佝僂病

注意分次補充和維生素D 維生素D可促進鈣吸收，根據(jù)不同年齡，每天保證400-800國際單位（IU）維生素D可以幫助更好的鈣吸收。 要注意分次補充鈣劑。即總量相同的前提下，少量多次補充，比一次性補充的方式更有利于吸收。一般建議每次補充劑量不超過500毫克。這里也要注意，1-50歲，鈣元素的每日上限量是2500毫克。

建議選：碳酸鈣和檸檬酸鈣 碳酸鈣價格更實惠，含鈣也高，可達40%，即600毫克碳酸鈣，就能提供約240毫克的鈣元素。要補充同樣劑量的鈣，選擇碳酸鈣補鈣時，藥物總量相對會少一些。而缺點是可能會導(dǎo)致便秘、腹脹等問題。另外，碳酸鈣的吸收要依靠胃酸，因此要在餐時或餐后吃更好一些。 檸檬酸鈣價格稍貴，含鈣量稍低，約20%。它相比碳酸鈣的優(yōu)點是沒有便秘的顧慮，而且空腹也能較好的吸收，不那么依賴胃酸。因此，對于胃酸分泌減弱的人群，比如50歲以上的中老年人或者服用抑酸藥物人群，檸檬酸鈣會比碳酸鈣更好一些。 不建議選 磷酸鈣，乳酸鈣和葡萄糖酸鈣 磷酸鈣，乳酸鈣和葡萄糖酸鈣來補鈣，因為它們的鈣含量太低。比如葡萄糖酸鈣僅含9%的鈣元素。 不要選 貝殼粉、骨粉等為原料 盡量避免以白云石、貝殼、骨粉為原材料制成的鈣補充劑，因為會有鉛及其他金屬污染物問題。

維生素D缺乏會導(dǎo)致生長期的兒童發(fā)生佝僂病 佝僂病根據(jù)其嚴(yán)重程度不同，患兒可能沒有癥狀，或表現(xiàn)出不同程度的疼痛和易激惹、運動發(fā)育延遲、生長不良以及對感染的易感性增加。年齡較小的兒童可能表現(xiàn)出囟門閉合延遲、顱骨軟化、額部隆起、肋骨串珠、手足鐲，以及O型腿或X型腿(膝內(nèi)翻或膝外翻)。

雖然現(xiàn)今隨著我國人民生活水平和醫(yī)療技術(shù)水平的提高，佝僂病發(fā)生率已經(jīng)大為降低。但是，在近期的工作中，我發(fā)現(xiàn)很多家長對于這個疾病認(rèn)識不清，部分寶寶維生素D不足甚至出現(xiàn)了佝僂病激期的表現(xiàn)，亟需糾正大家在嬰幼兒養(yǎng)育中的認(rèn)識誤區(qū)。佝僂病，英文名稱為 rickets，是指因營養(yǎng)不足等原因引起的嬰幼兒骨礦化不足的疾病，主要表現(xiàn)為頭大、雞胸、漏斗胸、肋骨凹陷、駝背、兩腿彎曲、腹部膨大、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。最常見病因是維生素D補充不足、胃腸道對鈣和磷的吸收不良等。造成的主要結(jié)果是骨礦化不足、骨頭軟、容易骨折、彎曲、形成特殊的骨性結(jié)構(gòu)(見下文佝僂病激期、后遺癥期臨床表現(xiàn))。臨床上，我們將佝僂病分為初期、活動期、恢復(fù)期、后遺癥期四期。1初期：常表現(xiàn)為易激惹(嬰兒容易哭鬧且不容易哄住)、煩躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季節(jié)、進食、活動、哭鬧等沒有關(guān)系，比如安靜狀態(tài)下天氣涼的時節(jié))、枕禿。常見于6月齡以下嬰兒，特別是3個月以下。以上表現(xiàn)不典型,醫(yī)學(xué)上稱為非特異性神經(jīng)興奮性增高癥狀,也可能是其他疾病的表現(xiàn)。這類癥狀與鈣的生理功能有關(guān)系。2 活動期(激期)：因為長時間骨礦化不足出現(xiàn)了骨質(zhì)的異常改變。主要有以下骨質(zhì)改變：2.1頭部(1)顱骨軟化——頭骨摸起來像乒乓球一樣、輕壓就凹下去一塊。這種情況最常見于 3—6月齡嬰兒；6月齡后顱骨軟化往往檢查不出。但臨床上，我也發(fā)現(xiàn)有些新生兒由于母親維生素D或者鈣補充不足出現(xiàn)顱骨軟化的情況。(2)方顱——額骨、頂骨對稱性隆起，顳部向兩側(cè)凸起，頭頂部扁平呈方形，更重的情況可以有馬鞍狀、十字狀頭顱外形。(3)囟門閉合延遲——常在2.5-3歲仍未閉合。(4)牙齒——萌出延遲、牙齒缺乏釉質(zhì)、軟、易折、易齲齒。2.2 胸部：胸骨畸形多見于1歲左右嬰兒。(1)雞胸——像雞胸脯一樣、胸骨下段向前凸起。(2)漏斗胸——肋骨處像漏斗一樣、部分骨質(zhì)凹陷、周圍平或者略隆起。(3)肋骨串珠——見于營養(yǎng)不良或者明顯看出肋骨的寶寶，觸摸時同一肋骨上有凸起的部分，像手串上的珠子。(4)肋膈溝——因肋骨骨質(zhì)軟，在膈肌附著處（胸骨劍突后、第6肋骨內(nèi)面等)的骨頭在膈肌收縮時(吸氣)時胸骨劍突和第6肋骨向下凹陷。2.3 四肢(1)腕踝畸形——腕部和踝部明顯膨大，像戴了鐲子一樣；見于6月齡以上嬰兒。(2)下肢畸形：由于骨質(zhì)軟化關(guān)節(jié)松弛在重力作用下出現(xiàn)O形腿、X形腿。見于1歲后可站立的嬰幼兒。2.4脊柱和骨盆寶寶學(xué)會坐以后，由于脊柱礦化不足引起脊柱后凸或者側(cè)彎、嚴(yán)重者形成扁平骨盆。 2.5 其他非骨質(zhì)表現(xiàn)：（1）活動期常有頭軟弱無力、坐、立、行大運動發(fā)育落后。（2）嬰兒肢體軟、肌肉松弛、青蛙腹。（3）條件反射形成慢、表情淡漠、語言發(fā)育遲緩。（4）免疫力低下、容易感染、（5）貧血。3恢復(fù)期：經(jīng)過及時診治，糾正了營養(yǎng)缺陷、補充了相應(yīng)的營養(yǎng)物質(zhì)等侯癥狀有減輕、緩解甚至消失，血生化改變恢復(fù)正常。4后遺癥期：由于長期骨礦化不足引起持久的骨質(zhì)改變，比如雞胸、漏洞胸、脊柱側(cè)彎、脊柱后凸甚至扁平骨盆。

1.維生素D是人類不可或缺的一種脂溶性維生素，它可以調(diào)節(jié)鈣、磷吸收，保持骨骼的強健，提高骨密度，兒童缺乏維生素D可導(dǎo)致佝僂病，成人缺乏維生素D可導(dǎo)致骨質(zhì)軟化和骨質(zhì)疏松。維生素D需經(jīng)肝臟和腎臟轉(zhuǎn)化才能轉(zhuǎn)化為活性維生素D，在臨床上維生素D主要用于預(yù)防骨質(zhì)疏松，而活性維生素D能夠促進腸鈣吸收，增加腎小管對鈣的重吸收，促進骨的形成和礦化，抑制骨的吸收，增加老年人的肌肉力量和平衡能力，降低跌倒和骨折風(fēng)險，可用于各種骨質(zhì)疏松的治療。 2.人體的皮下儲存著很多能夠合成維生素D3的原料，我們稱之為維生素D3原，在日光（紫外線）的照射下，轉(zhuǎn)化為維生素D3，這些維生素D3進入血液首先被運送至肝臟，被肝臟中的25-羥化酶轉(zhuǎn)化為25-羥基維生素D3，25-羥基維生素D3是維生素D3在肝臟中的主要儲存形式，也是血漿中維生素D3的主要存在形式。隨后，25-羥基維生素D3隨著血液循環(huán)被運送到腎臟，被腎臟中的1-α羥化酶轉(zhuǎn)化為1,25-二羥基維生素D3，也就是維生素D3的活化產(chǎn)物骨化三醇，最終被人體吸收利用。 3.我國《原發(fā)性骨質(zhì)疏松診療指南》（2017）推薦，普通維生素D用于骨質(zhì)疏松癥防治時，劑量為800~1200IU/d，普通維生素D需要轉(zhuǎn)化為骨化三醇才能發(fā)揮作用，因此可用骨化三醇替代治療，推薦口服每次0.25μg，每日1次或2次，或每次0.5μg，每日1次，補充骨化三醇的同時，還需要補鈣，推薦每日鈣總攝入量（從食物和藥物）800mg，不超過1000mg，骨化三醇屬于脂溶性維生素，與油脂性食物一起服用，吸收率和利用率更佳，推薦餐中或餐后服用，每3個月檢測一次血鈣和尿鈣，酌情調(diào)整用藥劑量，用藥過程中一旦出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐、頭痛、腹痛、上腹部痛和便秘等急性癥狀，或肌無力、感覺障礙、體重降低、發(fā)熱、煩渴、口渴、多尿、脫水、情感淡漠、發(fā)育遲緩和泌尿道感染等慢性癥狀，有可能發(fā)生了高鈣血癥，應(yīng)及時停藥就醫(yī)。 4.骨質(zhì)疏松是中老年人最常見的骨骼疾病，是一種以骨礦物質(zhì)含量低下、骨組織微結(jié)構(gòu)破壞、骨脆性增加、易發(fā)生骨折為特征的全身性疾病，彎腰駝背、身高降低、疼痛、骨折是骨質(zhì)疏松的特征性表現(xiàn)，骨折是骨質(zhì)疏松的嚴(yán)重后果，常見部位是椎體、髖部、前臂遠端、肱骨近端和骨盆，其中最常見的是椎體骨折，輕者影響機體機能，重者可致殘甚至致死，雖然原發(fā)性骨質(zhì)疏松不可逆轉(zhuǎn)，但可防可治，即使發(fā)生過脆性骨折，經(jīng)過適當(dāng)治療，可有效降低再次骨折的風(fēng)險，因此，骨質(zhì)疏松的防治應(yīng)貫穿于生命全過程，首先應(yīng)該調(diào)整生活方式，建議低鹽高鈣飲食，適量補充蛋白質(zhì)，每日15-30分鐘在陽光下曬，但應(yīng)避免強烈陽光照射，規(guī)律進行有氧運動和抗阻運動，戒煙限酒，避免過量飲用咖啡和碳酸飲料，鈣和維生素D是骨質(zhì)疏松的基本治療藥物，食物中的維生素D含量甚微，很難滿足日常需求，因此，骨化三醇作為活性維生素D，應(yīng)該長期服用，沒有特殊情況不宜停藥。 5.阿法骨化醇為前體藥物，又名1-羥基維生素D3，是一種人工合成的活性維生素D，服用后可被肝臟中25-羥化酶和成骨細胞迅速轉(zhuǎn)化為骨化三醇，因此阿法骨化醇的臨床療效與骨化三醇基本一致，因為不需要腎臟轉(zhuǎn)化，所以阿法骨化醇尤其適用于老年人和腎功能減退的患者。

診室故事之五 小小少年的煩惱（營養(yǎng)性佝僂病） 這幾天門診上來了幾個小學(xué)生.下圖1.2是一個9歲的男孩，父親帶他來體檢，是因為覺得孩子最近一年個子不長而就診的，結(jié)果在查體時發(fā)現(xiàn)這個孩子有明顯的下肢畸形（O型腿），胸部兩側(cè)下端也明顯內(nèi)陷（肋膈溝）。進一步檢查孩子的血25（OH）D為17.5ng／ml，為維生素D缺乏。詢問病史：近3-4年末補充過維生素D和鈣劑，孩子有睡覺不好，盜汗情況，有時還有雙下肢及關(guān)節(jié)疼痛情況。圖3圖4是一個5歲的男孩，因為瘦小，有漏斗胸而就診。查體發(fā)現(xiàn)除了明顯的漏斗胸外，也有肋隔溝。同時也有盜汗，唾眠不實的表現(xiàn)，他的維生素D水平也是缺乏的，骨齡的發(fā)育水平落后生理年齡2歲。這二個孩子的診斷都很明確，是由于缺乏維生素D和鈣而導(dǎo)致的營養(yǎng)性佝僂病。這個年齡的孩子們由于學(xué)習(xí)的壓力，早出晚歸，戶外曬太陽的時候很少，有研究發(fā)現(xiàn)，3歲以上兒童維生素D缺乏的發(fā)生率在70%左右，遠遠高于嬰幼兒。而且這個年齡的孩子喝奶已經(jīng)很少，通過膳食攝入的鈣遠遠不能滿足生長發(fā)育的需要，所以是營養(yǎng)性佝僂病的好發(fā)人群。只所以要把這二個病例報告出來，就是因為在這個年齡的孩子中這些問題很普遍，也很突出，但卻往往不被家長了解和重視，同時也很少定期去醫(yī)院常規(guī)體檢，以至于病例一的孩子都有哪么明顯的骨骼發(fā)育畸形了家長還渾然不知。 借這二個病例想提醒家中有3歲以上孩子的家長們，重視孩子們的維生素D和鈣的常規(guī)補充，防止孩子們患上營養(yǎng)性佝僂病。家長們要經(jīng)?？纯春⒆拥男夭?，雙腿有沒有如下的問題，也要注意當(dāng)孩子出現(xiàn)盜汗，睡覺不安穩(wěn)，腿疼，乏力，不愿意多走路，易摔跤等情況時，應(yīng)及時帶孩子去兒?？凭驮\檢查。建議這個年齡的孩子還是應(yīng)至少每年一次體檢，及時發(fā)現(xiàn)問題及時處理。關(guān)于佝僂病的治療則是發(fā)現(xiàn)的越早，治療效果越好。我經(jīng)過十余年的臨床探索，已經(jīng)可以通過藥物治療達到矯正佝僂病的骨骼畸形的治療效果。 我在西北婦女兒童醫(yī)院兒保科開設(shè)有國內(nèi)首家佝僂病專病管理門診。 門診時間：周二，周四全天，周五上午。 希望能夠幫助更多的佝僂病患兒恢復(fù)健康。 圖7雞胸，圖8膝外翻（X型腿），圖9膝內(nèi)翻（O型腿）。

區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見病的居家觀察、預(yù)防及生長發(fā)育科普視頻公開課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開)https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來在繁忙的日常臨床工作中，越來越多的兒童家長問及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長（患者）關(guān)于此話題的常見對話。患者：我孩子1歲了，朋友推薦補魚肝油對身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補嗎？孩子最近總愛啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運動功能均好。有點肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補充維生素AD制劑。這個您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開始補充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽說要預(yù)防的，但也有朋友說是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國品牌呢，但孩子有時吃了又吐，有時又聽朋友說這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒保或兒科醫(yī)生開藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個老藥了，一般都很便宜的。患者：孩子出生后有醫(yī)生給開過，當(dāng)時吃了也沒啥反應(yīng)，后來有朋友說孩子沒病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點保健品，就買了這個朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個朋友就說這個不好，他的好，就又買了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門的保健品，結(jié)果，孩子也沒吃進多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見病，積極正規(guī)治療不會影響孩子的。不要把簡單問題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗監(jiān)督多，應(yīng)該更安全?；颊撸含F(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開始，您就簡單點，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅持到孩子2-3歲。不需花太多錢買藥，若用的好，孩子抵抗力也會好點。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱是營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少，是發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過玻璃窗，嬰幼兒被長期過多的留在室內(nèi)活動，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營養(yǎng)不良嬰兒生長遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶外活動少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來說，本病見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見6個月以內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。3.活動期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。6月齡以后，盡管病情仍在進展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個月時，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大?！胺胶袠印鳖^應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來，因大家防治意識和措施的加強，此期已少見。目的在于控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強營養(yǎng)，及時添加其它食物，堅持每日戶外活動。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來評價血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU——30萬IU一次，三個月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物。為了滿足生后一段時間生長發(fā)育的需要，妊娠后期適量補充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1——2小時戶外活動時間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶外活動2小時，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補充維生素AD800IU／日，3個月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R，讓家長學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫出版了科普圖書《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 》，為2019年上海市優(yōu)秀科普圖書《兒科常見病解惑http://product.dangdang.com/25293161.html 》姊妹篇。2本書您均可在各大購書網(wǎng)點購買，可選擇最便宜的買】

一年前，江西 4 歲女童樂樂（化名）因為腿部嚴(yán)重彎曲影響走路，樂樂的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長楊玉，經(jīng)過嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂病（XLH）。樂樂患上的 XLH，屬于罕見病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應(yīng)令人擔(dān)憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國內(nèi)上市，楊教授認(rèn)為，這給 XLH 患者帶來了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見病目前，全世界約有 7000 多種罕見病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國家《第一批罕見病目錄》第 51 號，其發(fā)病率約為 2 萬— 6 萬分之一，罕見病的診斷并不容易，這是因為它與常見病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，省兒童醫(yī)院副院長、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見病多達幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問題，孩子會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會恢復(fù)正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認(rèn)為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進行嚴(yán)格的檢查，通過進行驗血、骨骼 X 線檢查等方式進行排查，一般患者的檢查報告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長帶著腿部彎曲的孩子到當(dāng)?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒有類似癥狀，開始當(dāng)作一般的缺鈣性疾病進行治療，半年過去之后卻不見好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進行了基因檢測后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說，這一罕見病因為癥狀主要以生長發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見病混淆，從而導(dǎo)致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯過了最佳治療時間，從而導(dǎo)致了孩子腿部畸形、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預(yù)治療，可以降低對孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長。" 楊教授認(rèn)為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對癥下藥，精準(zhǔn)治療?；颊呙媾R治療困境低磷性佝僂病是一種罕見病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時干預(yù)治療，最終會導(dǎo)致行走困難，骨骼畸形，導(dǎo)致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認(rèn)為，患者應(yīng)該對這一疾病提高認(rèn)知，引起重視。既然是罕見病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預(yù)，同時治療還是有一定的難度！" 楊教授認(rèn)為，這是因為，目前國內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對癥的妥協(xié)治療，同時由于是化學(xué)品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號開藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來說，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅持定期檢查，終生大量補‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時在不久的將來已在中國上市的新藥會逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國內(nèi)獲批帶來新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國家藥品監(jiān)督管理局下文批準(zhǔn)布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國首個獲批靶向成纖維細胞生長因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽，布羅索尤單抗注射液何時能開始使用了！" 楊教授認(rèn)為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來新希望，也將緩解患者目前大量補磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時服用 4 — 5 次，對于許多孩子來說，非常不易，而且長期的治療也會帶來副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復(fù)，可以像正常孩子那樣生活學(xué)習(xí) " 楊教授說。" 當(dāng)然，我們也希望政府部門能更多關(guān)注罕見病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見病納入醫(yī)保補助范圍，如果省內(nèi)也可以申請進入醫(yī)保目錄或者補助項目，將大大減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！