佝僂病

佝僂病是一類多因素導(dǎo)致鈣磷代謝異常、骨化障礙而引起的以骨骼病變?yōu)橹饕卣鞯穆匀硇誀I(yíng)養(yǎng)性疾病，發(fā)生于兒童生長(zhǎng)發(fā)育期，好發(fā)于 6 個(gè)月至 2 歲的嬰幼兒。

基本病因

本病主要是由于維生素 D 缺乏引起的，即維生素 D 缺乏性佝僂病，維生素 D 缺乏原因包括：

• 食物中缺乏維生素 D。
• 缺乏陽(yáng)光照射。
• 沒(méi)有口服維生素 D 補(bǔ)充劑。

除此之外，部分患者由于其他疾病，可導(dǎo)致腸道吸收營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足或代謝異常損失，引起佝僂病，如：

• 乳糖不耐受（無(wú)法完全消化乳制品）。
• 乳糜瀉（表現(xiàn)為脂肪瀉，易引起營(yíng)養(yǎng)不良）。
• 炎性腸病。
• 囊性纖維化（一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)）。
• 腎?。豪缒I小管酸中毒引起腎性佝僂病。
• 肝膽系統(tǒng)疾病引起肝性佝僂病。

危險(xiǎn)因素

• 孕期攝入不足：孕婦在妊娠期間營(yíng)養(yǎng)不良或全素飲食，會(huì)導(dǎo)致維生素 D 攝入不足。
• 地理因素：生活在高緯度地區(qū)，每年的光照時(shí)間較短，且氣候寒冷，兒童很難有足夠的光照時(shí)間。
• 出生后維生素 D 需求量增加：如早產(chǎn)兒、雙胞胎等嬰兒，出生后快速生長(zhǎng)需要更多維生素 D。
• 藥物作用：如某些抗癲癇藥物和抗逆轉(zhuǎn)錄病毒藥物可影響人體對(duì)維生素 D 的利用。
• 純母乳喂養(yǎng)：母乳中缺乏足夠的維生素 D，純母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)額外補(bǔ)充維生素 D。

典型癥狀

佝僂病根據(jù)患兒的不同年齡及臨床分期，可有不同的臨床表現(xiàn)。

• 初期（早期）
  見于 6 個(gè)月以內(nèi)，特別是小于 3 個(gè)月的嬰兒。
  多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。
  此期常無(wú)顱骨軟化、雞胸、羅圈腿等骨骼改變。
• 活動(dòng)期（激期）
  當(dāng)病情繼續(xù)加重，因鈣、磷代謝紊亂加重，逐漸出現(xiàn)典型的骨骼改變。
  6 月齡以內(nèi)嬰兒佝僂病出現(xiàn)顱骨軟化，表現(xiàn)為前囟邊緣軟、顱骨薄，輕按枕骨或者頂骨后部有“乒乓球”樣感覺(jué)。
  6 月齡以后，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺(jué)，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至 7-8 個(gè)月時(shí)，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。肋骨部位可摸到串珠樣突起，以第 7-10 肋骨最明顯，稱“佝僂病串珠”。嚴(yán)重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。
  1 歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形。
  重癥佝僂病患兒常伴發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、免疫力下降、肌肉無(wú)力甚至智力發(fā)育遲緩等癥狀。
• 恢復(fù)期
  以上任何期經(jīng)積極治療或日光照射后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶需 1-2 個(gè)月降至正常水平。治療 2-3 周后骨骼 X 線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，逐漸恢復(fù)正常。
• 后遺癥期
  多見于 2 歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，經(jīng)過(guò)治療后，沒(méi)有任何臨床癥狀，血生化正常，骨骼改變不再加重，但殘留不同程度的 O 型腿、X 型腿、雞胸等骨骼畸形。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有胸廓畸形、骨盆畸形、免疫功能降低等。

本病主要是維生素 D 引起的，可以通過(guò)下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 鼓勵(lì)兒童每天曬太陽(yáng)或在陽(yáng)光下活動(dòng)（可在陰涼下、不要當(dāng)午迎著陽(yáng)光直曬）15 分鐘-2 小時(shí)，有利于身體合成維生素 D。
• 如果兒童沒(méi)有條件滿足足夠日常照射，可補(bǔ)充富含維生素 D 制劑或食用添加維生素 D 和鈣、磷成分的配方奶粉、麥片、牛奶、果汁。
• 孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素 D，妊娠后期每日膳食攝入 1000 毫克鈣，不足的需用鈣劑補(bǔ)充。
• 純母乳喂養(yǎng)的嬰兒，必須添加維生素 D 制劑，否則可能發(fā)生維生素 D 攝入不足。
• 兒童應(yīng)注意日常保暖及飲食衛(wèi)生，防止因消化道感染造成吸收不足。

本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

實(shí)驗(yàn)室檢查

• 血清 25-(OH)D3 水平檢查：血清 25-(OH)D3 水平是評(píng)價(jià)維生素 D 營(yíng)養(yǎng)狀況的最佳指標(biāo)，是維生素 D 缺乏和佝僂病早期診斷的主要依據(jù)。
• 血清鈣、血磷、甲狀旁腺素、堿性磷酸酶檢查：由于破骨增加，成骨障礙，通常患兒的血鈣、血磷均降低，堿性磷酸酶、甲狀旁腺素增高，根據(jù)檢查結(jié)果有利于進(jìn)行佝僂病的診斷。

影像學(xué)檢查

• X 線檢查：X 線檢查是診斷佝僂病的重要手段，但是對(duì)佝僂病的早期診斷意義不大。佝僂病早期常常無(wú) X 線改變，只有當(dāng)骨礦含量下降達(dá) 30%～50% 時(shí)，才出現(xiàn) X 線的改變，此時(shí)多屬于佝僂病的激期或后期。

一般治療

• 適量的日照可以促進(jìn)維生素 D 的合成。
• 選擇富含維生素 D 的食物，如動(dòng)物肝臟、蛋黃、瘦肉等。
• 選擇含鈣比較多的食物，如牛奶、豆腐等，中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦我國(guó)每日膳食鈣供給量 0-6 個(gè)月為 300 毫克，7-12 個(gè)月為 400 毫克，1-3 歲為 600 毫克。只要母乳充足或攝入足夠的配方奶，可滿足嬰幼兒的鈣營(yíng)養(yǎng)。除非并發(fā)手足搐搦癥等低鈣表現(xiàn)，佝僂病的治療一般無(wú)須補(bǔ)鈣。

藥物治療

• 以口服維生素 D 為主。在補(bǔ)充維生素 D 時(shí)適量給予鈣劑。
• 活動(dòng)期每日口服維生素 D 2000-4000 單位/天，連服 1 個(gè)月后，改為 400-800 單位/天。
• 若患兒有口服困難或腹瀉等因素，影響維生素 D 吸收時(shí)，可采用大劑量突擊療法，維生素 D15~30 萬(wàn)單位/次，肌注 1 次，1 個(gè)月后維生素 D 再以 400-800 單位/天維持。

手術(shù)治療

• 出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼畸形的患兒可考慮外科手術(shù)矯治。

• 新生兒期應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，對(duì)于早產(chǎn)兒、雙胎、體弱兒等，生后需根據(jù)情況補(bǔ)充維生素 D。
• 母乳喂養(yǎng)或者部分母乳喂養(yǎng)的足月嬰兒，應(yīng)在生后 2 周開始每日補(bǔ)充 400 單位維生素 D，早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后 1 周開始每天補(bǔ)充 800 單位維生素 D，都補(bǔ)充至 2 歲。
• 青少年攝入維生素 D 量達(dá)不到每天 400 單位者，如奶制品攝入不足、雞蛋或者強(qiáng)化維生素 D 食物少，應(yīng)當(dāng)每日補(bǔ)充 400 單位維生素 D。

• 應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)孩子增加曬太陽(yáng)時(shí)間，多多參加戶外運(yùn)動(dòng)，但針對(duì) 6 月齡內(nèi)的嬰兒應(yīng)避免陽(yáng)光直射，避免損傷視網(wǎng)膜及皮膚，可以在遮陽(yáng)傘下進(jìn)行戶外活動(dòng)。
• 如果兒童確實(shí)沒(méi)有條件保證每天充足日常照射，可補(bǔ)充富含維生素 D 制劑，也可食用添加維生素 D 和鈣、磷成分的配方奶粉、麥片、牛奶、果汁等。
• 兒童在日常生活中可以在大人的引導(dǎo)教育下增加活動(dòng)量，有助于強(qiáng)化骨密度，但小嬰兒避免過(guò)早獨(dú)坐、獨(dú)站，需遵循正常生長(zhǎng)規(guī)律。
• 注意保暖，避免腸胃受涼導(dǎo)致維生素收入障礙。

佝僂病經(jīng)早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)補(bǔ)充維生素 D 和鈣劑，可完全治愈，但已經(jīng)發(fā)生骨骼畸形的患兒，容易產(chǎn)生后遺癥。