骨腫瘤

ChatGPT給出關(guān)于常見病的診治原則基本上還是正確的，但不夠精確，會(huì)給患者帶來(lái)一些誤解，同時(shí)也能給患者一些相關(guān)知識(shí)的普及，辯證性用之。把ChatGPT可以當(dāng)做一個(gè)醫(yī)學(xué)院畢業(yè)生，實(shí)習(xí)生，雖然無(wú)法深入了解疾病，但大概原則還是可以的。

或者是由于偶然發(fā)現(xiàn)孩子的身體某個(gè)部位出現(xiàn)包塊，或者是由于到醫(yī)院看診拍片發(fā)現(xiàn)孩子的骨關(guān)節(jié)部位腫瘤樣的影像表現(xiàn)，委實(shí)讓很多家長(zhǎng)們很擔(dān)心。今天，我們參考北美兒骨科學(xué)會(huì)（POSNA）網(wǎng)站的資料，和大家聊聊家長(zhǎng)們經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的那些事兒，看看有沒(méi)有你想問(wèn)的？請(qǐng)點(diǎn)擊“家長(zhǎng)經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的問(wèn)題”了解更多信息

近年來(lái)隨著分子檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤相關(guān)分子檢測(cè)或測(cè)序應(yīng)用逐漸增多，在有些癌種已經(jīng)成為治療方案決策的重要檢查項(xiàng)目，對(duì)于骨腫瘤專業(yè)，在日常診療過(guò)程中，也經(jīng)常會(huì)有患者及家屬詢問(wèn)是否要做基因檢測(cè)，或者拿著各個(gè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)告來(lái)詢問(wèn)診療建議的，更多的情況是患者表示花了上萬(wàn)元的費(fèi)用，拿到了一本材料，但醫(yī)生就翻一下，也沒(méi)說(shuō)什么，好像并沒(méi)有對(duì)治療帶來(lái)幫助，帶來(lái)的是困惑或不解。目前，各類檢測(cè)機(jī)構(gòu)所測(cè)內(nèi)容、質(zhì)控、報(bào)告、價(jià)格等各個(gè)方面差別較大。目前國(guó)內(nèi)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)仍以商業(yè)檢測(cè)公司為主，一部分三甲醫(yī)院的檢驗(yàn)科或病理科可以進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。國(guó)外的情況也是這樣，商業(yè)檢測(cè)公司完成二代測(cè)序整個(gè)檢測(cè)量的70%，醫(yī)院占20%左右。對(duì)于常規(guī)的分子檢測(cè)技術(shù)，如免疫組化、FISH等建議在醫(yī)院的病理科進(jìn)行，因?yàn)檎麄€(gè)質(zhì)控流程完善嚴(yán)謹(jǐn)，結(jié)果可信度高。對(duì)于高通量基因檢測(cè)（二代測(cè)序）目前有資質(zhì)的商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)是可以提供可靠的檢測(cè)。但核心問(wèn)題是什么時(shí)候應(yīng)該考慮基因檢測(cè)，這個(gè)技術(shù)能為骨腫瘤患者治療帶來(lái)什么幫助？在臨床工作中，對(duì)于常規(guī)診療過(guò)程是不需要進(jìn)行二代測(cè)序基因檢測(cè)等，一般對(duì)于診斷困難，病情復(fù)雜，或治療過(guò)程中腫瘤進(jìn)展，常規(guī)治療方案效果不理想情況，可以綜合之前的病情特點(diǎn)和治療現(xiàn)狀綜合考慮決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。隨著二代測(cè)序技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，NGS在一些癌癥疾病中得到了較好的應(yīng)用，并且陸續(xù)有相應(yīng)的指南或共識(shí)發(fā)布。但對(duì)于骨起源肉瘤，由于疾病自身特點(diǎn)，NGS的應(yīng)用一直缺乏共識(shí)性材料，用來(lái)指導(dǎo)臨床實(shí)際工作中應(yīng)如何對(duì)潛在受益患者進(jìn)行基因檢測(cè)，特別是對(duì)NGS在骨腫瘤臨床應(yīng)用過(guò)程中的病例選擇、檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、生物信息學(xué)分析、數(shù)據(jù)處理及解讀等各環(huán)節(jié)的質(zhì)量管理也缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。為了較為準(zhǔn)確客觀介紹二代測(cè)序技術(shù)在骨腫瘤中應(yīng)用情況及臨床診療價(jià)值，近期本文作者執(zhí)筆，國(guó)內(nèi)相關(guān)專家參與的最新發(fā)布的《骨腫瘤二代測(cè)序及分子檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用專家共識(shí)》（見下面PDF文件）較為客觀全面地介紹了該技術(shù)現(xiàn)狀，為合理、有效應(yīng)用該檢測(cè)技術(shù)提供參考。

目前臨床上使用最為廣泛的分期系統(tǒng)是Enneking的外科分期系統(tǒng)。Enneking分期系統(tǒng)與腫瘤預(yù)后有很好的相關(guān)性，被美國(guó)骨骼肌肉系統(tǒng)腫瘤協(xié)會(huì)（Musculoskeletal?Tumor?Society，MSTS）及國(guó)際保肢協(xié)會(huì)采納，又稱為MSTS外科分期。此系統(tǒng)根據(jù)腫瘤的組織學(xué)級(jí)別?(G，低度惡性：Ⅰ期；高度惡性：Ⅱ期)和局部累及范圍?(T，A：間室內(nèi)；B：間室外)?對(duì)局限性惡性骨腫瘤進(jìn)行分期，出現(xiàn)遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移（M）的患者為Ⅲ期（表1）然而，臨床上腫瘤內(nèi)科醫(yī)生更為熟悉的分期為2010年美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)提出的AJCC軟組織肉瘤分期系統(tǒng)（表2~3），此分期系統(tǒng)按照腫瘤大?。═）、累及區(qū)域（N）和/或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）進(jìn)行分類。