亨廷頓舞蹈癥

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 多動(dòng)，體重減輕，拿筷子不穩(wěn)，整個(gè)人沒精神，說話略帶口吃吃藥后出現(xiàn)嗜睡現(xiàn)象，就把藥給停了 有沒有更好的治療方法？畢竟年紀(jì)還不大西安唐都醫(yī)院功能神經(jīng)外科常崇旺：可以通過植入腦起搏器治療，能控制癥狀，詳細(xì)了解就打電話吧029-84777429，我們是全軍的功能神經(jīng)外科研究所?；颊撸河袥]有根治的辦法？？？西安唐都醫(yī)院功能神經(jīng)外科常崇旺：你好！對于這個(gè)病，目前沒有根治的辦法，通過腦起搏器的治療，可以最大限度的控制癥狀，甚至接近正常。更多可以登錄網(wǎng)站www.nk95.com患者：如果通過腦起搏器的治療能維持多長時(shí)間？？？西安唐都醫(yī)院功能神經(jīng)外科常崇旺：電極植入腦內(nèi)是終身使用，電池沒電的時(shí)候需要更換，一般是5-8年時(shí)間。

亨廷頓病又稱亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington`s Disease），為一罕見的單一基因常染色體顯性基因遺傳性疾病。亨廷頓氏癥是一種家族顯性遺傳型疾病?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內(nèi) DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之 CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。亨廷頓病亨廷頓病-簡介 在20世紀(jì)80年代初，人們發(fā)現(xiàn)了引起亨廷頓癥的基因線索，當(dāng)時(shí)正值新形態(tài)的分子遺傳學(xué)的起步階段，研究人員不久就遇到了一連串兒的麻煩，使這項(xiàng)研究變得更具有挑戰(zhàn)性和令人無法抗拒的魅力，也因此吸引了許多杰出的生物學(xué)家。亨廷頓病的分子基礎(chǔ)令科學(xué)家們感興趣的是，引起這種疾病的基因突變與他們不久前在引起其他疾病的基因中所見到的一樣。那是一種分子折疊反應(yīng)，其中一小段基因被反常地延長開來，并不斷地發(fā)生重復(fù)。研究人員說，在把這種突變作為一種準(zhǔn)確預(yù)見疾病的方法前，還要做大量的工作。發(fā)現(xiàn)了致病基因，并不意味著就找到了治愈這種病的方法。但這一發(fā)現(xiàn)對破解亨廷頓氏舞蹈癥之謎提供了實(shí)質(zhì)性答案。這一研究成果被發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上，其成就是令人信服的，因?yàn)樗陌l(fā)現(xiàn)者是亨廷頓癥聯(lián)合研究組。這是一次罕見的持續(xù)性科學(xué)界合作行動(dòng)，參與研究的6個(gè)實(shí)驗(yàn)室分別設(shè)在美國、英格蘭和威爾士，這些實(shí)驗(yàn)室共同分享彼此的研究資料和設(shè)想。這種精神病在人的幼年期和少年期就開始有表現(xiàn)，但病狀并不明顯，到了成年期各種癥狀就會(huì)一齊出現(xiàn)：行為失常、身體各部分不自覺地動(dòng)作、精神混亂、神經(jīng)衰弱，甚至死亡。亨廷頓氏舞蹈癥患者走路不穩(wěn)，說話含糊，常被人誤認(rèn)為喝醉了酒。研究人員懷疑—些塞勒姆的巫婆曾患有這種病。這種疾病是由于維持生命體基本活動(dòng)的腦神經(jīng)節(jié)內(nèi)神經(jīng)的大量死亡引起的，這一區(qū)域正控制著人的行動(dòng)和認(rèn)識(shí)。盡管這種病并不多見，還是成為了公眾矚目的焦點(diǎn)，這在一定程度上也是由于對這種基因研究的公開化病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發(fā)生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因，皆會(huì)表現(xiàn)出病征。病征主要表現(xiàn)為：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂郁。2.手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動(dòng)作。3.智力衰減，判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。一般來說，導(dǎo)致患者死亡的原因是因?yàn)橥蝗坏够蛘吒腥酒渌l(fā)癥。該病以運(yùn)動(dòng)障礙、癡呆和精神行為異常為主要臨床表現(xiàn)。90%的亨廷頓病患者中，舞蹈樣動(dòng)作是最常見的運(yùn)動(dòng)障礙。舞蹈動(dòng)作常自肢體遠(yuǎn)端開始，病情進(jìn)展時(shí)逐漸發(fā)展為全身性并影響隨意運(yùn)動(dòng)。其病理改變包括神經(jīng)元缺失和神經(jīng)膠質(zhì)增生，主要見于大腦皮質(zhì)和紋狀體。亨廷頓病-臨床診斷 亨廷頓病本病的臨床診斷有賴于病人同時(shí)有舞蹈病，認(rèn)知功能減退，精神行為異常和亨廷頓基因有不穩(wěn)定的CAG重復(fù)。當(dāng)重復(fù)次數(shù)超過42時(shí)，該病可確診。HD是典型的常染色體顯性遺傳病，外顯率較高。由于HD基因的突變率低，因此HD病人往往具有相同的突變起源，發(fā)病呈家族聚集性?，F(xiàn)代分子遺傳學(xué)的研究表明，HD基因位于4號(hào)染色體（短臂1區(qū)6帶）上，表達(dá)產(chǎn)物為亨廷頓蛋白。該蛋白分子量為348KDa，在人體組織中幾乎所有的細(xì)胞漿內(nèi)均有分布。實(shí)驗(yàn)表明，敲除Huntingtin基因的生物會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)退化性反應(yīng)。因此亨廷頓蛋白對維持細(xì)胞的生存是必須的，但是它的具體生理功能尚不清楚。亨廷頓病-發(fā)病機(jī)理 亨廷頓病美國和挪威科學(xué)家合作研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞在進(jìn)行DNA（脫氧核糖核酸）修復(fù)過程中出錯(cuò)，可能是觸發(fā)亨廷頓舞蹈病的主要原因。研究人員希望這一發(fā)現(xiàn)能幫助找到亨廷頓舞蹈病的療法。亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現(xiàn)為舞蹈性運(yùn)動(dòng)以及認(rèn)知和行為障礙，目前尚無有效療法。研究小組在最新一期英國《自然》雜志上報(bào)告說，他們通過基因工程方法將人類的“亨廷頓”變異基因?qū)雽?shí)驗(yàn)鼠體內(nèi)。研究發(fā)現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)鼠大腦細(xì)胞在修復(fù)受損DNA過程中，會(huì)慢慢變得“力不從心”，于是大腦的受損逐漸累積，最終表現(xiàn)出亨廷頓舞蹈病的各種癥狀。研究人員解釋說，氧化過程損害DNA，而細(xì)胞通過DNA修復(fù)酶盡力清除DNA所受損傷。通常情況下，體內(nèi)這種DNA受損與修復(fù)過程十分常見。而在亨廷頓舞蹈病致病基因影響下，DNA修復(fù)酶起初還能盡力檢查DNA損傷并努力修復(fù)，但時(shí)間一長，DNA損傷數(shù)量越來越多，超出了細(xì)胞修復(fù)系統(tǒng)的能力范圍，直至引發(fā)疾病。研究負(fù)責(zé)人、美國梅奧診所藥理學(xué)教授辛西婭·麥克默里解釋說，DNA及其正常的修復(fù)功能受到破壞實(shí)際上觸發(fā)了亨廷頓舞蹈病，也可以解釋這一疾病的癥狀為何會(huì)隨著時(shí)間的推移加重。另外，這一研究也提醒醫(yī)學(xué)研究人員應(yīng)更加重視研究氧化過程對人體的影響。亨廷頓舞蹈病的發(fā)病人群大多為中年人。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅美國就有約3萬人受亨廷頓舞蹈病困擾，患者最終變得不能說話、走路、吞咽，直至死亡。該病在中國的發(fā)病率很低，僅為（5-10）|100000。該病好發(fā)年齡為40至50歲，多數(shù)在患病后15至20年死亡。亨廷頓病-治療 目前藥物可以控制、減緩情緒波動(dòng)和動(dòng)作問題，但無法徹底根治該疾病。在這里就對亨廷頓舞蹈癥潛在的治療方法進(jìn)行簡要介紹。亨廷頓?、?膽汁酸明尼蘇達(dá)大學(xué)基恩等人選擇了一組攜帶亨廷頓舞蹈病致病基因，且呈現(xiàn)發(fā)病癥狀的病鼠和一組健康鼠進(jìn)行對比測試，結(jié)果顯示，接受膽汁酸注射治療的病鼠比未接受注射病鼠的能力強(qiáng)一半，且與健康鼠幾乎沒有區(qū)別。大腦檢查還發(fā)現(xiàn)，注射了膽汁酸的病鼠腦神經(jīng)細(xì)胞死亡數(shù)比未接受注射的病鼠明顯要少。亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測其體內(nèi)是否攜帶導(dǎo)致該病的變異基因。如果今后研究能證明膽汁酸療法對人體也適用，且可以在患者年幼時(shí)對其腦神經(jīng)細(xì)胞死亡起預(yù)防作用，那么將有可能實(shí)現(xiàn)對亨廷頓舞蹈病患者的終身防治。② 剛果紅剛果紅是醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中的一種常見的細(xì)胞標(biāo)記染料。哈佛醫(yī)學(xué)院科學(xué)家進(jìn)行的腦細(xì)胞組織培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明，剛果紅染料不僅能附著在異常蛋白質(zhì)塊上，還能減緩蛋白質(zhì)的積聚過程，用剛果紅處理過的腦細(xì)胞不易死亡。帶有亨廷頓氏舞蹈病基因的實(shí)驗(yàn)鼠，接受剛果紅染料注射后，也較少產(chǎn)生神經(jīng)功能障礙。 這一發(fā)現(xiàn)為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進(jìn)一步研究改進(jìn)才能將這種方法用于臨床。剛果紅還被用于標(biāo)記阿爾茨海默氏癥、克雅氏癥等腦病樣本中的異常蛋白，因此它也可能有助于防治這些疾病。亨廷頓?、?關(guān)鍵蛋白亨廷頓舞蹈病是由一個(gè)變異型亨廷頓基因（huntington gene）引起的，該基因可具有許多個(gè)氨基酸（稱作谷氨酰胺）拷貝的蛋白質(zhì)。正常的亨廷頓蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列時(shí)，該蛋白質(zhì)的形狀即發(fā)生改變，并在神經(jīng)元內(nèi)形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細(xì)胞，從而導(dǎo)致特有的協(xié)調(diào)力喪失和癡呆癥。亨廷頓蛋白質(zhì)群通過“綁架”細(xì)胞的其他蛋白質(zhì)而引致細(xì)胞混亂。巴爾的摩Johns Hopkins大學(xué)的兩個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)了被稱作CBP的蛋白質(zhì)易受攻擊的原因，該蛋白對傳送有助于神經(jīng)細(xì)胞生存的信號(hào)來說是必不可少的。因此，該研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。當(dāng)研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。當(dāng)研究人員將其添加到培養(yǎng)的腦細(xì)胞（含有缺陷的亨廷頓蛋白）中時(shí)，改變的CBP可逃脫病態(tài)蛋白群的控制，且細(xì)胞得以幸存，這樣基本上就能完全阻止亨廷頓蛋白的毒性。實(shí)驗(yàn)表明，CBP如同亨廷頓蛋白一樣，也包含一段較短的聚谷氨酰胺序列。這些序列相互吸引，使亨廷頓蛋白抓住CBP。該研究小組需要證實(shí)這種方法能在活的大腦中起作用，而不僅僅是在細(xì)胞培養(yǎng)中起作用。與聚谷氨酰序列結(jié)合并阻止亨廷頓蛋白抓住CBP分子可防止疾病癥狀的發(fā)生。同時(shí)，受CBP控制的基因在病態(tài)細(xì)胞中已被關(guān)閉。亨廷頓舞蹈病最早的體征之一是正常的基因調(diào)節(jié)活性喪失。使感染的細(xì)胞產(chǎn)生額外的CBP時(shí)，盡管有集群形成，但這些細(xì)胞仍能幸存下來。提高CBP水平有可能是戰(zhàn)勝該疾病的另一條途徑。因此，亨廷頓蛋白群“綁架”其他蛋白有可能也對其他大腦退化性疾?。ㄈ缗两鹕。┢鹱饔?。本人利用分子克隆的方法進(jìn)行診斷較為準(zhǔn)確。我實(shí)驗(yàn)室從事此病的基因診斷和產(chǎn)前診斷，可將資料、片子壓縮后發(fā)到1470291264@QQ.COM,看后回復(fù)?？蒕Q1470291264咨詢，電話聯(lián)系：189-592-66911。