惡性肥大細(xì)胞增多癥

有條件的患者可自行前往網(wǎng)站：http://www.mastokids.org 進(jìn)行瀏覽，這里挑選了部分網(wǎng)站內(nèi)容大致翻譯出來(lái)以備需要的患者家屬閱讀，了解相關(guān)知識(shí)及隨訪治療建議。兒童肥大細(xì)胞增生癥的一些基本知識(shí)肥大細(xì)胞增生癥是一種罕見(jiàn)的疾病，確切病因未知（通常與KIT突變激活有關(guān)）。此病患兒存在肥大細(xì)胞的異常增殖，這種增殖可以發(fā)生在皮膚上或幾乎任何身體其它組織中。肥大細(xì)胞本身幾乎存在于全身所有組織中，其在胃腸道、皮膚和呼吸道內(nèi)濃度最高。肥大細(xì)胞本身具有多種功能，如參與組織修復(fù)和生長(zhǎng)，控制區(qū)域內(nèi)血液，抗感染，參與免疫。肥大細(xì)胞的胞質(zhì)內(nèi)含有化學(xué)物質(zhì)顆粒，當(dāng)這些顆粒被釋放時(shí)（肥大細(xì)胞脫顆粒）可以引起免疫反應(yīng)。比如這些化學(xué)物質(zhì)的成分之一——組胺， 可以引起過(guò)敏癥狀。其它可以引起的癥狀包括頭疼、胃腸痛、骨痛。肥大細(xì)胞增生癥有好幾種類型（后文介紹），但不管哪一類型都沒(méi)有傳染性！疾病可以表現(xiàn)的很輕的癥狀，也可以出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。當(dāng)肥大細(xì)胞脫顆粒時(shí)出現(xiàn)癥狀，而誘導(dǎo)肥大細(xì)胞脫顆粒的原因包括：溫度變化、皮膚摩擦、情緒應(yīng)激（最常見(jiàn)的三種原因），及某些食物、藥物、染料、防腐劑、蟲(chóng)咬。癥狀包括：蕁麻疹、水皰、瘙癢、潮紅、胃腸癥狀、情緒改變、過(guò)敏性休克。患有此病的患兒可以按需或每日口服抗阻胺藥物治療。根據(jù)2016年最新發(fā)表的多國(guó)專家國(guó)際協(xié)作組最新定義和分類，涉及兒童部分的肥大細(xì)胞增生癥分類如下（Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):35-45. doi: 10.1016/j.jaci.2015.08.034. Epub 2015 Oct 21.）：1、斑丘疹型皮膚肥大細(xì)胞增生癥（色素性蕁麻疹），里面又可根據(jù)疹型是否單一分兩個(gè)亞型。單形性（小斑點(diǎn)型），這種表現(xiàn)的色素性蕁麻疹常見(jiàn)于成人肥大細(xì)胞增多癥，兒童出現(xiàn)這種形態(tài)的表現(xiàn)，提示損害可能要持續(xù)至成年期。多形性（各種大小斑點(diǎn)型），此型通常青春期前自行緩解。2、彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生癥。3、皮膚肥大細(xì)胞瘤。治療1、 識(shí)別和避免誘發(fā)刺激因素需認(rèn)識(shí)到，某些可以誘發(fā)其他人反應(yīng)的因素可能并不一定會(huì)誘發(fā)您孩子的反應(yīng)。所以建議進(jìn)行生活日記記錄幫助識(shí)別。誘發(fā)因素可能包括食物的特定成分、環(huán)境因素、摩擦和情緒因素（常見(jiàn)的誘因表下文介紹）。2、 口服抗阻胺藥如西替利嗪、氯雷他定、苯海拉明、馬來(lái)酸氯苯那敏等H1受體抗組胺藥，可以改善瘙癢、潮紅，緩解胃腸相關(guān)癥狀。雷尼替丁、法莫替丁等H2受體抗組胺藥可以緩解肥大細(xì)胞增生癥相關(guān)的胃腸相關(guān)癥狀。3、 口服肥大細(xì)胞膜穩(wěn)定劑這類藥物可以穩(wěn)定肥大細(xì)胞膜或阻止其脫顆粒，可用于治療胃腸不適及頭痛、潮紅、瘙癢、蕁麻疹，可吸入治療肺部相關(guān)癥狀，如頻繁咳嗽。口服藥物如酮替芬，另外還有吸入用藥、噴鼻劑、滴眼液等。4、 腎上腺素緊急情況下治療過(guò)敏性休克。5、 糖皮質(zhì)激素用于治療消化吸收不良、腹水、嚴(yán)重的皮膚癥狀。6、 其它包括手術(shù)切除孤立性肥大細(xì)胞瘤、PUVA治療等。肥大細(xì)胞脫顆粒的常見(jiàn)誘因既往層有過(guò)反應(yīng)的任何因素毒液：蛇、昆蟲(chóng)（蜂類、火蟻）腸道蠕蟲(chóng)、接觸水母、攝入龍蝦或小龍蝦右旋糖苷/葡萄聚糖48/80復(fù)合物含碘的照影劑非甾體類抗炎藥（NSAIDs）：包括阿司匹林、布洛芬等東莨菪堿：術(shù)前操作和一些滴眼液罌粟堿：一些心臟用藥中含有雙嘧達(dá)莫硫胺素（維生素B1）咪噻吩：外科手術(shù)中使用的抗凝劑麻醉藥：可待因、嗎啡、哌替啶和所有衍生物神經(jīng)肌肉阻滯劑：D-筒箭毒堿、十烷雙銨、加拉明、氯二甲箭毒、巴夫龍擬交感神經(jīng)藥：異丙腎上腺素，安非他明，麻黃堿，去氧腎上腺素極端溫度：冷、熱溫度突然變化：進(jìn)入熱的汽車、跳入冷水等鍛煉和運(yùn)動(dòng)摩擦酒精：包括通關(guān)食物或藥物攝取的或局部接觸的（如洗手液）多粘菌素B右美沙芬：某些止咳藥含兩性霉素B：抗真菌藥物奎寧局部麻醉藥物：利多卡因、丁卡因、普魯卡因、對(duì)羥基苯甲酸甲酯防腐劑熱食辛辣食物防腐劑和添加劑，例如酒精、味精、苯甲酸鈉、人造色素情緒緊張和焦慮睡眠不足疼痛一些細(xì)菌和病毒感染，包括上呼吸道和泌尿道感染，支氣管炎，肺炎等疫苗接種-*請(qǐng)注意，不勸阻患兒的常規(guī)疫苗接種，建議在接種疫苗之前和/或之后與您的醫(yī)療保健醫(yī)生討論抗組胺藥治療的有效性。（編者注：疫苗接種的具體問(wèn)題將在下一篇相關(guān)科普中討論，大致結(jié)論為有小部分兒童會(huì)在接種后有反應(yīng)，總體安全性佳，有條件的家長(zhǎng)也可以先自行閱讀以下文獻(xiàn)：Zanoni G, Zanotti R, Schena D, et al. Vaccination management in children and adults with mastocytosis. Clin Exp Allergy. 2017 Apr;47(4):593-596. doi: 10.1111/cea.12882.Parente R , Pucino V , Magliacane D, et al. Evaluation of vaccination safety in children with mastocytosis. Pediatr Allergy Immunol. 2017 Feb;28(1):93-95. doi: 10.1111/pai.12647.Renke J , Lange M . Routine Vaccinations in Diffuse Cutaneous Mastocytosis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016 Jan-Feb;4(1):190. doi: 10.1016/j.jaip.2015.10.013）