家族性結(jié)腸息肉病

典型病例在武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科的病房里，住著一位年輕的病人小周（化名），剛滿24歲的她被診斷為家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP），于不久前接受了微創(chuàng)全結(jié)直腸切除手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，明天就要出院的她是如何發(fā)現(xiàn)這個(gè)病的呢？據(jù)小周回憶：“我從六七個(gè)月前開(kāi)始間斷拉肚子，自己吃了些止瀉消炎藥，服藥后似乎有好轉(zhuǎn)，但是停藥后又接著拉。一段時(shí)間后，吃藥也不管用，并且還出現(xiàn)粘液血便。經(jīng)介紹我來(lái)到中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科就診，接診的江從慶教授安排我做結(jié)腸鏡檢查，這才發(fā)現(xiàn)我的腸道里長(zhǎng)了上百個(gè)息肉?！蓖ㄟ^(guò)詢問(wèn)家族史，了解到其母親因大腸息肉病合并直腸癌去世。住院后，小周接受了結(jié)腸鏡（息肉活檢）、胃鏡、小腸磁共振成像（MRE）等系統(tǒng)檢查，確診為FAP。針對(duì)小周大腸里密密麻麻分布的數(shù)千枚大小不等的息肉，她需要接受全結(jié)直腸切除手術(shù)。然而面對(duì)突如其來(lái)的“宣判”，小周雖然有一定的心理準(zhǔn)備，但依然十分擔(dān)心如此大的手術(shù)會(huì)影響今后的生育和排便功能。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在了解到小周的顧慮后，耐心地向其講解手術(shù)方案和微創(chuàng)治療的優(yōu)勢(shì)，讓小周徹底放下了顧慮，決定積極手術(shù)治療。前不久，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為小周進(jìn)行了微創(chuàng)的腹腔鏡全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)+末端回腸造口術(shù)。另一位年輕小伙小王（化名）5年前也被確診為FAP，這次他是來(lái)例行復(fù)查結(jié)腸鏡的。做完腸鏡后，小王還專程找到江從慶教授表示感謝。據(jù)小王描述，當(dāng)年他因?yàn)榉磸?fù)便血數(shù)月，來(lái)到江教授門診，行結(jié)腸鏡檢查后發(fā)現(xiàn)大腸內(nèi)有數(shù)百枚大小不等的黃豆?fàn)钕⑷?，結(jié)合家族史，被診斷為FAP。江從慶教授回憶道：“我記得小王當(dāng)時(shí)的結(jié)腸鏡顯示他的結(jié)腸里長(zhǎng)了數(shù)百枚息肉，但直腸里僅有不到十枚較小的息肉，考慮到小王當(dāng)年才22歲，尚未結(jié)婚生子，為了在降低癌變風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，最大程度地保留性功能，當(dāng)時(shí)為他制定了最優(yōu)治療方案——腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該手術(shù)切除了可能癌變的結(jié)腸息肉，保留了10cm左右的直腸，將小腸末端與直腸吻合。術(shù)后2月患者再次接受腸鏡檢查，在內(nèi)鏡下處理了剩余的直腸小息肉。”小王表示：“當(dāng)時(shí)，手術(shù)前我還挺擔(dān)心手術(shù)會(huì)對(duì)我的生育和排便功能造成影響，后來(lái)江教授為我量身定制了手術(shù)方案，并且囑咐我，手術(shù)后要每年定期復(fù)查腸鏡，及時(shí)處理新發(fā)的直腸息肉。目前為止，我已復(fù)查腸鏡并處理直腸息肉6次了，除大便次數(shù)稍多外，排尿和性功能沒(méi)受任何影響。回憶起來(lái)，這輩子最正確的決定之一就是選擇了中南醫(yī)院江從慶教授團(tuán)隊(duì)，我特別感謝他們！”而另一位30歲的小伙子小李（化名）就沒(méi)那么幸運(yùn)了。他的爸爸和兩個(gè)姐姐都是FAP患者，小李也在一家醫(yī)院被確診為FAP，接診的醫(yī)生并未建議小李及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，同時(shí)，小李自己也對(duì)手術(shù)心生畏懼?！爱?dāng)時(shí)，那個(gè)醫(yī)生說(shuō)腸鏡下把息肉分期分批地?zé)司涂梢粤?，可是幾百個(gè)息肉，怎么可能燒得完？后來(lái)我又到另一家大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議開(kāi)刀，但我因?yàn)閼峙麓笫中g(shù)的心理，延誤了治療時(shí)機(jī)?！毙±钤V說(shuō)的時(shí)候帶著極大的懊悔。后來(lái)他來(lái)到中南醫(yī)院時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小李位于直腸的息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變。住院后，經(jīng)過(guò)系統(tǒng)地病情評(píng)估，MRI顯示直腸癌呈現(xiàn)明顯外向生長(zhǎng)，侵犯了盆底重要肌群——肛提?。═4期）。當(dāng)直腸癌發(fā)展到這種程度時(shí)，為了保證腫瘤根治，不得不放棄保肛。于是，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為他進(jìn)行了腹腔鏡下直腸癌根治+全結(jié)腸切除+末端回腸永久性造口術(shù)。小李手術(shù)后說(shuō)道：“當(dāng)初我從網(wǎng)上得知這個(gè)病如果手術(shù)的話，要將整個(gè)大腸拿掉（切除），手術(shù)后排便排尿以及性功能都可能受到影響，我實(shí)在沒(méi)法接受。最開(kāi)始去的那家醫(yī)療機(jī)構(gòu)說(shuō)的蠻好聽(tīng)，可以反復(fù)做腸鏡把息肉燒掉。我抱著僥幸心理，就想著能不能不做手術(shù)解決息肉問(wèn)題，結(jié)果把病耽誤了，癌變了不說(shuō)，現(xiàn)在肛門都保不住了。真的特別后悔，應(yīng)該早點(diǎn)來(lái)正規(guī)醫(yī)院做手術(shù)，也真心希望病友們到大醫(yī)院?？谱黾皶r(shí)的規(guī)范性診療，不要再走我的冤枉路?！盕AP是什么？1.家族性FAP又稱為結(jié)腸息肉?。╩ultiplepolyposisofthecolon）、遺傳性結(jié)腸息肉?。╤ereditarypolyposiscoli）、家族性多發(fā)性息肉?。╢amilialmultiplepolyposis）、結(jié)腸家族性息肉?。╢amilialpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC）、結(jié)腸腺瘤性息肉?。╝denomatouspolyposiscoli）。它是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，F(xiàn)AP患者幾乎都會(huì)存在的家族史，且他們的子女有半數(shù)會(huì)遺傳FAP，且涉及好幾代人[1]。2.多發(fā)性FAP的特征為大腸彌漫性多發(fā)息肉。患者大腸腸腔內(nèi)通常滿布腺瘤樣息肉，息肉大小不一，以0.5~1cm居多。息肉數(shù)目至少100枚以上，通常為300~3000枚，最多可達(dá)5000枚，數(shù)量多時(shí)幾乎看不到正常黏膜，息肉常伴糜爛、出血，若發(fā)生潰瘍，多為癌變征兆。（圖1，2）。3.隱匿性FAP患者一般15～25歲就可出現(xiàn)息肉相關(guān)癥狀，如便血（80%）、腹瀉（70%），有時(shí)可伴腹痛、粘液便，甚至有貧血及體重減輕。而息肉可能在癥狀出現(xiàn)前已在患者體內(nèi)潛伏存在相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間?；颊咂鸪跬ǔ０Y狀較輕，不易被察覺(jué)，發(fā)病隱匿，癥狀明顯時(shí)可能已經(jīng)發(fā)生癌變。4.癌變率100%家族性息肉病是公認(rèn)的癌前病變，發(fā)現(xiàn)該病后，如未經(jīng)醫(yī)學(xué)手段干預(yù)，任其發(fā)展，幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌（癌變率：20歲約50%，45歲約90%）。研究表明，從息肉出現(xiàn)到癌變的平均時(shí)間為15年。FAP平均癌變年齡為39歲（34~43歲），平均死亡年齡約40歲[2]。特殊類型的FAP1.Gardner綜合征最早由Gardner和Richards于1905年報(bào)告的結(jié)腸息肉病三聯(lián)征，即家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-多發(fā)性骨瘤-皮膚軟組織瘤綜合征。多發(fā)性骨瘤主要發(fā)生在面部和長(zhǎng)骨，骨瘤發(fā)于面部可多見(jiàn)于上、下頜骨處；發(fā)于長(zhǎng)骨處多為良性骨瘤或外生骨疣。皮膚軟組織腫瘤可表現(xiàn)為表皮樣囊腫、纖維瘤等。面部及四肢發(fā)生多發(fā)性較大皮脂腺囊腫是本病的一個(gè)特征。腸系膜韌帶樣瘤是Gardner綜合征患者主要的死亡原因。2.Turcot綜合征最早由Turcot于1959年報(bào)道，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤（如多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤）和大量腺瘤性結(jié)直腸息肉為特點(diǎn)。Turcot綜合征在遺傳方式上不同于FAP，其在后代中可能消失。與FAP相比，Turcot綜合征常表現(xiàn)為：（1）大腸內(nèi)息肉數(shù)目較少，一般為20~100枚；（2）息肉較大，直徑通常大于3cm；（3）發(fā)生癌變的時(shí)間更早，70％~100％的患者可能在第二個(gè)或第三個(gè)10年發(fā)生癌變。3.衰減型家族性腺瘤性息肉?。╝ttenuatedadenomatouspolyposiscoli，AAPC）特點(diǎn)為腸道息肉數(shù)目少（10~99個(gè)）、息肉好發(fā)于近段結(jié)腸，大腸癌發(fā)病年齡較經(jīng)典型FAP晚12至15年，比散發(fā)性大腸癌早10年，此外，此類患者上消化道的息肉數(shù)目較多。FAP的臨床表現(xiàn)有哪些？1.常見(jiàn)癥狀：①腹痛為腹部隱痛，個(gè)別患者由于息肉較大，可出現(xiàn)腸套疊，此時(shí)表現(xiàn)為腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分腸套疊可自行復(fù)位，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)。②便血較為常見(jiàn)，常呈黏液血便，此時(shí)息肉往往已經(jīng)惡變。偶有大量便血，多為間歇性，伴肛門部下墜感，常被誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。③腹瀉多為黏液性，其特征為晨起后排出大量無(wú)臭的黏液性糞便，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致水、電解質(zhì)紊亂。隨著息肉增大、增多，癥狀加重，排便時(shí)或可見(jiàn)息肉脫出肛門口。④貧血、體重下降、乏力息肉反復(fù)出血，可導(dǎo)致貧血，若近期出現(xiàn)體重下降、乏力等癥狀，提示息肉可能癌變。2.腸外表現(xiàn)：除了常見(jiàn)的消化道癥狀外，F(xiàn)AP作為累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病，患者常合并有腸外表現(xiàn)[2]。①胃與十二指腸息肉：十二指腸是FAP腺瘤性息肉的第二大常見(jiàn)部位，約30%~70%FAP患者伴十二指腸息肉。研究顯示，F(xiàn)AP患者發(fā)生十二指腸息肉惡變是正常人的100~300倍[3]。與十二指腸息肉不同，30%~88%的FAP患者伴有胃體、胃底區(qū)域的息肉，稱為胃底腺息肉，病理上為增生性息肉，而非腺瘤，極少癌變，通常不需特殊處理[4]，但FAP患者仍需同時(shí)接受胃十二指腸鏡檢。②骨瘤：骨瘤可發(fā)生于65~80%的FAP患者[5]。表現(xiàn)形式多樣，多發(fā)生于面部和長(zhǎng)骨處。③先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生（CHRPE）：CHRPE的患病率約為90%，可能在出生時(shí)就出現(xiàn)，是FAP人群最常見(jiàn)和最早的腸外表現(xiàn)，可作為早期診斷的特征性依據(jù)，其預(yù)測(cè)價(jià)值達(dá)100％。臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深處出現(xiàn)有暈的深色素病變[6]。④皮膚及軟組織表現(xiàn)：FAP患者可能出現(xiàn)一系列皮膚良性腫瘤，包括表皮囊腫、纖維瘤、纖維瘤病和脂肪瘤等。⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤：多見(jiàn)于腦部，少數(shù)在脊髓，病理上多數(shù)為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，F(xiàn)AP患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓母細(xì)胞瘤（Medulloblastoma）在20歲前發(fā)生率最高，為正常人的92倍。⑥硬纖維瘤：又稱遺傳性韌帶樣纖維瘤。以頑固性、侵襲性局部生長(zhǎng)為特征，多見(jiàn)于前腹壁、腹部手術(shù)切口處、肩胛部、小腸系膜與后腹膜。尤其多發(fā)生于術(shù)后、創(chuàng)傷和產(chǎn)后患者。腫瘤不轉(zhuǎn)移，但邊界不清呈浸潤(rùn)性、擴(kuò)張性生長(zhǎng)，局部表現(xiàn)為惡性，切除后易復(fù)發(fā)并壓迫鄰近結(jié)構(gòu)與臟器，組織病理為纖維母細(xì)胞與膠質(zhì)纖維增生。FAP患者發(fā)生硬纖維瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的800倍，在結(jié)直腸切除術(shù)后10年內(nèi)，約16%FAP并發(fā)有硬纖維瘤[7]。⑦肝母細(xì)胞瘤：肝母細(xì)胞瘤是少見(jiàn)的兒童肝臟惡性腫瘤，APC基因突變的FAP患者患肝母細(xì)胞瘤的機(jī)會(huì)比正常人高750~7500倍[8]。⑧甲狀腺腫瘤FAP患者一生中罹患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)12%[9]。得了FAP不要怕，中南結(jié)直腸有良方目前認(rèn)為胃鏡和結(jié)腸鏡檢查對(duì)FAP的診斷至關(guān)重要，鏡下可見(jiàn)多數(shù)密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤?；颊哌M(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)可臨床確診FAP，超90%的典型FAP患者可檢測(cè)到基因突變。推薦FAP患者的所有直系親屬進(jìn)行咨詢和檢測(cè)[10]。手術(shù)治療是目前治療本病的最佳方法。對(duì)確診的患者一般提倡早期根治/預(yù)防性手術(shù)治療。FAP早期手術(shù)治療療效明顯優(yōu)于推遲治療。最近日本一項(xiàng)關(guān)于FAP的調(diào)查顯示，2011~2015年新診斷的541例FAP患者中，僅273例（50.5%）接受了預(yù)防性手術(shù)，病人往往要求延遲手術(shù)[11]。國(guó)內(nèi)尚缺乏具體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，預(yù)計(jì)早期根治/預(yù)防性手術(shù)率更低。國(guó)內(nèi)有學(xué)者認(rèn)為預(yù)防性手術(shù)應(yīng)在20歲之前進(jìn)行，最好不超過(guò)30歲[12]。而目前臨床上，手術(shù)通常被推遲進(jìn)行，其原因大多出自病人本身。擔(dān)憂外科手術(shù)后功能下降（性功能、排便排尿功能等）、肛門能否保住、是否造瘺（改道）等等，還有部分患者首次就診于非專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，導(dǎo)致疾病誤診、漏診，延誤病情。據(jù)悉，武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科團(tuán)隊(duì)自2003年建科起，便在科主任錢群教授的領(lǐng)導(dǎo)下，進(jìn)行了FAP的規(guī)范化診斷和手術(shù)治療，已為近百位FAP患者順利地進(jìn)行了手術(shù)。近7年來(lái)，江從慶教授將腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)運(yùn)用于FAP的手術(shù)治療，并針對(duì)不同病人（息肉分布、病理類型、年齡、基因突變狀況、對(duì)生活質(zhì)量的期望值等），依據(jù)國(guó)內(nèi)外最新診療指南為患者制定了個(gè)體化治療方案。通過(guò)腹腔鏡、創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)以及加速康復(fù)外科（enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS）理念，不僅使切口微創(chuàng)，縮短住院時(shí)間，而且充分保護(hù)了患者的功能（排尿排便、性功能、生育功能），大大提高了術(shù)后生活質(zhì)量。該技術(shù)相關(guān)研究成果已發(fā)表在《中華普通外科雜志》和《中華炎癥性腸病雜志》等國(guó)內(nèi)權(quán)威期刊上，給廣大FAP患者帶來(lái)了福音[13-14]。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)肛腸分會(huì)等學(xué)術(shù)會(huì)議作關(guān)于“腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)”的學(xué)術(shù)演講達(dá)20余次，《健康報(bào)》、《湖北日?qǐng)?bào)》等國(guó)內(nèi)主流媒體亦對(duì)本團(tuán)隊(duì)治療FAP取得的良好療效進(jìn)行了專門報(bào)道。2018年本團(tuán)隊(duì)在iSurgery專業(yè)網(wǎng)站上發(fā)布了《腹腔鏡輔助全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)》原創(chuàng)手術(shù)視頻，向同行分享團(tuán)隊(duì)治療FAP的微創(chuàng)技術(shù)，該視頻播放量達(dá)5000余次。2020年江從慶教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)博鰲外科手術(shù)直播進(jìn)行腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)治療FAP的手術(shù)展示。“手術(shù)的目的既要去除病變的大腸、降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，還要最大限度地保留性功能、排尿及排便功能，提高患者術(shù)后的生活質(zhì)量”，江從慶教授詳細(xì)介紹了針對(duì)不同病情及訴求下的手術(shù)方案選擇：“對(duì)于那位22歲的年輕男性患者，考慮到他的息肉主要位于結(jié)腸，直腸僅有少量較小的息肉，可以進(jìn)行保留直腸的腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該方案保留了直腸，對(duì)盆腔臟器組織干擾小，極大地保護(hù)了患者的排便、排尿及生殖功能，降低了患者術(shù)后長(zhǎng)期腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)，這種手術(shù)方式尤其適用于青少年（未生育）、直腸內(nèi)息肉較少且未發(fā)生癌變的患者。”對(duì)于息肉廣泛分布在結(jié)直腸的患者，江主任認(rèn)為全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)是較好的選擇：“該術(shù)式切除了可能發(fā)生惡變的全部大腸，同時(shí)保留了肛門，避免永久性造口，是治療FAP的經(jīng)典術(shù)式之一。同時(shí)，該術(shù)式將回腸做成儲(chǔ)袋，可暫存大便，有效減少了術(shù)后排便次數(shù)。但該術(shù)式需在盆腔深處對(duì)直腸解剖，有損傷神經(jīng)，從而導(dǎo)致性功能及排便排尿能力下降甚至喪失的風(fēng)險(xiǎn)，可能影響患者的生活質(zhì)量。幸運(yùn)的是，我們團(tuán)隊(duì)通過(guò)腹腔鏡及創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)，一方面著重對(duì)術(shù)中腹盆腔神經(jīng)的保護(hù)，精細(xì)地保留了患者泌尿生殖功能，大大地降低了患者術(shù)后發(fā)生排尿功能及性功能障礙的幾率。另一方面，我們使用微創(chuàng)的腹腔鏡技術(shù)及快速康復(fù)理念，手術(shù)下來(lái)，腹部無(wú)切口，美觀，術(shù)后恢復(fù)快。同時(shí)，我們?cè)诶s肌的保護(hù)以及儲(chǔ)袋的制作上積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，造口還納后，患者總體的控便功能良好，生活質(zhì)量較高。對(duì)于息肉已發(fā)生癌變的FAP患者，江從慶教授常感到惋惜，“原本不會(huì)癌變的患者拖到了癌變，起初可以保留肛門的癌變患者最后被迫放棄肛門，這些病人無(wú)一不是錯(cuò)過(guò)了最佳的手術(shù)時(shí)機(jī)。在這里，呼吁有FAP家族史或者結(jié)直腸癌家族史的人群，一定要早期進(jìn)行結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)。即使沒(méi)有上訴病史，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應(yīng)定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療?！眳⒖嘉墨I(xiàn)1.MelnitchoukN,SaadatLV,BledayR,ADecisionAnalysisforRectal-SparingFamilialAdenomatousPolyposis:TotalColectomywithIleorectalAnastomosisVersusProctocolectomywithIPAA.DisColonRectum201901;62(1):27-32.2.DinarvandP,DavaroEP,DoanJV,etal.FamilialAdenomatousPolyposisSyndrome:AnUpdateandReviewofExtraintestinalManifestations.ArchPatholLabMed.201911;143(11).3.OfferhausGJA,GiardielloFM,KrushAJ,etal.TheRiskofUpperGastrointestinalCancerinFamilialAdenomatousPolyposis.Gastroenterology.1992;102(6):1980-1982.4.AbrahamSC.FundicGlandPolyps:CommonandOccasionallyProblematicLesions.GastroenterolHepatol(NY).2010;6(1):48-515.Sarikir?C,AkarslanZZ,PekerI.OralandMaxillofacialConsiderationsinGardner’sSyndrome:ACaseReport.OralSurgOralMedOralPatholOralRadiol.2015;119(3):e116.6.NuslihaA,DalpataduU,AmarasingheB,etal.CongenitalHypertrophyofRetinalPigmentEpithelium(CHRPE)inPatientswithFamilialAdenomatousPolyposis(FAP);APolyposisRegistryExperience.BMCResNotes.2014;7(1):734.7.RighettiAEM,JacominiC,ParraRS,etal.FamilialAdenomatousPolyposisandDesmoidTumors.Clinics.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家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見(jiàn)于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量?jī)?nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。

家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見(jiàn)于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量?jī)?nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。

近期陸續(xù)接診了國(guó)內(nèi)同行們轉(zhuǎn)診過(guò)來(lái)的非常年輕的家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的患兒，9歲、10歲的兒童結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉（圖1-4），究竟是怎么啦？這些患兒有些是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生沒(méi)有把握，很負(fù)責(zé)的幫忙聯(lián)系好本團(tuán)隊(duì)，在此要感謝國(guó)內(nèi)同行們的信任；有些是很盡心盡力的給予了治療，但限于對(duì)這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)的水平，難免有不盡如人意的地方。為了幫助這些患兒，我們想了很多辦法，內(nèi)鏡科和麻醉科同事也給予了很大的支持，終于為家族性腺瘤性息肉病患兒開(kāi)通了一條安全、便利的無(wú)痛內(nèi)鏡治療途徑。越接觸這些患兒，自己的心就越發(fā)柔軟，越感覺(jué)到能夠?yàn)樗麄冏龅氖虑樘?。這個(gè)病非常復(fù)雜，可能連很多結(jié)直腸專科醫(yī)生都不是十分熟悉它的表現(xiàn)和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。圖1. 朋友圈分享10歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖2. 10歲FAP患兒結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉，在本團(tuán)隊(duì)接受無(wú)痛內(nèi)鏡下治療圖3. 朋友圈分享9歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖4. 9歲FAP患兒結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉，計(jì)劃寒假期間在本團(tuán)隊(duì)接受無(wú)痛內(nèi)鏡下治療1.什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性腫瘤綜合征，約占所有的結(jié)直腸癌患者的1%，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是APC基因的胚系突變，主要病理變化是結(jié)直腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)、甚至上千個(gè)大小不一的息肉（圖5），嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。患者在出生時(shí)并無(wú)結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長(zhǎng)而增多。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP患者未接受治療，幾乎每一病例都將發(fā)生結(jié)直腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、腹部硬纖維瘤（侵襲性纖維瘤?。⒓谞钕俸湍X部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。圖5. 典型FAP腸鏡下所見(jiàn)2.FAP該怎樣治療？對(duì)于沒(méi)有癌變的FAP患者，治療的主要目的是預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生，治療方法包括內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)和預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)。研究顯示，F(xiàn)AP患者在15歲之前惡變風(fēng)險(xiǎn)極低，20歲之前發(fā)生惡變的幾率約為1.5%。因此，對(duì)于在20歲前確診的患者，要非常慎重進(jìn)行預(yù)防性全結(jié)直腸切除。手術(shù)時(shí)機(jī)主要取決于息肉病的嚴(yán)重程度。表1中展示了決定結(jié)腸切除術(shù)時(shí)機(jī)的因素。干預(yù)的目的是避免癌變或盡早清除腫瘤，但要考慮到手術(shù)對(duì)生活可能會(huì)造成影響。許多FAP患者在十幾歲或二十多歲就要面臨手術(shù)，但他們通常沒(méi)有癥狀。他們有學(xué)術(shù)學(xué)業(yè)、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)和發(fā)展方面的顧慮，而且面臨可能做造口的心理壓力或發(fā)生術(shù)后并發(fā)癥的可能性。因此，選擇合適的手術(shù)方式是降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，維持生活質(zhì)量并最大程度減少并發(fā)癥的關(guān)鍵。值得注意的是，硬纖維瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的患者應(yīng)盡可能推遲手術(shù)。因?yàn)镕AP中約有80％的硬纖維瘤病是由腹部手術(shù)發(fā)展而來(lái)的，推測(cè)手術(shù)是硬性纖維瘤的誘因。由于國(guó)內(nèi)對(duì)FAP的篩查和家系管理并不重視，很多FAP患者的家族成員并未接受檢測(cè)和篩查，導(dǎo)致未能及時(shí)診斷，因此發(fā)現(xiàn)時(shí)多已有息肉癌變，甚至擴(kuò)散轉(zhuǎn)移。這種情況下就需要視情況接受手術(shù)、化療、放療等標(biāo)準(zhǔn)的治療。表1 預(yù)防性結(jié)直腸切除時(shí)機(jī)3.FAP患者健康家族成員該怎樣篩查？建議FAP親屬行APC基因突變檢測(cè)。如果有APC基因突變，那么從10到15歲時(shí)開(kāi)始檢查腸鏡，每1年一次，并終生持續(xù)檢查；輕表型FAP（AFAP）可以推遲到20歲開(kāi)始接受腸鏡檢查，檢查頻率2-3年一次。對(duì)于沒(méi)有發(fā)現(xiàn)APC突變按照普通人群篩查結(jié)直腸癌即可。確診FAP后，在25到30歲時(shí)，應(yīng)注意開(kāi)始篩查結(jié)腸外表現(xiàn)，如胃鏡（胃十二指腸息肉），頸部超聲（甲狀腺癌），腹部CT/MRI（硬性纖維瘤病）。其他結(jié)腸外表現(xiàn)的篩查尚沒(méi)有充分的依據(jù)。4.FAP(遺傳性腸癌)預(yù)后如何？FAP及其他遺傳性結(jié)直腸癌和散發(fā)的結(jié)直腸癌患者哪一類患者的預(yù)后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭(zhēng)議。一些研究認(rèn)為遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后相對(duì)較好，但大多數(shù)的觀點(diǎn)認(rèn)為兩者的預(yù)后相似，遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后似乎好些，但沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。5.怎樣判斷自己有沒(méi)有FAP或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患結(jié)直腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性結(jié)直腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。6. 具體如何進(jìn)行FAP篩查呢？對(duì)于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無(wú)癥狀的人群，我們推薦抽外周血進(jìn)行胚系突變檢測(cè)。目前多用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法，并且有發(fā)現(xiàn)人群新基因突變的潛力。對(duì)于符合要求的疑似家系，我們團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期有免費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目幫助疑似者及其健康家屬。7.藥物能否預(yù)防FAP的息肉癌變？FAP患者非甾體類消炎藥（阿司匹林等）可以減少結(jié)直腸腺瘤的數(shù)量，縮小其范圍，但是并不能延緩FAP的發(fā)生、發(fā)展，所以目前只在術(shù)后發(fā)現(xiàn)腺瘤復(fù)發(fā)時(shí)，謹(jǐn)慎使用非甾體類消炎藥作為輔助治療。8.FAP患者及攜帶變異的人群怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性結(jié)直腸癌患者一樣，遺傳性結(jié)直腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，需要比其他結(jié)直腸患者更密切隨訪腸鏡。另外因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。對(duì)于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的FAP患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需要每半年至一年做一次腸鏡監(jiān)測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對(duì)于十二指腸或壺腹周圍癌的篩查應(yīng)在在20-25 歲開(kāi)始行上消化道內(nèi)鏡檢查（包括側(cè)視鏡檢查）；若20 歲以前已行結(jié)腸切除，則考慮提前開(kāi)始。十二指腸鏡檢查的頻率應(yīng)根據(jù)十二指腸息肉的大小、數(shù)目和息肉的病理級(jí)別來(lái)決定復(fù)查的頻率，從3-6 個(gè)月（密集息肉或高級(jí)別不典型增生）到3-4年（息肉較輕或無(wú)息肉）不等。FAP患者腹腔內(nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時(shí)常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。9. 有沒(méi)有辦法解除家族的魔咒？對(duì)于攜帶APC基因致病性變異的患者可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除FAP的魔咒。通過(guò)采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對(duì)胚胎進(jìn)行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團(tuán)隊(duì)也與多個(gè)生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實(shí)現(xiàn)其夢(mèng)想。最后，回到這兩個(gè)患兒的治療，我們希望通過(guò)干預(yù)能延緩其息肉惡變時(shí)間，將全結(jié)直腸切除的時(shí)間推遲到成年以后，以減輕對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育及心理的影響。目前主要通過(guò)內(nèi)鏡下息肉切除的方式。成年后還要注意腸外易感器官的篩查。除此之外，我們不僅要關(guān)注疾病的治療，而且要關(guān)注他的生長(zhǎng)發(fā)育和心理健康。最后，我們還為患兒的家屬提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，希望能讓這些患兒相對(duì)健康成長(zhǎng)、為這些家庭盡綿薄之力！

常言道，人吃五谷雜糧，哪有不生病的？ 一周前我科收治三位全大腸多發(fā)息肉的患者，而這三位患者為一奶同胞的親兄妹，他們組團(tuán)來(lái)南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院肛腸外科欲行手術(shù)治療。那么，為何是三兄妹一起患病，他們又是怎么知道自己患上該疾病的？這種疾病到底有多大的危害？能否預(yù)防？能否早發(fā)現(xiàn)？能否治愈？兄妹三人一男兩女，年齡分別為51歲（男）、47歲、44歲，平時(shí)健康情況良好，體型均偏瘦，患病前均無(wú)任何腹痛、腹脹、排便習(xí)慣改變及便血等表現(xiàn)，三人還有一位兄弟，于2019年09月因“肛門墜脹”查腸鏡+活檢發(fā)現(xiàn)：結(jié)腸多發(fā)息肉，直腸腺癌，來(lái)我科診治，黃平主任團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行全大腸切除+回腸造瘺術(shù)，痊愈出院，根據(jù)該患者病情判斷為一種家族遺傳性疾病——家族性息肉病，因發(fā)現(xiàn)不及時(shí)直腸息肉已經(jīng)發(fā)展為直腸癌局部晚期，亦不能保留肛門，病人以后生活質(zhì)量將受到較大影響。為了避免悲劇重演，我們建議其親屬行胃腸鏡檢查，果不其然，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)兄妹三人同樣存在結(jié)直腸多發(fā)息肉，息肉數(shù)量眾多，達(dá)數(shù)百枚，由于息肉眾多且部分息肉不能排除惡變，當(dāng)?shù)厥》菽翅t(yī)院行以直腸息肉切除為主的多發(fā)息肉鏡下切除術(shù)，并建議到大型綜合醫(yī)院?？菩心c管切除手術(shù)。兄妹三人覺(jué)得其兄弟手術(shù)很成功，腹部也沒(méi)有切口，創(chuàng)傷小，術(shù)后恢復(fù)好，最終決定至南京逸夫醫(yī)院找黃平主任、張偉偉副主任醫(yī)師為他們進(jìn)行手術(shù)。黃平主任分析：家族性遺傳性息肉病作為一種遺傳性疾病，結(jié)腸黏膜的任何部位都會(huì)發(fā)生腺瘤性息肉，如不進(jìn)行及時(shí)干預(yù)，終將有部分息肉發(fā)生惡變，一旦確診即需擇期手術(shù)。手術(shù)方式包括大腸全切或次全切除等。經(jīng)過(guò)術(shù)前討論、精心準(zhǔn)備，我們?yōu)樾置萌讼群筮M(jìn)行了全腹腔鏡下全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)（NOSES）,患者腹部沒(méi)有令人膽寒的20厘米左右“頂天立地”的切口，而僅有數(shù)個(gè)小孔如鑰匙孔大小，屬于微創(chuàng)中的微創(chuàng)，美容效果好，該手術(shù)方式可以更好的保護(hù)植物神經(jīng)，避免了對(duì)生殖泌尿功能的影響，同時(shí)對(duì)肛門排便功能影響也較小，患者恢復(fù)迅速，術(shù)后第二天可下床自由活動(dòng)。 家族性息肉病又稱家族性腺瘤性息肉?。╢amiliar adenomatous polyposis,FAP),為一種較少見(jiàn)的遺傳性疾病，本病為一種常染色體顯性遺傳性疾病，但不是先天性疾病，出生時(shí)腸內(nèi)并無(wú)息肉，常在青春期逐漸出現(xiàn)。患者的子女中有50%患病概率，如果不進(jìn)行干預(yù)，整個(gè)大腸中的大小不一的腺瘤性息肉終將有惡變者，后果嚴(yán)重。 一、臨床表現(xiàn)1、腸道癥狀 臨床上息肉病可分為三期，即臨床前期、腺瘤期與癌腫期。腺瘤期又可分為隱匿期和有癥狀期。臨床前期和腺瘤隱匿期無(wú)任何癥狀，與常人無(wú)異。腺瘤有癥狀期最初主要表現(xiàn)為腹部隱痛、腹瀉、粘液便、血便、肛門部墜脹等，隨著息肉逐漸長(zhǎng)大，上述癥狀可能會(huì)加重，甚至出現(xiàn)劇烈腹痛、腹脹、嘔吐等腸套疊、腸梗阻表現(xiàn)。息肉癌變后，患者大便次數(shù)增多、腹痛、血便、粘液血便等進(jìn)一步加重并出現(xiàn)消瘦乏力等腫瘤消耗表現(xiàn)。2、腸道外表現(xiàn)(1)Gardner綜合征：大約1/4~1/3病人伴有腸道外表現(xiàn)，可表現(xiàn)為下列任何一種情況：①皮膚囊性病變；②骨瘤；③纖維組織腫瘤；④胃十二指腸息肉；⑤十二指腸或壹腹周圍癌；⑥甲狀腺乳頭狀癌；⑦先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大（CHRPE)，作為息肉病的一種標(biāo)志，其預(yù)測(cè)價(jià)值達(dá)100%;⑧牙齒畸形(2)Turcot綜合征：當(dāng)家族性腺瘤性息肉病病人同時(shí)伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤時(shí)，即稱為Turcot綜合征，雖不是結(jié)直腸癌的腦部轉(zhuǎn)移，預(yù)后仍然較差。 二、診斷1.診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷家族性腺瘤性息肉病必須符合下列條件之一：①腺瘤數(shù)>100個(gè)；②具有遺傳傾向的（家族史）病人，腺瘤數(shù)>20個(gè)者2.診斷方法 診斷家族性腺瘤性息肉病的主要方法為腸鏡檢查，對(duì)腸鏡發(fā)現(xiàn)的息肉，尤其疑有惡變者，均應(yīng)作組織學(xué)檢查，以確定其性質(zhì)。鑒于CHRPE具有高度診斷敏感性和特異性，故現(xiàn)已常規(guī)將檢眼鏡檢查列為臨床上未罹患此病的第一代親屬的輔助檢查。此外，自1987年Bodmer等發(fā)現(xiàn)FAP突變基因后，現(xiàn)已可用相連基因標(biāo)記物發(fā)現(xiàn)FAP基因攜帶者。 三、治療家族性腺瘤性息肉病不及時(shí)治療，終將癌變，手術(shù)切除是唯一有效的治療措施。該病出現(xiàn)癥狀的平均年齡為20歲，發(fā)現(xiàn)癌變的平均年齡為35-40歲，20歲左右出現(xiàn)癌變者罕見(jiàn)，因此理想的手術(shù)時(shí)間在20歲以前，年齡超過(guò)14-15歲者，一經(jīng)確診，應(yīng)立即手術(shù)。四、預(yù)防家族性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，無(wú)法預(yù)防發(fā)生，但無(wú)需談之色變，該發(fā)病率較低，0.01%左右，疾病完全可以通過(guò)檢查后采取措施預(yù)防癌變。建議對(duì)于家族中有大腸癌病史的人群，進(jìn)行遺傳基因篩查，有基因突變攜帶者定期腸鏡檢查，一般1-3年檢查一次，非突變攜帶者以一般人群篩查，即每年行大便隱血試驗(yàn)，45歲后首次行腸鏡檢查。特別是有腸道腫瘤家族史的需引起重視，盡早行胃腸鏡等檢查以明確是否存在胃大腸多發(fā)息肉，明確診斷后及時(shí)治療。 南京逸夫醫(yī)院肛腸中心疾病診治范圍：(一）結(jié)直腸癌的外科診治。(二）肛門病變?nèi)纾褐摊?、肛裂、肛瘺、肛門損傷等的外科診治。(三）直腸病變?nèi)纾褐蹦c脫垂、直腸損傷、直腸陰道瘺、直腸膀胱瘺、膀胱陰道瘺、直腸狹窄等的外科診治。(四）大腸病變?nèi)纾杭易逍源竽c息肉病、大腸炎性病等的外科診治。(五）其它病變?nèi)绫忝?、造口旁疝、腹壁腫瘤、藏毛竇等的外科診治。 特色技術(shù)：(1)直腸癌保肛術(shù)①針對(duì)距肛門6cm以上的直腸癌（T3以內(nèi)）:率先成熟開(kāi)展腹腔鏡雙吻合術(shù)中胸腔鏡卵圓鉗或尼龍?jiān)鷰ectalwashout技術(shù)預(yù)防吻合口復(fù)發(fā)。②針對(duì)距肛門5~6cm的直腸癌（T3以內(nèi)）:率先成熟開(kāi)展腹腔鏡下游離結(jié)腸脾曲的改良Bacon術(shù)，即保留肛門內(nèi)外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。③針對(duì)距肛門2~5cm的直腸癌（T2以內(nèi)）:率先成熟開(kāi)展腹腔鏡下游離結(jié)腸脾曲的改良ISR術(shù)，即保留肛門外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。④針對(duì)直腸癌保肛術(shù)后吻合口瘺、直腸陰道瘺、吻合口狹窄等：率先成熟開(kāi)展再次保肛手術(shù)。(2)直腸陰道瘺修補(bǔ)術(shù)①針對(duì)位置較低的直腸陰道瘺：率先成熟開(kāi)展經(jīng)會(huì)陰切口無(wú)張力修補(bǔ)術(shù)。②針對(duì)難治性或者復(fù)雜性的直腸陰道瘺：率先成熟開(kāi)展腹腔鏡或者開(kāi)放的改良Bacon術(shù)、即保留肛門內(nèi)外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。(3)肛門括約肌修補(bǔ)術(shù)針對(duì)肛門括約肌損傷：率先成熟開(kāi)展臀大肌移植術(shù)加強(qiáng)肛門括約肌。

當(dāng)出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時(shí)間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無(wú)需預(yù)約，不限號(hào)。

當(dāng)出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時(shí)間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無(wú)需預(yù)約，不限號(hào)。

全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)（IPAA術(shù)）是潰瘍性結(jié)腸炎和家族性息肉病手術(shù)治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。該手術(shù)讓絕大部分患者重獲新生，大大地提高了生活質(zhì)量，避免了終生造口，且絕大多數(shù)可以獲得滿意的排便頻率。然而，“儲(chǔ)袋炎”是術(shù)后常見(jiàn)的并發(fā)癥之一，也成為高懸于許多IPAA術(shù)后患者頭頂?shù)摹斑_(dá)摩克里斯之劍”。儲(chǔ)袋炎的發(fā)生率儲(chǔ)袋炎的發(fā)生率有地域差異。西方國(guó)家統(tǒng)計(jì)，IPAA術(shù)后50%的病人至少發(fā)生一次儲(chǔ)袋炎，其中70%在回腸造口還納后半年的出現(xiàn)，5–19%會(huì)出現(xiàn)病程超過(guò)4周的慢性儲(chǔ)袋炎。但從目前數(shù)據(jù)看來(lái)，亞洲人群的儲(chǔ)袋炎發(fā)生率要顯著低于西方國(guó)家。日本統(tǒng)計(jì)IPAA術(shù)后10年內(nèi)儲(chǔ)袋炎的發(fā)病率大約在10%。國(guó)內(nèi)雖然還沒(méi)有確切數(shù)據(jù)，但據(jù)綜合國(guó)內(nèi)數(shù)家初代中心的數(shù)據(jù)，儲(chǔ)袋炎的發(fā)生率應(yīng)在10%左右。在儲(chǔ)袋炎病例中，多數(shù)為抗生素治療效果明顯的急性儲(chǔ)袋炎，僅有少數(shù)會(huì)轉(zhuǎn)化為抗生素依賴或者無(wú)效的慢性儲(chǔ)袋炎。何為儲(chǔ)袋炎？?jī)?chǔ)袋炎，顧名思義就是回腸儲(chǔ)袋中的炎癥。儲(chǔ)袋炎是一種異質(zhì)性疾病，病因尚未明確，目前認(rèn)為發(fā)病機(jī)制與儲(chǔ)袋內(nèi)微生物生態(tài)失調(diào)或不正常的免疫應(yīng)答有關(guān)。相關(guān)統(tǒng)計(jì)表明家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者術(shù)后儲(chǔ)袋炎的發(fā)病率明顯低于潰瘍性結(jié)腸炎術(shù)后，提示腸道結(jié)構(gòu)的改變并不是引起儲(chǔ)袋炎的原因。儲(chǔ)袋炎的發(fā)生發(fā)展與很多危險(xiǎn)因素有關(guān)，如易感基因，腸外表現(xiàn)，吸煙等。儲(chǔ)袋炎的診斷儲(chǔ)袋炎的主要癥狀包括排糞次數(shù)增多、排糞急、排糞失禁、夜間滲液、腹部絞痛和盆腔不適，發(fā)熱、消瘦和血便較罕見(jiàn)。根據(jù)癥狀持續(xù)時(shí)間可分為:急性儲(chǔ)袋炎(≤4周);或慢性儲(chǔ)袋炎(> 4周)。根據(jù)抗生素治療的效果，慢性儲(chǔ)袋炎又分為抗生素敏感性、抗生素依賴性（CADP）和抗生素抵抗性（CARP）儲(chǔ)袋炎。抗生素敏感性儲(chǔ)袋炎的特點(diǎn)是偶發(fā)性(每年少于4次)及經(jīng)單一抗生素2周治療有效?？股匾蕾囆詢?chǔ)袋炎患者儲(chǔ)袋炎發(fā)作頻繁(每年4次或以上)或有持續(xù)癥狀，需要長(zhǎng)期、持續(xù)的抗生素或予以益生菌治療以緩解癥狀。(3)抗生素抵抗性慢性儲(chǔ)袋炎的定義是，患者經(jīng)4周抗生素單藥治療(甲硝唑或環(huán)丙沙星)無(wú)效，需要延長(zhǎng)治療至4周或以上及運(yùn)用兩種以上抗生素。目前．根據(jù)抗生素治療效果進(jìn)行儲(chǔ)袋炎分類的觀點(diǎn)已被廣泛接受．并用于臨床實(shí)踐和研究。然而，腸道癥狀對(duì)于儲(chǔ)袋炎并非特異性表現(xiàn)．儲(chǔ)袋炎需和其他術(shù)后并發(fā)癥相鑒別，如克羅恩相關(guān)性儲(chǔ)袋炎（CLDP）、直腸殘端封套炎、儲(chǔ)袋易激綜合征(irritable pouch syndrome)等。直腸封套炎目前認(rèn)為是直腸斷端處殘留直腸黏膜復(fù)發(fā)潰瘍性結(jié)腸炎，治療上按潰瘍性結(jié)腸炎復(fù)發(fā)處理。克羅恩相關(guān)性儲(chǔ)袋炎（CLDP）被定義為一種回腸造口關(guān)閉后1年以上發(fā)生了儲(chǔ)袋瘺、近端回腸炎癥或纖維狹窄三者之一的的特殊儲(chǔ)袋炎。IPS是一種病因不明的功能性疾病，患者有儲(chǔ)袋炎的臨床癥狀但沒(méi)有內(nèi)鏡及組織學(xué)的儲(chǔ)袋炎癥的證據(jù)，只能依靠排除性診斷。目前，對(duì)儲(chǔ)袋炎的分類及診斷標(biāo)準(zhǔn)還沒(méi)有達(dá)成共識(shí)。最常用的儲(chǔ)袋炎疾病活動(dòng)指數(shù)Pouchitis Disease Activity Index (PDAI) 是根據(jù)臨床癥狀、內(nèi)鏡和組織學(xué)檢查結(jié)果得出的18點(diǎn)儲(chǔ)袋炎活性指數(shù)?；顒?dòng)期定義為PDAI≥7，緩解期定義為PDAI < 7。儲(chǔ)袋的內(nèi)鏡檢查是鑒別診斷儲(chǔ)袋炎的重要手段。正常儲(chǔ)袋的內(nèi)鏡表現(xiàn)為：環(huán)形皺襞、清晰的吻合線、正常血管紋理。儲(chǔ)袋炎內(nèi)鏡表現(xiàn)包括：水腫、口瘡樣糜爛、潰瘍、質(zhì)地脆、膿性分泌物、自發(fā)性出血等。在發(fā)現(xiàn)孤立的輸入袢潰瘍時(shí)．應(yīng)警惕克羅恩病、非甾體抗炎藥相關(guān)儲(chǔ)袋炎或缺血的可能性．而局限于封套(或肛管移行帶)的炎性則需考慮直腸殘端封套炎。儲(chǔ)袋上非對(duì)稱分布的炎性、尤其是沿縫合線出現(xiàn)邊界清晰的單側(cè)炎性表現(xiàn)往往提示儲(chǔ)袋缺血。另外，各類實(shí)驗(yàn)室檢查也是重要的輔助鑒別診斷方法。另外，儲(chǔ)袋炎需要和儲(chǔ)袋瘺或竇道的慢性并發(fā)癥相鑒別，許多初始診斷為儲(chǔ)袋炎的病例最終被證實(shí)為外科并發(fā)癥，這一點(diǎn)需要特別注意。儲(chǔ)袋炎的治療急性儲(chǔ)袋炎的一線治療為為期兩周的環(huán)丙沙星(1g/天)或甲硝唑(15–20mg/kg/天)口服。環(huán)丙沙星效果更好且副作用少，首先推薦?？诜SL#3益生菌同樣對(duì)部分輕型儲(chǔ)袋炎有效?？诜Ｎ裘?00mg tid/天對(duì)維持治療有效。慢性儲(chǔ)袋炎的維持緩解仍然是一大難題?？股匾蕾囆詢?chǔ)袋炎通常需要長(zhǎng)期使用抗生素，而抗生素抵抗性儲(chǔ)袋炎，則需加用5-ASA灌腸或口服，強(qiáng)的松，他克莫司，免疫調(diào)節(jié)劑等。其中，生物制劑已經(jīng)成為儲(chǔ)袋炎的重要治療手段之一。英夫利昔單抗也對(duì)炎性儲(chǔ)袋的并發(fā)癥有一定療效，同時(shí)對(duì)mPDAI≤10的病人可以維持較好的療效。美國(guó)的一項(xiàng)回顧性多中心隊(duì)列研究表明，維多珠單抗對(duì)慢性儲(chǔ)袋炎特別是抗生素抵抗的儲(chǔ)袋炎有一定療效。藥物難治性儲(chǔ)袋炎則需要行回腸造口術(shù)，甚至在極端情況下進(jìn)行儲(chǔ)袋重建術(shù)，建議在有重建經(jīng)驗(yàn)的中心進(jìn)行。本中心的前期經(jīng)驗(yàn)和國(guó)外數(shù)據(jù)均表明，對(duì)于一些選擇性的患者，重建儲(chǔ)袋可以取得不錯(cuò)的效果?？傊?，儲(chǔ)袋炎是一種發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、病程和治療各不相同的疾病。因此，對(duì)臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)，了解儲(chǔ)袋炎的各種表現(xiàn)形式，熟悉儲(chǔ)袋炎的臨床、內(nèi)鏡和組織學(xué)特征，以便“規(guī)劃適當(dāng)?shù)墓芾砗蛻?yīng)用適當(dāng)?shù)闹委煛笔欠浅Ｖ匾?。參考文獻(xiàn)：1.1.Hata, K., S. Ishihara, H. Nozawa, K. Kawai, T. Kiyomatsu, T. Tanaka, J. Kishikawa, H. Anzai, and T. Watanabe. "Pouchitis after Ileal Pouch-Anal Anastomosis in Ulcerative Colitis: Diagnosis, Management, Risk Factors, and Incidence." Dig Endosc29, no. 1 (Jan 2017): 26-34.2.Singh, S., A. M. Stroud, S. D. Holubar, W. J. Sandborn, and D. S. Pardi. "Treatment and Prevention of Pouchitis after Ileal Pouch-Anal Anastomosis for Chronic Ulcerative Colitis." Cochrane Database Syst Rev, no. 11 (Nov 23 2015): CD001176.3.Yanai, H., S. Ben-Shachar, L. Baram, H. Elad, G. Gitstein, E. Brazowski, H. Tulchinsky, M. Pasmanik-Chor, and I. Dotan. "Gene Expression Alterations in Ulcerative Colitis Patients after Restorative Proctocolectomy Extend to the Small Bowel Proximal to the Pouch."Gut64, no. 5 (May 2015): 756-64.4.Zezos, P. and F. Saibil. "Inflammatory Pouch Disease: The Spectrum of Pouchitis." World J Gastroenterol21, no. 29 (Aug 7 2015): 8739-52.5.Gregory, M., K. N. Weaver, P. Hoversten, S. B. Hicks, D. 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什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)？—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一種導(dǎo)致大腸(也稱結(jié)腸)、直腸和其他區(qū)域出現(xiàn)異常組織團(tuán)塊的疾病，醫(yī)生將這些團(tuán)塊稱為“息肉”，它們并非癌癥，但可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┌Y。大多數(shù)FAP患者有數(shù)以百計(jì)或千計(jì)的息肉，這意味著他們發(fā)生結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于其他人。如果不予治療，幾乎所有的FAP患者45歲前都會(huì)患上結(jié)腸癌。部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。FAP患者還可發(fā)生胃部、小腸、甲狀腺、胰腺或腦部的癌癥。FAP是由一種具有家族遺傳性的異?；蛩?。FAP患者一般在青春期或20多歲時(shí)開(kāi)始顯現(xiàn)疾病的征象，但一些患者會(huì)在兒童期發(fā)病。FAP有何癥狀？—FAP可能不會(huì)引起任何癥狀。當(dāng)癥狀發(fā)生時(shí)，可包括：●大便中有鮮紅色血液●腹瀉–大便稀薄、呈水樣●便秘–排便困難●腹部痛性痙攣●體重減輕●腹脹感–總是感覺(jué)腹部脹滿●疲倦若您的家族中有人存在FAP，您可能會(huì)接受針對(duì)FAP的定期檢查。醫(yī)生或護(hù)士可能會(huì)在癥狀顯現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)此病。需要接受檢查嗎？—需要。醫(yī)生或護(hù)士將進(jìn)行體格檢查，并了解您的所有癥狀。您可能還需要接受以下檢查：●結(jié)腸鏡檢查–進(jìn)行該檢查時(shí)，醫(yī)生會(huì)通過(guò)您的肛門向結(jié)腸內(nèi)插入一根導(dǎo)管和一個(gè)微型攝像頭，以觀察是否有息肉，并獲取用于檢測(cè)的組織樣本。另一位醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下對(duì)該組織進(jìn)行觀察，它可顯示您是否有FAP或其他疾病?！瘛耙覡罱Y(jié)腸鏡檢查”–它非常類似于結(jié)腸鏡檢查，但只觀察結(jié)腸末段接近直腸的部分。●“上消化道內(nèi)鏡檢查”–這項(xiàng)檢查采用導(dǎo)管和微型攝像頭來(lái)檢查上消化系統(tǒng)，醫(yī)生也可在該檢查中獲取組織樣本。●基因檢測(cè)–這是一種血液檢測(cè)，可尋找是否有可導(dǎo)致FAP的異?；颉z查前，您會(huì)與遺傳咨詢師交談，對(duì)方可幫助您理解攜帶該基因?qū)τ谀湍募易蹇赡芤馕吨裁?。您可能按照不同的順序進(jìn)行這些檢查，或多次接受檢查。例如，若您的家族中有人存在FAP，您可能進(jìn)行基因檢測(cè)以判斷您是否存在該異常基因?；蛘撸赡苓M(jìn)行結(jié)腸鏡檢查以尋找是否有息肉。若基因檢測(cè)顯示您有FAP，您可能會(huì)進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查和上消化道內(nèi)鏡檢查，這些檢查可告訴醫(yī)生您有多少息肉及息肉的位置。如果您有FAP，醫(yī)生可能會(huì)進(jìn)行體格檢查和其他檢查來(lái)尋找是否有其他類型的癌癥，如甲狀腺癌。如何治療FAP？—治療取決于您的個(gè)體情況，具體包括：●手術(shù)去除結(jié)腸–這被稱為“結(jié)腸切除術(shù)”，是FAP的主要治療方法。去除帶息肉的組織可降低癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。●抑制息肉的藥物–比如塞來(lái)昔布(商品名：CeleBREX)。醫(yī)生可在結(jié)腸切除術(shù)之前或之后給予這種藥物?！袢コ⑷猕C部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。有時(shí)，醫(yī)生可在結(jié)腸鏡檢查或內(nèi)鏡檢查期間去除息肉，而無(wú)需實(shí)施結(jié)腸切除術(shù)。醫(yī)生會(huì)與您討論針對(duì)您的情況最可能預(yù)防癌癥的治療。本文系李靖濤醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

家族性性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，其遺傳幾率為50%。這種疾病的特點(diǎn)以大腸超過(guò)100枚腺瘤性息肉為主要特點(diǎn)，但由于這是一種遺傳病，因此，切除全大腸以后，其它部位也會(huì)發(fā)生腫瘤，如硬纖維瘤、十二指腸癌、胃癌、甲狀腺癌等，此外，切除全大腸行IPAA手術(shù)后，仍要進(jìn)行腸鏡復(fù)查，因?yàn)樾∧c包括貯袋內(nèi)也會(huì)發(fā)生腺瘤性息肉，甚至發(fā)生癌變，因此，即使接受IPAA手術(shù)后仍應(yīng)定期復(fù)查腸鏡。