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劉亞主治醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 骨科 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（Hereditarymultipleexostoses）是一種常染色體顯性遺傳疾病，以多發(fā)的外生性骨疣為主要表現(xiàn)，突變基因為抑癌基因EXT（EXT1，EXT2）基因，發(fā)病率3.6/100000?，惡變率較低且通常發(fā)生在成年，骨盆及肩胛骨多見。由于軟骨瘤為多發(fā)，可累計所有骨骼，四肢最常見，脊柱、骨盆、顱骨均可累及。患者表現(xiàn)為外觀異常、骨骼畸形、壓迫癥狀及關(guān)節(jié)活動受限，其中EXT1突變癥狀較重。常見的骨骼畸形有：肢體不等長，身材矮小，尺骨短縮、橈骨彎曲畸形，膝關(guān)節(jié)外翻畸形，骨盆及胸廓的不對稱。少部分患者會出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)撞擊，甚至椎管內(nèi)軟骨瘤壓迫脊髓。由病變分布圖可以看到，膝關(guān)節(jié)是病變最常見的位置。較大的病灶處除了引起外觀異常，運動后的不適，嚴重的會引起膝關(guān)節(jié)外翻畸形，也就是通常所說的“X型腿”。治療方式為切除局部的病灶以緩解疼痛、活動受限等癥狀，如軟骨瘤造成膝關(guān)節(jié)畸形，可以通過半骨骺阻滯手術(shù)，利用兒童骨骼在生長發(fā)育的特點，減緩一側(cè)膝關(guān)節(jié)的生長而達到平衡，通?？梢酝耆C正畸形。2022年11月25日
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2022年08月08日258
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王晉主任醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 骨與軟組織科 什么是分子檢測？病理是腫瘤診斷的金標準，是臨床醫(yī)生做出治療方案的依據(jù)，這個絕大部分患者都了解。然而，部分患者會在做了病理檢查之后，加做免疫組化之外（免疫組化是什么？請參照我們之前文章：***），還要做分子檢測。這個分子檢測是什么，很多人就不是很了解。為什么需要做這個？今天給大家講解講解。中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉（補充臨床分子檢測截圖）通常病理診斷會有三個過程：1、 常規(guī)病理，也就是HE染色片子，大部分可以診斷良惡性；2、 對于復(fù)雜病例，需要免疫組化染色輔助診斷良惡性，以及基本確定病理類型；3、 以上仍無法確診，則需要進行分子檢測。骨與軟組織腫瘤指的是發(fā)生于間葉組織如骨組織、纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的腫瘤。骨與軟組織腫瘤總體發(fā)病率低，屬于罕見腫瘤，但全身各個部位均能發(fā)生，病理類型超過60種，而且每年都會有新的類型被發(fā)現(xiàn)。因此明確診斷一直是骨與軟組織腫瘤的一大難點。經(jīng)常單純依靠常規(guī)病理加免疫組化仍無法得出確切診斷。這個時候就需要加做分子檢測了。骨與軟組織腫瘤診斷中常用的分子檢測為熒光原位雜交，英文簡稱FISH。常用的診斷FISH如下表：來源：軟組織和骨腫瘤分子病理學檢測專家共識（2019年版）明白了FISH檢測的作用之后，有部分患者就會有疑問，那我一開始就做FISH分子檢測不就好了嗎？其實不然，首先分子檢測費用較貴，特殊情況下才考慮使用；其次，對FISH檢測結(jié)果要也是要辯證分析的，因一些不同類型的腫瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），診斷時需要結(jié)合病理形態(tài)學和免疫組化等其他輔助檢查進行綜合研判?？偟膩碚f，分子檢測如FISH檢測可以輔助病理醫(yī)生做出正確診斷，得到精準病理類型，從而為下一步治療提供可靠依據(jù)。2020年11月30日13440
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羅先勇主治醫(yī)師 鄭大一附院 小兒外科 一、什么是骨軟骨瘤骨軟骨瘤一般是生長在骨表面，覆蓋有軟骨的突起性骨組織，也稱之為外生性骨疣，是兒童最常見的良性骨腫瘤，發(fā)病率約為10%-15%。目前發(fā)病機制尚不清楚。骨軟骨瘤嚴格按腫瘤WHO分類并不屬于真性骨腫瘤，屬于發(fā)育障礙錯構(gòu)瘤性腫瘤。常常分為單發(fā)或多發(fā)性。二、骨軟骨瘤臨床表現(xiàn)有哪些骨軟骨瘤好發(fā)于四肢長骨生長活躍部位，以股骨遠端、脛骨近端、肱骨近端、尺橈骨遠端常見，多發(fā)骨軟骨瘤引起骨骺生長發(fā)育異常，臨床上常常稱為骨干續(xù)連癥。骨軟骨瘤臨床上表現(xiàn)為無痛性腫塊，多為家長或孩子無意間自檢發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤存在遺傳傾向，故家長能發(fā)現(xiàn)的更早。骨軟骨瘤隨著患兒年齡的增長可進行性增大，部分孩子出現(xiàn)局部疼痛后就診發(fā)現(xiàn)。三、骨軟骨瘤臨床上如何確診骨軟骨瘤通過專業(yè)的體格檢查以及簡單的影像學檢查基本可確診，行X線片檢查可見骨表面的突起性骨組織，基底部較寬與正常骨小梁相連，基底部較窄而瘤體可異常膨大，表面突起不平，其內(nèi)密度不均。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)典型骨軟骨瘤由軟骨帽，纖維組織包膜、骨性基底共同組成。當然，任何腫瘤，包塊骨腫瘤，病理活檢依然是最終的金標準。四、骨軟骨瘤臨床上如何治療骨軟骨瘤作為是兒童最常見的骨腫瘤，惡變發(fā)生率較低，多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性稍高，約5%，且主要發(fā)生在成人期。因此大部分骨軟骨瘤生長較緩慢，較小無癥狀者可以定期觀察，復(fù)查X線片監(jiān)測腫瘤發(fā)展。較大者建議積極手術(shù)治療。另外無論腫瘤大小，有下列情況，建議積極手術(shù)治療。1.腫瘤壓迫周圍血管、神經(jīng)，引起局部疼痛保守無效。2.腫瘤靠近骨骺生長板，可能影響或已經(jīng)引起骨的生長發(fā)育。3.腫瘤臨近關(guān)節(jié)，影響關(guān)節(jié)或肢體功能活動。特別要強調(diào)的是，骨軟骨瘤引起骨骺生長障礙，造成肢體畸形，在切除腫瘤的同時還需要矯正肢體畸形。如尺骨遠端骨軟骨瘤造成尺骨短縮畸形，繼發(fā)橈骨彎曲、橈骨頭脫位，前臂彎曲畸形，前臂及肘關(guān)節(jié)功能障礙，臨床上稱為尺骨干續(xù)連癥，手術(shù)難度較大，需要截骨矯形才可能改善前臂功能。五、骨軟骨瘤手術(shù)后有哪些注意事項骨軟骨瘤一般術(shù)后無需石膏或支具固定制動，休息1-2周后可逐漸恢復(fù)負重活動。術(shù)后需要定期復(fù)查X線片了解骨創(chuàng)面恢復(fù)情況，監(jiān)測有無復(fù)發(fā)。對于合并肢體畸形矯形的患者，需要遵醫(yī)囑定期復(fù)查X線片判斷矯形效果。對于暫未處理較小的骨軟骨瘤需要定期體檢直至孩子生長發(fā)育停滯。2019年12月25日14512
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