發(fā)作性運動障礙

發(fā)作性運動障礙是一類少見的發(fā)作性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復發(fā)作的異常運動，而發(fā)作間期表現(xiàn)正常。

包括三種類型：

• 發(fā)作性異常運動 ：包括以下4 個亞型：

發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（PKC）， 也叫發(fā)作性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥，臨床最常見。

發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙（PNKD），也叫肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥。

發(fā)作性過度運動導致的運動障礙（PED），也叫發(fā)作性持續(xù)運動誘發(fā)的舞蹈徐動癥。

睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運動障礙（PHD），也叫夜間發(fā)作性肌張力障礙。

• 發(fā)作性共濟失調(diào)
• 發(fā)作性震顫

發(fā)作性異常運動

PKC

• 病因：分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性多有明確的家族史，呈常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性可見于基底節(jié)梗死、多發(fā)性硬化、腦外傷、缺氧性腦病、甲亢、甲狀旁腺減低引起的低血鈣、糖尿病及顱內(nèi)感染、顱內(nèi)淋巴瘤、甲狀腺功能減退等。
• 誘因：多由突然變化的運動或姿勢所誘發(fā)，特別是經(jīng)過一段時間的休息。

PNKD

• 病因：多發(fā)性硬化是繼發(fā)性 PNKD 的原因之一，其它病因包括腦炎、圍產(chǎn)期缺氧、胱氨酸尿癥、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲狀腺毒癥、頭外傷、低血糖、基底節(jié)鈣化、艾滋、糖尿病等。
• 誘因：可被飲酒、咖啡、茶、月經(jīng)、疲勞所誘發(fā)或自然發(fā)生, 但不被突然運動誘發(fā)。

PED

• 病因：由遺傳導致，屬于常染色體顯性遺傳。
• 誘因：多在在長時間運動后發(fā)生，被動的肢體運動、講話、咀嚼、應激、熱冷、月經(jīng)期、酒精也可促發(fā)。

PHD

• 病因：多數(shù)認為屬于常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇，但仍存在爭議。
• 誘因：睡眠

發(fā)作性共濟失調(diào)

一種少見的常染色體顯性遺傳病，可以由驚嚇、情感刺激、運動、疲勞、體力活動、飲酒等因素誘發(fā)。

發(fā)作性震顫

病因未明，有研究認為發(fā)作性震顫并不是一種獨立的疾病 ，而是家族性特發(fā)性震顫的早期階段 ，隨年齡的增長會發(fā)展為典型的特發(fā)性震顫。

發(fā)作性異常運動

PKC

• 發(fā)病年齡為 4 個月 ～ 57 歲，以兒童、青少年為主。
• 臨床以發(fā)作性姿勢性肌張力障礙、舞蹈樣動作及扭轉(zhuǎn)樣動作為特征，通常單側(cè)或不對稱，或者雙側(cè)呈交替性，可累及肢體、面部、頸部、軀干肌肉，嚴重可摔倒、說不出話。發(fā)作時意識清楚，無舌咬破、二便失禁，發(fā)作后無失憶或意識模糊。
• 發(fā)作持續(xù)時間數(shù)秒鐘、數(shù)十秒鐘，很少超過 5 分鐘，發(fā)作頻率可高達 100 次/天，通常每天發(fā)生，可以間隔 1 月或以上。

PNKD

• 發(fā)作表現(xiàn)肌張力障礙、徐動癥、舞蹈癥和芭蕾舞癥的各種組合形式，可單側(cè)或雙側(cè)，可局部或全身受累，語言功能常受到影響，發(fā)作期無意識喪失。
• 發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時, 可超過 1 天，通常為 5 分鐘到 4 小時。發(fā)作頻率低，可每年數(shù)次到每天數(shù)次。

PED

• 多累積雙側(cè)下肢，或單側(cè)面部、頸部和軀干，但上肢少見。
• 發(fā)作頻率每天 1 ~ 2 次到每月 5 次，持續(xù) 5 ~ 30min。

PHD

• 發(fā)作時眼睛張開，頭抬起， 隨后出現(xiàn)軀體和肢體肌張力障礙的姿勢，伴隨著投擲樣或舞蹈樣或手足徐動樣的動作， 刻板，常伴有聲音出現(xiàn)，發(fā)作結(jié)束時神志清醒，如果不被打擾，可恢復睡眠。
• 短時間發(fā)作持續(xù)時間為 15 ～ 60 秒，長時間發(fā)作持續(xù)時間可達 60 分鐘。每晚可反復發(fā)作數(shù)次，每夜或幾乎每夜均有發(fā)作。

發(fā)作性共濟失調(diào)

Ⅰ 型

• 多在兒童早期發(fā)病，隨年齡增長發(fā)作減少。
• 表現(xiàn)為由驚嚇和運動誘發(fā)的反復發(fā)作的共濟失調(diào) ，可持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘。一天發(fā)作幾次。
• 發(fā)作時除出現(xiàn)共濟失調(diào)外還可伴有頭部和手的姿勢性震顫及面部與手部肌肉的顫搐。
• 兩次發(fā)作間出現(xiàn)多見于眼周和手的肌纖維顫搐伴有肌電圖上自發(fā)的重復放電。

Ⅱ 型

發(fā)病晚于 Ⅰ 型 ，由情感刺激、疲勞、體力活動、飲酒等因素誘發(fā) ，發(fā)作時伴有眼震、眩暈、頭痛、惡心、嘔吐，持續(xù)數(shù)小時甚至 1 天以上。

發(fā)作性震顫

本病極為罕見。1993 年 Garcia2Albea 等報道了 1 例 24 歲的男性患者從 18 歲起出現(xiàn)發(fā)作性的雙手對稱性的姿勢性的震顫，無誘發(fā)因素，發(fā)作突然開始，不伴有肌張力異常的姿勢和運動，持續(xù) 10～60 min 后逐漸消失，每 3～6 周發(fā)作 1 次。

該患者的兩個弟弟均有類似發(fā)作 ，其母年輕時也有發(fā)作，但 48 歲后演變?yōu)樘匕l(fā)性震顫。

發(fā)作性異常運動

• PKC： 抗癲癇藥物治療有效。
• PNKD： 很難治療，抗驚厥藥物反應欠佳。抗毒蕈堿的藥物、苯甲托品、敏使朗等合用苯妥英鈉有效，卡馬西平、苯二氮卓類藥物、乙酰唑胺、苯海索和氟哌啶醇已用于試驗治療取得不同結(jié)果。左旋多巴反應不一。
• PED：抗癲癇藥物無效, 左旋多巴和乙酰唑胺可能部分有效。
• PHD：對短時間發(fā)作者用小劑量卡馬西平有良好的治療效果，睡前口服 200mg, 如無效可逐漸增加劑量直到癥狀控制。對發(fā)作持續(xù) 2min 以上者無有效的處理方法。

發(fā)作性共濟失調(diào)

本病無特殊的治療，主要為對癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。

發(fā)作性震顫

本病極為罕見，相關研究很少見。