骨軟骨瘤

（又稱(chēng)：外生骨疣）

就診科室：骨腫瘤科骨科

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骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病都是遺傳性疾病嗎？
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燕太強(qiáng)主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院骨科（骨腫瘤）骨軟骨瘤病與內(nèi)生軟骨瘤病簡(jiǎn)介臨床上，在所有的良性軟骨系統(tǒng)腫瘤中，以骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤最為常見(jiàn)。骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤多為單發(fā)，一旦發(fā)病部位達(dá)到兩處及以上，即可相應(yīng)診斷為骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病。這是兩種罕見(jiàn)但重要的骨骼疾病，對(duì)病人的生活質(zhì)量和健康狀態(tài)有著顯著的影響，往往在兒童及青少年時(shí)期由于骨骼畸形及生長(zhǎng)障礙就醫(yī)而被診斷。成年后，由于關(guān)節(jié)對(duì)位不良，常常導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛和退行性變。更為重要的是，盡管兩者為良性病變，但均具有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。因此，本文將重點(diǎn)介紹這兩類(lèi)疾病的病因、癥狀、主要治療方法，以及預(yù)防疾病惡變需要注意些什么，供大家學(xué)習(xí)交流。一、骨軟骨瘤病骨軟骨瘤?。ǘ喟l(fā)骨軟骨瘤），又被稱(chēng)為遺傳性多發(fā)性外生骨疣（MultipleHereditaryExostoses,MHE），是一種常染色體顯性遺傳病。它主要表現(xiàn)為多個(gè)外生骨疣（即骨軟骨瘤）在骨骼表面背向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)，這些外生骨疣可以在全身各處出現(xiàn)，但尤其常見(jiàn)于長(zhǎng)骨的干骺端，如股骨、脛骨和肱骨，也常見(jiàn)于中軸骨，如骨盆、肩胛骨和脊柱。1.遺傳特點(diǎn)骨軟骨瘤病的發(fā)生與EXT1或EXT2基因的突變有關(guān)，約70-94%的多發(fā)骨軟骨瘤病患者存在EXT1/2胚系突變。EXT1基因在染色體8q24區(qū)域，EXT2基因位點(diǎn)在11p11-13，骨軟骨瘤病以EXT1突變更為常見(jiàn)。EXT基因編碼的蛋白質(zhì)Exostosin參與了細(xì)胞表面的分子信號(hào)傳導(dǎo)，包括對(duì)多種生長(zhǎng)因子的組織分布及生物有效性的調(diào)節(jié)。當(dāng)EXT1或EXT2基因突變時(shí)，會(huì)影響軟骨細(xì)胞的信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致軟骨細(xì)胞過(guò)度增殖和骨骼發(fā)育異常。骨軟骨瘤病作為顯性遺傳病，意味著只要父母中有一方攜帶這種突變基因，子女就有同等幾率患病。兩個(gè)顯著的特點(diǎn)為，（一）、男性患者由于青春期長(zhǎng)，生長(zhǎng)板閉合較晚，因此一般男性畸形程度較女性重。（二）、EXT1基因突變的患者表型特征更突出，無(wú)論男女，身體骨軟骨瘤的數(shù)量、肢體的短縮程度、身材矮小程度和中軸骨受累的幾率都比EXT2基因突變更為明顯（p<0.0005）（JBoneJointSurgAm,2011;ClinOrthopRelatedRes,2015）。2.臨床表現(xiàn)骨軟骨瘤病通常在兒童時(shí)期發(fā)病，隨著骨骼的生長(zhǎng)，外生骨疣的數(shù)量和大小會(huì)逐漸增加?；颊咧饕Y狀包括：1）骨骼畸形和身材矮?。汗擒浌橇鰰?huì)導(dǎo)致骨骼生長(zhǎng)異常和畸形，從而影響身高。2）疼痛和功能障礙：骨軟骨瘤可能會(huì)壓迫周?chē)募∪?、肌腱、神?jīng)和血管，導(dǎo)致疼痛和功能障礙。3）關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：骨軟骨瘤會(huì)影響關(guān)節(jié)活動(dòng)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。4）惡變風(fēng)險(xiǎn)：雖然骨軟骨瘤病是良性疾病，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)，這種惡變通常發(fā)生在成年患者身上，惡變率為5%左右。意大利Rizzoli研究中心研究了多發(fā)性骨軟骨瘤的基因型-表型的相關(guān)性，調(diào)查了529名患者，將患者分為輕、中和重三型（如下表），26例惡變患者多發(fā)骨軟骨瘤的診斷年齡平均為7.6歲，惡變?cè)\斷年齡平均為28.6歲。惡變?yōu)檐浌侨饬龅牟课蛔疃嘁?jiàn)于骨盆和肩胛骨，但未發(fā)現(xiàn)惡變的風(fēng)險(xiǎn)與性別、畸形程度、骨軟骨瘤的數(shù)量以及EXT1/2突變顯著相關(guān)（JBoneJointSurgAm,2011）。3、臨床分型臨床上按照患者表型特征分為輕（I型），中（II型）和重（III型）三型。529患者中1/4為重型，其他3/4為輕中型（輕/中型約1:1）。（來(lái)自JBoneJointSurgAm,2011）典型病例男性，29歲，自幼診斷為多發(fā)骨軟骨瘤，因骨盆部位包塊入院，術(shù)前檢查懷疑骨盆骨軟骨瘤惡變，手術(shù)行腫瘤切除，保留髖關(guān)節(jié)后柱，股骨頭髖臼重建，假體置換，術(shù)后病理確診軟骨肉瘤I級(jí)，現(xiàn)為術(shù)后10年，腫瘤未復(fù)發(fā)，功能良好。隨訪(fǎng)10年行走視頻二、內(nèi)生軟骨瘤病內(nèi)生軟骨瘤?。ǘ喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤，Enchondromatosis）是一種非遺傳性基因突變導(dǎo)致的疾病，主要特征為骨內(nèi)多處出現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤。這些軟骨瘤通常是良性的，但在某些情況下可以惡變?yōu)檐浌侨饬?。Ollier病和Maffucci綜合征是內(nèi)生軟骨瘤病最常見(jiàn)的兩種類(lèi)型。Ollier病：以多發(fā)性?xún)?nèi)生軟骨瘤為特征，通常累及長(zhǎng)骨和扁平骨，如股骨、脛骨、骨盆等?；颊呖赡茉趦和瘯r(shí)期就表現(xiàn)出癥狀，隨著骨骼成熟，軟骨瘤的數(shù)量和大小可能會(huì)增加。Ollier病患者除了骨骼畸形外，還可能面臨骨折和疼痛的風(fēng)險(xiǎn)。Maffucci綜合征：即軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征，是一種更為罕見(jiàn)的內(nèi)生軟骨瘤病，其特點(diǎn)是多發(fā)性?xún)?nèi)生軟骨瘤與多發(fā)性軟組織血管瘤同時(shí)存在。血管瘤通常位于上肢，如手部和前臂，但也可能出現(xiàn)在下肢和軀干。Maffucci綜合征患者除了骨骼畸形外，還可能面臨血管瘤破裂出血和內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。女性，63歲，Maffucci綜合征，骨盆及股骨近遠(yuǎn)端受累，股骨畸形。左側(cè)骨盆內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬觥?.遺傳特點(diǎn)內(nèi)生軟骨瘤病的病因尚未完全明確，但研究表明，非遺傳性基因突變起著重要作用。IDH1基因位于染色體2q33.3，IDH2基因在15q26.1，IDH基因編碼一種酶稱(chēng)為異檸檬酸脫氫酶，這種酶在細(xì)胞內(nèi)催化異檸檬酸轉(zhuǎn)化為α-酮戊二酸。IDH1/2突變見(jiàn)于81%Ollier病和77%Maffucci綜合征患者。IDH1突變常見(jiàn)的類(lèi)型是在IDH1基因的第132位氨基酸發(fā)生突變，替換了精氨酸（arginine，R）為組氨酸（histidine，H），因此被稱(chēng)為R132H突變。IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140和R172。IDH1/2突變導(dǎo)致酶活性的異常改變，使其催化產(chǎn)物從α-酮戊二酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥戊二酸（2-hydroxyglutarate，2-HG），細(xì)胞內(nèi)促癌代謝產(chǎn)物2-HG異常積累，影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致內(nèi)生軟骨瘤的形成。需要強(qiáng)調(diào)的是，內(nèi)生軟骨瘤病并非遺傳性疾病，因此患者的家族成員通常不會(huì)患病。2.臨床表現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤病早期通常不伴明顯癥狀，隨著骨骼的生長(zhǎng)，內(nèi)生軟骨瘤的數(shù)量和大小也會(huì)逐漸增加?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等癥狀。在嚴(yán)重病例中，軟骨瘤可能累及整個(gè)骨骼系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。此外，與骨軟骨瘤病類(lèi)似，內(nèi)生軟骨瘤病也存在惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。惡變率因病情嚴(yán)重程度而異，但總體上高于骨軟骨瘤病，其中在Maffucci綜合征患者中，惡變率甚至高達(dá)50%以上。因此，內(nèi)生軟骨瘤病患者同樣需要定期復(fù)查。三、治療方法與管理策略目前，對(duì)于骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病尚無(wú)有效的藥物治療方法。對(duì)于無(wú)癥狀或癥狀輕微的患者，通常無(wú)需治療，只需定期隨訪(fǎng)觀(guān)察。然而，當(dāng)骨疣或內(nèi)生軟骨瘤壓迫周?chē)M織、引起疼痛或關(guān)節(jié)活動(dòng)受限時(shí)，手術(shù)治療是可供選擇的手段，手術(shù)方法包括切除骨疣、矯正畸形等。對(duì)于成年患者和惡變風(fēng)險(xiǎn)較高的患者，定期復(fù)查尤為重要。通過(guò)X線(xiàn)、CT和MRI等影像學(xué)檢查手段，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理惡變病灶。四、骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病的異同五、總結(jié)與展望因此回到本文的標(biāo)題上，骨軟骨瘤病是遺傳性疾病，而內(nèi)生軟骨瘤病是非遺傳性疾病。二者均是罕見(jiàn)的骨骼疾病，雖然它們是良性的，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)。定期隨訪(fǎng)和及時(shí)治療可以幫助預(yù)防惡性變，改善患者的預(yù)后。

2024年06月16日 1027 2 12
脊椎骨軟骨瘤
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潘峰副主任醫(yī)師 武漢大學(xué)人民醫(yī)院骨1科(脊柱外科) 骨軟骨瘤是好發(fā)于長(zhǎng)管狀骨近關(guān)節(jié)部位的良性腫瘤?？蓡伟l(fā)或多發(fā)，單發(fā)者稱(chēng)外生骨疣，無(wú)遺傳性，惡變比例為1%；多發(fā)者有家族遺傳傾向，稱(chēng)為遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病，惡變比例高，為5%～25%。常引起骨骼發(fā)育異常，導(dǎo)致肢體畸形。脊椎骨軟骨瘤占原發(fā)性脊椎腫瘤的4%，是最常見(jiàn)的脊椎良性腫瘤。單發(fā)性的多見(jiàn)于20～30歲，多發(fā)性的多見(jiàn)于10~20歲。雖然所有的脊椎都可發(fā)病，但頸椎、特別是C2多見(jiàn)。大部分是脊椎后部結(jié)構(gòu)發(fā)生病變，也有椎體本身發(fā)病的。關(guān)于發(fā)病原因有幾種假說(shuō)，如胚胎時(shí)期軟骨細(xì)胞錯(cuò)置于骨表面所致，或起源于肌腱附著處的軟骨纖維組織。骨軟骨瘤由三部分組成：頂端薄層纖維組織，即軟骨膜；膜下為透明軟骨形成數(shù)毫米厚的軟骨帽蓋；帽蓋下為正常骨皮質(zhì)和骨松質(zhì)延續(xù)形成的瘤蒂。脊椎骨軟骨瘤多位于椎弓，呈球狀，表面光滑。巨大者可呈分葉狀、菜花狀。軟骨膜大部分是膠原纖維，軟骨帽則由軟骨細(xì)胞與基質(zhì)構(gòu)成，通過(guò)軟骨內(nèi)成骨成骨。骨性基底成分與所在部位骨質(zhì)構(gòu)造相同。一般骨骼發(fā)育成熟后的成年人軟骨帽變薄或大部消失，腫瘤即停止生長(zhǎng)。若繼續(xù)增長(zhǎng)應(yīng)疑為骨軟骨瘤惡變，形成繼發(fā)性軟骨肉瘤。本病多數(shù)無(wú)臨床癥狀。出現(xiàn)癥狀的病人多不足20歲，男多于女。引起癥狀均由腫瘤增長(zhǎng)導(dǎo)致，有時(shí)表現(xiàn)為局部腫塊，約0.5％～1％的病變可突人椎管內(nèi)壓迫脊髓引起神經(jīng)癥狀，也可壓迫血管。另外，外傷也是誘發(fā)癥狀的原因。繼發(fā)性脊柱側(cè)彎較常見(jiàn)。骨軟骨瘤靠近脊椎小關(guān)節(jié)者可導(dǎo)致活動(dòng)障礙，在腫瘤基底部的病理骨折偶可引起劇烈疼痛。X線(xiàn)片上腫瘤呈球狀或菜花狀，可與椎體重疊，呈周邊不整的團(tuán)塊狀致密影，內(nèi)有不規(guī)則的斑點(diǎn)狀鈣化或骨化影。累及鄰近椎體時(shí)，可見(jiàn)相應(yīng)的壓跡。CT軸位圖像可清楚顯示病變部位、界限及形態(tài)，表現(xiàn)為皮質(zhì)骨和骨松質(zhì)均與母骨相連續(xù)的骨性突起，表面有軟骨帽覆蓋，其內(nèi)可有點(diǎn)、環(huán)狀密集鈣化。增強(qiáng)掃描無(wú)明顯強(qiáng)化。脊椎骨軟骨瘤多起自椎弓骨皮質(zhì),以寬基底依附于母骨，向椎管內(nèi)或椎管外突出；基底部骨小梁亦與母骨骨小梁相連，具有特征性。頂端軟骨帽常見(jiàn)鈣化斑點(diǎn)。MRI顯示腫瘤的中心區(qū)域T1加權(quán)像呈高信號(hào)，T2加權(quán)像呈等信號(hào)的正常骨髓，在腫瘤的邊緣，兩者均可見(jiàn)低信號(hào)的骨皮質(zhì)。軟骨帽通常很薄，T1加權(quán)像呈低信號(hào)，T2加權(quán)像呈高信號(hào)則表示腫瘤生長(zhǎng)或透明軟骨殘存，高信號(hào)消失代表腫瘤停止生長(zhǎng)。軟骨帽厚度如厚于10mm則疑有惡變的可能。增強(qiáng)掃描腫瘤常無(wú)明顯強(qiáng)化。病人如在30歲以上且有疼痛癥狀，ECT顯示“熱”性核素濃集的病變可能為骨軟骨瘤惡變或軟骨肉瘤。診斷為良性骨軟骨瘤的要點(diǎn)是邊界清楚、分葉狀的松質(zhì)骨與骨皮質(zhì)相連，不伴有相鄰骨質(zhì)的破壞，軟骨帽的厚度在10mm以下。骨軟骨瘤的手術(shù)適應(yīng)癥包括：①壓迫脊髓引起神經(jīng)癥狀；②出現(xiàn)疼痛或脊柱側(cè)彎；③惡變?yōu)檐浌侨饬隹赡堋?/a>

2024年05月03日 70 0 1

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