共濟(jì)失調(diào)

人體姿勢的保持和由大腦控制的運(yùn)動(dòng)（醫(yī)學(xué)上稱“隨意運(yùn)動(dòng)”），都與部分器官，如大腦、小腦、前庭器官等，有著密切的關(guān)系。

這些器官或系統(tǒng)的損害，將導(dǎo)致人體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、一些需要多方面感覺配合的運(yùn)動(dòng)不能正常進(jìn)行、發(fā)音出現(xiàn)異常、吞咽有困難等癥狀或體征，即共濟(jì)失調(diào)。

主要癥狀有身體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，吃飯、寫字、穿衣等精細(xì)運(yùn)動(dòng)困難，發(fā)音異常，眼球震顫（也就是眼球不受控制的不停來回運(yùn)動(dòng)）和吞咽困難。

本病可分為先天性共濟(jì)失調(diào)和后天性共濟(jì)失調(diào)，病因復(fù)雜，比較常見的病因如下：

先天型共濟(jì)失調(diào)

• 遺傳基因缺陷
  由于染色體上的基因出現(xiàn)異常，產(chǎn)生多聚谷氨酰胺，影響了細(xì)胞的正常功能，進(jìn)而誘發(fā)共濟(jì)失調(diào)。

  這種遺傳呈常染色體顯性遺傳，也就是父母雙方只要有一方患病，兒女就可能會患病。

  部分呈常染色隱性遺傳，即父母雙方均不患病，兒女也可能會患病。

• 腦癱：因?yàn)橄忍彀l(fā)育問題引起的腦癱，可能會在出生前、出生時(shí)或出生后對兒童大腦造成損害，進(jìn)而損害兒童協(xié)調(diào)身體運(yùn)動(dòng)的能力，導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

后天型共濟(jì)失調(diào)

• 頭部外傷：當(dāng)頭部受到機(jī)械性損傷、砸傷、沖擊傷等，頭部受到的沖擊會損傷大腦或脊髓，引起控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)損傷，從而引起急性的共濟(jì)失調(diào)。

• 血流中斷：當(dāng)大腦的一部分血液供應(yīng)突然中斷或嚴(yán)重減少，比如發(fā)生了腦血栓、嚴(yán)重腦血管狹窄等，會使腦組織缺乏氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，進(jìn)而可能引起腦細(xì)胞死亡，誘發(fā)共濟(jì)失調(diào)。

• 自身免疫性疾病：多種自身免疫性疾病，如多發(fā)性硬化、結(jié)節(jié)病、乳糜瀉等，均可能損害小腦控制肌肉協(xié)調(diào)的能力，進(jìn)而導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

• 病毒感染
  比如水痘-帶狀皰疹病毒引起的水痘等病毒感染，會引起共濟(jì)失調(diào)的并發(fā)癥。

  共濟(jì)失調(diào)可能出現(xiàn)在病毒感染的愈合階段，并持續(xù)一定時(shí)間。但大多數(shù)情況下，病毒感染引起的共濟(jì)失調(diào)會隨著時(shí)間慢慢消退。

• 副腫瘤綜合征：當(dāng)患有肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌等惡性腫瘤時(shí)，身體里的免疫系統(tǒng)會對腫瘤產(chǎn)生反應(yīng)，因此誘發(fā)共濟(jì)失調(diào)。這種情況下的共濟(jì)失調(diào)可能在癌癥被確診前出現(xiàn)。

• 大腦或小腦病變：比如大腦腫瘤、小腦腫瘤、小腦膿腫、小腦變形及萎縮等。會直接或間接引起小腦神經(jīng)受損，進(jìn)而引起共濟(jì)失調(diào)。

• 藥物
  比如苯巴比妥等巴比妥類藥物、苯二氮卓類等鎮(zhèn)靜劑等，可能存在影響小腦控制肌肉協(xié)調(diào)的副作用。

  然而這些副作用常常在減少用藥劑量、停止服藥后可以恢復(fù)。

• 中毒：酒精中毒、藥物中毒、重金屬中毒（如鉛、汞）、油漆稀釋劑等中毒，會對小腦神經(jīng)產(chǎn)生麻痹、損傷，進(jìn)而引起共濟(jì)失調(diào)。

• 其他：其他一些原因還有，維生素 E、維生素 B12、硫胺素缺乏、酗酒等。

本病主要癥狀有身體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，吃飯、寫字、穿衣等精細(xì)運(yùn)動(dòng)困難，發(fā)音異常，眼球震顫（也就是眼球不受控制的不停來回運(yùn)動(dòng)）和吞咽困難等。

典型癥狀

• 身體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)：是共濟(jì)失調(diào)的最常見癥狀。會感覺行走時(shí)不穩(wěn)，總像要跌倒似的，或行走時(shí)容易跌倒。
• 精細(xì)運(yùn)動(dòng)困難：是共濟(jì)失調(diào)的常見癥狀之一。精細(xì)運(yùn)動(dòng)是指人體使用手指等部位的小肌肉運(yùn)動(dòng)，需要在感覺、注意力等多方面配合下完成，比如吃飯、寫字、穿衣、扣紐扣等?；颊邥杏X不能完成這些動(dòng)作，需要?jiǎng)e人的幫助。
• 發(fā)音異常：是共濟(jì)失調(diào)的常見癥狀之一?；颊呋蚣覍贂杏X，患者說話時(shí)的語速、發(fā)音、語調(diào)等都跟平時(shí)不一樣，說話可能會像朗誦詩文一樣。
• 眼球震顫：是共濟(jì)失調(diào)的常見癥狀之一?；颊咴谡甄R子的時(shí)候，或者患者家屬，會發(fā)現(xiàn)患者的眼球不停地來回運(yùn)動(dòng)，而這種運(yùn)動(dòng)不是患者故意做的，是患者不能控制的。
• 吞咽困難：是共濟(jì)失調(diào)的常見癥狀之一。會感覺吞咽食物、水時(shí)咽不下去，總是哽在喉嚨里或者食道里，有時(shí)候甚至?xí)l(fā)生嗆水、嗆咳等情況。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 伴頭部破潰、流血、變形：會出現(xiàn)頭部疼痛、可以觀察到頭部有傷口、甚至可以看到鮮紅的血液從傷口中流出，這可能提示有頭部外傷。
• 伴肢體麻木、口角歪斜、眩暈、頭痛：四肢發(fā)麻、失去了正常的感覺；嘴角不對稱，向一側(cè)歪；也可能感受到天旋地轉(zhuǎn)，站不穩(wěn)，好像要摔倒似的；還可能感覺頭好像被撞擊過一樣的疼痛，這可能提示腦血栓。
• 伴肌肉僵硬、動(dòng)作不受控制、動(dòng)作扭曲、顫抖等：四肢運(yùn)動(dòng)不正常，動(dòng)作非常僵硬，或者經(jīng)常會做一些奇怪的、扭曲的、像隨意跳舞一樣的動(dòng)作，還會不能控制的四肢顫抖，這種情況常發(fā)生于嬰兒和兒童，這可能提示腦癱。
• 伴皮膚增厚、形成斑塊：感覺身上的皮膚大面積變硬，可能伴有顏色加深或減退，使皮膚像撒了鹽和胡椒粉一樣，還可能伴有皮膚瘙癢，僵硬的皮膚可能形成有邊界的斑塊，這可能提示自身免疫性疾病。
• 伴發(fā)熱、咽痛、皮疹等：感覺全身發(fā)冷、自己測量體溫發(fā)現(xiàn)溫度超過 37.3 攝氏度。同時(shí)，感覺喉嚨疼痛，全身出現(xiàn)紅色的、米粒至豌豆大的圓形水皰，長有水皰的皮膚十分癢，抓撓后潰破，可能結(jié)痂，這可能提示病毒感染。
• 伴消瘦、口渴、肌無力、食欲減退等：短期內(nèi)體重下降明顯，經(jīng)常覺得口渴，全身都提不起勁兒，并且食欲很差，什么都不想吃，這可能提示副腫瘤綜合征。
• 伴有劇烈頭痛、視物模糊、惡心嘔吐等：感覺頭仿佛被撞了一樣疼，而且疼痛一直持續(xù)，難以忍受，當(dāng)用力、咳嗽、彎腰或低頭活動(dòng)時(shí)常加重；出現(xiàn)看東西不清晰，感覺朦朦朧朧，眼睛看東西的范圍也可能減??；還可能出現(xiàn)惡心、飯后出現(xiàn)嘔吐、嘔吐物向外噴射，這可能提示大腦或小腦腫瘤。

預(yù)防遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要措施：

• 遺傳咨詢、在胚胎植入母體前進(jìn)行診斷，是目前有效控制本病發(fā)病的最佳手段。
• 在自愿的情況下，可以對患者的后代進(jìn)行基因檢測。
• 已經(jīng)發(fā)病的患者、沒有癥狀但是已經(jīng)確診基因缺陷的患者，在生育時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

預(yù)防后天型共濟(jì)失調(diào)的主要措施：

• 預(yù)防和治療原發(fā)病。

本病主要依靠病史問診、體格檢查和相關(guān)輔助檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• CT 或 MRI 檢查：可以查看是否存在大腦或小腦的病變，如腫瘤、膿腫、變性及萎縮等，以及腦血栓、腦出血等疾病，并對病情的發(fā)展程度進(jìn)行評估。
• 腰椎穿刺：包括腦脊液常規(guī)、腦脊液生化及腦脊液多種抗體檢查，有助于排除感染性炎癥或自身免疫性炎癥造成的共濟(jì)失調(diào)。
• 肌電圖及體感誘發(fā)電位：檢查神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的功能，以進(jìn)一步確定病因。
• 腦電圖：記錄患者的腦電波，并進(jìn)行進(jìn)一步觀察，以確定病因。
• 自身抗體檢測：如果懷疑為硬皮病、結(jié)節(jié)病等自身免疫性疾病引起的共濟(jì)失調(diào)，可能需要做自身抗體檢測，以確定病因。
• 血常規(guī)：有助于判斷是否存在感染。
• 基因檢測：如果懷疑為唐氏綜合征、或梅-羅綜合征引起的共濟(jì)失調(diào)，可能會通過基因檢測，檢測染色體是否存在異常。
• 血液酒精含量、維生素 E、維生素 B12、硫胺素含量測定：目的是檢測血液中這些物質(zhì)的含量，確定是否是酗酒，維生素 E、維生素 B12、硫胺素等缺乏導(dǎo)致的本病。

共濟(jì)失調(diào)的治療原則主要是治療原發(fā)病，緩解共濟(jì)失調(diào)的癥狀，治療方法包括對因治療和對癥治療。

對因治療

共濟(jì)失調(diào)具有多種病因，通常需針對原發(fā)病進(jìn)行治療，如：

• 自身免疫性疾病引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過服用糖皮質(zhì)激素、氨甲蝶呤等藥物來治療原發(fā)病。
• 頭部外傷、大腦腫瘤、小腦腫瘤等引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過外科清創(chuàng)術(shù)、腫瘤切除術(shù)來控制。
• 藥物副作用引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過停止服用或減量相關(guān)藥物，來控制共濟(jì)失調(diào)。
• 水痘等病毒感染引起的共濟(jì)失調(diào)，隨時(shí)間推移可以自愈，不需特殊治療。
• 維生素 E、維生素 B12、硫胺素缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)，可以通過口服維生素 E、維生素 B12、硫胺素來治療。

對癥治療

• 藥物治療
  目的：控制和緩解共濟(jì)失調(diào)的癥狀，提高生活質(zhì)量。

  常用藥物： 5-羥色胺酸，金剛烷胺，乙酰唑胺等。

• 康復(fù)治療
  通過長期的鍛煉和糾正，幫助患者恢復(fù)語言、運(yùn)動(dòng)等能力。

• 平時(shí)多吃蔬菜水果、富含蛋白類食物，如番茄、黃瓜、蘋果、魚、牛奶、瘦肉等。
• 少吃油膩、辛辣類食物，如炸雞、辣條、火鍋等。
• 若根據(jù)病因查明是維生素缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議補(bǔ)充對應(yīng)維生素。
• 戒煙戒酒。

• 起坐、行走均應(yīng)緩慢，避免去人流量多的地方。
• 應(yīng)注意盡量減少外出，避免去人多擁擠的地方，避免騎行。
• 起坐、行走要緩慢，拄拐及家人的照護(hù)對于防止跌倒非常重要。
• 對于感覺性共濟(jì)失調(diào)者，應(yīng)避免夜間外出行走。

• 使用器械幫助患者鍛煉肢體。
• 使用手杖等輔助工具輔助行動(dòng)。
• 訓(xùn)練和指導(dǎo)患者發(fā)音和交流等。

大部分經(jīng)過及時(shí)治療后，癥狀可以得到緩解，但不能完全治愈。生活不能自理，也不能正常工作、學(xué)習(xí)、社交、外出，不過一般對壽命沒有影響。

一部分在經(jīng)過正規(guī)治療，祛除病因后可以痊愈，不留后遺癥。

一部分（如由于酗酒、病毒感染引起本病者）可以不經(jīng)特殊治療即可恢復(fù)。