共濟(jì)失調(diào)
就診科室: 神經(jīng)內(nèi)科

精選內(nèi)容
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你知道嗎,吃面條也可能導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)(二)
在系列文章一中我們講到小明經(jīng)過一些特別檢查后就確診了一種疾病,當(dāng)停止進(jìn)食面條后共濟(jì)失調(diào)的癥狀就逐漸好轉(zhuǎn)起來。相信大家現(xiàn)在已經(jīng)看的一頭霧水,下面我們就來揭曉答案。其實(shí),小明得的病叫做谷蛋白共濟(jì)失調(diào),這是一種對麩質(zhì)過敏所導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。麩質(zhì),學(xué)名谷蛋白,俗稱面筋,是谷物(小麥、大麥、黑麥以及燕麥)中的一組蛋白質(zhì),而眾所周知谷物是面食類產(chǎn)品的原材料。對于遺傳易感性個體(也就是基因決定容易患病的人群)攝入麩質(zhì)后可能會導(dǎo)致不同系統(tǒng)產(chǎn)生過度免疫反應(yīng),從而引發(fā)自身免疫性疾病。麩質(zhì)過敏可累及多個臟器損傷,主要表現(xiàn)為腸病、皰疹樣皮炎和神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其中神經(jīng)系統(tǒng)受累以小腦共濟(jì)失調(diào)最為多見。因此,我們的小明就是一位具有遺傳易感性的患者,在長期攝入面食中的谷蛋白后,久而久之就導(dǎo)致了小腦的損傷,從而誘發(fā)了共濟(jì)失調(diào),而在停止攝入后小腦損傷亦即停止,癥狀也就隨之得以改善。這就是解答了我們系列一中所提出的部分問題了。在下面的系列文章中我們還會針對谷蛋白共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn),怎樣診斷以及如何治療和預(yù)防等內(nèi)容進(jìn)行介紹,歡迎大家繼續(xù)跟進(jìn)。注:本系列科普文章所列舉病例均為神經(jīng)免疫專病門診診治的真實(shí)案例,為保護(hù)患者隱私,已對涉及患者的隱私部分加以修改。
張偉赫醫(yī)生的科普號2018年08月22日2439
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什么遺傳性共濟(jì)失調(diào)?有何臨床表現(xiàn)?治療原則是什么?
遺傳性共濟(jì)失調(diào)(HA)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCAs)。多于成年發(fā)病(大于30歲)表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動障礙等,并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害,亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。本病按解剖部位一般分為)脊髓型、脊髓小腦型、小腦型;按按遺傳類型分類常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳,亦可按基因定位進(jìn)行分類。發(fā)病是由于三核甘酸動態(tài)突變及DNA修復(fù)缺陷引起。臨床表現(xiàn)主要有:1.運(yùn)動障礙:①共濟(jì)運(yùn)動障礙:步態(tài)異常是遺傳性共濟(jì)失調(diào)最為常見、也多為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài),道路不平時行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進(jìn)展,可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能,直至臥床。構(gòu)音障礙為遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特征之一,患者主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬(爆發(fā)性言語)、緩慢,單調(diào)而含糊,構(gòu)音不清,音量強(qiáng)弱不等,或時斷時續(xù),呈吶吃語言或吟詩樣語言;病情進(jìn)展至晚期時,幾乎所有患者均出現(xiàn)運(yùn)動失調(diào)性構(gòu)音障礙。書寫障礙為上肢共濟(jì)失調(diào)的代表癥狀,患者常繼下肢共濟(jì)失調(diào)癥狀后隨病情進(jìn)展而發(fā)生,表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等,字越寫越大,稱為“書寫過大癥”,嚴(yán)重者無法書寫。②眼球震顫及眼球運(yùn)動障礙:可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫,部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等;眼球運(yùn)動障礙多見于核上性眼肌麻痹,或注視麻痹、眼球急動緩慢、上視困難等。③吞咽困難和飲水嗆咳是由于腦干神經(jīng)核團(tuán)受損所致,隨著病情的進(jìn)展,臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。④震顫主要表現(xiàn)為運(yùn)動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫,若伴有錐體外系損害,也可出現(xiàn)靜止性震顫。⑤痙攣狀態(tài)。由錐體束受損所致,表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或亢進(jìn)、臏踝陣攣、Babinski征陽性等,行走時呈明顯的痙攣性步態(tài)。⑥錐體外系癥狀。部分患者由于基底節(jié)受損,故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn),或出現(xiàn)面、舌肌搐顫,肌陣攣、手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作等錐體外系表現(xiàn)。2.認(rèn)知功能及精神障礙:表現(xiàn)為注意力、記憶力受損,任務(wù)執(zhí)行功能下降,其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神障礙。3.其他癥狀與體征:①視神經(jīng)病變。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT)、植烷酸貯積病(又稱Refsum綜合征,RD)等亞型,患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。②骨骼畸形。為常見體征,主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸,少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共濟(jì)失調(diào)患者,以弓形足及脊柱彎曲最常見。③皮膚病變。多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn),常見于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥或Refsum綜合征患者。4.根據(jù)臨床表現(xiàn)確定為進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)后還應(yīng)詳細(xì)收集家族史,根據(jù)家族遺傳學(xué)特點(diǎn)確定其遺傳類型。實(shí)驗(yàn)室腦脊液檢查多無異常。5.CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮;。治療原則目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展的治療,遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床治療仍以經(jīng)驗(yàn)性對癥治療為主,主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進(jìn)展,維持日常生活自理能力。如5羥色胺1A受體激動藥丁螺環(huán)酮可部分改善輕度小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀,坦度螺酮治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA3)基因型部分有效。左旋多巴、苯海索可改善肌強(qiáng)直、運(yùn)動減少等癥狀;乙苯哌丁酮具有松弛肌張力之作用。共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣的患者可首選氯硝西泮,伴肌痙攣者適用氯苯氨丁酸。新型抗癲藥物加巴噴丁可改善患者的小腦癥狀,對肌痙攣和神經(jīng)損傷后的疼痛效果也有較好療效??拱d藥物卡馬西平可較好控制患者的癲癇發(fā)作癥狀。目前,對于患者所伴隨的構(gòu)音障礙癥狀尚無有效的對癥治療藥物,可通過言語矯正訓(xùn)練進(jìn)行改善。其它抗癡呆、抗抑郁、神經(jīng)營養(yǎng)保護(hù)治療亦具有積極作用。非藥物干預(yù)措施包括:改善生活環(huán)境、加強(qiáng)與患者交流、日常護(hù)理,以及對患者自我防護(hù)的行為訓(xùn)練。遺傳性共濟(jì)失調(diào)相當(dāng)于中醫(yī)"骨搖"“風(fēng)痱”等,以"腎精不足"為基本病機(jī),肝腎虧虛證和脾腎虧虛證是最常見的證候,,因此"補(bǔ)腎填精"是治療該病的基本原則,可根據(jù)辨證特點(diǎn)偏重補(bǔ)益肝腎或脾腎,輔以滌痰通絡(luò)等方法。重要信息:中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團(tuán)隊(duì)長期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。近期開展“開心解郁丸治療抑郁癥臨床研究”,如果您:1、符合抑郁癥診斷標(biāo)準(zhǔn),2、符合中醫(yī)元?dú)馓澨?,氣血郁滯證診斷標(biāo)準(zhǔn),3、年齡在18-70歲。就有機(jī)會加入我們的臨床研究,并將獲得:治療前后安全性檢查包括血、尿常規(guī)、肝功、腎功、心電圖檢查、量表檢查及研究用藥全部免費(fèi)。若有意自愿參加者,詳情請于我院老年病科(門診樓二樓9診室-周一上午);特需(門診樓十一樓18診室-周一下午)咨詢,亦可參照黃世敬醫(yī)生個人網(wǎng)站《廣安門醫(yī)院招募抑郁癥患者志愿者》。
黃世敬醫(yī)生的科普號2018年07月21日2939
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副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)
副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)通常表現(xiàn)為軀干共濟(jì)失調(diào),即走路、站立甚至坐立不穩(wěn);少數(shù)患者還可表現(xiàn)為位置相關(guān)眩暈、講話含糊不清,視物重影等。副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀進(jìn)展較快,多在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)進(jìn)展,6個月左右癥狀達(dá)到最重。隨著疾病進(jìn)展患者可出現(xiàn)對稱性肢體共濟(jì)失調(diào)(手抖、書寫或自主進(jìn)食困難)、小腦言語及眼球活動障礙等。副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)的頭顱核磁早期多無異常,中后期可表現(xiàn)為彌漫性小腦萎縮。一半以上的患者血清中可檢測到一種或多種副腫瘤神經(jīng)抗體,其中Yo抗體和Tr抗體極具診斷價(jià)值。因此,對于快速進(jìn)展的小腦共濟(jì)失調(diào)患者需嚴(yán)密查找腫瘤,并行腰椎穿刺查找副腫瘤抗體協(xié)助診斷。
張偉赫醫(yī)生的科普號2018年04月09日3968
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小腦共濟(jì)失調(diào)遲遲不能確診?何不找找腫瘤
小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因種類繁多,診斷起來亦較為困難,除非伴有明確的家族遺傳病史。而對于散發(fā)共濟(jì)失調(diào),即無明確家族史的患者診斷則難上加難,因此很多小腦共濟(jì)失調(diào)患者久久得不到診斷及治療,大大延誤了最佳治療時期。對于這部分長期得不到明確診斷的患者,需要注意查找罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),尤其是小腦共濟(jì)失調(diào)進(jìn)展較為快速的患者。我們把這部分伴有腫瘤的小腦共濟(jì)失調(diào)稱之為副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)。副腫瘤性小腦變性為副腫瘤神經(jīng)綜合征中最常見且辨識度最高的類型之一,與腫瘤關(guān)系密切,其中女性患者更易伴發(fā)卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌以及乳腺癌等婦科腫瘤,男性患者可伴有小細(xì)胞肺癌、精囊癌及霍奇金淋巴瘤等。盡早進(jìn)行腫瘤的篩查可使部分患者的臨床癥狀得到一定改善。
張偉赫醫(yī)生的科普號2018年04月09日2009
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關(guān)于“他提瑞林和小腦性共濟(jì)失調(diào)”的最新檢索結(jié)果總結(jié)
不止一個網(wǎng)友向我咨詢過這個問題。由于太具有普遍意義,還是寫一段文字說一說。為了避免漏掉新的文獻(xiàn),特意在pubmed上搜了一下:輸入“他提瑞林”和“多系統(tǒng)萎縮”兩個關(guān)鍵詞,0文獻(xiàn)?。。Q成“他提瑞林”和“小腦性共濟(jì)失調(diào)”兩個詞,查到兩篇,一篇是發(fā)表于2005年的動物模型,另一篇比較新,而且是人,值得關(guān)注。但是打開摘要看一下,我笑了。首先這例診斷不是多系統(tǒng)萎縮,而是一種對麥麩敏感型的共濟(jì)失調(diào)。而且他提瑞林也并沒有改善癥狀。再錄入“他提瑞林”和“共濟(jì)失調(diào)”,查到5篇。除了前面提到的兩篇之外,還有兩篇病例報(bào)道(圖5和圖6)——分別描述了一例SCA31和一例年輕的脊髓小腦變性(具體診斷不詳),前一例藥物無效,后一例說明了他提瑞林導(dǎo)致的高泌乳素血癥和閉經(jīng)的副作用。至于為什么在網(wǎng)上一直流傳著這個藥的治療效果,度娘告訴了我答案。一個四分鐘視頻把他提瑞林說的非常有效,圖7是視頻截圖,居然有效率高達(dá)73%!且不說這個視頻的來源和目的性,單從科學(xué)研究的角度評價(jià)一下:1,小腦性共濟(jì)失調(diào)種類繁多,這個有效性的研究中完全沒有對于患者診斷的描述,屬于受試者入組標(biāo)準(zhǔn)不詳,有混淆視聽之嫌。2,病例的人數(shù)不清,而研究樣本的大小直接導(dǎo)致了結(jié)果的可靠程度。曾經(jīng)有過一個經(jīng)典的笑話,說明研究有效性的誤區(qū)。用小鼠模型觀察一個藥物治療的有效性,結(jié)果是33%有效,33%無效,33%脫落。事實(shí)上,只有3只小鼠,一只改善,一只沒改善,一只跑了。。。至此,我不能武斷地說這個藥完全沒有作用,但至少對于多系統(tǒng)萎縮的小腦性共濟(jì)失調(diào)(MSA-C)來說,目前沒有研究的證據(jù)說明有效性。奉勸網(wǎng)友和病友們嘗試新藥時,不可盲從?。ㄉ鲜鰞?nèi)容寫于2017.3.26,首發(fā)在我的新浪微博“協(xié)和王含”)最后,還是從專業(yè)的角度給一點(diǎn)分析,希望引起病友們的思考,以正視聽:第一,小腦性共濟(jì)失調(diào)是一個癥狀,診斷非常復(fù)雜和困難。背后有相當(dāng)多的病因,至少包括遺傳性、獲得性、變性性三大類原因,每種里面的疾病又不勝枚舉。多系統(tǒng)萎縮是變性性小腦性共濟(jì)失調(diào)的代表疾病。這些病因多數(shù)不好確認(rèn),需要通過血液、腦脊液、影像等方法加以證實(shí)或排除,有時只有通過去世后的尸檢才能證實(shí)最終的診斷。第二,在做臨床試驗(yàn)時,通常需要選擇符合某一診斷標(biāo)準(zhǔn)的一種疾病,這就使研究人群相對單一,研究結(jié)果也不太容易推廣至其它類型。因此在看待研究結(jié)果時,需要注意所研究的樣本人群,科學(xué)理性地對待。而有些商家有時可能有意無意地模糊這個概念,讓患者(消費(fèi)者)誤以為對所有情況都適用。本文系王含醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(www.sshealther.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
神內(nèi)王含醫(yī)生的科普號2017年04月27日8716
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淺談共濟(jì)失調(diào)與腦萎縮的區(qū)別
長期以來,社會公眾誤認(rèn)為“共濟(jì)失調(diào)”就是“小腦萎縮”,由此帶來了一系列認(rèn)識的混亂。共濟(jì)失調(diào)的嚴(yán)重程度與小腦萎縮的程度并不一致,我們已經(jīng)接診過數(shù)位頭顱核磁共振顯示明顯小腦萎縮而臨床上僅為輕度共濟(jì)失調(diào)甚至沒有共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)的病例;部分已出現(xiàn)明顯共濟(jì)失調(diào)的患者僅有輕度小腦萎縮?!靶∧X萎縮”最直接的含義是神經(jīng)影像學(xué)檢查提示小腦容積減少,腦溝增寬,這是對一種病理損害的部位和表現(xiàn)的描述,而不是某一種或者某一類疾病的名稱。老百姓對于“腦萎縮”一詞印象很深刻,一是由于這個詞字面意思容易理解,二是使人聯(lián)想到很嚴(yán)重的疾病。當(dāng)今基于互聯(lián)網(wǎng)的交流和傳播方式盛行,很多詞一旦投入網(wǎng)絡(luò)會被放大、曲解?!澳X萎縮”、“大腦萎縮”、“小腦萎縮”就是典型的被放大曲解的幾個“醫(yī)學(xué)術(shù)語”。這幾個詞困擾著很多求醫(yī)心切的患者,也容易被一些人所利用,互聯(lián)網(wǎng)上可檢索到大量聲稱可治療“小腦萎縮”的機(jī)構(gòu)網(wǎng)頁,往往將“腦萎縮”、“大腦萎縮”、“小腦萎縮”混為一談,治療方法主要是一些活血化瘀治療腦卒中的中藥。其實(shí),無論是哪個部位的萎縮,均意味著神經(jīng)元數(shù)量減少已達(dá)到一定的程度,才可能被神經(jīng)影像學(xué)方法所識別。進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)綜合征(syndrome of progressive ataxia)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的累及脊髓、小腦及腦干的神經(jīng)退行性疾病,可分為遺傳性共濟(jì)失調(diào)和散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)。該組疾病主要表現(xiàn)為:平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動障礙等,并可能伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害,個別類型伴有大腦皮層功能損害。
劉軍醫(yī)生的科普號2017年03月23日7109
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)共分幾型
目前國際公認(rèn)的可分三個類型 1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟(jì)失調(diào): 常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩(wěn),漸出現(xiàn)后索損害的癥狀,Romberg征(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現(xiàn)步基寬,蹣跚步態(tài),定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低,腱反射減低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形,個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病,男性多見,主要為錐體束受損,多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。 2.小腦型: ⑴Marie型共濟(jì)失調(diào):常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現(xiàn)小腦型共濟(jì)失調(diào)而無感覺障礙,言語常頓挫或暴發(fā),可有錐體束征及欣快,智力減退。 ⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA):常染色體顯性遺傳,中年后起病,除小腦型共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期尿失禁,部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等,但無眼球震顫。 3.脊髓小腦型: 主要有共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發(fā)病,小腦型共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙,皮膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張,多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀,和病理反射陽性??梢蛎庖呷毕荻磸?fù)發(fā)生呼吸道感染,晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。
崔有昌醫(yī)生的科普號2016年04月26日1948
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共濟(jì)失調(diào)型如何在家做家庭康復(fù)?
此類孩子多以小腦受損為主,以及椎體系、椎體外系損傷。一般精神運(yùn)動發(fā)育遲緩,獨(dú)立步行時間較晚,主要特點(diǎn)是由于運(yùn)動感覺和平衡感覺障礙造成不協(xié)調(diào)運(yùn)動。為獲得平衡,行走時兩腳左右分離較遠(yuǎn),步態(tài)蹣跚不穩(wěn),方向性差,似醉酒狀態(tài)??砂橛幸庀蛐哉痤澕把矍蛘痤?,語言發(fā)育遲緩,智力發(fā)育遲滯。在家庭訓(xùn)練中,主要以提高肌張力為主,以平衡刺激,感覺統(tǒng)合訓(xùn)練為原則,還要把孩子控制在一個較小的活動范圍內(nèi)。在訓(xùn)練中盡量施以關(guān)節(jié)的擠壓,多種感覺的刺激。如走一些小石子鋪成的路,走較軟或稀松的地方。同時,也可以在訓(xùn)練穿插平衡覺的刺激。另外,由于孩子的運(yùn)動不穩(wěn)定,要注意安全,防止意外的發(fā)生。本文系李水帝醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(www.sshealther.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
李水帝醫(yī)生的科普號2015年12月26日5478
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關(guān)注自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)---一類可治療的疾病
小腦性共濟(jì)失調(diào)是由于各種原因所致小腦損害而引起一組癥候群,臨床主要表現(xiàn)為走路不穩(wěn),步履蹣跚,跌跌撞撞,動作不靈活,走路時雙腳分的很寬,難以走直線等,還可表現(xiàn)為雙手不自主抖動、言語障礙、寫字越寫越大等。導(dǎo)致小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因種類繁多,目前絕大多數(shù)患者被診斷為遺傳性或神經(jīng)退行性變病變,但這些原因目前尚無特效的治療藥物。然而,在這部分被診斷為遺傳或神經(jīng)變性病的患者中,尤其是表現(xiàn)為散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者,可能存在一類可治療的因素,即自身免疫性因素,我們需要將這一可治療的因素篩選出來并給予積極治療,或許可獲得較好的臨床效果。近些年來,自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)頗受關(guān)注,但臨床上確診且極為困難,這部分患者多起病較急或進(jìn)展較快,需要進(jìn)行一系列的抗體檢測確診。目前已知的自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)疾病譜包括:副腫瘤性亞急性小腦變性、橋本腦病、谷蛋白病、GAD抗體介導(dǎo)小腦炎、以及其他抗體介導(dǎo)的小腦共濟(jì)失調(diào)等。
張偉赫醫(yī)生的科普號2015年11月04日9312
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共濟(jì)失調(diào)型腦癱平衡感詳細(xì)康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃
共濟(jì)失調(diào)型腦癱占腦癱發(fā)病人數(shù)的4%,主要是小腦受損的類型,除此之外,可能有錐體系,錐體外系,深部感覺系統(tǒng)的重復(fù)病變。共濟(jì)失調(diào)型腦癱特點(diǎn)是不能持續(xù)性姿勢控制,協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙。表現(xiàn)為平衡失調(diào),肌肉本體感覺,關(guān)節(jié)的位置覺喪失,肌張力下降,易疲勞,可伴有距離測定障礙,眼球和肢體震顫,可能有智力低下等。這種腦癱在嬰幼兒發(fā)育初期平衡失調(diào)并不明顯,隨著發(fā)育程度提高,這種失調(diào)就變的日趨明顯。臨床類型有單純共濟(jì)失調(diào)型腦癱,合并痙攣型腦癱和合并手足徐動型腦癱的兩種混合型腦癱。由于痙攣或手足徐動的程度使共濟(jì)失調(diào)也有相應(yīng)改變。一、日常必做項(xiàng):1.四點(diǎn)爬:雙手雙膝在墊子上爬行,可以練手腕和肩關(guān)節(jié)以及髖關(guān)節(jié)的協(xié)調(diào)性和活動度。2.跪走:就是雙膝在墊子上行走。盡量保持上身直立,收緊臀部,與小腿豎直,不要向后撅屁股。3.抱頭仰臥起坐:十個一組,每次五-十組,另外抱頭仰臥半起:上身與腹部呈15-20度左右,堅(jiān)持?jǐn)?shù)三十個數(shù),練腹部和盆腔深部肌肉,保持穩(wěn)定性。(共濟(jì)失調(diào)型腦癱的人深部肌肉和關(guān)節(jié)附著的肌肉力量也嚴(yán)重缺乏,所以要早練。)4.蹲斜板或站斜板:在15-20度的斜板上蹲或站。15-20分鐘。(蹲需要人在后面輔助,以保證安全。)身體條件好的病友可以背靠墻站5.蹲起:注意腰腿要直。50-300個自行安排。(或每天騎三輪車就不做蹲起了)6.兩點(diǎn)俯臥撐:練肩關(guān)節(jié)和手臂力量。20個一組,5組。注意髖以下不動,只起上身。二、日常自選動作:1.側(cè)抬腿:側(cè)臥,腿伸直側(cè)抬,大于30度,不超過45度??刂茢?shù)數(shù)10-20個,5-10組,左右腿都做。2.直抬腿控制:仰臥,腿伸直,勾腳要正。不超過45度??刂茢?shù)數(shù)10-20個,每邊5-10組,左右腿交替做。3.勾腳:蹲斜板之后,仰臥位。腳交替勾踩,使勁往上勾,然后使勁往下踩。練腳踝的活動度4.轉(zhuǎn)腳:勾腳之后,雙腳同向順時針、逆時針及逆向往里、往外各轉(zhuǎn)約五組,每組10-20下5.左右側(cè)做起:跪位,側(cè)坐到一側(cè),雙手盡量不離開膝蓋,雙膝用力跪起跪直,之后坐到另一側(cè)。交替。雙側(cè)各做50-100個6.跪坐變跪起:跪坐在自己雙腳上,之后跪直成膝立位。坐到起的過程同時有人肩部加壓,練髖關(guān)節(jié)的力量。7.四點(diǎn)撐,吸氣收腹向上弓背,保持幾秒之后放松呼氣,肚子盡量塌下來。然后重復(fù)。如果肩部晃動,可以有人按住肩部幫助穩(wěn)定一下8.單腿蹲起:手抓杠子或有人幫助,一條腿站立,蹲下再起來。30個一組,做3-5組。另一條腿屈曲,盡量不用力。根據(jù)情況可交替做,也可單獨(dú)加強(qiáng)一條腿的力量。9.拋球:站立位,對面有人拋球,患者接住,再拋給對面。兩人的距離可以根據(jù)患者能力選。如果不能接住拋的球,可以遞在患者手里,讓他拋出來。10.左右移胯:站立位,分解行走的動作。主要練移動髖關(guān)節(jié),左右側(cè)負(fù)重頂髖,移重心。11.上下樓梯:練腿部力量和協(xié)調(diào)性12.頂髖加壓:(有時候她的髖不能很好的負(fù)重,就需要練此動作。)仰臥,搭單橋,讓患者使勁往上頂搭橋那側(cè)的髖,輔助人員同時往下適度加阻力。13.走路時肩加壓,輔助人雙手放在肩上向下適度用力,增加髖關(guān)節(jié)的負(fù)重感。
邱菊醫(yī)生的科普號2015年01月01日2798
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