骨軟骨瘤

骨軟骨瘤是一種常見的、由軟骨細胞發(fā)展而來的良性腫瘤。分單發(fā)性與多發(fā)性兩種。

主要發(fā)生在青少年中，一般表現(xiàn)為骨表面的骨性突起，無自覺疼痛或壓痛。

基本病因

• 單發(fā)性骨軟骨瘤原因尚不明確。目前認為，滑膜化生是本病的病理機制，即各種原因導致的創(chuàng)傷、感染等，都會刺激滑膜，滑膜下結締組織細胞發(fā)生一種叫作“化生”的改變，變?yōu)檐浌羌毎缓笸ㄟ^軟骨內(nèi)成骨途徑，逐漸產(chǎn)生軟骨結節(jié)。這些軟骨結節(jié)脫落，進入關節(jié)腔內(nèi)，受關節(jié)液滋養(yǎng)，逐漸長大；以后大部分軟骨結節(jié)發(fā)生鈣化或骨化，就產(chǎn)生了多種形態(tài)、密度不等、具有影像特點的游離體。
• 多發(fā)性骨軟骨瘤為遺傳相關性，目前有文獻報道其與基因突變有關，多發(fā)性骨軟骨瘤與 EXT1 和 EXT2 基因突變有關，EXT1 基因突變 200 多個，EXT2 基因突變將近 100 個。

高危人群

下述人群更容易患骨軟骨瘤，需加以注意：

• 主要發(fā)生在青少年中，70%~80% 的患者發(fā)病年齡在 20 歲以下。
• 多發(fā)性的骨軟骨瘤有遺傳傾向，如果父母、兄弟姐妹中有人得過骨軟骨瘤，會更容易發(fā)病。

骨軟骨瘤可長期無癥狀，往往因為偶然發(fā)現(xiàn)骨性的腫塊，才到醫(yī)院就診；有時也可出現(xiàn)疼痛、腫脹、軟組織包塊等癥狀，具體表現(xiàn)因部位而異。

典型癥狀

最顯著的特點是，腫塊會隨著患者的生長發(fā)育而增大；當身體發(fā)育停止時，骨軟骨瘤也會停止生長。

部分患者的腫瘤會壓迫周圍組織，或腫塊表面的滑囊發(fā)生炎癥，進而產(chǎn)生疼痛。例如，腫塊發(fā)生在脊柱時會壓迫神經(jīng)，導致酸、麻、脹等感覺。

凡是軟骨化骨（簡單說就是軟骨轉化成骨的生理過程）的部位均可發(fā)生，在長管狀骨最為多見。其中：

• 股骨（30%）、肱骨（20%）、脛骨（17%）是最常發(fā)病部位。
• 手、足部的小骨發(fā)病約占 10%，髂骨占 5%。
• 脊柱發(fā)病較少（＜2%），常因壓迫脊髓出現(xiàn)酸、麻、脹的感覺，或肢體活動異常而被發(fā)現(xiàn)。
• 肩胛骨部位也可發(fā)生骨軟骨瘤，發(fā)生率約為 4%，常位于肩胛骨的前面，在運動時可以產(chǎn)生疼痛及彈響。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有骨畸形、滑膜囊腫形成等。

骨軟骨瘤病因不明，尚無明確的預防手段。

預防骨質疏松，可能對預防此病有幫助。建議每天要保證曬太陽 30 分鐘， 選擇紫外線照射不是特別強烈的時候，如上午 10 點以前，下午 4 點以后，以免曬傷或中暑。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、 X 線、CT、核磁共振、核素掃描等進行診斷，具體檢查方法如下：

• X 線檢查：對于解剖位置比較簡單的部位，醫(yī)生結合臨床表現(xiàn)和 X 線檢查，就能發(fā)現(xiàn)病變部位，如脛骨、股骨、手掌骨、足跖骨等。
• CT 檢查：對于解剖位置較復雜的部位（如肩胛骨、骨盆、脊柱等），需要借助 CT 檢查。它可以發(fā)現(xiàn)骨軟骨瘤與骨組織之間的關系，有利于和其他疾病如骨惡性腫瘤等進行鑒別。
• 病理檢查：醫(yī)生會應用超聲引導下穿刺活檢技術，在骨軟骨瘤的軟骨帽蓋處，取出一些活組織，然后送到病理科做成標本，在顯微鏡下觀察。病理醫(yī)師可以檢查病變處細胞的形態(tài)，看是否出現(xiàn)惡變。

骨軟骨瘤是一種常見的良性腫瘤，一般無需治療。但約有 1% 的患者會發(fā)生惡變，日常生活中應注意觀察，定期復查。如有惡變表現(xiàn)，應盡早就醫(yī)，尤其是有家族史者和多發(fā)性骨軟骨瘤患者。

手術治療

如出現(xiàn)以下情況，應及早手術：

• 腫瘤增長過快，有疼痛或影響關節(jié)活動度者。
• 影響鄰近骨，或發(fā)生關節(jié)畸形者。
• 壓迫神經(jīng)、血管者，以及骨瘤自身發(fā)生骨折者。
• 腫瘤表面滑囊反復感染者。
• 腫瘤存在惡變可能者。

手術前，行 X 線片、CT 及核磁檢查，確定腫物位置、大小及病變周圍組織的關系。

手術中，醫(yī)生會將腫瘤充分顯露，將骨膜、軟骨蓋帽、骨皮質及基底周圍的正常骨質一并切除。醫(yī)生會徹底切除病灶，以免術后復發(fā)。

手術后，依據(jù)腫物病變位置、大小及術中情況決定術后康復功能鍛煉。一般情況下除足跖骨骨軟骨瘤術后視手術情況，其他部位骨軟骨瘤術后第二天可下地負重行走。

并發(fā)癥治療

骨軟骨瘤如有惡變，醫(yī)生會按惡變程度及惡變性質方向，及時采取相應的治療措施，以求治愈。骨軟骨瘤一般惡變?yōu)閻盒猿潭容^高的軟骨肉瘤，一般采取放療、化療及手術治療。嚴重的采取截肢等治療，預后較差。

• 日常應注意預防瘤體自身骨折，補鈣很重要。飲食上，建議多吃含鈣高和蛋白質豐富的食物，如豆制品、牛奶、海產(chǎn)品等。此外，經(jīng)常保持戶外活動，曬太陽是最好的補鈣方式。
• 骨軟骨瘤較大者，應避免外力損傷，造成骨瘤本身骨折，盡量少做高強度的劇烈運動。
• 避免促癌因素刺激，提高自身免疫力，不要吃霉變食品以及含亞硝酸鹽過高的食物（如腌制食品和肉類罐頭中的榨菜、泡菜、午餐肉罐頭等）；避免接觸有放射性的物品日常生活中最常見的放射物質如 X 線、CT 等檢查。
• 已經(jīng)確診的患者，應密切觀察瘤體本身生長變化，定期復查，預防惡變。

• 骨軟骨瘤屬于良性腫瘤，腫瘤會隨著人體生長發(fā)育的停止而不再生長，一般無需治療。
• 部分癥狀嚴重經(jīng)手術治療也可治愈。懷疑惡變的患者需術前病理診斷后限期手術治療。骨軟骨瘤惡變后術后效果差。