高免疫球蛋白E綜合征

高免疫球蛋白 E 綜合征，又稱 Job 綜合征、姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型、Buckley 綜合征等。是一種以 IgE 增高為主要特征的遺傳性免疫缺陷綜合征。主要特征為：

• 反復(fù)的皮膚膿腫。
• 反復(fù)的肺炎及其他部位感染。
• 高 IgE（常常 ≥ 正常上限 10 倍）。

本病大部分屬于為常染色體顯性遺傳，但部分還有可能是基因突變所致，遺傳特點較為模糊。

本病具體發(fā)病機制尚不十分清楚。

本病是一類罕見而復(fù)雜的原發(fā)性免疫缺陷病，可影響多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。

• 皮膚表現(xiàn)：始于出生后的最初幾周內(nèi)，為丘疹膿皰性且常結(jié)痂的皮疹，始發(fā)于面部和頭皮，并向軀干上部 / 肩部和臀部蔓延。該皮疹會進展為濕疹樣、膿皰化且嚴重瘙癢的皮疹，類似于特應(yīng)性皮炎。皮疹彌漫性分布，并可能產(chǎn)生苔蘚樣變。本病膿皰等感染灶呈”寒冷“樣。（一般的感染會引發(fā)局部皮膚溫度增高，有溫?zé)岣?；但本病患者皮膚感染灶的局部溫度并不增高。）
• 呼吸道感染：可出現(xiàn)肺炎、肺膿腫、膿氣胸等肺部損害，主要致病菌以金黃色葡萄球菌、流感嗜血桿菌多見。鏈球菌、變形桿菌、肺炎球菌等也可引起本病患者繼發(fā)性感染。
• 特殊面容：患者常有突出的眉弓、寬鼻梁、厚嘴唇、雙眼外眥距離增寬，耳垂肥厚等特殊面容。
• 牙齒和骨骼發(fā)育異常：可出現(xiàn)見乳牙滯留、雙排齒、骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)過度伸展等。
• 神經(jīng)系統(tǒng)異常：導(dǎo)致認知技能、視覺-感知技能、工作記憶等相對較差。
• 眼部表現(xiàn)：可有結(jié)膜炎、角膜炎、自發(fā)性角膜穿孔、念球菌和鏈球菌引起的眼炎、黃斑瘤、眼瞼腫瘤等。
• 血管異常：可有動脈瘤、假性動脈瘤和血管炎等。
• 易發(fā)生過敏性疾病：大多數(shù)患者有食物、藥物過敏史。

本病屬于遺傳性疾病，尚無有效預(yù)防方式。建議本病患者在孕育后代前先進行遺傳咨詢，以避免患病的下一代出生。

本病主要通過臨床癥狀結(jié)合血清 IgE、基因檢測等進行診斷。

• 血清 IgE：明顯增高（大于 4.8 毫克/升，即大于 2000 單位/毫升）且水平穩(wěn)定。
• 基因檢測：檢測致病基因，以明確診斷。

本病尚無有效的治療方式，目前的主要治療目標(biāo)是控制瘙癢和濕疹樣皮炎，預(yù)防感染，防止出現(xiàn)嚴重的全身性感染。

• 預(yù)防性使用抗菌藥物：預(yù)防性使用復(fù)方磺胺甲惡唑。它可有效預(yù)防皮膚葡萄球菌感染（包括膿腫）、鼻竇炎、中耳炎，還可能預(yù)防肺炎。
• 抗感染治療：深部細菌性感染應(yīng)采用全身性抗生素積極治療，也可能需要外科手術(shù)引流?？诜屯庥每拐婢幬飳β云つw黏膜假絲酵母菌感染有效。
• 控制肺部并發(fā)癥：大面積、持續(xù)的肺大泡可能需要采用肺段切除、甚至肺葉切除進行治療。
• 免疫調(diào)節(jié)治療：重組人干擾素-γ 治療可能有益。但尚缺乏研究支持。靜脈用大量免疫球蛋白治療也可能有益。
• 針對骨骼的治療：雙磷酸鹽可以改善骨密度，但尚不肯定是否減少骨折風(fēng)險。補鈣、維生素 D 也類似。
• 骨髓移植：可能改善患者的長期預(yù)后，但尚缺乏研究支持。

本病的最主要的注意事項為預(yù)防感染：

• 減少去有感染性疾病高風(fēng)險的地區(qū)，減少去人口密集的場所。
• 勤洗手，注意個人衛(wèi)生。
• 保證食物、水的清潔，避免生食、避免變質(zhì)的食物。
• 注意防寒保暖，保證室內(nèi)空氣清新，預(yù)防呼吸道感染。

本病患者預(yù)后多不佳，部分會因并發(fā)嚴重的肺部感染而死亡。此外，也可并發(fā)淋巴瘤，一旦出現(xiàn)淋巴瘤，預(yù)后多比較差。