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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 血液科 原發(fā)性骨髓纖維化（PrimaryMyelofibrosis,PMF）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓內纖維組織的異常增生，導致造血功能受損，并可能引起髓外造血（例如在脾臟和肝臟）。PMF的臨床表現(xiàn)多樣，病情進展緩慢，但在某些情況下可能會迅速惡化。以下是關于原發(fā)性骨髓纖維化的詳細信息：病因和機制基因突變：PMF通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關。這些突變導致造血干細胞異常增殖和骨髓微環(huán)境的改變，進而引起纖維組織增生。病理機制：骨髓纖維化是由于成纖維細胞的增生和膠原蛋白的沉積，這會抑制正常的血細胞生成。癥狀常見癥狀：疲勞：因貧血和骨髓功能衰竭導致。體重減輕：病情進展引起。盜汗：尤其是夜間。發(fā)熱：炎癥和疾病活躍期。脾腫大（脾腫大）：由于髓外造血。腹痛或不適：通常與脾臟或肝臟增大有關。并發(fā)癥：貧血：紅細胞生成受損。血小板減少：導致出血傾向。白細胞異常：感染風險增加。骨痛：由于骨髓纖維化。血栓形成：盡管血小板減少，但血小板功能異?？赡軐е卵āＴ\斷血常規(guī)檢查：貧血：紅細胞計數(shù)減少。白細胞和血小板：早期可能增多，晚期通常減少。外周血涂片：淚滴形紅細胞：是骨髓纖維化的特征。幼稚白細胞和紅細胞：提示髓外造血。骨髓檢查：骨髓活檢：顯示骨髓纖維化程度（通過銀染色評估網狀纖維）。增生性巨核細胞：數(shù)量增加，形態(tài)異常。分子遺傳學檢測：檢測JAK2、CALR或MPL基因突變。影像學檢查：超聲、CT或MRI：評估脾臟和肝臟大小。治療支持治療：輸血：用于糾正貧血。促紅細胞生成藥物：如促紅細胞生成素（EPO）。藥物治療：JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于減輕癥狀和改善生活質量。羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低高白細胞和血小板計數(shù)。干擾素：特別適用于年輕患者。造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植：是唯一可能的治愈方法，適用于年輕且高風險的患者。其他治療：雄激素類藥物：如氧雄龍（Oxymetholone），用于改善貧血。免疫抑制劑：如沙利度胺（Thalidomide）和雷利度胺（Lenalidomide），用于緩解癥狀。隨訪和預后定期監(jiān)測：需要定期監(jiān)測血常規(guī)、脾臟大小和癥狀，以調整治療方案。預防并發(fā)癥：通過適當?shù)闹委熀蜕罘绞秸{整（如戒煙、預防感染）可以預防并發(fā)癥。預后PMF的預后差異較大，取決于患者的年齡、基因突變狀態(tài)、疾病階段和并發(fā)癥。常見的預后評估系統(tǒng)包括DIPSS（DynamicInternationalPrognosticScoringSystem）和MIPSS（Mutation-EnhancedInternationalPrognosticScoringSystem）?？偨Y原發(fā)性骨髓纖維化是一種復雜且異質性很高的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個體化治療對于控制癥狀、延緩疾病進展和改善生活質量至關重要。定期隨訪和監(jiān)測血液指標、脾臟大小及相關癥狀是管理PMF的重要組成部分2024年06月17日
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細胞移植科 血液疾病的種類繁多，對于我們普通人來說，聽到的最多的，唯恐避之不及的血液病非白血病莫屬了，有的朋友甚至是把白血病和血液病劃上了等號，可以說是圖樣圖森破了。事實上，血液病是原發(fā)于造血系統(tǒng)的疾病，或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病。造血系統(tǒng)包括血液、骨髓單核—巨噬細胞系統(tǒng)和淋巴組織，凡涉及造血系統(tǒng)病理、生理，并以其為主要表現(xiàn)的疾病，都屬于血液病范疇。除了白血病之外，常見了血液病有血友病、多發(fā)性骨髓瘤、再生障礙性貧血、血小板減少癥、骨骼纖維化、地中海貧血等。隨著醫(yī)學不斷發(fā)展，近年來血液病的治療效果有了明顯提高，許多疾病得以治愈。不過，有些血液病仍需要警惕，它們如果得不到有效治療，很有可能發(fā)展成為白血病。都有哪些疾病需要我們提高警惕呢？1. 骨髓增生異常綜合癥骨髓增生異常綜合征又稱MDS，是一組克隆性造血功能異常的疾病，其表現(xiàn)為骨髓中病態(tài)造血，外周血中各系血細胞明顯減少。MDS一般起病緩慢，其患者主要的體征、癥狀為各類血細胞減少的反映。早期的患者一般以頑固性貧血的相關表現(xiàn)為主，晚期患者則除貧血以外，可能還有出血和感染并發(fā)癥。由于MDS病情進展較白血病緩慢，有些MDS患者病情可穩(wěn)定多年，但大部分患者往往緩慢地向急性白血病轉化。少數(shù)患者也可能在數(shù)月甚至數(shù)周內快速轉化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉化為急性髓系白血病。2. 原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥（ET）本質上是一種以巨核細胞增生為主的慢性骨髓增殖性疾病。由于基因異常，導致骨髓產生血小板的能力過剩，表現(xiàn)為骨髓中產生血小板的巨核細胞過度增殖，外周血血小板明顯增多。ET患者病程緩慢，多數(shù)患者長期無癥狀，出血往往是ET的首發(fā)表現(xiàn)。且由于血小板質量和數(shù)量的異常，ET患者發(fā)生血栓形成的風險劇增。ET是最常見的骨髓增殖性疾病之一，大部分患者預后良好，少數(shù)患者可轉化為其他類型的骨髓增殖性疾病，如真性紅細胞增多癥( PV) 、骨髓纖維化( MF) ，少數(shù)患者可轉化為急性髓系白血病，約占所有ET患者的0.6%～6.1%。3. 真性紅細胞增多癥真性紅細胞增多癥（PV），簡稱真紅，是一種以紅細胞異常增生為主要表現(xiàn)的骨髓增殖性疾病。臨床上以紅細胞增多為其突出表現(xiàn)。PV常起病隱匿，部分患者可能是在查體或者因其他疾病進行血常規(guī)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)的。少數(shù)患者也會在病程中逐漸演變進展為急性髓系白血病。4. 原發(fā)性骨髓纖維化原發(fā)性骨髓纖維化（PMF），是一種以骨髓發(fā)生纖維化，由脾臟、肝臟等髓外器官代替造血為特征的骨髓增殖性疾病。部分患者在確診時無任何癥狀，主要因為查體或偶然發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常，或脾大而就診，部分患者也會進展為白血病。多項研究顯示，ASXL1和SRSF2突變陽性的患者，轉化為急性髓系白血病的風險升高。5. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH），是一種獲得性造血干細胞基因突變而導致的疾病，主要病因是補體滅活異常，絕大多數(shù)患者有不同程度的貧血和血細胞減少。在PNH患者中，部分與骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血可相互轉化，個別PNH患者可轉化為白血病，其中以急性髓系白血病為主。6. 淋巴瘤淋巴瘤本身就是一種血液系統(tǒng)惡性腫瘤，當淋巴瘤發(fā)展到四期且累及到骨髓的時候即稱為淋巴肉瘤白血病。以上提到的幾種血液疾病，如果得不到及時有效的治療，很有可能發(fā)展為白血病，因此患者朋友們要積極治療，同時復查監(jiān)測病情，一旦發(fā)現(xiàn)病情有“轉白”傾向，要盡早采取相應措施。本文轉載自北京博仁醫(yī)院微信公眾號2019年11月14日7516
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