法洛四聯(lián)癥

他剛呱呱墜地就判定“活到20歲的概率僅為10%”，卻愛上滑雪成為一名運(yùn)動(dòng)員；他5歲前，接受了2次開胸手術(shù)，20歲卻登上冬奧之巔；他收獲13枚單板滑雪金牌，是常勝冠軍卻暫別賽場(chǎng)，玩起了樂(lè)隊(duì)；他35歲“高齡”再迎冬奧，開啟職業(yè)生涯謝幕戰(zhàn)，創(chuàng)造“單板運(yùn)動(dòng)員只有兩種，一種是肖恩.懷特，一種是其他人”的傳奇人生?？烧l(shuí)能想到，這樣一位具有傳奇經(jīng)歷的世界冠軍肖恩懷特，其實(shí)患有復(fù)雜型先天性心臟病法洛四聯(lián)癥，但這并沒有影響他挑戰(zhàn)極限、書寫傳奇，也讓普通大眾重新認(rèn)識(shí)先天性心臟病。那么，法洛四聯(lián)癥是一種什么樣的先天性心臟病呢？如何在胎兒期和嬰兒期準(zhǔn)確診斷法洛四聯(lián)癥？胎兒確診法洛四聯(lián)癥，是該“留”還是“流”？這類患兒手術(shù)后可以正常參加體育活動(dòng)嗎？下面，由心臟中心醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)給大家科普一下吧。什么是法洛四聯(lián)癥？1888年，由EtienneFallot詳細(xì)描述了其病理特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)，將其命名為“藍(lán)色疾病“，并首次描述了疾病的由四種畸形組成，包括室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨，肺動(dòng)脈狹窄和右心室肥厚，是一種最常見的紫紺型先天性心臟病。因體內(nèi)動(dòng)脈血和靜脈血發(fā)生混合而缺氧逐漸出現(xiàn)紫紺，即皮膚、粘膜呈青紫色，而不是正常的紅潤(rùn)膚色，俗稱藍(lán)寶寶（bluebaby）。法洛四聯(lián)癥主要有哪些癥狀和表現(xiàn)呢？1.???發(fā)紺：是缺氧的表現(xiàn)，多在口唇和指甲出現(xiàn)青紫，出現(xiàn)的早晚和疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)。出生時(shí)不明顯，隨著年齡增長(zhǎng)和肺動(dòng)脈狹窄的加重，其程度而加重。2.???缺氧發(fā)作：3個(gè)月開始出現(xiàn)，6個(gè)月后多見。多在嬰兒吃奶或哭鬧時(shí)出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸加快，發(fā)紺明顯加重，意識(shí)喪失。主要是由于右室流出道受到刺激而劇烈收縮。3.???蹲踞：是患兒活動(dòng)后常出現(xiàn)的一種特征性姿態(tài)，其通過(guò)蹲踞來(lái)緩解呼吸困難和發(fā)紺4.???生長(zhǎng)發(fā)育落后和杵狀指。如何在胎兒期和嬰兒期診斷法洛四聯(lián)癥？大多數(shù)法洛四聯(lián)癥寶寶可在胎兒時(shí)期通過(guò)心臟超聲可以確診和評(píng)估，可在孕20周左右發(fā)現(xiàn)。但是，由于胎兒心臟在孕中晚期仍處于發(fā)育階段，對(duì)于肺動(dòng)脈的發(fā)育情況還需要定期復(fù)查（建議每隔四周）。此外，還需要注意一側(cè)肺動(dòng)脈缺如或是肺動(dòng)脈瓣缺如這些特殊情況。而在出生后，由于肺循環(huán)阻力還比較高，肺動(dòng)脈瓣狹窄程度還不重，還需視病情每隔1~2個(gè)月復(fù)查心臟超聲。法洛四聯(lián)癥如何治療？應(yīng)遵循早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療的原則。目前推薦最佳手術(shù)年齡為3-9個(gè)月，廣東省婦幼保健院已成立心臟中心專家門診，擁有全面、專業(yè)、高水平的心臟醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，可對(duì)產(chǎn)前、產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)的法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病患兒實(shí)行“產(chǎn)前診斷和評(píng)估，產(chǎn)后一體化診療及術(shù)后隨訪”的模式，針對(duì)法洛四聯(lián)癥寶寶的不同病情，結(jié)合心臟超聲和心臟CT，制定個(gè)性化治療方案。將手術(shù)治療提到疾病典型癥狀出現(xiàn)之前，為孩子的生長(zhǎng)發(fā)育爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間。心臟中心鄒鵬主任醫(yī)生也提醒：對(duì)于法洛四聯(lián)癥，術(shù)前對(duì)肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈瓣的超聲評(píng)估尤為重要。如肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育較好，可做單純修復(fù)的根治手術(shù)，可以保留肺動(dòng)脈瓣；如果肺動(dòng)脈發(fā)育不算差，可以在6個(gè)月后擇期行根治手術(shù)；如果肺動(dòng)脈發(fā)育很差，寶寶伴有嚴(yán)重的青紫，需要在新生兒期行中央分流手術(shù)。最近5年多來(lái)，本中心已接診60余例胎兒法洛四聯(lián)癥，并在出生后成功進(jìn)行手術(shù)，90%以上獲得良好的效果，術(shù)后完全可以像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)、運(yùn)動(dòng)，多數(shù)無(wú)需終生服藥。診斷法洛四聯(lián)癥，寶寶仍然可以正常生活心臟中心孫善權(quán)主任介紹：先心病曾讓不少人談“心”色變，認(rèn)為這個(gè)病無(wú)藥可救，或者就算是能治也需花費(fèi)大量金錢與時(shí)間。未經(jīng)過(guò)心臟專科培訓(xùn)的基層醫(yī)生也可能存在對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)不足,對(duì)一些諸如室（房）間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的“重判”，甚至將一些單純的永存左上腔靜脈，左室強(qiáng)光斑等正常的變異誤當(dāng)先心病，導(dǎo)致過(guò)度引產(chǎn)。其實(shí)，并非所有先心病患兒都要接受手術(shù)治療，甚至一些簡(jiǎn)單、輕微的心臟畸形是可以“自愈”，對(duì)于復(fù)雜先心病，我們通過(guò)手術(shù)治療，也有很好的愈后。雖然法洛四聯(lián)癥是復(fù)雜的先天性心臟病，如確診，家長(zhǎng)切記不能“病急亂投醫(yī)”，只要做出早發(fā)現(xiàn)，早診斷和早治療，寶寶仍會(huì)獲得跟正常寶寶的生活質(zhì)量和人生預(yù)期。就如傳奇人物肖恩·懷特一樣，他在正確的時(shí)機(jī)完成手術(shù)，避免了嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，提高了術(shù)后生活質(zhì)量。（圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）