黃斑和色素上皮營養(yǎng)不良

黃斑和色素上皮營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性眼科疾病，可能導(dǎo)致視力減退。常見的有 Stargardt 病、Best ?。ɑ蚍Q卵黃樣營養(yǎng)不良、卵黃樣變性）。

• Best ?。憾嘣?3~15 歲發(fā)病。
• Stargardt ?。憾喟l(fā)于青少年期和近親婚配的子女。

基本病因

本病病因未明，與基因突變有關(guān)。

高危人群

• 近親結(jié)婚：近親婚配的人群，容易引起基因突變，后代 Stargardt 病的發(fā)病率較高。
• 直系親屬成員患 Best 病。

Best 病

早期視力損害輕微，晚期視力明顯下降。多在 6~12 歲發(fā)病，雙眼大多同步發(fā)展。男女發(fā)病無差異。

• 雙眼對稱的視力下降：多在兒童期發(fā)病。早期視力損害輕微，多數(shù)是在眼底檢查時發(fā)現(xiàn)的。待到患者發(fā)現(xiàn)視力明顯下降而就診時，多數(shù)已到晚期。
• 視物變形：視物時，直線可變彎曲。

Stargardt 病

• 雙眼視力下降：多發(fā)病于青少年時期，但是最早可在 5 歲發(fā)病，最遲的可在 50 歲以后才發(fā)病。隨著患病時間的發(fā)展，患者的雙眼視力不斷下降，看東西越來越模糊是本病最主要的癥狀。大約 25% 的患者能保持 0.5 以上的視力，約 4% 的患者的視力低于 0.05。

本病無特殊有效的預(yù)防方法。但由于是一種遺傳性疾病，可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前基因診斷、避免近親婚配來做好優(yōu)生優(yōu)育來預(yù)防此病。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史、眼底檢查、眼電圖、眼底熒光血管造影等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 眼底檢查：通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可初步判斷眼底病變的性質(zhì)和病變程度。
• 眼底熒光血管造影檢查（FFA）：可了解視網(wǎng)膜及視網(wǎng)膜血管的情況。
• 光相干斷層掃描（OCT）：是眼底病的常用檢查之一。通過此項(xiàng)檢查，可清晰地顯示患者視網(wǎng)膜各層的病變。
• 視網(wǎng)膜電流圖：通過此項(xiàng)檢查，可了解視網(wǎng)膜的功能，并與其他的遺傳性眼底病進(jìn)行鑒別診斷。
• 自發(fā)熒光造影：此項(xiàng)檢查可觀察患者視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的分布，以及視網(wǎng)膜功能是否正常。
• 眼電圖：通過此項(xiàng)檢查，可客觀定量地反映視網(wǎng)膜的功能。

本病無特異性的治療方法，低視力者可戴助視器。在出現(xiàn)并發(fā)癥時，給予對癥治療。

• 定期復(fù)查：本病雖然無特殊有效的治療方法，但需要遵醫(yī)囑定期復(fù)查，通常每年進(jìn)行一次眼底檢查。
• 飲食：經(jīng)常食用顏色鮮艷的蔬果，如紫甘藍(lán)、彩椒、藍(lán)莓、茄子、蔓越莓等。攝入富含維生素 A、維生素 C 和維生素 E 的食物，如新鮮的蔬菜水果、雞蛋等。
• 藥物：本病無有效的藥物治療，勿濫用藥物。
• 注意休息，避免過度用眼。
• 強(qiáng)光下可戴墨鏡。由于視力差，戴墨鏡后，需注意安全。
• 戒煙，戒酒。
• 保持平和樂觀的心態(tài)，避免精神與體力的過度緊張。

本病暫無有效的治療方法。病情嚴(yán)重的患者發(fā)展到晚期時，視力可永久性地喪失，眼睛失明，看不見東西。