僵人綜合癥

僵人綜合癥是一種原因不明的、罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性自身免疫性疾病，以軀干軸和下肢肌肉過(guò)度收縮，伴肌痛性肌肉痙攣為特征。本病多見(jiàn)于成人，兒童期發(fā)病罕見(jiàn)，且女性發(fā)病率約為男性的 2 倍。本病的主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的軀干、四肢（尤其是腿部）肌肉僵硬、痙攣，同時(shí)伴有明顯疼痛及活動(dòng)障礙。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素相關(guān)：

• 免疫因素：約 60% - 80% 的患者，檢查抗谷氨酸脫羧酶抗體（GAD-AK）結(jié)果為陽(yáng)性，且該病患者往往合并自身免疫性疾病，如 1 型糖尿病、甲狀腺炎、萎縮性胃炎等。
• 遺傳因素：該病部分患者有家族聚集現(xiàn)象。

高危人群

1 型糖尿病、甲狀腺炎、萎縮性胃炎、白癜風(fēng)、乳腺癌、小細(xì)胞肺癌、胸腺瘤等人群均易患僵人綜合癥，需加以注意。

典型癥狀

• 肌強(qiáng)直和肌陣攣：起病隱襲，常為慢性波動(dòng)性。
  初期腹部、軀干、肌肉陣發(fā)性酸痛，有緊束感，呈非特異性和一過(guò)性，繼而累及四肢。

  隨著病情進(jìn)展，常見(jiàn)軀干、四肢及頸部肌肉持續(xù)性或波動(dòng)性僵硬，腹肌呈板樣或石頭樣堅(jiān)實(shí)，主動(dòng)肌和對(duì)抗肌同時(shí)受累。關(guān)節(jié)固定，隨意活動(dòng)受限，嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)固定為僵人樣姿勢(shì)。

  病情進(jìn)一步惡化，可出現(xiàn)腰肌、頸肌、軀干肌及四肢近端肌肉發(fā)緊、僵硬、自主活動(dòng)限制、行走時(shí)挺直不能彎腰等，但是睡眠后僵硬消失。

  突然出現(xiàn)的噪音、情緒壓力、觸覺(jué)刺激可誘發(fā)痙攣，患者由于缺乏正常的運(yùn)動(dòng)反應(yīng)而表現(xiàn)為獨(dú)特的雕像樣或木頭樣跌倒。

• 癲癇樣自主神經(jīng)紊亂：表現(xiàn)為發(fā)作性大出汗、心慌等。

• 眼球運(yùn)動(dòng)受限或者不靈活、說(shuō)話含糊不清、飲水嗆咳、進(jìn)食困難等。

• 共濟(jì)失調(diào)：肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、站不穩(wěn)、不能準(zhǔn)確用手指鼻尖等。

• 神經(jīng)心理疾病：因?yàn)榧膊∫l(fā)的疼痛、活動(dòng)受限、畸形，導(dǎo)致患者情緒低落、有自殺傾向，或者急躁易怒、害怕跌倒受傷等，但智力正常。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有活動(dòng)障礙、病理性骨折、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、局灶性癲癇等。

本病病因未明，尚無(wú)有效的預(yù)防方式。

本病主要依靠電生理檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

電生理檢查

• 肌電圖：肌電圖在僵人綜合癥的診斷及鑒別診斷中尤為重要，其特征性表現(xiàn)為安靜狀態(tài)下主動(dòng)肌和拮抗肌同時(shí)出現(xiàn)持續(xù)運(yùn)動(dòng)單位活動(dòng)，在臨床上有強(qiáng)直痙攣癥狀的肌肉尤其明顯，故對(duì)椎旁肌、腹直肌等軀干肌肉進(jìn)行檢查有助于提高診斷的敏感度。

實(shí)驗(yàn)室檢查

• 抗谷氨酸脫羧酶抗體測(cè)定（GAD-AK）：只有在典型的僵人綜合癥臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上，GAD-AK 陽(yáng)性才具有診斷意義。
• 特定的神經(jīng)元蛋白抗體：可檢查出甘氨酸受體（GlyR）抗體、γ-氨基丁酸 A 型受體（GABAAR）抗體、二肽基肽酶樣蛋白-6（DPPX）的抗體、甘氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 2（GlyT2）等。
• 其他自身抗體：常見(jiàn)抗胰島細(xì)胞抗體、抗甲狀腺抗體、抗胃壁細(xì)胞抗體等，偶爾可見(jiàn)抗乙酰膽堿受體抗體。

影像學(xué)檢查

• 腦、脊髓磁共振檢查：通常無(wú)特殊表現(xiàn)，主要是為排除其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

僵人綜合癥需終生治療，以減輕或維持現(xiàn)有癥狀，提高患者生活質(zhì)量。

藥物治療

• 鎮(zhèn)靜劑：首選苯二氮卓類(lèi)，如地西泮、氯硝西泮等，是目前治療本病的首選藥物。
• 肌松劑：如鞘內(nèi)注射巴氯芬，可減輕僵直和痙攣。
• 肉毒素：局部注射可緩解痙攣、強(qiáng)直及減輕椎旁肌疼痛。
• 免疫療法：如靜脈注射免疫球蛋白、免疫抑制劑（包括霉酚酸酯、硫唑嘌呤）、甲潑尼龍、利妥昔單抗等。

• 已患病人群需保證室內(nèi)光線柔和，避免聲光刺激，保證情緒穩(wěn)定，休息時(shí)采用舒適的體位。
• 已患病人群應(yīng)適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，保持機(jī)體的活動(dòng)性，避免健康的肌肉發(fā)生病變。
• 家屬應(yīng)做好監(jiān)護(hù)工作，避免已患病人群發(fā)生跌倒、摔傷意外。
• 本病需嚴(yán)格按照醫(yī)生指導(dǎo)，定期復(fù)查，必要時(shí)調(diào)整治療方案。

本病一般呈緩慢波動(dòng)性進(jìn)展，最終可導(dǎo)致動(dòng)作靜止、無(wú)法行走，甚至危及生命。極少數(shù)情況下能被治愈，預(yù)后較差。