僵人綜合癥

1.什么表現(xiàn)？經(jīng)典僵人綜合征（Stiffpersonsyndrome，SPS）是最常見的臨床形式，存在于70%至80%的SPS患者中。它與抗谷氨酸脫羧酶抗體有關(guān)。患者起病隱匿，隨著時間的推移逐漸惡化，并經(jīng)常導(dǎo)致永久性殘疾，在某些情況下還會導(dǎo)致死亡。可以與其他自身免疫疾病共存，包括1型糖尿病、自身免疫性甲狀腺疾病、惡性貧血、乳糜瀉、白癜風(fēng)。部分或節(jié)段性疾病，如四肢僵硬綜合征和更嚴(yán)重的進(jìn)行性腦脊髓炎伴強(qiáng)直和肌陣攣（痙攣性SPS）。其他臨床變異表現(xiàn)包括小腦變變異、SPS伴癲癇和肌張力障礙。副腫瘤變異與乳腺、結(jié)腸、甲狀腺、肺癌、霍奇金和非霍奇金淋巴瘤有關(guān)，往往在癌癥發(fā)生之前就有臨床表現(xiàn)。2.是什么病？是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是出現(xiàn)中軸和肢體近端肌肉的僵硬和刺激引發(fā)的疼痛性肌肉痙攣以及明顯的自主神經(jīng)障礙。臨床分類有三個，分別是經(jīng)典SPS、部分SPS變體和進(jìn)行性腦脊髓炎伴強(qiáng)直和肌陣攣。3．怎樣確診？已經(jīng)鑒定出幾種自身抗原。大多數(shù)SPS患者具有高滴度的谷氨酸脫羧酶抗體，該酶是限制γ-氨基丁酸合成速率的酶，高達(dá)15%的患者具有甘氨酸受體α-亞基抗體，其他三種抗甘氨酸受體的自身抗體，即兩性素和卟啉，與SPS-SD的相關(guān)性較低或很少。非常高的血清抗GAD抗體滴度是所有GAD-SD的一個關(guān)鍵診斷特征，通常與CSF中GAD抗體的存在、CSFGABA水平的降低和抗GAD特異性IgG鞘內(nèi)合成的增加有關(guān)，表明刺激了CNS中的B細(xì)胞克隆。肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)股直肌和脊旁肌肉的高興興奮放電。4.怎么治療？改善肌肉強(qiáng)直及痛性痙攣的對癥治療藥物包括地西泮、氯硝西泮、巴氯芬等。伴隨腫瘤需要進(jìn)行手術(shù)治療。SPS對免疫療法有反應(yīng)，應(yīng)用免疫抑制劑控制肌無力癥狀，包括硫唑嘌呤、他克莫司等。大多數(shù)患者對丙球治療有效，當(dāng)丙種球蛋白效果欠佳時，多次血漿置換治療能夠有效控制PERM患者癥狀進(jìn)展。嚴(yán)重或難治患者可以采取自體干細(xì)胞或利妥昔治療。5.找誰看??？看到這里，請不要對號入座，自作主張進(jìn)行治療，要找大夫看病?？梢缘缴窠?jīng)內(nèi)科看病，包括鄭藝明（周四下午）、張?。ㄖ苋挛纾?、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午）。為了安排檢查，初診最好周一看病。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

僵人綜合征是一種罕見的疾病，其特征為累及中軸肌(頸椎或腰椎旁的肌肉)的進(jìn)行性肌肉僵硬、強(qiáng)直及痙攣，從而導(dǎo)致行走功能嚴(yán)重受損?，F(xiàn)在多認(rèn)為僵人綜合征與自體免疫機(jī)制異常有關(guān)，常和一些自身免疫性疾病包括甲狀腺炎、白癜風(fēng)、惡性貧血及1型糖尿病等同時出現(xiàn)?？诎捕勺鳛樽罴殉跏贾委熯x擇；若治療效果不佳，也可改用或加用巴氯芬治療。肉毒素并非能治愈僵人綜合征，但是它能明顯減輕患者的肌肉痙攣癥狀、減少疼痛、提高生活和工作能力、改善睡眠質(zhì)量，同時也能明顯緩解頸椎或腰椎旁板狀般強(qiáng)直肌肉的僵硬。典型的僵人綜合征患者，表現(xiàn)為背部肌肉板狀強(qiáng)直，治療重點是椎旁表層豎脊肌。通常需雙側(cè)多點注射；每次注射總量為200~300U。當(dāng)然若累及頸肩部或四肢肌肉時，需另外根據(jù)具體情況進(jìn)行評估治療。注射治療后數(shù)日至2周左右起效，建議注射后2~4周復(fù)診以評估注射方案是否恰當(dāng)；療效維持3~6個月，可再次注射；注射前已使用藥物一般可繼續(xù)使用，在肉毒毒素起效后可根據(jù)殘留癥狀調(diào)整劑量；盡量避免誘發(fā)痙攣的因素，如突然運動、噪音影響或情緒波動等。

【認(rèn)識二種特殊的肌肉疾病】：伊薩克（Isaacs）綜合征又稱神經(jīng)性肌強(qiáng)直和僵人綜合癥。 1、伊薩克綜合征 1）：概念：指伴有肌肉弛緩的肌纖維顫搐、強(qiáng)直和連續(xù)性肌肉纖維活動。 2）：多見于20歲丶30歲的青壯年。 3)：臨床表現(xiàn)－肌肉僵硬丶間斷性痙攣丶難以咀嚼丶說話甚至呼吸。最顯著特征是肌纖維顫搐。 4)：發(fā)病機(jī)制，尚不清楚，推測為突觸前神經(jīng)終端直接對抗電壓－依賴性離子通道的血清抗體，造成遠(yuǎn)端運動神經(jīng)或神經(jīng)終端的興奮過度。 5）：肌電圖檢查特點－可見神經(jīng)支配肌肉出現(xiàn)自發(fā)的丶持續(xù)性長程丶不規(guī)則丶形式不定的放電現(xiàn)象。也可見有毎間隔20ms的束狀丶雙峰或多峰的電位發(fā)放。 6）：治療－應(yīng)用苯妥英鈉或卡馬西平可有效改善癥狀。一些病人血漿交換療法也有效。氯苯氨丁酸無效。 2、僵人綜合癥 1)：概念－以軀體中軸部位肌肉突然肌肉痙攣并疊加強(qiáng)直、痛疼為特征的疾病。 2)：青壯年多發(fā)，散發(fā)多見。 3)：臨床表現(xiàn)－多隱襲起病，以骨盆帶丶肩胛帶丶棘旁和腹肌受累多見，可被情緒丶體覺和聽覺刺激所加劇病情。痙攣間期均正常。許多患者有自主免疫性內(nèi)分泌疾病，最常見的是胰島素依賴型糖尿病。 4)：發(fā)病機(jī)制－患者血及腦脊液中存在GABA合成酶丶谷氨酸脫羧酶的抗體。 5)：肌電圖檢查特點－安靜狀態(tài)下持續(xù)存在運動單位電位的連續(xù)低頻發(fā)放。 6)：治療－口服苯二氮?類藥物主要是地西泮，可使患者癥狀戲劇性地改善。丙戊酸鈉丶皮質(zhì)類固醇類藥物也對一些病人有幫助。