高胰島素血癥

先天性高胰島素血癥患兒服藥治療期間，多數(shù)患兒飲食并無特殊禁忌。少數(shù)ATP敏感性鉀通道型和谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥患兒，其低血糖容易被蛋白飲食所誘發(fā)，應該適當限制蛋白的攝入量。 對內科藥物治療無效的患兒，可通過增加喂養(yǎng)次數(shù)、兩頓飯中間加餐或喂食糖水等方法，盡量將空腹或餐前血糖維持在3mmol/L以上。 接受過胰腺手術治療的患兒，在最初的幾天內，多數(shù)患兒會出現(xiàn)一過性血糖增高，應短期予以糖尿病飲食，并需要配合胰島素進行治療。等應激狀態(tài)過后，患兒的血糖恢復正常，即可以改為正常飲食。 值得一提的是：對患兒進行過度、長期的頻繁喂養(yǎng)或經(jīng)常喂食糖水，會導致患兒出現(xiàn)肥胖病，從而伴發(fā)肥胖相關的代謝綜合征，最終也會嚴重影響患兒的生活質量和壽命。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載

先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復的低血糖發(fā)作會對大腦造成不可逆性的損傷，從而導致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應盡快采用正確的治療方案進行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來的腦損傷。 本病確診后，應盡快應用二氮嗪進行試驗性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時，一般要同時服用一段時間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測出相應的基因突變，不同的遺傳學分型，對二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時診治，是一種可以長期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應盡快完善相關致病基因的檢測，這對于判斷患兒的遺傳學分型、制定正確的治療方案、判斷預后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載

先天性高胰島素血癥是一種遺傳異質性疾病，其基因型和表現(xiàn)型復雜多樣。即使攜帶同一種致病基因，血糖可表現(xiàn)正常，亦可表現(xiàn)為無癥狀性低血糖，甚至嚴重性低血糖。 該病的遺傳方式可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或新生突變。可通過對患兒家系的外周血進行測序分析，來檢測是否攜帶致病基因，并判斷出致病基因的遺傳方式。 如果父母一方或雙方均攜帶有致病基因突變，則有可能將基因突變遺傳給下一代，但子女是否一定發(fā)病則與多種因素有關。頭胎患病，二胎患病概率的計算取決于家系中致病基因的遺傳方式。 隨著分子生物學等技術的發(fā)展，目前已可以通過產前檢查等技術，有效地避免再次生出同樣疾病的患兒。 關于本病，目前尚無有效的基因治療方法。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載

想知道患兒是否得了先天性高胰島素血癥，除了細致的病歷資料采集，應該于患兒低血糖發(fā)作時抽血化驗下列相關指標：如胰島素、游離脂肪酸、β-羥丁酸、C-肽、血氨等。除此之外，還應進行尿篩查、血串聯(lián)質譜等檢查除外遺傳代謝病、進行胰腺的影像學檢查除外胰島素瘤，等等，以協(xié)助診斷與鑒別診斷。 如果患兒于低血糖發(fā)作時，存在不恰當?shù)摹⑦^高的胰島素分泌，并除外了遺傳代謝病、胰島素瘤等情況，基本可診斷為先天性高胰島素血癥。 先天性高胰島素血癥患兒確診后，為進一步了解病因，可留取患兒和父母的血標本，請公司對患兒家系進行先天性高胰島素血癥相關致病基因的測序分析。 不同遺傳學類型的患兒，其臨床表現(xiàn)、治療方案及預后也不盡相同。盡早對患兒進行致病基因突變分析對制定患兒的治療方案、評估預后、優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導意義。 基因測序公司對患兒進行致病基因檢測一般需要2-3個月。值得一提的是，只有約50%的病人能檢測到致病基因，另有約一半的病人發(fā)病機制未明，提示本病有著復雜的遺傳發(fā)病機理。 胰島素是由胰腺B細胞分泌的。根據(jù)胰腺組織學特征的不同，本病患兒可分為下列三種類型：彌散型、局灶型、非典型型。不同的胰腺組織學類型，對患兒所采取的治療方案也不盡相同。 18F-L-Dopa 胰腺 PET 掃描 是迄今檢測患兒胰腺組織學類型的最佳手段。我國目前僅香港具備此項技術。對藥物治療無效的患兒，應盡早進行胰腺掃描。如患兒的胰腺病變?yōu)榫衷钚?，可盡早選擇性地切除病變的胰腺部位，從而達到臨床治愈的目的。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。

先天性高胰島素血癥患兒胰腺手術的效果和預后與患兒的胰腺組織學類型密切相關。 彌散型患兒： 行胰腺次全切術后，部分患兒的血糖可恢復至正常水平，但仍會有高胰島素血癥的危險。 部分患兒術后仍有低血糖發(fā)作，可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。 少數(shù)患兒因低血糖嚴重發(fā)作或復發(fā)需要多次行胰腺手術。 部分患兒可因胰腺切除過多而罹患永久性1型糖尿病。國外大樣本研究資料顯示：大多數(shù)該類患兒在術后5-10年罹患了1型糖尿病。 由于胰酶的丟失，有些患兒會出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時可行胰酶替代治療。 局灶型患兒： 成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。 此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險性。 因此，先天性高胰島素血癥患兒術后應定期到內分泌科復診。以監(jiān)測手術治療的效果及術后并發(fā)癥的發(fā)生情況，并及時對癥處理。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載