因此，維護(hù)腎功能便是維護(hù)生命健康。多囊性發(fā)育不良腎（multicysticdysplastickidney,MCDK)是個(gè)只影響單側(cè)腎的良性病，大多是由于不相通的小囊和相間于其中的結(jié)締組織組成。多囊腎（polycystickidney）則是個(gè)影響雙側(cè)腎，是一種遺傳性囊性改變的慢性腎疾病，可導(dǎo)致腎衰竭的遺傳病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎和多囊腎的主要區(qū)別有病因?qū)W不同、臨床表現(xiàn)不同、臨床治療及預(yù)后不同。1.病因多囊性發(fā)育不良腎是由于生腎原基發(fā)育異常，導(dǎo)致胎兒發(fā)育的早期,腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄,導(dǎo)致同側(cè)后腎退化,實(shí)質(zhì)喪失;殘存擴(kuò)張的集合管被原始發(fā)育不良的組織分隔,其病理改變?nèi)缤曀姙榇笮〔坏鹊哪遗?。無家族遺傳史。無泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎則為常染色體遺傳性疾病,因遺傳方式的不同又可分為常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD，即"嬰兒型多囊腎"）和常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD，即所謂的"成人型多囊腎"）。兩者病變均為雙側(cè)性,雖兩側(cè)腎病變程度可不一,但一定累及雙腎。ADPKD常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫發(fā)生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遺傳史，其余40%是患者自身基因突變所致。2.癥狀多囊性腎發(fā)育不良會表現(xiàn)為大小不等的囊性腫物，少數(shù)合并輸尿管閉鎖；不伴腎外表現(xiàn)，無腎功能損害，有些患者要到30歲以后才慢慢出現(xiàn)囊性的腫物。多囊腎患者會表現(xiàn)為疼痛、感染、蛋白尿及腎功能不全。3.治療兩者的治療方式也完全不同，多囊性發(fā)育不良腎預(yù)后良好，一般無需治療，少數(shù)可以通過藥物或者手術(shù)治療的方式來治愈。多囊腎常常因?yàn)楸憩F(xiàn)為腎功能衰竭，需要做透析或者是換腎來治療。多囊腎的病人平時(shí)戒煙、忌酒、濃茶、咖啡及巧克力等。4.預(yù)后兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎雖為"毀損腎",但一般腎功能因?qū)?cè)健腎代償而無影響,患兒并發(fā)癥較少,亦無腎功能損傷。多囊腎隨雙腎病變進(jìn)展,最終難免發(fā)生腎功能衰竭。5.影像多囊發(fā)育不良腎和多囊腎在影像診斷上基本相似。多囊發(fā)育不良腎中多為孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和節(jié)段型的聲像表現(xiàn)。早期ARPKD內(nèi)成簇、成團(tuán)的點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，早期ADPKD見正常腎組織的聲像表現(xiàn)亦與多囊發(fā)育不良腎明顯不同。多囊發(fā)育不良腎最常見的多個(gè)囊泡成堆型為"葡萄串樣，晚期多囊腎的聲像表現(xiàn)則為"蜂窩狀"。通過癥狀、影像學(xué)、遺傳背景等綜合去看。綜上所述,多囊腎病是一種遺傳性腎囊腫性疾病，多囊發(fā)育不良腎是先天腎發(fā)育不良。兩者是完全不同的概念。多囊發(fā)育不良腎與多囊腎的鑒別要點(diǎn)在于病變?yōu)閱蝹?cè)抑或雙側(cè)性的;患腎小于或大于正常;伴發(fā)泌尿系其它發(fā)育異常抑或泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫等。2021年12月21日
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康郁林主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 腎臟風(fēng)濕科 常染色隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）康郁林 上海市兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科多囊腎(Polycystic kidney disease, PKD)是一類常見的遺傳性囊性腎臟疾病，按不同的遺傳方式，分為常染色隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色顯性遺傳性多囊腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常見的兒童多囊腎類型，ADPKD系成人常見的疾病類型，但也可發(fā)生于新生兒時(shí)期，因此，這兩者的鑒別需要結(jié)合患兒的家族史、臨床表現(xiàn)、體征、影像學(xué)檢查與基因檢測等進(jìn)行綜合分析。為明確兒童ARPKD和ADPKD的疾病特點(diǎn)，該章節(jié)將對兩者進(jìn)行分類論述。ARPKD是一組以肝腎纖維囊性改變?yōu)樘攸c(diǎn)的綜合征，腎臟集合管呈非梗阻性紡錘狀擴(kuò)張，肝臟病變可進(jìn)展至先天性肝纖維化，其發(fā)病率約為1:10,000-1:40,000，發(fā)病年齡覆蓋范圍較廣，圍生期至青少年期均可累及，成人罕見。迄今，ARPKD被認(rèn)為是一種單基因遺傳性疾病，致病基因?yàn)镻KHD1位于第6號染色體6p21.1-p12，長達(dá)400kb，正常人群中該基因突變的攜帶率約為1/70，其編碼蛋白為447kD的纖囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.臨床表現(xiàn)1971年，Blyth等學(xué)者根據(jù)患兒的起病年齡，腎臟和肝臟損害程度，將ARPKD分為四種類型：圍生期型、新生兒型、嬰兒及兒童型、青少年型。迄今，該分型仍具有臨床指導(dǎo)意義。現(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)該分型與PKHD1基因不同的突變位點(diǎn)相關(guān)。(1)圍產(chǎn)期型：大多數(shù)此型ARPKD患兒在妊娠晚期或出生時(shí)才能被診斷，主要表現(xiàn)為羊水減少，雙腎對稱性增大,呈海綿狀,大小可達(dá)正常同齡兒腎臟的10-20倍。該型死亡率很高,約30%的患兒可在圍產(chǎn)期前后死亡。(2)新生兒型：患兒除了雙腎對稱性增大，還可出現(xiàn)肺發(fā)育不全和腎功能不全。羊水減少是導(dǎo)致肺發(fā)育不良的主要病因，其中，重度肺發(fā)育不全的患兒可并發(fā)氣胸、肺不張、肺泡表面活性物質(zhì)缺乏、胎糞吸入、持續(xù)胎兒循環(huán)和細(xì)菌性肺炎等，雙側(cè)顯著增大的腎臟還可影響膈肌運(yùn)動(dòng)，患兒往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患兒出現(xiàn)腎功能不全，但很少死于腎衰竭。部分患兒在生后6個(gè)月，由于腎臟自身的發(fā)育，腎小球?yàn)V過率可得到一定的改善，腎臟體積可略有減小。(3)嬰兒及兒童型：70-75%的患兒能度過新生兒期?；純撼０橛卸唐诘牡外c血癥，可自行恢復(fù)。隨時(shí)間推移，患兒發(fā)生尿液濃縮障礙，出現(xiàn)多尿煩渴等。高血壓也是常見的嚴(yán)重并發(fā)癥，其中的發(fā)病機(jī)制仍不明確，可能與腎素-血管緊張素-醛固酮(RAAS)的激活相關(guān)。此外，并發(fā)癥還包括慢性腎功能不全、泌尿系統(tǒng)感染和腎鈣化等。(4)青少年型：除了腎臟受損外，幾乎所有的患者在出生時(shí)均伴有膽管的異常。但肝臟病變程度輕重不一，輕者出現(xiàn)無癥狀的鏡檢下病理結(jié)構(gòu)異常，嚴(yán)重者出現(xiàn)先天性肝臟纖維化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾腫大、門脈系統(tǒng)高壓等。這些患者早期并無自覺癥狀,往往到青少年期甚至成年期因肝脾腫大及其并發(fā)癥(胃食管靜脈曲張、血小板減少、細(xì)菌性膽管炎等)才被診斷。ARPKD患者的肝損害cheng呈彌漫性改變，但又僅限于門脈系統(tǒng)，由于肝細(xì)胞功能很少受累,所以只有部分患者會出現(xiàn)膽紅素或血清肝酶的輕度升高。2.實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查ARPKD的尿液常規(guī)檢查可能無特殊改變，因此常常需要結(jié)合影像學(xué)檢查手段進(jìn)行診斷，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探測到1.0-1.5cm的囊性改變。ARPKD患者最典型的B超表現(xiàn)是：腎臟方面，可發(fā)現(xiàn)雙腎增大，腎臟皮髓質(zhì)分解不清，腎囊腫的直徑多為5-7mm，呈雙側(cè)分布，超過10mm直徑的腎臟囊腫罕見；肝臟方面，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、回聲增強(qiáng)、門靜脈周圍模糊不清以及脾臟腫大。與B超相比較，CT的敏感性更高，可掃描出最小為0.5cm的囊性結(jié)構(gòu)，因此有助于腫瘤等疾病的鑒別診斷，但由于存在輻射等缺點(diǎn)，在兒童患者的應(yīng)用受到一定的限制。目前，MRI是最為敏感和安全的方法，可用于檢測肝腎囊性改病變，但費(fèi)用較高且較費(fèi)時(shí)。因此，鑒于B超易操作、無創(chuàng)、廉價(jià)、有效等特點(diǎn)，目前仍屬首選的檢查手段。3.診斷及鑒別診斷早期診斷能夠?yàn)榛純杭皶r(shí)提供預(yù)防性的治療措施，具有重要的意義。目前尚無ARPKD的確診標(biāo)準(zhǔn)，但Zerres等學(xué)者提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)過一定的修改后，已經(jīng)被廣泛應(yīng)用。具體如下：具有ARPKD的典型B超表現(xiàn)，包括：(1)增大的、強(qiáng)回聲的、伴皮髓質(zhì)分界不清的腎臟。(2) 1條或多條一下內(nèi)容：a.患兒父母大于40歲時(shí)，B超未發(fā)現(xiàn)腎囊腫；b.臨床、或?qū)嶒?yàn)室檢查、或影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)肝纖維化的證據(jù)；c.肝臟病理提示存在特征性膽管板異常；d.同一家族的同胞中有通過病理檢查確診的ARPKD患者；e.父母近親婚配提示為常染色體隱性遺傳。如果患兒未能夠通過上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，而又存在高度可疑的情況，可考慮腎臟病理檢查。此外，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來，基因檢測已經(jīng)成為重要的臨床診斷手段之一，因此，在ADPKD的診斷中，PKHD1的基因檢測報(bào)告可作為重要的輔助檢測手段之一，開展該基因的檢測對于產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育具有重要的臨床指導(dǎo)意義。該疾病應(yīng)與ADPKD進(jìn)行鑒別。ADPKD呈常染色體顯性遺傳，PKDI和PKD2是常見的致病基因。少部分ADPKD患者會在兒童期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為血尿、尿路感染等，腎功能衰竭在少兒期少見。ADPKD患者雙腎雖增大，但輪廓常不規(guī)則，形態(tài)和大小多樣的囊腫可分布于皮質(zhì)及髓質(zhì)。ADPKD的肝囊腫常孤立分散于肝實(shí)質(zhì)，而不是集中于門脈系統(tǒng)。此外，ARPKD的確診還應(yīng)注意結(jié)合家族史、腎臟囊性病變特點(diǎn)、分布以及腎外癥狀，注意與其他囊性腎病相鑒別，如腎髓質(zhì)囊性病、多房性腎囊性變、家族性雙側(cè)囊性腎發(fā)育異常、單純性腎囊腫和腎盂周圍囊腫等。4.治療預(yù)后目前ARPKD尚無特效的治療方案，主要采取對癥治療措施。如新生兒期ARPKD出現(xiàn)肺功能不全時(shí)，可行機(jī)械通氣治療。若腫大的腎臟影響膈肌的呼吸運(yùn)動(dòng)，可考慮單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除，同時(shí)行血液凈化進(jìn)行腎臟替代治療。患兒若出現(xiàn)腎功能不全，建議密切監(jiān)測，防治嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，因?yàn)榇蟛糠諥RPKD的患兒因尿液濃縮功能障礙，可出現(xiàn)多尿，對于具有該表現(xiàn)的患兒可考慮給予噻嗪類利尿劑減輕遠(yuǎn)端腎小管對水和電解質(zhì)的排泄，必要時(shí)給予碳酸氫鈉溶液糾正代謝性酸中毒。高血壓作為常見的并發(fā)癥，治療難度較大，往往需要多種降壓藥聯(lián)合使用，可考慮給予ACEI或ARB治療，但應(yīng)監(jiān)測該類藥物的副反應(yīng)，有研究報(bào)道它們可導(dǎo)致PKD患兒出現(xiàn)腎小管發(fā)育障礙、急性腎損傷等，此外，還有研究發(fā)現(xiàn)鈣離子拮抗劑可促進(jìn)囊腫的增生，應(yīng)慎用。尿路感染也是ARPKD常見的并發(fā)癥之一，應(yīng)積極給予抗感染治療，必要時(shí)行排泄性尿路造影等檢查排除膀胱輸尿管反流。如果患兒腎功能惡化至終末期腎病，則應(yīng)積極考慮腎臟替代治療及腎臟移植。治療過程中，還應(yīng)不斷監(jiān)測患兒的營養(yǎng)狀況，盡力滿足患兒生長發(fā)育對營養(yǎng)的需求。此外，隨著腎臟替代治療的運(yùn)用，患兒的生存率已大幅提高，因此，肝臟病變的管理成了較突出的臨床問題，故應(yīng)積極應(yīng)對一系列的并發(fā)癥，如肝臟腫大、食管靜脈曲張引起的大出血、貧血、白細(xì)胞減少、脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致的血小板減少和細(xì)菌性膽管炎等，必要時(shí)可開展肝腎聯(lián)合移植。目前，ARPKD患兒的預(yù)后已得到較大改善，有研究報(bào)道，3個(gè)月、1年、10年和15年的生存率分別為86%，79%，51%和46%。早期診斷，積極干預(yù)和密切檢測對于提高兒童ARPKD的生存率至關(guān)重要。2020年11月15日2605
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 單純性腎囊腫是腎囊性疾病中最常見的一種，常見成年人，多是后天性的。與腎小球、腎小管結(jié)構(gòu)變異、損傷、感染有關(guān)，常單側(cè)發(fā)病，但如果是多發(fā)囊腫可能與遺傳性因素有關(guān)。單純性腎囊腫發(fā)病早期，一般無臨床癥狀，不影響腎功能，大部分患者是在體檢偶然發(fā)現(xiàn)，單純腎囊腫是后天形成的，不是先天性或遺傳性腎臟囊性疾病，來源于腎小管憩室。隨著年齡的增長，腎小管憩室越來越多，一般來說到90歲左右，每條集合管憩室數(shù)可達(dá)三個(gè)，從而揭示了單純腎囊腫發(fā)病率隨年齡增長的趨勢。腎囊腫增大可引起腹痛、腹部包塊、血尿等；囊腫位于腎門處可壓迫腎動(dòng)脈，引起血漿腎素增加，導(dǎo)致高血壓；或引起腎盞梗阻繼發(fā)感染等。腎囊腫囊腔不大時(shí)，若腎功能正常，一般不需治療，定期復(fù)查B超即可。囊腫一般為單側(cè)或雙側(cè)，或者為單個(gè)或多個(gè)，位于皮質(zhì)深層或髓質(zhì)，直徑一般2cm左右，有時(shí)可達(dá)10cm左右。如果腎囊腫直徑大于4-5cm會壓迫正常腎實(shí)質(zhì)引起萎縮，并可導(dǎo)致腎盂腎盞梗阻等繼發(fā)病變，需要采取手術(shù)治療措施，目前多采用腹腔鏡下囊腫去頂減壓術(shù)，而穿刺抽除囊液由于療效較差目前多不采用。腎囊腫囊壁是由單層扁平上皮覆蓋，囊腫內(nèi)容物與血漿濾出液類似，囊液更新率高達(dá)每天20次之多，并不是死水一潭。囊腫一般需要與腎積水、腎盞憩室、腎膿腫、包膜下積液等相區(qū)別，其鑒別主要依靠增強(qiáng)CT和靜脈腎盂造影。腎囊腫術(shù)后是會復(fù)發(fā)的，這與去頂減壓后周圍組織對囊腔的覆蓋粘連有關(guān)，尤其對于一些肥胖患者，腎周脂肪粘連尤為明顯；一般來說，腎臟上極或腹側(cè)囊腫復(fù)發(fā)機(jī)率較大，而中下極背側(cè)囊腫復(fù)發(fā)機(jī)率較??；此外，其他部位的小囊腫也可能逐漸長大從而導(dǎo)致再發(fā)，術(shù)后可通過隨訪B超來判斷，如果囊腔進(jìn)行性增大，可考慮復(fù)發(fā)，若術(shù)后囊腔直徑穩(wěn)定在一定范圍之內(nèi)，一般為原有囊腔的顯影，可判斷并不是復(fù)發(fā)。增強(qiáng)CT可對腎囊腫的復(fù)發(fā)情況作出明確判斷。對于一些多房性的囊腫，伴有分隔，囊壁結(jié)節(jié)的需要注意囊性腎癌的可能，如果術(shù)前CT、B超提示腎囊腫，行腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓后術(shù)后病理提示惡性囊性腎癌的話，就需要再次手術(shù)，行開放腎腫瘤根治術(shù)，此類腫瘤復(fù)發(fā)可能性大，不宜行保留腎單位手術(shù)。2016年02月手術(shù)患者：大部分腎囊腫與腎周脂肪之間有疏松的清晰界線，如腹腔鏡下清晰顯示左腎臟上極囊腫約6.07.07.0cm切開囊腫壁，吸凈囊腫內(nèi)的混濁囊液將囊腫去頂減壓，完整切除囊壁，最大顯露囊腔，清除囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)腎臟2016年03月手術(shù)患者：肥胖患者的腎囊腫操作困難，容易復(fù)發(fā)；腹腔鏡下可見滿視野的脂肪，操作空間狹小肥胖者腎周脂肪于腎臟包膜之間不存在疏松間隙，往往粘連不清，需清除大量脂肪后方可顯示囊腫2016年04月手術(shù)患者：右腎上極的囊腫需要充分游離與膈頂?shù)拈g隙2016年05月手術(shù)患者：右腎中極偏腹側(cè)的囊腫需與粘連的腹膜分離2016年06月手術(shù)患者：左腎中下極偏腹側(cè)囊腫約1098cm，與腹膜粘連明顯，仔細(xì)游離打開囊壁，吸凈囊液，切除囊壁，嚴(yán)密止血，減少對腎臟的壓迫，保護(hù)腎臟仔細(xì)觀察囊腫內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通，減少尿漏發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。2016年07月手術(shù)患者：左腎中上極囊腫約6.06.05.0cm，患者肥胖囊腫周圍脂肪皂化明顯予以去頂減壓，上極囊腫且周圍脂肪粘連，開窗需大，有助于防止復(fù)發(fā)2016年08月手術(shù)患者：左腎中極偏腹側(cè)囊腫約676cm，與腹膜粘連明顯，去頂減壓后仔細(xì)剝離囊壁2016年09月手術(shù)患者：右腎中下極的囊腫約6.05.05.0cm去頂表面大囊腫后，發(fā)現(xiàn)大囊腫內(nèi)套有諸多小囊腫，予以一并切除在顯影劑的幫助下可以發(fā)現(xiàn)類似囊腫的囊腔與集合系統(tǒng)相通，可以加以一并處理，此類復(fù)雜的囊性疾病由于留置了內(nèi)支架管，尿漏的機(jī)率可大為降低，同時(shí)此囊腫為Bosniak分型III型，同時(shí)需要考慮囊性腎癌的可能2016年10月手術(shù)患者：腹腔鏡下清晰顯示右腎臟中上極囊腫約4.05.05.0cm，且與腎盂關(guān)系密切，不排除腎盞憩室可能術(shù)中可清晰顯示預(yù)防尿漏所事先留置的輸尿管支架管，有效減少了尿漏的發(fā)生有些囊性疾病的患者術(shù)中預(yù)防性的留置內(nèi)支架管，就是為了防止以下網(wǎng)上咨詢患者術(shù)后出現(xiàn)的尿漏現(xiàn)象，正所謂防患于未然2017年02月手術(shù)患者：腹腔鏡下顯示右腎臟中上極巨大囊腫約10108.5cm且與腹膜、膈肌粘連明顯，予以充分游離將囊腫去頂減壓，完整切除巨大囊壁，解除巨大囊腫對腎臟的壓迫，防止腎臟受壓萎縮。2016年11月手術(shù)患者：腹腔鏡下清晰顯示左腎臟中上極囊腫約6.06.05.0cm，囊腫多發(fā)且套疊充分游離囊腫后切除囊壁送檢2016年12月手術(shù)患者：右腎臟背側(cè)中下極內(nèi)生型囊腫約5.05.05.0cm，予以充分游離，患者偏瘦，囊腫與腹膜粘連明顯囊腫去頂時(shí)有大量囊液溢出，予以吸引器清除完整切除右腎囊腫囊壁，仔細(xì)觀察未見與集合系統(tǒng)相通，囊壁送病理2017年01月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎上極可見一約10.0cm腎囊腫，下極可見一約4.0cm腎囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約8.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機(jī)率高，需要積極處理以防止腎臟受壓萎縮。腹腔鏡下顯示左腎臟中上極巨大囊腫約10cm對于周圍組織及腎臟壓迫明顯，予以充分游離后并去頂減壓將囊腫去頂減壓，吸出約100ml清亮囊液，切除巨大囊壁送病理。向左腎下極游離，尋及左腎下極4cm的囊腫予以去頂減壓一個(gè)月后來院處理右腎多發(fā)囊腫，并預(yù)防尿漏預(yù)留內(nèi)支架管，術(shù)中游離右腎中極腹側(cè)囊腫脂肪黏連明顯，充分游離后顯露右腎中極背側(cè)囊腫將右腎下極完全游離，顯露右腎下極巨大囊腫?2017年02月手術(shù)患者：腹腔鏡下顯示右腎周圍脂肪皂化，與腎周包膜粘連明顯，予以充分游離后方能顯露囊腫，此多見于肥胖患者。充分游離腎周脂肪后，方顯露腹側(cè)左腎囊腫約6.06.05.0cm的部分囊壁，往往此類囊腫游離范圍較大后術(shù)后滲出較多。打開囊腫，囊壁去頂減壓2017年03月手術(shù)患者，男性，25歲，單位體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)左腎囊腫，CT顯示左腎上極可見一約6.55.56.0cm腎囊腫，囊腫呈內(nèi)生性生長，腎臟實(shí)質(zhì)受壓明顯，遂來我院要求手術(shù)治療。CT顯示左腎上極6.55.56.0cm腎囊腫，囊壁明顯增厚左腎上極偏腹側(cè)囊腫與腹膜粘連需要仔細(xì)游離腹腔鏡下清晰顯示左腎上極囊腫約6.55.56.0cm，與腎盂關(guān)系密切，囊壁很厚，術(shù)中需要考慮腎盞憩室的風(fēng)險(xiǎn)打開囊壁，可見囊液由于囊腫內(nèi)壓力很高，如噴泉樣涌出，吸凈囊液后仔細(xì)觀察內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通可見此患者囊壁明顯增厚，該類囊腫囊壁出血明顯，除了嚴(yán)密電凝止血，必要時(shí)需要鎖邊壓迫防止術(shù)后滲血。2017年04月門診患者：腎盂旁囊腫因?yàn)槲恢每拷I竇，在體積較小時(shí)就可以對集合系統(tǒng)、腎蒂血管、腎實(shí)質(zhì)產(chǎn)生壓迫癥狀，，因而與其他位置的腎囊腫相比，治療上應(yīng)該更加積極，及早干預(yù)。2017年06月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎上極可見一約3.0cm腎囊腫，下極可見一約6.0cm腎囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約2.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機(jī)率高，需要積極處理以防止腎臟受壓萎縮。腹腔鏡下顯示左腎上極偏腹側(cè)囊腫約3.0cm，與腎上腺位置鄰近，予以充分游離后去頂減壓左腎臟中下極囊腫約6.0cm，張力較大對于周圍組織及腎臟壓迫明顯，予以去頂減壓2018年07月手術(shù)患者：女性，70歲，雙腎多發(fā)囊腫，左腎下極可見兩個(gè)直徑約9.0和4.0cm的巨大腎囊腫，兩者相互融合，對腎臟破壞巨大，左腎中上極還可見一直徑約4.0cm腎囊腫，并腎實(shí)質(zhì)內(nèi)散在分布大小不等的多發(fā)囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約3.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機(jī)率高，該患者肝臟上也出現(xiàn)多發(fā)囊腫，目前積極囊腫去頂減壓，延緩腎臟萎縮。CT顯示雙腎多發(fā)囊腫，肝臟囊腫，左腎萎縮明顯腎囊腫明顯突入腎盂，要積極防止尿漏發(fā)生下極兩大囊腫相互融合，破壞腎單位明顯術(shù)中可見腎臟中下極囊腫巨大，且合并多發(fā)囊腫腎臟上極囊腫約4cm，予以去頂減壓，并切除囊壁可見囊壁內(nèi)也有多發(fā)囊腫，且囊腫相互套疊，此類囊腫與遺傳明顯相關(guān)將下極巨大囊腫去頂減壓，切除巨大囊壁送病理2018年06月手術(shù)患者：男性，68歲，雙腎多發(fā)囊腫，右腎中上極可見最大直徑約6.0和4.0cm的多個(gè)腎囊腫，左腎還有多個(gè)直徑約2.0cm腎囊腫，患者有家族遺傳史，腎實(shí)質(zhì)和肝實(shí)質(zhì)內(nèi)也分布大小不等的多發(fā)囊腫，目前予以積極囊腫去頂減壓，保護(hù)腎臟功能。CT顯示雙腎多發(fā)囊腫，肝臟囊腫，右腎囊腫較大壓迫腎實(shí)質(zhì)萎縮明顯2018年12月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎可見多發(fā)囊腫，中上極可見一約6.0cm腎囊腫，右腎上極囊腫約5.5cm左右，雙腎囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機(jī)率較高，完善術(shù)前檢查后一期行腹腔鏡下雙腎囊腫去頂減壓術(shù)。?左腎囊腫周圍脂肪皂化，粘連明顯???右腎囊腫偏腹側(cè)上極2018年11月手術(shù)患者，男性，66歲，體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)左腎多發(fā)囊腫一月余，大小約8.36.57.1cm左右，腎臟實(shí)質(zhì)萎縮，部分囊壁鈣化明顯，遂來我院行腹腔鏡下左腎多發(fā)囊腫去頂減壓術(shù)治療。CT顯示左腎多發(fā)囊腫，且左腎下極囊腫融合明確，且囊壁有鈣化灶患者近期曾行靜脈腎盂造影檢查，多發(fā)囊腫與集合系統(tǒng)毗鄰明顯鑒于左腎多發(fā)性復(fù)雜囊腫，開創(chuàng)部位多，面積大，術(shù)前為防止尿漏預(yù)先留置了內(nèi)支架管術(shù)中見患者脂肪皂化明顯清除部分脂肪后方顯露左腎囊腫可見左腎下極囊腫相互融合套疊清除下極囊腫后，由于脂肪皂化，腎周脂肪與腎臟粘連明顯清除脂肪開創(chuàng)左腎上極囊腫由于術(shù)前已預(yù)先留置了內(nèi)支架管，術(shù)后有導(dǎo)尿管減壓引流，患者雖然引流量較多，但創(chuàng)面愈合只是時(shí)間問題。肥胖患者腹膜外脂肪累積浸潤，導(dǎo)致腎周筋膜(Gerota筋膜)明顯增厚2016年10月手術(shù)患者，男性，55歲，體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)左腎腹側(cè)巨大囊腫約11.09.58.8cm腎囊腫，腎臟實(shí)質(zhì)萎縮明顯，遂來我院要求手術(shù)治療。CT顯示左腎腹側(cè)巨大囊腫約11.09.58.8cm腎囊腫，腎實(shí)質(zhì)萎縮明顯我院采用經(jīng)腹入路腹腔鏡下左腎囊腫去頂減壓術(shù)，術(shù)中見左腎囊腫巨大，囊腫向腹側(cè)突出打開側(cè)腹膜，剝離腎周脂肪囊，顯露左腎囊腫沿結(jié)腸旁溝打開側(cè)腹膜，沿結(jié)腸仔細(xì)剝離顯露囊壁打開囊壁，清除囊液后仔細(xì)觀察內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通可見左腎實(shí)質(zhì)已經(jīng)萎縮，殘留腎單位偏少游離左腎腹側(cè)顯露輸尿管左輸尿管前方可見動(dòng)脈搏動(dòng)明顯完整切除囊壁送病理關(guān)閉側(cè)腹膜，恢復(fù)解剖連續(xù)性雙腎囊腫進(jìn)行性增大對腎實(shí)質(zhì)的壓迫容易引起腎萎縮2017年05月手術(shù)患者，男，42歲，張家港人，主訴體檢發(fā)現(xiàn)右腎占位兩周，B超檢查提示：右腎下極無回聲區(qū)大小約5.65.3cm。內(nèi)壁上可見2.81.9cm的低回聲，術(shù)前診斷：右腎囊性腎癌；遂行開放右腎探查術(shù)，術(shù)中切取囊壁送快速病理提示明確囊性腎癌，遂行右腎腫瘤根治術(shù)，對于一些多房性的囊腫，伴有分隔，囊壁結(jié)節(jié)的需要注意囊性腎癌的可能，對于此種較小的壁厚囊性腫塊，往往CT、MRI影像學(xué)檢查無法定論，超聲造影檢查有一定優(yōu)勢，考慮囊性腎癌可予以腎部分切除術(shù)，或行腎腫瘤根治術(shù)，此類腫瘤復(fù)發(fā)可能性大，惡性程度高。左腎見一巨大囊性密度影，邊界清，大小6.06.8mm，內(nèi)可見少許分隔，增強(qiáng)掃描分隔可見強(qiáng)化。有些單純性的囊腫也會合并鈣化灶，可見囊內(nèi)高密度分隔影。有些腎囊腫可同時(shí)合并錯(cuò)構(gòu)瘤有些腎囊腫多發(fā)且大小不一，需要仔細(xì)游離清除有些腎囊腫囊腔底部與腎段血管密切相鄰，游離牽拉都容易引起滲血明顯，需要嚴(yán)密縫扎止血處理。腎囊腫對輸尿管的壓迫導(dǎo)致腎積水2020年04月手術(shù)患者：左腎中上極腹側(cè)囊腫約141212cm，與腹膜粘連明顯，周圍脂肪皂化視野內(nèi)可見左腎囊腫體積巨大，已經(jīng)超過一個(gè)正常腎臟的尺寸了吸引器引流出約120ml清亮的囊液囊腫內(nèi)部未見明顯贅生物，也未發(fā)現(xiàn)和集合系相通。超聲刀切除巨大囊壁視野中可見被巨大腎囊腫壓迫萎縮的殘留腎實(shí)質(zhì)2020年08月手術(shù)患者:雙腎多發(fā)囊腫，右腎存在腎竇內(nèi)動(dòng)脈旁的腎盂旁囊腫患者比較瘦，在沒有氣壓的情況下，可清晰看到筋膜下的凸起囊腫仔細(xì)游離腎竇，在腎竇內(nèi)腎動(dòng)脈旁游離出腎盂旁囊腫予以去頂減壓對部分內(nèi)生性單個(gè)腎囊腫可采取逆行輸尿管軟鏡下鈥激光切開囊壁實(shí)現(xiàn)內(nèi)引流，可完全無體表傷口，實(shí)現(xiàn)沿自然腔道微創(chuàng)化治療。?一項(xiàng)微創(chuàng)技術(shù)的開展往往需要幾代人的付出，從90年代初期，我院老一輩專家溫端改教授、嚴(yán)春寅教授就開展了開放手術(shù)下的腎囊性疾病的內(nèi)引流治療，到了2005年左右在侯建全教授的引領(lǐng)下又逐步利用了輸尿管硬鏡以及輸尿管纖維軟鏡對腎囊性疾病進(jìn)行了體系化的微創(chuàng)治療；2013年以后隨著輸尿管電子軟鏡和大功率鈥激光技術(shù)的突破，以及多鏡聯(lián)合技術(shù)的推動(dòng)，使得微創(chuàng)治療的操作視野、清晰度和切割凝血效率得到了顯著提高，從而使腎囊性疾病的微創(chuàng)內(nèi)引流技術(shù)得以廣泛開展。該項(xiàng)腎囊腫治療的微創(chuàng)技術(shù)由于體表無疤痕，恢復(fù)快，得到了醫(yī)患雙方的一致認(rèn)可。多囊腎為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時(shí)雙側(cè)腎腫大到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機(jī)制上需要有二次打擊，即體細(xì)胞的正常PKD等位基因突變，這點(diǎn)解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果。超聲檢查為首選，其診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個(gè)囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過60歲每一腎至少4個(gè)囊腫。癥狀主要包括高血壓、腎衰竭。后期往往需要透析維持生命。目前沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療腎囊性病的并發(fā)癥治療的目標(biāo)是控制血壓，減緩腎衰竭的進(jìn)展。ADPKD腎細(xì)胞癌發(fā)生概率1-5%，早期進(jìn)行去頂減壓治療也是姑息性治療并會復(fù)發(fā)的，目前尚無特效治療手段可以阻止該疾病的發(fā)展，早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)防和治療并發(fā)癥，合理保護(hù)腎功能是關(guān)鍵。2016年07月門診患者：多囊腎是遺傳性疾病，治療效果不佳，一般以盡力保護(hù)腎功能。雙側(cè)腎臟病變進(jìn)展可不對稱，大小也有差異，至晚期雙腎可占滿整個(gè)腹腔，腎臟表面和實(shí)質(zhì)內(nèi)布滿很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。2016年06月手術(shù)患者，女，37歲，昆山人，因多囊腎出現(xiàn)腰痛，血尿，高血壓，腹部膨隆明顯，長期在腎內(nèi)科治療，病情加重后患者出現(xiàn)右腎出血感染，發(fā)熱，血色素下降，遂急診來我院行DSA栓塞治療。后依靠血液透析維持電解質(zhì)和生命體征平穩(wěn)。DSA腎動(dòng)脈栓塞控制出血?；颊甙肽旰笥夷I再次出血，危及生命，與家屬溝通后切除右腎，術(shù)中可見右腎體積明顯增大，密布大小套疊的多發(fā)囊腫。一年后，患者由于左腎漸進(jìn)性增大，腹部膨出畸形明顯，多囊腎囊腫壓力過大再次引起破裂大出血，最后患者不得不再次行左腎切除，長期依靠血透維持生命，預(yù)后很差。多數(shù)多囊腎患者會合并多囊肝，這也是診斷依據(jù)之一。腎臟布滿大小不一的囊腫多囊腎張力比較大，術(shù)中術(shù)后滲血一般較多，需要嚴(yán)密止血處理。有時(shí)腎囊腫，腎腫瘤均位于一側(cè)腎臟，需要仔細(xì)鑒別，以決定采用相應(yīng)的手術(shù)方式來盡可能保護(hù)腎臟BosniakIII級腎囊腫，包膜增厚內(nèi)有多發(fā)分隔，呈現(xiàn)進(jìn)行性增大對于這類可能癌變的腎囊腫需要進(jìn)行完整切除阻斷腎蒂血管后，完整游離厚壁腎囊腫發(fā)現(xiàn)腎囊腫突入腎盂完整切除腎囊腫發(fā)現(xiàn)腎盂與創(chuàng)面相通可吸收線關(guān)閉腎盂防止尿漏，術(shù)前已前瞻性的留置內(nèi)支架管，形成防止尿漏雙保險(xiǎn)?？晌站€雙重關(guān)閉腎實(shí)質(zhì)切開后發(fā)現(xiàn)該BosniakIII級腎囊腫，包膜增厚，內(nèi)有多發(fā)分隔，有少許囊液2016年05月27日37461
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