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張春林主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 骨科 ????骨纖維結(jié)構(gòu)不良也叫骨纖維異樣增殖癥，在世界衛(wèi)生組織（WHO）2013版中歸類為性質(zhì)不明的良性腫瘤，占良性骨腫瘤的5%～10%。本病發(fā)病原因不甚明確，目前認(rèn)為是由于人胚胎期鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白（G蛋白）的α亞基（Gsα）基因突變而導(dǎo)致的，不過該病不具有遺傳性。纖維結(jié)構(gòu)不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁，組織學(xué)上表現(xiàn)為正常的松質(zhì)骨被礦化不完全的骨質(zhì)和纖維組織構(gòu)成。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和McCune-Albright綜合癥這3種類型。什么人容易得？根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，骨纖維結(jié)構(gòu)不良年發(fā)生率大約為1/30000?；颊咂骄?8歲時(shí)初次出現(xiàn)癥狀，即骨成熟以后。骨纖維結(jié)構(gòu)不良往往表現(xiàn)為顯著的女性易發(fā)，男女比例大約為1:2。骨纖維結(jié)構(gòu)不良最常見的部位是股骨（50%），其次是顱骨和骨盆。有哪些類型？單發(fā)型：最為常見的類型，一般是良性的。病變常累及干骺端。長管狀骨多見于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺。常因局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來就診而發(fā)現(xiàn)。多發(fā)型：多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會(huì)發(fā)生病理性骨折。癥狀出現(xiàn)早，可發(fā)生于全身骨骼，常累及一側(cè)肢體，雙側(cè)肢體同時(shí)侵犯時(shí)可產(chǎn)生各種畸形。對于發(fā)生于股骨的病變，可因多次病理性骨折產(chǎn)生髖內(nèi)翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現(xiàn)典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生于脛骨，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻、膝內(nèi)翻、脛骨前凸、小腿過長等畸形。若病變發(fā)生于顱骨，可出現(xiàn)額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。McCune-Albright綜合癥：本型多見于女性，男性少見。典型三聯(lián)征為多發(fā)性骨纖維結(jié)構(gòu)不良、皮膚的牛奶咖啡斑、內(nèi)分泌異常等。嬰幼兒時(shí)期即可有陰道出血現(xiàn)象。兒童期可提前出現(xiàn)第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內(nèi)分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數(shù)病患合并甲狀腺功能亢進(jìn)，糖尿病，腎臟及心血管畸形。如何診斷？通?；颊咭蚓植刻弁?、腫脹或者病理性骨折就診后，結(jié)合影像學(xué)及病理檢查可以確診。X線：單發(fā)病變通常在髓腔內(nèi)，長骨的干骺端。骨皮質(zhì)變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內(nèi)放射透明區(qū)，周圍有硬化邊，病變內(nèi)可見假性骨小梁，無骨膜反應(yīng)。多發(fā)型則累及數(shù)骨，同側(cè)的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質(zhì)變薄并擴(kuò)張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現(xiàn)為病理性骨折。如果X線表現(xiàn)為溶骨范圍界限不清，骨皮質(zhì)缺損和臨近軟組織腫塊則提示惡變。磁共振成像：T2呈均勻高信號(hào)。病變可以擴(kuò)展到髓腔，如果髓腔內(nèi)較大的病變需要考慮釉質(zhì)細(xì)胞瘤的可能性，多有整個(gè)髓腔的受累。病變內(nèi)無軟組織成分，也沒有骨皮質(zhì)破壞。病理檢查：影像學(xué)上鑒別釉質(zhì)細(xì)胞瘤和骨性纖維結(jié)構(gòu)不良比較困難，鑒別需要病理學(xué)檢查。骨性纖維結(jié)構(gòu)不良病灶通常小于釉質(zhì)細(xì)胞瘤。骨性纖維結(jié)構(gòu)不良病灶通常小于?6～7?厘米，釉質(zhì)細(xì)胞瘤平均為?13?厘米。圖1：一例脛骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良的X線、CT、MRI及病理學(xué)檢查結(jié)果。手術(shù)方式有哪些？病灶刮除：適用于小病灶，不推薦植骨。外固定：用于臨時(shí)矯正或固定；髓內(nèi)釘內(nèi)固定：首選方法，可以將受累的骨骼橋接起來。截骨矯形+鋼板或鈦板內(nèi)固定：糾正畸形、改善力線。關(guān)節(jié)置換：對于反復(fù)復(fù)發(fā)無法根治或者內(nèi)固定失敗的患者，關(guān)節(jié)置換也是替代的治療方法。圖2：一例股骨頸骨纖維結(jié)構(gòu)不良，采用刮除植骨聯(lián)合腓骨移植重建。預(yù)后如何？進(jìn)展：61%的患者股骨畸形程度出現(xiàn)明顯進(jìn)展，同時(shí)伴有病灶侵襲股骨范圍明顯擴(kuò)展、股骨皮質(zhì)變薄以及股骨矩侵蝕破壞明顯等表現(xiàn)。僅有?13%的患兒畸形未見明顯變化。尤其是年齡＜18?歲者，應(yīng)當(dāng)充分考慮到疾病進(jìn)展的各種危險(xiǎn)因素，做到定期復(fù)查避免股骨近端積累骨折造成形變，出現(xiàn)嚴(yán)重的“牧羊拐”畸形。惡變：骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種良性病變，通常不易惡變。0.4%～4%的惡變通常與接受放射治療關(guān)系密切。起源于骨纖維結(jié)構(gòu)不良病變的骨骼惡性腫瘤包括骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。圖3：文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)的一例脛骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良復(fù)發(fā)后惡變的病例。參考文獻(xiàn)：1、潘壵,張春林,董揚(yáng),等.脛骨皮質(zhì)內(nèi)纖維結(jié)構(gòu)不良1例[J].中國矯形外科雜志,2006,14(9):718-719.?2、GeelsRES,MeierME,SaikaliA,TsonakaR,Appelman-DijkstraNM,BoyceAM:LongBoneFracturesinFibrousDysplasia/McCune-AlbrightSyndrome:Prevalence,NaturalHistory,andRiskFactors.Journalofboneandmineralresearch?2022,37(2):236-243.3、BenhamouJ,GensburgerD,MessiaenC,ChapurlatR:PrognosticFactorsFromanEpidemiologicEvaluationofFibrousDysplasiaofBoneinaModernCohort:TheFRANCEDYSStudy.Journalofboneandmineralresearch2016,31(12):2167-2172.4、同志超,王坤正,焦寧,楊團(tuán)民,張文,陳博:股骨近端纖維結(jié)構(gòu)不良的手術(shù)治療.中國骨傷2011,24(4):4.5、劉巍峰,丁宜,楊勇昆,等.骨纖維結(jié)構(gòu)不良惡變的病例對照研究[J].中國腫瘤臨床,2018,45(19):1009-1015.?2022年08月18日
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