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鄭雅麗主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 耳科 你也是中度，這個(gè)是什么引起的，也是一個(gè)神經(jīng)龍，呃，神經(jīng)的這走形沒有問題，就是相當(dāng)于大樹啊，啊樹根樹干還挺好的，樹葉怎不行，他也是助聽器，他肯定要帶，他不帶的話，將來也是人工耳蝸，那你一說以后要是婚的話，不一定，那有可能你們都得查基因，我估計(jì)可能啊，我不敢說基因的問題，呃，基因有沒有問題，從這上看不出來啊，就是基因有問題，現(xiàn)在咱們查出來他的基因也沒有治療，也是靠重音器，但是對(duì)他的孩子有幫助，明白嗎？他要是這基因，他將來他的孩子有可能把這基因傳給他，就這個(gè)，但是他肯定先天他有他神經(jīng)發(fā)育弱的地方，要不然你們家倆孩子不會(huì)全是這樣。2023年07月22日
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因?yàn)楹Y查結(jié)果要過一段時(shí)間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報(bào)告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，網(wǎng)上到處去查，怎么只看到GJB2基因耳聾的，到處都找不到GJB3基因耳聾的病例，寶寶會(huì)不會(huì)耳聾呢？從人群普查的情況來說，攜帶GJB3基因的人比GJB2和SLC26A4基因的人少很多，足底血篩查時(shí)，查到這樣的人就比較少。也正是因?yàn)閿y帶GJB3基因的人太少，湊到兩個(gè)同時(shí)攜帶的一男一女，概率就更低了；那這樣的男女婚配之后，有1/4的概率生出同時(shí)攜帶兩個(gè)GJB3基因突變的寶寶，所以發(fā)病概率又小了很多。為什么找不到GJB3基因耳聾的案例呢？因?yàn)檫@個(gè)基因?qū)е碌亩@和GJB2、SLC26A4基因不同。它并不會(huì)影響嬰幼兒或青少年時(shí)期的聽力，它導(dǎo)致的耳聾往往在40歲之后才會(huì)出現(xiàn)。而足底血篩查開展才不到10年，最早篩查的那批孩子也要再過30年才到40歲，所以GJB3基因到底會(huì)導(dǎo)致什么樣的聽力損失還有待時(shí)間來驗(yàn)證。關(guān)于GJB3基因?qū)е露@的研究資料還比較少，無論如何，攜帶這個(gè)基因并不會(huì)限制孩子的藥物使用和疫苗接種，但是孩子終身要注意避免噪聲，保護(hù)聽力。2023年05月19日195
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因?yàn)楹Y查結(jié)果要過一段時(shí)間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報(bào)告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，祖上三代都沒有耳聾，為什么寶寶查出有SLC26A4耳聾基因，寶寶會(huì)聾嗎？要想知道寶寶會(huì)不會(huì)聾，先搞清楚SLC26A4基因的聾是什么樣的。與SLC26A4基因相關(guān)耳聾是大前庭導(dǎo)水管綜合征。大前庭導(dǎo)水管綜合征（“大前庭”）指的是內(nèi)耳發(fā)育的結(jié)構(gòu)畸形導(dǎo)致的耳聾。這種內(nèi)耳發(fā)育畸形，在孕期已經(jīng)發(fā)育完成，出生就定型了，可以通過顳骨CT來確診或者排除，因此大前庭導(dǎo)水管綜合征是依靠影像學(xué)來確診的。當(dāng)父源和母源的SLC26A4基因都出現(xiàn)致病突變時(shí)，孩子出現(xiàn)“大前庭“的概率很大。如果突變的位點(diǎn)相同，基因檢測(cè)會(huì)提示某某位點(diǎn)純合突變；如果突變的位點(diǎn)不同，基因檢測(cè)會(huì)在兩個(gè)位點(diǎn)分別檢出雜合突變，稱為復(fù)合雜合突變。如果家長發(fā)現(xiàn)寶寶SLC26A4基因檢出純合突變，或者在兩個(gè)或者以上位點(diǎn)檢出雜合突變，孩子確診“大前庭”的概率非常大，但最終還是要靠“拍片子”來確診。如果父、母來源的SLC26A4基因只有一條出現(xiàn)致病突變，那基因檢測(cè)只會(huì)在一個(gè)位點(diǎn)檢出雜合突變，這種情況孩子只是攜帶耳聾基因，并不影響他自身的聽力。但是足底血檢測(cè)的位點(diǎn)有限，在少數(shù)情況下，寶寶有兩個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)雜合突變，但是足底血沒有檢測(cè)到這些位點(diǎn)，就有“漏診”的可能。那怎么知道寶寶到底是漏診了，還是單純攜帶一個(gè)雜合突變呢？有的家長問，寶寶攜帶一個(gè)雜合突變，但是聽力篩查通過了，可以完全排除“大前庭“嗎？“大前庭“的耳聾情況比較特殊，影像學(xué)確診時(shí)，寶寶的聽力情況可能各不相同：聽力好的可以接近正常；聽力差的，對(duì)聲音沒有一點(diǎn)反應(yīng)。所以即便聽力篩查通過，也無法完全排除”大前庭“。足底血在一個(gè)位點(diǎn)檢出“雜合突變”，要想排除“大前庭”，我們需要結(jié)合寶寶的聽力篩查結(jié)果，聽聲反應(yīng)情況以及耳聾家族史來綜合判斷。如果寶寶的聽力篩查通過，家長觀察聽聲反應(yīng)很好，又沒有耳聾家族史，足底血查出攜帶了一個(gè)SLC26A4基因的雜合突變，那從概率上推測(cè)，寶寶大概只是攜帶一個(gè)雜合突變。有的家長特別焦慮，總擔(dān)心孩子是不是那“漏診“的情況，怎么辦？有兩種方法，一種方法是給孩子抽血，全面地檢測(cè)孩子SLC26A4基因，看看有沒有漏診其它的位點(diǎn)，不過即便查出有其它漏診位點(diǎn)，最終判斷孩子是不是會(huì)耳聾還是需要拍CT；另一種方法是直接給孩子拍片子，看內(nèi)耳結(jié)構(gòu)有沒有畸形，如果有畸形，那孩子聽力一定會(huì)受影響，如果沒有畸形，那孩子就只是單純攜帶耳聾基因。有的家長會(huì)問，孩子這么小，CT的輻射會(huì)不會(huì)有影響？我們做任何醫(yī)學(xué)處置都要權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)和收益。是不是一定要拍CT，什么時(shí)候去拍CT，我們要結(jié)合孩子的具體情況權(quán)衡。如果發(fā)現(xiàn)寶寶聽聲反應(yīng)差，去做了聽力診斷，發(fā)現(xiàn)寶寶有聽力損失，且程度很重，那我們建議可以盡早拍CT，這決定了接下來寶寶的干預(yù)方式（助聽器或人工耳蝸）；反之，如果寶寶聽聲反應(yīng)好，聽力篩查通過，也沒有耳聾家族史，家長可以持續(xù)觀察，也可以等孩子一歲左右去給他拍CT。如果CT檢查是正常的，那就可以完全排除“大前庭”的影響。最后攜帶這個(gè)雜合突變，寶寶用藥和疫苗都不受影響，未來孩子在找對(duì)象的時(shí)候，最好不要找同樣攜帶這個(gè)基因雜合突變的人，否則他們的孩子有四分之一的概率會(huì)出現(xiàn)耳聾。如果寶寶攜帶SLC26A4基因雜合突變，夫妻倆有再生育的需求，可以在備孕期，兩個(gè)人都去查一下耳聾基因（和寶寶一樣的基因檢查），排除兩個(gè)人同時(shí)攜帶耳聾基因的情況，避免下一胎的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。2023年05月17日250
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因?yàn)楹Y查結(jié)果要過一段時(shí)間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報(bào)告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，祖上三代都沒有耳聾，為什么寶寶查出有GJB2耳聾基因，寶寶會(huì)聾嗎？要想知道寶寶會(huì)不會(huì)聾，先搞清楚GJB2基因的聾是什么樣的。1.GJB2基因致聾的寶寶，足底血檢測(cè)結(jié)果什么樣GJB2基因要導(dǎo)致耳聾，必須父親來源和母親來源的GJB2基因都出現(xiàn)致病突變。多數(shù)情況，這些致病突變是分別從父、母親遺傳來的；少數(shù)情況下，一方遺傳來的基因有問題，另一方遺傳的基因自身發(fā)生致病突變，導(dǎo)致出現(xiàn)兩個(gè)突變。如果兩個(gè)突變發(fā)生在相同的位點(diǎn)，那么基因檢測(cè)會(huì)在某一位點(diǎn)檢出“純合突變”。如果突變發(fā)生在不同位點(diǎn)，基因檢測(cè)會(huì)在兩個(gè)位點(diǎn)分別檢出雜合突變，稱為復(fù)合雜合突變。如果寶寶查出純合突變，耳聾風(fēng)險(xiǎn)非常高，建議3個(gè)月做聽力診斷檢查，有聽力問題及早干預(yù)；如果寶寶在兩個(gè)或者以上位點(diǎn)檢出雜合突變，耳聾風(fēng)險(xiǎn)很高，但并不是百分之百。因?yàn)樽愕籽獧z測(cè)結(jié)果無法判斷這兩個(gè)雜合突變是不是在同一條染色體上。只有當(dāng)這兩個(gè)雜合突變一條來自父親，一條來自母親時(shí)，寶寶才會(huì)耳聾，如果想從基因上明確，只能再抽父母的血進(jìn)一步檢查。不過仍然建議寶寶3月齡做聽力診斷。另外，足底血檢測(cè)的位點(diǎn)有限，在少數(shù)情況下，有些寶寶有兩個(gè)位點(diǎn)的雜合突變，但是足底血沒有檢測(cè)到這些位點(diǎn)，就可能造成“漏診”。2.GJB2基因的耳聾表現(xiàn)GJB2基因的耳聾表現(xiàn)比較復(fù)雜，突變發(fā)生在109位點(diǎn)和非109位點(diǎn)導(dǎo)致的耳聾表現(xiàn)差異很大，我們要分開討論。2.1非109位點(diǎn)突變的耳聾表現(xiàn)這里說的是檢測(cè)到有“雜合突變”的位點(diǎn)都不包含109位點(diǎn)的情況。一般耳聾是先天的，通俗點(diǎn)說聾了就是聾了，沒聾就是沒聾；其次耳聾程度較重，好一點(diǎn)的情況孩子佩戴助聽器就可以補(bǔ)償。差一點(diǎn)的情況需要植入人工耳蝸；最后這種耳聾程度一般比較穩(wěn)定，隨著年齡增加，聽力繼續(xù)下降的幅度不會(huì)很大。從這點(diǎn)來說，寶寶如果聽力篩查通過，家長觀察寶寶對(duì)聲音反應(yīng)好，寶寶也只在一個(gè)位點(diǎn)檢出“雜合突變”，那么寶寶因?yàn)镚JB2基因漏診出現(xiàn)耳聾的概率就比較小。2.2109位點(diǎn)突變的表現(xiàn)復(fù)合雜合突變中有一個(gè)突變位于109位點(diǎn)或者109位點(diǎn)純合突變時(shí)，耳聾的表現(xiàn)是相近的，而且比較特殊。寶寶有可能出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，剛出生時(shí)，一部分孩子可能聽力是正常的，也有一部分孩子會(huì)有聽力損失。當(dāng)這些孩子慢慢長大，有一部分原來聽力正常的孩子，逐漸出現(xiàn)聽力下降。不過不論時(shí)出生時(shí)就有聽力損失還是隨年齡增加出現(xiàn)聽力損失，寶寶的耳聾程度一般都較輕，佩戴助聽器就可以補(bǔ)償?shù)秸７秶?。我也遇到過很多備孕或者產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽們，偶然發(fā)現(xiàn)自己攜帶了109純合突變或復(fù)合雜合突變，但是聽力完全正常。所以這種基因情況的寶寶，聾不聾，什么時(shí)候聾，都說不準(zhǔn)。臨床上，也只能叮囑寶寶定期復(fù)查聽力，有問題及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。3.注意事項(xiàng)所以，如果寶寶聽力篩查GJB2基因在一個(gè)位點(diǎn)檢出“雜合突變”，但是，寶寶聽力篩查通過，家長觀察寶寶聽聲反應(yīng)好，沒有耳聾家族史，大概率寶寶就是攜帶一個(gè)雜合突變。攜帶一個(gè)雜合突變并不會(huì)影響寶寶的聽力，寶寶用藥和疫苗完全和正常孩子一樣。寶寶唯一要注意的是，未來婚配，不能找和他一樣，攜帶GJB2基因雜合突變的配偶，否則，他們的寶寶有1/4的概率會(huì)出現(xiàn)耳聾。最后，GJB2基因?qū)е碌亩@，只要早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，孩子可以和同齡人完全一樣。因?yàn)镚JB2基因只影響聽力，并不會(huì)影響孩子的智力、發(fā)育和認(rèn)知。2023年05月17日1456
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喬燕主治醫(yī)師 西京醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 揚(yáng)了以后聽不見了怎么辦？哈嘍，大家好啊，那最近呢，有好多患者揚(yáng)了以后呢，出現(xiàn)一個(gè)聽不見的情況，這種情況呢，我建議大家一定要及時(shí)去醫(yī)院就診，去測(cè)聽力，看你呢，是什么樣性質(zhì)的一個(gè)耳聾，那么最常見的呢，是這兩種情況，一個(gè)呢是分泌性中耳炎啊，它通常會(huì)表現(xiàn)為一個(gè)傳導(dǎo)性的耳聾，另外一個(gè)呢，是我們常說的突發(fā)性耳聾，那么突發(fā)性耳聾呢，它是一種神經(jīng)性的耳聾，這兩種呃，耳聾呢，都是比較常見的，而且他們兩個(gè)的治療方式呢，是完全不同的，所以呢，如果聽力下降了，記得去醫(yī)院及時(shí)去測(cè)聽力喲。2022年12月26日371
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先天性耳聾基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)STRC基因組出現(xiàn)純合，因?yàn)檫@個(gè)基因相關(guān)報(bào)道很少，想問問這個(gè)基因?qū)е碌南盗杏绊?/a>
查看詳情2022年10月23日52
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劉增茂主治醫(yī)師 汾陽市人民醫(yī)院 耳鼻喉科 在耳鼻喉科經(jīng)常能遇到來咨詢聽力殘疾鑒定的朋友，大家疑惑最多的是一只耳朵耳聾多年，另一只耳朵是正常聽力，能否判定聽力殘疾？其實(shí)，聽力殘疾判定時(shí)，是按照聽力較好的那只耳朵的聽力損失程度來進(jìn)行鑒別判定的。所以即使一個(gè)耳朵完全耳聾，但另一只耳朵聽力正常或輕微聽力下降的話，也不屬于聽力殘疾。那么，聽力殘疾的判定標(biāo)準(zhǔn)是什么呢？我把鑒定表放在了視頻最后，大家可以收藏保存。聽力鑒定時(shí)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)聽力測(cè)試的結(jié)果，最終判定您是否屬于聽力殘疾。殘疾等級(jí)是多少？您明白了嗎？如果有疑問，歡迎私信咨詢。2022年07月16日198
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鐘時(shí)勛主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 耳鼻咽喉頭頸外科 如何確定聽力病變部位？正常情況下，聲音從外耳至中耳進(jìn)入內(nèi)耳，再通過聽神經(jīng)一直傳遞到下丘腦。當(dāng)人體感覺聽力下降時(shí)，醫(yī)生就會(huì)建議進(jìn)行聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR）檢測(cè)。檢測(cè)時(shí)，需要在病人的耳和頭部貼上電極，通過儀器記錄到傳至腦干的信號(hào)；以波形的方式將這種電位顯示出來，成為輔助醫(yī)生判斷聽力損失的客觀依據(jù)。聽神經(jīng)起自耳蝸，可經(jīng)腦干傳至大腦產(chǎn)生聽覺。假若腦干上的某個(gè)部位有問題，那個(gè)地方的波形就會(huì)變長、變低，被稱為波形異常。例如潛伏期延長，或者振幅降低，而各波對(duì)應(yīng)著腦干的解剖位。因此，這些波形的異常就反映了這些相應(yīng)部位的病變。腦干系耳與大腦之間的“橋梁”，聲音經(jīng)此才能夠到達(dá)大腦形成聽覺。因此，外界聲音變成神經(jīng)沖動(dòng)傳入腦干，由聲音刺激腦干產(chǎn)生的電位，叫做聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR）。假如聽力下降，可能是聲音傳播少，可能是神經(jīng)壞了，也可能是腦干某個(gè)地方的問題，都能引起聽力下降甚或耳聾。那么，要確定出是哪一部分的問題，就要進(jìn)行聽力障礙的定位檢查，以便確定耳聾病變部位，為治療提供正確的參考。正常情況下測(cè)試腦干有六個(gè)波峰，但是比較穩(wěn)定的是I波、III波和V波。I波對(duì)應(yīng)最末梢的螺旋神經(jīng)節(jié)及耳蝸神經(jīng)核，III波對(duì)應(yīng)外側(cè)膝狀體，V波對(duì)丘腦。所以，通過給予聲音引發(fā)的腦干電活動(dòng)可以檢查出是耳朵、或是腦干的問題。耳蝸的疾病引起的聽力下降被稱為蝸性耳聾，不危及生命，屬于耳科的治療范疇；腦子的病變導(dǎo)致的聽覺障礙叫做蝸后性聾，也叫中樞性聾，危及生命，屬于腦科的治療范疇。聽覺誘發(fā)電位測(cè)試包括耳蝸電圖、腦干誘發(fā)電位、中腦和皮層誘發(fā)電位等。其中，耳蝸電圖檢測(cè)耳蝸的病，腦干誘發(fā)電位檢測(cè)中樞傳導(dǎo)時(shí)間，中腦誘發(fā)電位檢測(cè)中腦，皮層誘發(fā)電位檢測(cè)大腦。聽覺誘發(fā)電位的測(cè)試，不僅具有客觀性，還能準(zhǔn)確判斷聽力損失部位、確定中樞性或周圍性的問題，最終指導(dǎo)患者對(duì)于耳科醫(yī)生或腦科醫(yī)生的選擇。綜上所述，聽覺腦干誘發(fā)電位，一是通過電測(cè)聽，判斷聽覺病變的嚴(yán)重程度；另一個(gè)，則是對(duì)于病變部位的確定。從而指導(dǎo)醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行精準(zhǔn)治療。2021年01月26日1212
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任德主任醫(yī)師 臨汾市中心醫(yī)院 耳鼻喉 如何讀懂耳聾基因篩查報(bào)告 圖1“耳聾基因檢測(cè)報(bào)告”示例：第一列內(nèi)容為檢測(cè)基因的名稱，方框示目前所檢測(cè)的4個(gè)耳聾基因。第二列為檢測(cè)基因相應(yīng)的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)，4個(gè)耳聾基因共9個(gè)位點(diǎn)。第三、四列為檢測(cè)結(jié)果及說明。 首先，我們要了解遺傳性耳聾的遺傳方式，有60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，這其中又有70%為非綜合征性耳聾(圖2)。常染色體基因有兩個(gè)等位基因，一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方，其中一個(gè)等位基因突變，稱“（單）雜合突變”；兩個(gè)等位基因突變，稱“復(fù)合雜合突變”或“純合突變”。與常染色基因線性結(jié)構(gòu)不同，線粒體基因是環(huán)性結(jié)構(gòu)，故線粒體基因突變表達(dá)方法也不同，常表示為“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變”，前者可理解為純合突變，后者可理解為單雜合突變。基因主要由四種堿基A、C、T、G構(gòu)成，堿基缺失（用Del，即delete表示）或替換（用“>”表示）構(gòu)成病理性變異，稱為突變，導(dǎo)致基因功能異常，從而造成耳聾。 圖2耳聾病因示意圖 1.“常染色體隱性遺傳”—約占80%，如GJB2、SLC26A4基因，如果孩子從父母雙方均遺傳到了等位基因突變，檢測(cè)結(jié)果顯示該患兒基因型為“純合突變”或“復(fù)合雜合突變”，這就有可能發(fā)病。如果僅遺傳一方的基因突變，我們稱為單“雜合突變”，理論上并不致病。（圖3） 在報(bào)告中，我們能看到這樣的描述，GJB2235delC，這指GJB2基因的第235位C堿基缺失，這是中國人群中最常見的GJB2基因突變位點(diǎn)，GJB2基因“純合突變”或”復(fù)合雜合突變”高度提示患兒先天性重度-極重度聾可能。 SLC26A42168A>G，意為SLC26A4基因第2168位A堿基變成了G堿基，是該基因熱點(diǎn)突變位點(diǎn)，SLC26A4基因“純合突變”或“復(fù)合雜合突變”則提示患兒患有“大前庭水管綜合征”可能，該病患兒如受到外傷、感染和噪聲的誘因的刺激可能引起聽力的急劇下降。 圖3常染色體隱性遺傳方式示意圖：第一行為父母，第二行為子女。黑色均為聽力正常者，紅色小人從父母雙方各獲得一個(gè)等位基因突變，為“純合突變”，則為聾兒。它的特點(diǎn)為①患者的雙親表現(xiàn)正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜圖中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)，甚至只見先證者；③同胞中約1/4個(gè)體發(fā)病，男女性發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者大部分出現(xiàn)在同胞之間，子女往往正常；④近親結(jié)婚的后代中發(fā)病概率顯著增高。 值得注意的是，目前的芯片檢測(cè)法只篩查熱點(diǎn)突變，并不是測(cè)序結(jié)果，若檢測(cè)結(jié)果示“雜合突變”，不排除芯片檢測(cè)范圍不足而漏檢的復(fù)合雜合突變，如患兒聽力篩查未通過或言語發(fā)育異常，仍需進(jìn)一步明確基因型而進(jìn)行該基因全序列檢測(cè)。 2、“常染色顯性遺傳”—約占15-20%，如GJB3；該基因的雜合突變亦與一些遲發(fā)性耳聾相關(guān)，因出現(xiàn)概率較小，不做贅述。 3、“線粒體基因突變”--致聾占遺傳性耳聾比例不足1%，因其母系遺傳特點(diǎn)，即女性將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。對(duì)于線粒體12s rRNA基因檢測(cè)結(jié)果提示“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變”的孩子及家族母系成員，均應(yīng)禁用氨基糖甙類藥物，如慶大霉素、卡那霉素等。檢測(cè)該基因具有重要的早期預(yù)警作用，可盡量避免氨基糖甙類導(dǎo)致的藥物性耳聾。 因此，綜上所述： 1、正常：基因檢測(cè)報(bào)告全部為“野生型”則為正常。 2、密切隨訪：GJB2及SLC26A4基因出現(xiàn)一項(xiàng)“雜合突變”，但患者為聽力正?；?yàn)槁牶Y通過的新生兒，可密切觀察患兒的聽力及言語發(fā)育情況，避免外傷、噪聲、感染及耳毒性藥物。如有聽力變化隨時(shí)就診?！岸@篩查專業(yè)門診”就診進(jìn)行二胎、子女婚育及產(chǎn)前遺傳咨詢。 3、需高度重視，盡早就診“耳聾篩查專業(yè)門診”： 1)GJB2及SLC26A4基因：出現(xiàn)“純合突變”或同一基因下兩個(gè)位點(diǎn)的“雜合突變” 2)GJB2及SLC26A4基因出現(xiàn)一項(xiàng)“雜合突變”但患者存在聽力下降（新生兒聽力篩查未通過/有不同程度聽力損失的兒童和成人） 3)GJB3基因：“雜合突變” 4)線粒體基因：“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變”2020年11月04日15778
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耳聾相關(guān)科普號(hào)
彭煒醫(yī)生的科普號(hào)
彭煒 主治醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
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王璟醫(yī)生的科普號(hào)
王璟 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院
耳科中心
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鄭雅麗醫(yī)生的科普號(hào)
鄭雅麗 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
耳科
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