-
韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 近日來，網(wǎng)絡上有一則關于一個長相酷似外星人的患者的報道，引起了不少人的關注?；颊咦杂妆泔柺茉摬〉睦_，六歲時在當?shù)卦\斷為骨纖維異常增殖癥。報道患者面部照片除了經(jīng)常感覺頭沉、鼻子無法呼吸，視力也受到了影響這種生理上的痛苦，患者還需要忍受他人異樣的眼光，已經(jīng)嚴重影響到他正常的生活和日常社交，通過工作來自食其力更無從談起。何為骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥是一種先天性、病因尚不明確，且進展緩慢的自限性良性骨纖維組織疾病。其主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維-骨結締組織所替代，是顱頜面整形外科中常見的疾病之一。有學者研究報道，骨纖維異常增生癥的人群發(fā)病率為1：30000，占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%和非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%，惡變率為2%～3%。這類疾病發(fā)病機制尚不明確，目前病因學研究上主要有基因突變學說、細胞因子學說、骨發(fā)育異常學說以及局部外傷學說四種。這類疾病一般發(fā)病于青少年時期，成年后逐漸趨于穩(wěn)定，其中女性發(fā)病率高于男性。該病臨床主要表現(xiàn)為局部病灶的骨的膨隆、增大，雙側面部不對稱伴各種面部畸形等，一般無疼痛等不適。但是由于面骨的異常膨隆生長會造成各種千奇百怪的面型，有些便類似于文章開頭的被稱為“外星人”樣的容貌，嚴重影響患者的正常生活與心理狀態(tài)。病灶若累及眼眶可造成復視、視野缺損、突眼、眼眶移位等，甚至影響視力，造成失明；累及氣道可以引起較嚴重的呼吸困難，低氧血癥，影響發(fā)音；向顱內生長嚴重的亦可以引起顱壓增高，頭痛嘔吐等癥狀；病灶累及頜骨等口腔骨質會造成咬合紊亂，妨礙進食。如前文提到的患者便產(chǎn)生了視覺障礙和呼吸困難的癥狀。先進技術在治療手術中的運用骨纖維異常增殖癥的術前檢查，除了常規(guī)頭顱CT平掃外，還需完善眼科學檢查如視力、視野、視神經(jīng)誘發(fā)電位以及五官科和神經(jīng)外科的相關檢查。因為這類疾病多為良性發(fā)病，并且根治性手術切除風險較大、容易導致美容缺陷。因此目前保守性局部病灶切除以達到健患側對稱已成為骨纖治療的首選方式。但是以往的治療由于術中截骨量無法精確控制，往往難以達到較理想的面容的恢復。并且對于累及視神經(jīng)管的這類骨纖由于操作視野難以暴露，視神經(jīng)管減壓的效果難以保證。隨著現(xiàn)在醫(yī)學技術的高速發(fā)展，計算機導航技術在整形外科臨床得到廣泛應用。通過導航技術，可以在手術中對難以暴露看不見的病變骨進行間接可視化的模擬，同時能夠跟術前設計的方案相對照，極大的提高了手術精度，保證手術的安全和療效。所謂的計算機導航技術，包括了術前設計和術中跟蹤導航兩部分。術前我們通過獲得患者的三維CT資料，加以術前設計，根據(jù)健側鏡像原理與患側進行配對對比。目標是通過截除一部分骨量來使患側基本達到健側的外觀?；谶@個原則，我們來決定術中切除范圍方案后把這些設計數(shù)據(jù)導入導航的工作站中。然后術中根據(jù)光學紅外線追蹤定位，精準配對后就可以實時的追蹤我們手術中切除的病灶的范圍了。并在計算機導航系統(tǒng)中不斷的更新、提示需要避開的重要的解剖結構，最終達到提高手術精確性、安全性和對稱性的效果。上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科韋敏主任領導下的顱頜面外科團隊，在應用計算機輔助技術診治該類患者近千例，收到了良好的治療效果和術后反饋。如下圖所示利用導航探針定位并用鉛筆標記需切除范圍邊界，確定切除范圍及厚度后進行精確鑿取。術中不斷通過導航探針來實時的確認去除位置是否到達術前設計，從而最終達到健患側基本對稱。術中導航的應用頜面部骨纖切除術案例展示如下圖提供的三個案例所示，通過術前術后的對比我們可以發(fā)現(xiàn)：應用計算機導航技術于頜面部骨纖切除術后每位患者術后效果與術前模擬比較差異可以小于2mm，完美的體現(xiàn)了何為數(shù)字化精準醫(yī)學。案例：右眶顴骨纖術前和術后10天對比文章署名：韋敏、段惠川2021年12月28日
5545
0
1
-
向江主治醫(yī)師 武漢市第四醫(yī)院 小兒骨科 兒童骨纖維異常增殖癥骨纖維結構不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又稱骨纖維異常增殖癥，是一組表現(xiàn)為正常骨與骨髓被增生的纖維組織及不成熟編織骨所替代，并膨脹性生長的良性病變。最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分為單骨型、多骨型及McCune-Albright綜合征（MAS）。1.流行病學骨纖維結構不良的國內發(fā)病率為 10～30/100 萬，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以兒童及青少年多見，通常不易惡變；國外報道發(fā)病率約為1/5000～1/10000，好發(fā)于兒童及青年，無性別差異，占所有良性骨病變的5%。2.病理改變1）基因突變：與20號染色體上GNAS1基因的錯譯突變有關，突變激活后會導致纖維組織的異常增殖。2）染色體變異：2 號染色體三體、核型異常。3）內分泌異常Endocrinopathies：病變組織的成骨細胞內甲狀旁腺激素相關蛋白PTHrP 的表達水平明顯增高。4）骨發(fā)育異常：骨祖母細胞向成骨細胞轉化存在著障礙。3.臨床表現(xiàn)1）咖啡斑色素沉著：鋸齒狀、邊界不規(guī)則、一般不過身體中線（圖1）；圖1 咖啡斑2）性早熟：女孩復發(fā)性卵巢囊腫、男孩睪丸病變； 3）甲狀腺病變或甲亢 ；4）生長激素過量；5）新生兒皮質醇增多癥 ；6）低磷血癥等。4.影像學表現(xiàn)1）X線：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃樣，局部膨脹，骨質變薄，無骨膜反應，彎曲畸形、牧羊拐（圖2）；圖2 牧羊拐畸形2）CT: 磨玻璃樣病變 ,均勻致密型病變 ,多種囊性;3)MRI: 主要成分為纖維組織的FD，信號不一樣；4)組織活檢：一般是高度懷疑FD及/或惡性腫瘤時才進行，如果活檢組織包含正常組織容易出現(xiàn)假陰性，并導致多次重復活檢。 5.治療1）藥物治療：藥物治療—雙磷酸鹽類（緩解骨疼痛、增加骨代謝、降低骨折率）；2）脊柱側凸：如果Cobb角大于30°，應考慮手術固定； 3）手術治療：肢體畸形，病理骨折（中心性固定為主）（圖3）。圖3 肢體畸形性截骨矯形手術6.預后FD的大多數(shù)病變及其伴隨的功能障礙發(fā)生在頭十年內。到15歲時90％的病變會出現(xiàn)，此后病程進展會逐漸停滯。參考文獻[1] Muhammad Kassim Javaid. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14:139.[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.2020年10月18日4772
0
4
-
陸欣欣副主任醫(yī)師 江蘇省腫瘤醫(yī)院 胸外科 本病多發(fā)生于25歲以前。又稱骨纖維結構不良。骨纖維異常增殖癥是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯或構成骨的間質分化不良所致。骨纖維異常增殖癥的惡變幾率為0.4-4%。肋骨的骨纖維結構不良由于具有潛在惡性，并可繼續(xù)生長壓迫肋間神經(jīng)及肺部，引起胸背部疼痛、呼吸困難等癥狀。有時會引起肋骨骨折。一般生長緩慢，但少數(shù)病變發(fā)展較快。極少數(shù)40多或50多歲的患者，發(fā)現(xiàn)時因為已經(jīng)比較巨大，超過10厘米。對病變較小或無癥狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。隨訪觀察會引發(fā)患病青少年的巨大心理焦慮，擔心病變變大；踢足球打籃球都要提心吊膽，擔心骨折；擔心變成惡性腫瘤；長期隨訪發(fā)現(xiàn)緩慢增大的最后還是要手術。而且，肋骨上有腫瘤會妨礙患者就業(yè)找工作?，F(xiàn)在就業(yè)體檢都要檢查CT，如果檢查CT發(fā)現(xiàn)上面一個肋骨腫瘤，雇主搞不清楚肋骨上病變是良性的還是惡性的，一般不愿意雇傭這樣的腫瘤患者。如果切除了證明腫瘤是良性的，術后很快恢復體力，對以后就業(yè)、工作等很多事情都有利。病變長大后切除范圍更大，手術創(chuàng)傷更大，所以發(fā)現(xiàn)肋骨骨纖維異常增殖癥，應該進行手術切除。注意這個病不能放療，因放療有誘發(fā)惡變可能。2020年08月31日4462
0
1
-
姚京輝主任醫(yī)師 南醫(yī)三院 兒童骨科 纖維結構不良也叫骨纖維異樣增殖癥，是發(fā)生于形成骨間充質的發(fā)育畸形。本病發(fā)病原因不明，目前認為和先天性骨發(fā)育異常、骨形成障礙和內分泌紊亂等因素有關。纖維結構不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和Albright 綜合癥這3種類型。臨床表現(xiàn)纖維結構不良首發(fā)癥狀多見于青少年,發(fā)病年齡多在5－20歲之間。女性患病率高于男性。多數(shù)患者以輕微的疼痛、腫脹及局部壓痛為主要癥狀。多數(shù)患者是因為病理骨折而發(fā)現(xiàn)本病。病變使骨質強度減弱，可出現(xiàn)各種彎曲畸形。下肢常因負重而發(fā)生髖內翻，膝外翻或膝內翻畸形。頜面骨和顱骨的病變可出現(xiàn)視力或聽力的下降。有時會導致患者出現(xiàn)面部畸形。病患中大多數(shù)是單發(fā)的病變，少數(shù)是多發(fā)的病變。多發(fā)性纖維結構不良偶有內分泌和皮膚異常，并伴有骨骼生長停滯的者在醫(yī)學上稱之為Albright綜合征。所以纖維結構不良分為單發(fā)型、多發(fā)型和Albright綜合征三型。1單發(fā)型纖維結構不良最為常見的類型，通常單發(fā)于某一骨內，一般是非常良性的。病變常累及干骺端。長管狀骨多見于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺。常因患者發(fā)現(xiàn)局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來就診而發(fā)現(xiàn)。2多發(fā)型纖維結構不良多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會發(fā)生病理性骨折。癥狀發(fā)生早，可發(fā)生于全身多數(shù)骨骼，常累及一側肢體，雙側肢體同時侵犯時可產(chǎn)生各種畸形。對于侵犯股骨的病人，可因多次病理性骨折產(chǎn)生髖內翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現(xiàn)典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生在脛骨，可出現(xiàn)膝內翻、膝內翻、脛骨前凸、小腿過長等畸形。若病變發(fā)生在顱骨可出現(xiàn)額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。3Albright綜合征本型多見于女性，男性少見。出生時可見皮膚棕色或棕黃色色素沉著斑。色素沉著斑常分布于背部，不隆起，有的很明顯，有的色素斑較淺。嬰幼兒時期即可有陰道出血現(xiàn)象。兒童期可提前出現(xiàn)第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數(shù)病患合并甲狀腺功能亢進，糖尿病，腎臟及心血管畸形。X線表現(xiàn)單發(fā)型病變部位在髓腔內，長管狀骨的干骺端或骨干中心位或偏心位。骨皮質變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內放射透明區(qū)，常形容為磨砂玻璃狀。多發(fā)型纖維結構不良常累及數(shù)骨，同側的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質變薄并擴張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現(xiàn)為病理性骨折。X線表現(xiàn)為溶骨范圍界限不清，骨皮質缺損和臨近軟組織腫塊通常提示惡變。治療大多數(shù)單發(fā)型纖維結構不良無癥狀者無需手術治療，只需要觀察，預防病理性骨折的發(fā)生。是否手術通常取決于患者的癥狀、體征、年齡和結構不良范圍等因素。兒童期患者手術后植骨容易被吸收且復發(fā)率高，所以兒童通常采取有限的治療。刮除和骨移植僅僅使用于成人患者。多發(fā)型通常情況也不宜施行手術，但對畸形嚴重，影響肢體功能者，可考慮采用刮出植骨內固定或截骨矯形時同時植骨內固定的手術方法治療。請大家關注公眾號“姚教授育兒園”大量兒童長高、形體知識，并可以提供疾病咨詢及預約掛號服務。2020年04月23日3454
1
3
-
戴進主任醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 骨科 兒童的纖維結構不良和骨纖維結構不良均為良性骨病變，表現(xiàn)為正常的骨組織被纖維組織替代，導致骨骼強度下降，易出現(xiàn)病理性骨折和畸形發(fā)生。但兩種疾病好發(fā)于骨骼不同部位，影像學圖像也有明顯的不同，其治療方法也大不相同，故準確的鑒別診斷相當重要。 纖維結構不良/FD定義分型：又稱骨纖維異常增殖癥，如只局限單一骨骼稱為單發(fā)性纖維結構不良，如病變彌散性分布稱為多發(fā)性纖維結構不良。當多發(fā)纖維結構不良合并有皮膚牛奶咖啡色素沉著和內分泌功能紊亂時，稱為McCune-Albright綜合征。 臨床表現(xiàn)：FD常見于5-15歲兒童，多好發(fā)于股骨近端。單發(fā)病灶很少有臨床癥狀，如病灶范圍增大病理性骨折是其首發(fā)癥狀。多發(fā)性纖維結構不良多因疼痛、跛行、畸形或病理性骨折就診，可發(fā)生于股骨、脛骨、肱骨、橈骨、面部骨骼、骨盆、肋骨、指骨和脊柱。如反復出現(xiàn)股骨近端病理性骨折，會出現(xiàn)股骨內翻彎曲畸形，雙側下肢不等長，行走跛行。 X線片特點：中心性生長，即病變位于骨干中央，如磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。（圖1：多發(fā)性纖維結構不良，一側股骨出現(xiàn)內翻，表現(xiàn)為牧羊人拐樣表現(xiàn)） 治療：單發(fā)性纖維結構不良沒有出現(xiàn)病理性骨折，定期復查即可。多發(fā)性纖維結構不良如出現(xiàn)病理性骨折，青春期前建議保守治療，青春期后可考慮病灶刮除植骨術，對于股骨畸形可行截骨矯形術。 ★雙膦酸鹽藥物的應用，給重癥纖維結構不良患兒帶來了希望，它是一種強效骨吸收抑制劑，使用后可明顯改善骨骼密度，減少病理性骨折的發(fā)生機率。目前我們主要使用第二代的帕米膦酸，近期開始使用第三代唑來膦酸，與第二代比較，使用更方便。 骨纖維結構不良/OD定義：雖然與FD一字之差，但病變部分不同，X線片表現(xiàn)不同，治療方法也不同。 臨床表現(xiàn)：OD也常見于5-15歲兒童，多好發(fā)于脛骨中段。表現(xiàn)為小腿中間前方的無痛性腫大，大多局限于一側脛骨。有1/3的患者可出現(xiàn)病理性骨折，移位不明顯者可保守治療。 X線片特點：偏心性生長，即病變多位于骨皮質一側，磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。 （圖2：脛骨近端前方的骨纖維結構不良，引起病理性骨折） 治療：局部病灶刮除植骨術復位率高達64%，故病理性骨折如無明顯移位，建議保守治療。如合并明顯成角移位可行開放復位植骨+內固定術。2019年05月13日6750
6
10
相關科普號
陳嶸醫(yī)生的科普號
陳嶸 主任醫(yī)師
福州市第二總醫(yī)院
骨科
84粉絲12.2萬閱讀
陸欣欣醫(yī)生的科普號
陸欣欣 副主任醫(yī)師
江蘇省腫瘤醫(yī)院
胸外科
2736粉絲127.2萬閱讀
燕太強醫(yī)生的科普號
燕太強 主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
骨科（骨腫瘤）
4131粉絲6.1萬閱讀