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張奇山主任醫(yī)師 郴州市第一人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2024年“中國(guó)自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)專家共識(shí)”發(fā)布，其中引用了我們2016年發(fā)表的文章，這篇文章為“原發(fā)性小腦共濟(jì)失調(diào)”國(guó)內(nèi)首例報(bào)道。?自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)（ACA）包括副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)、抗谷氨酸脫羧酶小腦共濟(jì)失調(diào)、原發(fā)性自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)等多種類型，是散發(fā)性小腦共濟(jì)失調(diào)重要的、可治的病因?？剐∧X抗體檢測(cè)對(duì)ACA的診斷具有重要意義。ACA的診斷需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、腦脊液學(xué)、神經(jīng)影像學(xué)、抗神經(jīng)抗體與相關(guān)共病等診斷要素。為規(guī)范ACA的診斷，專家組基于研究證據(jù)與專家經(jīng)驗(yàn)，制訂ACA診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)。自身免疫性小腦共濟(jì)失調(diào)診斷專家共識(shí)[J].中華神經(jīng)科雜志,2024,57(8):830-839.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20231127-00344.2024年08月10日
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王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 線粒體疾病代表了由線粒體呼吸鏈功能障礙原發(fā)性缺陷引起的一組異質(zhì)性疾病。它們出現(xiàn)在任何年齡，是核或線粒體 DNA (mtDNA) 突變的結(jié)果 。線粒體疾病可表現(xiàn)為多器官疾病，常表現(xiàn)為神經(jīng)功能障礙，最常見的神經(jīng)系統(tǒng)特征包括耳聾、肌病、共濟(jì)失調(diào)、上瞼下垂、眼肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性。許多具有遺傳學(xué)特征的線粒體疾病表現(xiàn)為包括不同綜合征的臨床特征組合，如 Kearns-Sayre 綜合征 (KSS)、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 (CPEO) 、線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作 (MELAS) ，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維 (MERRF)、神經(jīng)源性無(wú)力伴共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性 (NARP) 以及 Leigh 綜合征 (LS) 。即使在這些綜合征中，也可能存在臨床變異性，并非所有患者均符合不同的臨床表型。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王夢(mèng)陽(yáng) 更多的診斷挑戰(zhàn)是少數(shù)患者（有或無(wú)家族史）表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)。盡管共濟(jì)失調(diào)是一些特征明確的線粒體綜合征的公認(rèn)特征，如 MELAS、MERRF、NARP、POLG 相關(guān)共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜 (ANS)，包括線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征 (MIRAS) 和感覺性共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病構(gòu)音障礙和眼肌麻痹 (SANDO)，但上述突變的基因檢測(cè)并不總是陽(yáng)性。這是因?yàn)樘囟ㄍ蛔冄褐袡z測(cè)不到 。在這種情況下，肌肉活檢可能是疑似病例診斷工作中的有用研究，因?yàn)樗梢宰C明提示潛在線粒體生化缺陷的組織學(xué)和組織化學(xué)異常 。然而，沒有特定的指南來(lái)選擇進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者進(jìn)行肌肉活檢。肌肉活檢在任何原因不明的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者中的作用和診斷率需要澄清。 對(duì)大量（126 例）進(jìn)行肌肉活檢的進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的回顧性綜述表明，線粒體疾病很可能是進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)的常見原因（高達(dá) 23%），肌肉活檢是這類病例的重要診斷試驗(yàn)。“共濟(jì)失調(diào) +”表型的患者構(gòu)成了轉(zhuǎn)診進(jìn)行肌肉活檢的大多數(shù)患者。91% 的組織學(xué)疑似/基因確診線粒體疾病患者出現(xiàn)“共濟(jì)失調(diào) +”，而單純共濟(jì)失調(diào)患者為 9%。因此，其他特征，如耳聾、血糖控制受損/糖尿病、肌陣攣、神經(jīng)病變或痙攣性下肢輕癱更可能與線粒體疾病診斷相關(guān)。關(guān)注家族史有助于解釋肌肉活檢結(jié)果以及指導(dǎo)和驗(yàn)證后期的基因結(jié)果。然而，家族史和遺傳方式的存在并不能預(yù)測(cè)這些患者發(fā)生線粒體疾病的可能性。其可能的原因有以下幾種，包括這些家族中疾病的晚期發(fā)作（以及在之前的親屬中可能死于其他原因），以及最近發(fā)生的突變。 9/27 例 (33%) 患者獲得了提示線粒體病理的組織學(xué)和組織化學(xué)變化患者的基因確認(rèn)。在 2 例患者中，即使在肌肉存在正常組織學(xué)變化的情況下，也作出了線粒體疾病的基因診斷，表明正常肌肉組織學(xué)和組織化學(xué)不排除線粒體疾病。值得注意的是，SPG7 患者可能存在提示線粒體功能障礙的肌肉組織學(xué)異常，這在之前已有描述 。對(duì)于其余未確診的患者，高輸出全外顯子測(cè)序的日益可用將可能在檢測(cè)共濟(jì)失調(diào)綜合征基礎(chǔ)上的致病變體中發(fā)揮作用 。使用肌肉活檢作為靶向下游遺傳分析的手段，將加速已知突變的鑒定以及提供與遺傳缺陷一致的生化缺陷的證據(jù)，從而為新遺傳變異的假定致病性質(zhì)增加權(quán)重。 在回顧時(shí)，50 例肌肉活檢正常的患者仍無(wú)其共濟(jì)失調(diào)的特異性診斷。其中 26 例患者 (52%) 有家族史，推測(cè)遺傳共濟(jì)失調(diào)可能是病因。隨著下一代測(cè)序的引入，其中一些患者獲得了如下診斷： 2 例 SPG7 患者，2 例 C 型尼曼匹克病患者 ，1 例發(fā)作性共濟(jì)失調(diào) 2 型患者 ，1 例共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者 ，1 例 ARSACS 患者 ，2 例患者SCA14 ，1 例患者SCA28 ，1 例患者 SCA35。如果我們排除所有上述最終確診的患者，線粒體疾病的患病率將高達(dá) 43%。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了對(duì)所有進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者進(jìn)行定期復(fù)查和診斷再評(píng)估的必要性。2020年05月20日2498
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荊志偉主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 腦病科 現(xiàn)在呢，我們的影像學(xué)非常的發(fā)達(dá)。 出現(xiàn)了行動(dòng)不穩(wěn)當(dāng)，走路一偏一邪走路一腳一伸。 或者不能夠正常的站立或者站立之后，閉著眼睛就會(huì)摔倒。 這些情況呢，叫做共濟(jì)失調(diào)。 那么怎么判斷這個(gè)供給失調(diào)是什么原因呢，當(dāng)然了，共濟(jì)失調(diào)最大的一個(gè)病因就是小腦，因?yàn)槲覀冎廊擞写竽X和小腦。 大腦管人的智能小腦就管你的平衡能力。 那么小腦功能失調(diào)，就會(huì)引起宮頸失調(diào)。 就是會(huì)引起這種走路一歪一斜，有的像醉漢，有的象腿瘸了這種情況下呢就是供給失調(diào)。 那么我們要及時(shí)到醫(yī)院去就醫(yī)到了醫(yī)院呢，首先要做一個(gè)腦子的CT或者磁共振。 這個(gè)磁共振和信息做出來(lái)呢，就很容易能看出來(lái)小腦的形態(tài)。 如果小腦袋里面有缺血出血或者小腦的萎縮或者小腦的炎癥性的病變，都會(huì)引起供給失調(diào)，所以與小腦形態(tài)狀態(tài)有關(guān)的這種供給失調(diào)呢，就叫做小腦性供給失調(diào)。 這個(gè)病呢，通過(guò)有降雪通過(guò)臨床診斷都是很容易明確的。2020年05月15日1649
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張偉赫主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)科 在系列文章一中我們講到小明經(jīng)過(guò)一些特別檢查后就確診了一種疾病，當(dāng)停止進(jìn)食面條后共濟(jì)失調(diào)的癥狀就逐漸好轉(zhuǎn)起來(lái)。相信大家現(xiàn)在已經(jīng)看的一頭霧水，下面我們就來(lái)揭曉答案。其實(shí)，小明得的病叫做谷蛋白共濟(jì)失調(diào)，這是一種對(duì)麩質(zhì)過(guò)敏所導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。麩質(zhì)，學(xué)名谷蛋白，俗稱面筋，是谷物（小麥、大麥、黑麥以及燕麥）中的一組蛋白質(zhì)，而眾所周知谷物是面食類產(chǎn)品的原材料。對(duì)于遺傳易感性個(gè)體（也就是基因決定容易患病的人群）攝入麩質(zhì)后可能會(huì)導(dǎo)致不同系統(tǒng)產(chǎn)生過(guò)度免疫反應(yīng)，從而引發(fā)自身免疫性疾病。麩質(zhì)過(guò)敏可累及多個(gè)臟器損傷，主要表現(xiàn)為腸病、皰疹樣皮炎和神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其中神經(jīng)系統(tǒng)受累以小腦共濟(jì)失調(diào)最為多見。因此，我們的小明就是一位具有遺傳易感性的患者，在長(zhǎng)期攝入面食中的谷蛋白后，久而久之就導(dǎo)致了小腦的損傷，從而誘發(fā)了共濟(jì)失調(diào)，而在停止攝入后小腦損傷亦即停止，癥狀也就隨之得以改善。這就是解答了我們系列一中所提出的部分問題了。在下面的系列文章中我們還會(huì)針對(duì)谷蛋白共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)，怎樣診斷以及如何治療和預(yù)防等內(nèi)容進(jìn)行介紹，歡迎大家繼續(xù)跟進(jìn)。注：本系列科普文章所列舉病例均為神經(jīng)免疫專病門診診治的真實(shí)案例，為保護(hù)患者隱私，已對(duì)涉及患者的隱私部分加以修改。2018年08月22日2438
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張偉赫主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)科 小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因種類繁多，診斷起來(lái)亦較為困難，除非伴有明確的家族遺傳病史。而對(duì)于散發(fā)共濟(jì)失調(diào)，即無(wú)明確家族史的患者診斷則難上加難，因此很多小腦共濟(jì)失調(diào)患者久久得不到診斷及治療，大大延誤了最佳治療時(shí)期。對(duì)于這部分長(zhǎng)期得不到明確診斷的患者，需要注意查找罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是小腦共濟(jì)失調(diào)進(jìn)展較為快速的患者。我們把這部分伴有腫瘤的小腦共濟(jì)失調(diào)稱之為副腫瘤性小腦共濟(jì)失調(diào)。副腫瘤性小腦變性為副腫瘤神經(jīng)綜合征中最常見且辨識(shí)度最高的類型之一，與腫瘤關(guān)系密切，其中女性患者更易伴發(fā)卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌以及乳腺癌等婦科腫瘤，男性患者可伴有小細(xì)胞肺癌、精囊癌及霍奇金淋巴瘤等。盡早進(jìn)行腫瘤的篩查可使部分患者的臨床癥狀得到一定改善。2018年04月09日2008
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共濟(jì)失調(diào)相關(guān)科普號(hào)
神內(nèi)王含醫(yī)生的科普號(hào)
王含 主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)科
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國(guó)紅醫(yī)生的科普號(hào)
國(guó)紅 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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張遠(yuǎn)錦醫(yī)生的科普號(hào)
張遠(yuǎn)錦 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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