戈謝病 推薦專家
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商曉紅 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 小兒內分泌科
遺傳代謝病 10票 佝僂病 2票 小兒甲狀腺疾病 2票 發(fā)育遲緩 2票擅長：兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、各類佝僂病等內分泌疾病；甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：100元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 5.0 薦查看詳情 -
萬平 副主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 肝臟外科
肝移植 77票 膽道先天性畸形 15票 遺傳代謝病 11票 肝母細胞瘤 9票擅長：小兒肝病及罕見病的臨床診治，尤其是兒童遺傳代謝病、膽道閉鎖、膽汁淤積癥、肝母細胞瘤等疾病的肝移植手術治療，包括酪氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙（如鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺陷、HHH綜合癥、瓜氨酸血癥、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血癥、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、糖原累積癥、原發(fā)性高草酸尿癥、Alagille綜合癥、戈謝病、尼曼匹克病、家族性高膽固醇血癥、Caroli病、楓糖尿病、肝豆狀核變性、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、Crigler-Najjar綜合癥、線粒體病等。
主觀療效：99%滿意 態(tài)度：99%滿意
在線問診：30元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 5.0 薦查看詳情 -
杜曉南 主治醫(yī)師
復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經內科
遺傳代謝病 7票 小兒癲癇 1票主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：30元起 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 4.7 薦查看詳情 -
韓連書 主任醫(yī)師 教授
上海新華醫(yī)院 兒童內分泌遺傳科
遺傳代謝病 2票 矮小癥 1票 小兒甲狀腺疾病 1票擅長：小兒內分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機酸血癥，肉堿轉運障礙、短鏈、中鏈、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：200元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 4.1 熱查看詳情 -
謝新寶 主任醫(yī)師
復旦大學附屬兒科醫(yī)院 肝病科
肝移植 35票 肝病 22票 膽汁淤積綜合癥 11票 肝炎 8票擅長：兒童重癥肝炎、肝衰竭、肝硬化，膽道閉鎖，膽汁淤積癥、轉氨酶異常，兒童肝移植，不明原因的肝脾腫大，乙肝病毒母嬰傳播阻斷等。
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：398元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 4.1 熱查看詳情 -
張惠文 主任醫(yī)師 研究員
上海新華醫(yī)院 兒童內分泌遺傳科
遺傳代謝病 2票擅長：黏多糖貯積病，腦白質病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質增生癥等。 小兒肥胖相關綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：150元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 4.1 熱查看詳情 -
楊艷玲 主任醫(yī)師 教授
北京大學第一醫(yī)院 小兒神經內科
遺傳代謝病 2票 發(fā)育遲緩 1票擅長：遺傳代謝性疾病的診斷與治療
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：未開通 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 4.0查看詳情 -
汪玉鋒 主治醫(yī)師
菏澤市婦幼保健院 兒科
遺傳代謝病 2票 小兒甲狀腺疾病 2票擅長：小兒內分泌遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥、先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病，甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、異戊酸血癥、游離肉堿缺乏癥、短鏈、中鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病。
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：29元起 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 4.0查看詳情 -
劉舒 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院 兒童內分泌遺傳代謝科
矮小癥 158票 發(fā)育遲緩 23票 性早熟 12票 遺傳代謝病 5票擅長：(1) 兒童內分泌相關的疑問或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等)； (2) 兒童遺傳代謝病相關的疑問或咨詢（苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質發(fā)育不良等）； (3) 染色體病相關的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術、異常核型判讀及妊娠結局)； (4) 印記基因缺陷病相關的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (5) 神經肌肉遺傳病相關的疑問或咨詢（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (6) 皮膚遺傳病相關的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (8) 產前診斷相關問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預后)； (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關的疑問或咨詢。
主觀療效：99%滿意 態(tài)度：99%滿意
在線問診：300元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 4.0查看詳情 -
馬秀琦 副主任醫(yī)師
貴州省人民醫(yī)院 兒內科
小兒甲狀腺疾病 9票 矮小癥 3票 小兒糖尿病 3票 性早熟 2票擅長：兒科內分泌疾病，性早熟 身材矮小 甲狀腺疾病 兒童糖尿病
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：94%滿意
在線問診：30元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 3.9查看詳情 -
邱正慶 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 兒科
遺傳代謝病 1票擅長：遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆狀核變性等）的診治和產前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：未開通 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 3.9查看詳情 -
童凡 主任醫(yī)師
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 遺傳代謝科
遺傳代謝病 1票擅長：先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢，以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域具有極豐富的臨床經驗。專業(yè)擅長：新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢（包括先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥；先天性腎上腺皮質增生癥；半乳糖血癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；各類串聯質譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常；多發(fā)結構畸形；發(fā)育遲緩；先天性肌病的檢測報告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導）
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：128元起 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 3.9查看詳情 -
侯梅 主任醫(yī)師 教授
青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科
小兒癲癇 60票 抽動癥 25票 發(fā)育遲緩 10票 自閉癥 8票擅長：小兒癲癇、抽動癥、神經發(fā)育罕見病、發(fā)育遲緩/智力障礙、吞咽障礙、言語語言障礙、腦癱、各種腦發(fā)育問題的診治以及早產兒神經發(fā)育監(jiān)測與家庭干預指導、肉毒毒素治療痙攣等方面有獨到之處。
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：90元起 預約掛號：已開通
疾病病友推薦度 3.8查看詳情 -
李秀珍 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內分泌科
遺傳代謝病 1票 發(fā)育遲緩 1票擅長：兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、性發(fā)育異常、糖尿病、肥胖癥、腎上腺疾病、多飲多尿等內分泌疾病及多種羧化酶缺乏癥、肝豆狀核變性等遺傳代謝病的診治。
主觀療效：暫無統(tǒng)計 態(tài)度：暫無統(tǒng)計
在線問診：300元起 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 3.7查看詳情 -
劉芳 副主任醫(yī)師
河南省兒童醫(yī)院 內分泌遺傳代謝科
矮小癥 1票 遺傳代謝病 1票 小兒甲狀腺疾病 1票 發(fā)育遲緩 1票擅長：小兒內分泌遺傳代謝的診治（擅長矮小癥、性早熟、糖尿病、腎上腺皮質增生癥、甲狀腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血癥等遺傳代謝疾病的診治）
主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意
在線問診：50元起 預約掛號：未開通
疾病病友推薦度 3.7查看詳情