家族特發(fā)性肌陣攣

家族性特發(fā)性肌陣攣也叫良性成人家族性肌陣攣，是常染色體顯性遺傳的以四肢遠(yuǎn)端震顫和偶發(fā)的癲癇強直陣攣發(fā)作為主要表現(xiàn)的一種疾病。

震顫為首發(fā)癥狀，震顫的發(fā)病年齡從 3 - 50 歲不等，絕大多數(shù)震顫發(fā)生于成年以后，初次癲癇發(fā)作的年齡在 12 歲到六十幾歲不等。

基本病因

本病的病因尚不明確，有普遍的遺傳性。

高危人群

本病的高危人群為嬰幼兒，大多數(shù)患者會伴有智力障礙和發(fā)育障礙。

絕大多數(shù)患者可以表現(xiàn)為全面強直陣攣發(fā)作，臨床表現(xiàn)主要為震顫和肌陣攣。

• 震顫：特點是累及四肢遠(yuǎn)端，以雙手為主，持續(xù)性的細(xì)顫，節(jié)律不齊，運動及維持某種姿勢時加重，疲勞和情緒緊張可以誘發(fā)，多數(shù)患者呈非進(jìn)展性，個別在 70 歲以后可能加重。
• 肌震攣：特點是累及四肢遠(yuǎn)端上肢為主，偶爾累及面部，節(jié)律不齊，呈游走性，運動或維持姿勢時明顯，部分患者出現(xiàn)癲癇，那么它常見于疾病的晚期，絕大多數(shù)表現(xiàn)為全面強直的陣攣發(fā)作。

并發(fā)癥

本病的主要的并發(fā)癥為智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育障礙、痙攣性癱瘓、四肢癱瘓。

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。如果嬰幼兒在生長發(fā)育的過程中出現(xiàn)異常，應(yīng)及時到醫(yī)院就診，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對患兒具有極其重要的意義。

通過腦電圖、肌電圖或頭部 CT 等檢查明確診斷。

• 腦電圖：觀察腦電圖是否出現(xiàn)放電特征。
• 肌電圖：肌電圖檢查用來評估肌肉的神經(jīng)功能，以及評估是否出現(xiàn)了骨骼肌受損。
• 頭部 CT：頭顱 CT 主要用于判斷患者腦部是否有占位性病變、梗死或者出血。

它是一種遺傳性的疾病，是不能夠治愈的，但是一般來說可以用藥控制。

藥物以多種抗癲癇藥為主，比如說像丙戊酸鈉，氯硝安定，苯巴比妥，苯妥英鈉，還有像卡馬西平。

如果藥物控制不了，那可能要考慮做外科手術(shù)，手術(shù)以后，有可能也要長期的服藥治療。

• 用藥注意事項：嚴(yán)格按照處方用藥。
• 避免不良生活習(xí)慣：保持充足睡眠、避免使用其他藥物或酒精（如必須使用某些藥物，務(wù)必先與醫(yī)生溝通）、情緒平穩(wěn)和規(guī)律飲食。
• 避免危險行為：患者應(yīng)避免登高、高空作業(yè)、游泳和駕駛等危險行為。

它是一種遺傳性的疾病，是不能夠治愈的，但是一般來說可以用藥控制。