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姚要兵主治醫(yī)師 鄭大一附院 神經(jīng)內(nèi)科 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是發(fā)作性運動障礙(Paroxysmal dyskinesia)中的最常見的一種,是一組由突然運動所誘發(fā)的非隨意運動障礙疾病,發(fā)作時以異常運動或異常姿勢為特征,如肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動、投擲樣動作等,每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒,發(fā)作間期正常1, 2。PKD是一種高度異質(zhì)性疾病,大部分研究認為與遺傳有關(guān),隨著分子生物學和遺傳學技術(shù)的發(fā)展,該病的首個致病基因被發(fā)現(xiàn)3-5,由此對其的研究也在不斷深入,本文將該疾病的臨床表現(xiàn)及其遺傳學的研究進展綜述如下2020年06月07日
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