骨軟骨瘤

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（Hereditarymultipleexostoses）是一種常染色體顯性遺傳疾病，以多發(fā)的外生性骨疣為主要表現(xiàn)，突變基因?yàn)橐职┗駿XT（EXT1，EXT2）基因，發(fā)病率3.6/100000?，惡變率較低且通常發(fā)生在成年，骨盆及肩胛骨多見。由于軟骨瘤為多發(fā)，可累計(jì)所有骨骼，四肢最常見，脊柱、骨盆、顱骨均可累及。患者表現(xiàn)為外觀異常、骨骼畸形、壓迫癥狀及關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，其中EXT1突變癥狀較重。常見的骨骼畸形有：肢體不等長，身材矮小，尺骨短縮、橈骨彎曲畸形，膝關(guān)節(jié)外翻畸形，骨盆及胸廓的不對(duì)稱。少部分患者會(huì)出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)撞擊，甚至椎管內(nèi)軟骨瘤壓迫脊髓。由病變分布圖可以看到，膝關(guān)節(jié)是病變最常見的位置。較大的病灶處除了引起外觀異常，運(yùn)動(dòng)后的不適，嚴(yán)重的會(huì)引起膝關(guān)節(jié)外翻畸形，也就是通常所說的“X型腿”。治療方式為切除局部的病灶以緩解疼痛、活動(dòng)受限等癥狀，如軟骨瘤造成膝關(guān)節(jié)畸形，可以通過半骨骺阻滯手術(shù)，利用兒童骨骼在生長發(fā)育的特點(diǎn)，減緩一側(cè)膝關(guān)節(jié)的生長而達(dá)到平衡，通?？梢酝耆C正畸形。

3歲幼兒飛飛感冒發(fā)燒去醫(yī)院檢查，不料竟查出胸腔內(nèi)兩個(gè)骨軟骨瘤，其中較大一個(gè)直徑達(dá)3厘米，該腫瘤長在患兒左側(cè)第一肋骨處，另一個(gè)在其右側(cè)第六肋骨，略小。傳聞第一肋骨是外科醫(yī)生的“手術(shù)禁區(qū)”，因有鎖骨和肩胛骨遮擋，手術(shù)野暴露困難，而且此處有重要血管神經(jīng)穿行，幼兒年齡又小，手術(shù)兇險(xiǎn)無比……”中南醫(yī)院胸外科主任胡衛(wèi)東教授說。最終，中南醫(yī)院胸外科團(tuán)隊(duì)克服重重困難，歷經(jīng)兩小時(shí)的奮戰(zhàn)，終于為幼兒成功摘除“定時(shí)炸彈”。3歲男寶上個(gè)月查出胸腔內(nèi)有兩處陰影，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未果，飛飛的父母在同事的推薦下，來到中南醫(yī)院胸外科問診。“從影像結(jié)果和小孩的癥狀上看，極大可能是個(gè)骨軟骨瘤，長在多處肋骨，這樣的情況很少見?！毙赝饪坪l(wèi)東教授介紹，隨著孩子身體的發(fā)育，這個(gè)骨軟骨瘤也會(huì)長大，可能壓迫到周圍的血管、神經(jīng)，引起肩、臂及手部疼痛、麻木、無力，肌萎縮等癥狀，甚至?xí)?dǎo)致胸廓發(fā)育畸形，也不排除以后轉(zhuǎn)惡性可能。胡主任向飛飛的父母詳細(xì)科普了此處骨軟骨瘤的危害，并建議立即做手術(shù)切除。但是，因?yàn)榈谝焕吖翘幱泻芏嘀匾难苌窠?jīng)結(jié)構(gòu)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很大。因此，手術(shù)方案的設(shè)計(jì)和風(fēng)險(xiǎn)把控，無疑對(duì)手術(shù)團(tuán)隊(duì)提出了很高的挑戰(zhàn)。在麻醉手術(shù)室大力支持下，胡衛(wèi)東主任帶領(lǐng)王現(xiàn)國主治醫(yī)師于7月26日為該患兒實(shí)施手術(shù)。術(shù)中手術(shù)燈下的刀尖在跳動(dòng)的心臟和大血管上方不斷揮舞，小心翼翼地分離左側(cè)第一肋骨，完整切除骨軟骨瘤。經(jīng)過2小時(shí)奮戰(zhàn)，兩個(gè)“定時(shí)炸彈”從患兒胸腔被完整切除拿出，順利結(jié)束手術(shù)后，胡衛(wèi)東才稍稍松了口氣。最艱難的一關(guān)過去，但整場(chǎng)戰(zhàn)斗還未結(jié)束——術(shù)后還有恢復(fù)關(guān)。患兒不像成年人能夠配合治療，因此術(shù)后管理對(duì)醫(yī)護(hù)人員來說也是考驗(yàn)，好在胸外科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)歷了鎮(zhèn)痛、控制肺部感染、功能鍛煉和康復(fù)訓(xùn)練等治療后，飛飛小朋友很快就痊愈出院了。出院當(dāng)天上午，飛飛正躺在病床上，突然房門推開，胡衛(wèi)東主任、劉俊副主任、王現(xiàn)國醫(yī)生、程尼濤醫(yī)生等醫(yī)務(wù)人員，拿著精美的禮品，送給小飛飛，祝賀他順利康復(fù)。收到突如其來的禮物，小家伙的眼睛一下亮了，開心不已，迫不及待拆開了玩具禮物。下午3時(shí)許，護(hù)士長賀學(xué)宇特意前來送小飛飛出院，他歡欣雀躍，像一只飛向藍(lán)天的小鳥，揮動(dòng)著他的小手向胸外科醫(yī)護(hù)人員告別。

骨軟骨瘤(osteochondroma)最常見的原發(fā)性良性腫瘤之一。年輕人多見，20歲以下患者占一半以上。男性發(fā)病為女性的3倍。脊柱骨軟骨瘤一般生長于脊椎附件部位，發(fā)生于頸椎和上胸椎者達(dá)90%以上，發(fā)生于腰椎和骶椎者不足10%。發(fā)生于頸椎和上胸椎者多因脊髓及神經(jīng)根壓迫而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。而發(fā)生于腰椎和骶椎者常因未引起癥狀而難以得到早期診斷。少數(shù)病人也可因無痛性包塊為最先癥狀。X線片可發(fā)現(xiàn)脊椎附件上與正常骨質(zhì)無明顯界限的突起物，但不能顯示突起頂端的軟骨帽。CT可顯示腫物的實(shí)際大小。MRI則可進(jìn)一步顯示腫物壓迫神經(jīng)組織的情況。

髁突骨軟骨瘤（下頜升支垂直截骨術(shù)） 其實(shí)患者來就診的原因不是開口受限，也不是面部偏斜，而是面部疼痛麻木。瘤體太大了，生長到了顱底的卵圓孔附近，瘤體壓迫三叉神經(jīng)下頜支并形成壓跡。下頜開閉口運(yùn)動(dòng)中，瘤體直接摩擦刺激神經(jīng)干，患者感覺舌頭和下巴又痛又麻。 術(shù)前患者面部偏斜不明顯。 瘤體向內(nèi)側(cè)生長明顯，患者面部偏斜不明顯，對(duì)面型影響不大，咬合穩(wěn)定及上頜平面穩(wěn)定。髁突內(nèi)側(cè)與瘤體融合明顯，取出瘤體后髁突剩余不多，難于保持患側(cè)下頜升支高度，出現(xiàn)咬合紊亂。瘤體較大3-4cm左右，安全取出有難度，容易刮破周圍血管。 手術(shù)難度在于兩點(diǎn)：保持面型和咬合不變，安全取出瘤體。 下頜升支垂直截骨術(shù)的優(yōu)點(diǎn)可以保持面型和咬合不變，而且截?cái)嗟南骂M升支后，下拉髁突骨段有利于取出瘤體。顴弓暫時(shí)截?cái)嘁灿欣谌〕隽鲶w。 3D打印截骨導(dǎo)板輔助設(shè)計(jì)切除髁突瘤體及下頜升支截骨線，避開下牙槽神經(jīng)血管束，及明確基本的截骨方向?，F(xiàn)在改良的下頜升支垂直截骨術(shù)，注意保留髁突骨段的舌側(cè)及后部軟組織附著，避免髁突骨段術(shù)后吸收。 術(shù)后即刻CT顯示垂直截骨術(shù)保持原咬合關(guān)系，下頜升支高度得到恢復(fù)，尤其牙骨段旋轉(zhuǎn)明顯，截骨間隙很大。 術(shù)后3個(gè)月CT，垂直截骨術(shù)的截骨間隙有點(diǎn)大，所以成骨很慢。兩塊鈦板的固定感覺有點(diǎn)不夠，這個(gè)病人順應(yīng)性很好，堅(jiān)持軟食了三個(gè)月，鈦板沒有脫落。 術(shù)后6個(gè)月CT，截骨間隙基本愈合，骨橋形成。 出院時(shí)軟組織還有點(diǎn)腫，下頜垂直截骨采用頜后切口，皮內(nèi)縫合，縫合線還沒有拆。 瘤體內(nèi)軟骨島很多，增值活性比較大。

病史介紹 2歲2個(gè)月男孩，半年前家屬無意中發(fā)現(xiàn)其左前臂“包塊”，拍片示：左尺骨遠(yuǎn)端腫物伴尺骨彎曲、變短，后來我院門診就診，診斷為：左前臂干骺端續(xù)連癥，左尺骨骨軟骨瘤，左橈骨頭半脫位。半年后復(fù)查拍片示前臂畸形加重，后收入院。（圖1 a、b） 圖1a 首次就診時(shí)X線片，未予特殊治療 圖1b 半年后復(fù)查X線片，前臂畸形進(jìn)展 ?？撇轶w 左前臂較右前臂短，呈“肘內(nèi)翻”表現(xiàn)，左肘關(guān)節(jié)外側(cè)較對(duì)側(cè)突出。左肘伸直輕度受限，屈曲正常。左前臂旋前可，旋后受限。右肘及右前臂活動(dòng)正常（圖2 a-c）；雙腕關(guān)節(jié)及雙手活動(dòng)正常，感覺檢查不配合。雙膝關(guān)節(jié)周圍可觸及骨性突起，雙膝輕度對(duì)稱性外翻，屈伸活動(dòng)正常。 圖2a 左肘內(nèi)翻，肘外側(cè)突出 圖2b 左前臂旋后受限 圖2c 左前臂旋前可 輔助檢查 標(biāo)準(zhǔn)左肘關(guān)節(jié)正側(cè)位X線片（包括前臂全長），正位片/冠狀面示尺橈骨長度不稱，尺骨骨干向橈側(cè)彎曲成角24°，遠(yuǎn)端干骺端呈“喇叭”形凸起膨大，橈骨頭向外側(cè)半脫位。尺骨側(cè)位片/矢狀面未見明顯成角，肱橈對(duì)位可。MRI示橈骨頭關(guān)節(jié)面向外傾斜、肱橈關(guān)節(jié)面失匹配。雙下肢站立位全長正位X線片示雙膝部多發(fā)骨軟骨瘤，雙下肢輕度外翻，力線基本對(duì)稱。（圖3 a-d） 圖3a 左肘正位X線片 圖3b 左肘側(cè)位X線片 圖3c MRI示橈骨頭關(guān)節(jié)面向外傾斜、肱橈不匹配 圖3d 雙下肢站立位全長正位片 入院診斷 1.左前臂干骺端續(xù)連癥 2.左尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤 3.左橈骨頭半脫位 4.多發(fā)骨軟骨瘤 5. 左肘內(nèi)翻 術(shù)前討論 基于影像學(xué)表現(xiàn)診斷明確，結(jié)合病史，患兒目前特點(diǎn)為：年齡小，畸形較嚴(yán)重，且進(jìn)展迅速，手術(shù)指征明確。目前存在的問題包括：（1）尺骨成角畸形/肘內(nèi)翻，（2）尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，（3）尺骨短縮，（4）橈骨頭半脫位；（5）橈骨骨干輕度向橈側(cè)彎曲。 分析病理機(jī)制，尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤累及尺骨遠(yuǎn)端骺板，導(dǎo)致尺骨進(jìn)行性短縮，尺-橈骨間長度失配引起尺骨骨干彎曲及肘關(guān)節(jié)（肱橈）、腕關(guān)節(jié)（腕尺）對(duì)位異常，關(guān)節(jié)面傾斜不匹配。尺骨彎曲及橈骨頭外傾使上肢整體呈肘內(nèi)翻狀。尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤體積較大，影響橈骨圍繞尺骨旋轉(zhuǎn)活動(dòng)。 基于問題分析，考慮：1）切除尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，希望一定程度恢復(fù)尺骨遠(yuǎn)端骺板正常生長；2）橈骨頭半脫位與尺骨彎曲及短縮有關(guān)，可行尺骨截骨即刻矯形及逐漸延長。術(shù)后尺骨遠(yuǎn)端骺板“生長潛力”存在不確定性，術(shù)后存在畸形復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。 手術(shù)操作 手術(shù)在止血帶下操作。先于前臂遠(yuǎn)端掌尺側(cè)進(jìn)入，顯露尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，針頭定位尺骨遠(yuǎn)端骺板位置，完整切除骨軟骨瘤。于尺骨近端在體表標(biāo)記尺骨形態(tài)，并確定冠狀面畸形頂點(diǎn)（即為截骨點(diǎn)），復(fù)制冠狀面畸形置入遠(yuǎn)近端半釘，于畸形頂點(diǎn)處行尺骨近端微創(chuàng)截骨，截骨后即刻矯正冠狀面尺骨畸形。評(píng)估尺骨矯形滿意，橈骨頭隨之復(fù)位。（圖4 a-c） 圖4a 標(biāo)記尺骨冠狀面畸形 圖4b 畸形矯正后外觀 圖4c 尺骨彎曲矯正良好，肱橈對(duì)位改善，下尺橈關(guān)系未恢復(fù)正常 術(shù)后處理 術(shù)后一周開始調(diào)整外架逐漸延長，每天延長0.75mm，每兩周拍片觀察截骨處延長及礦化情況（圖5），至下尺橈對(duì)位滿意后停止延長，每兩個(gè)月拍片看截骨延長端礦化情況，待礦化滿意后拆除外固定支架。拆架前患兒上肢外形及前臂旋轉(zhuǎn)功能改善滿意（圖6），術(shù)后3年隨訪顯示左前臂形態(tài)良好畸形無復(fù)發(fā)，肘、腕對(duì)位關(guān)系良好(圖7)。 圖5 系列拍片觀察截骨處延長及礦化情況 圖6a 左肘外側(cè)突起及肘內(nèi)翻消失 圖6b、c 拆架前前臂旋轉(zhuǎn)活動(dòng)改善滿意 圖7 術(shù)后3年隨訪畸形無復(fù)發(fā) 多發(fā)骨軟骨瘤致前臂畸形的臨床特點(diǎn)及治療 遺傳性多發(fā)骨軟骨瘤（Multiple Hereditary Exostoses, MHE）是一種常染色體顯性遺傳疾病，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)病率約1:50000[1]，常導(dǎo)致前臂畸形，文獻(xiàn)報(bào)道前臂畸形的發(fā)生率為39％~60％[1-3]。 臨床表現(xiàn)通常尺骨較橈骨短，尺、橈骨出現(xiàn)繼發(fā)性彎曲畸形，一般尺骨遠(yuǎn)端受累相對(duì)嚴(yán)重，如不及時(shí)矯正，可進(jìn)一步繼發(fā)出現(xiàn)橈骨半脫位或脫位[4-6]。 其前臂畸形多為不對(duì)稱性，前臂畸形導(dǎo)致外觀異常是患兒就診的主要原因。肘關(guān)節(jié)常伴輕度的屈曲攣縮，多合并不同程度前臂旋轉(zhuǎn)功能障礙，臨床表現(xiàn)隨患兒年齡增長逐漸加重。橈骨頭脫位會(huì)引起較明顯的功能受限[3,7]，脫位時(shí)間長者矯形后功能也難以完全恢復(fù)，特別是前臂旋前或旋后活動(dòng)。 與橈骨頭脫位可能相關(guān)的因素包括骨軟骨瘤的位置與數(shù)量，尺骨長度以及橈骨彎曲程度等[5,8-9]。Paley等[10]基于孟氏骨折尺骨畸形愈合可合并橈骨頭脫位的現(xiàn)象，認(rèn)為多發(fā)骨軟骨瘤導(dǎo)致的尺骨畸形是引起橈骨頭脫位的一個(gè)危險(xiǎn)因素。 MHE所導(dǎo)致的前臂畸形通常需要手術(shù)干預(yù)，早期切除尺骨及橈骨病變組織不能改變或矯正已經(jīng)存在的畸形，但有可能減緩畸形的進(jìn)展[11]。尺骨短縮畸形通過牽拉成骨的方法逐漸延長效果良好[12-14]，橈骨彎曲畸形可通過截骨術(shù)獲得矯正，尤其在橈骨遠(yuǎn)端，通過截骨矯形恢復(fù)其尺偏角有利于改善腕關(guān)節(jié)功能及避免遠(yuǎn)期出現(xiàn)腕關(guān)節(jié)疼痛[15]。 橈骨頭一旦發(fā)生脫位，矯形將會(huì)變得困難，一般需要復(fù)雜的環(huán)形外固定支架來獲得橈骨頭復(fù)位（圖8，Saw等[16]），但其功能尤其是前臂旋轉(zhuǎn)更難恢復(fù)。因此，一旦發(fā)現(xiàn)橈骨頭有脫位的趨勢(shì)或存在半脫位時(shí)，需積極手術(shù)矯正，避免拖延到橈骨頭完全脫位。本例患兒早期手術(shù)，利用Mini單臂外架矯正效果滿意。 圖8 Saw病例：利用環(huán)形外架逐漸矯正前臂畸形、改善肱橈對(duì)位 本篇文章參考文獻(xiàn) 1. Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-992. 2. Peterson HA, Multiple hereditary osteochondromata. Clin Orthop Relat Res. 1989 Feb; (239): 222-230. 3. Stanton RP, Hansen MO. Function of the upper extremities in hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1996 Apr;78(4):568-73. 4. Shapiro F, Simon S, Glimcher MJ. Hereditary multiple exostoses. Anthropometric, roentgenographic, and clinical aspects. J Bone Joint Surg Am. 1979 Sep;61(6A):815-824. 5. 3 Burgess RC, Cates H. Deformities of the forearm in patients who have multiple cartilaginous exostosis. J Bone Joint Surg Am. 1993 Jan;75(1):13-18. 6. Fogel GR, McElfresh EC, Peterson HA, Wicklund PT. Management of deformities of the forearm in multiple hereditary osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 1984 Jun;66(5):670-680. 7. Noonan KJ, Levenda A, Snead J, Feinberg JR, Mih A. Evaluation of the forearm in untreated adult subjects with multiple hereditary osteochondromatosis. J Bone Joint Surg Am. 2002 Mar;84(3):397-403. 8. Jo AR, Jung ST, Kim MS, Oh CS, Min BJ. An Evaluation of Forearm Deformities in Hereditary Multiple Exostoses: Factors Associated With Radial Head Dislocation and Comprehensive Classification. J Hand Surg Am. 2017 Apr;42(4):292.e1-8. Epub 2017 Feb 27. 9. Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-1592. 10. Feldman DS, Deszczynski J, Albrewczynski T, Paley D, Huser AJ. Prediction of Radial Head Subluxation and Dislocation in Patients with Multiple Hereditary Exostoses. J Bone Joint Surg Am. 2021 Aug; 25:1-8. 11. Peterson HA: Deformities and problems of the forearm in children with multiple hereditary osteochondromata, J Pediatr Orthop 1994;14(1):92-100. 12.Dahl MT: The gradual correction of forearm deformities in multiple hereditary exostoses, Hand Clin 1993 Nov;9(4):707-718. 13.Hill RA, Ibrahim T, Mann HA, et al: Forearm lengthening by distraction osteogenesis in children: a report of 22 cases, J Bone Joint Surg Br 2011 Nov;93(11):1550-555. 14.Raimondo RA, Skaggs DL, Rosenwasser MP, et al: Lengthening of pediatric forearm deformities using the Ilizarov technique: functional and cosmetic results, J Hand Surg Am 1999 Mar;24(2):331-338. 15. Fernandez DL, Capo JT, Gonzalez E: Corrective osteotomy for symptomatic increased ulnar tilt of the distal end of the radius, J Hand Surg Am 2001 Jul;26(4):722-732. 16. Limb Lengthening and Reconstruction Surgery Case Atlas. Aik Saw, Rukmanikanthan Shanmugam. Case 95: V Cubitus Varus Deformity due to Multiple Hereditary Exostosis Treated with Ulnar Lengthening and Closed Radio-Capitulum Reduction. 651-656.