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周佐霖主治醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 肛腸外科 ?結(jié)直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對(duì)國民健康造成了嚴(yán)重的威脅。隨著對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)不斷加深，癌癥與相關(guān)基因的突變有關(guān)的觀念已深入人心。于是，針對(duì)癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧。?PART.01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時(shí)作用的結(jié)果，結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機(jī)制有以下幾點(diǎn)：?飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入。家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、MUTYH相關(guān)性息肉病也會(huì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。?PART.02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測？基因檢測對(duì)結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人來說，意義重大：?有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時(shí)地進(jìn)行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進(jìn)行干預(yù)。目前看來，癌癥的基因標(biāo)志物檢測被認(rèn)為最有效的預(yù)警方式。?提示患者的預(yù)后情況同樣是結(jié)直腸癌，有些患者的預(yù)后好而有些患者的預(yù)后差，這種差異和基因也有關(guān)系。比如：BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預(yù)后相對(duì)較好等。?有助于對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導(dǎo)致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯(cuò)配修復(fù)基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)人群可以及時(shí)地采取預(yù)防措施。?能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對(duì)有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進(jìn)行基因檢測的一大原因。現(xiàn)在針對(duì)癌癥的藥物越來越精準(zhǔn)化，而進(jìn)行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物。?PART.03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因突變對(duì)于藥物，尤其是化療和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：?（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個(gè)基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對(duì)于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用。（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑。（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對(duì)于突變患者，應(yīng)用西妥昔單抗甚至可能對(duì)整體療效產(chǎn)生負(fù)面影響。PART.04結(jié)直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進(jìn)行化療的轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測。強(qiáng)烈建議，I~III期術(shù)后患者做ctDNA或MRD，可提前預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。除此之外，HER2、NTRK的檢查，對(duì)于尋找有效的藥物也有一定的作用。?PART.05哪些人需要做結(jié)直腸癌遺傳相關(guān)的基因檢測?對(duì)于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉?。‵AP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議進(jìn)行相關(guān)基因的檢測，明確是否攜帶相關(guān)基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，以降低發(fā)病率和死亡率。2024年07月15日
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傅傳剛主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肛腸外科 結(jié)直腸癌是我國的高發(fā)癌種，發(fā)病率位于所有腫瘤第2位，結(jié)直腸癌是發(fā)病率最高的消化道惡性腫瘤，且發(fā)病呈持續(xù)上升趨勢(shì)，直腸癌防控形勢(shì)嚴(yán)峻。腸癌雖然兇險(xiǎn)，但是只要發(fā)現(xiàn)的早，是很容易治愈的癌癥，也是很容易預(yù)防的癌癥！說它容易治愈，是早期癌的治愈率可以達(dá)到90%以上，粘膜內(nèi)癌幾乎接近100%；說它容易預(yù)防，是因?yàn)?0%以上的腸癌是腸息肉演變而來，在40歲前做一次腸鏡，就能避免悲劇發(fā)生。無論是腸息肉，還是早期腸癌，大多沒有明顯癥狀；腸癌早期無癥狀，腸鏡檢查是非常有效的篩查手段，如果出現(xiàn)癥狀比如腹痛、排便習(xí)慣和性狀改變、血便、消瘦、腹部包塊等，往往是中晚期的癥狀，此時(shí)再去檢查，往往耽誤了最好的治療時(shí)機(jī)。便血要重視，別誤當(dāng)痔瘡！64歲的某某，自訴“患痔瘡十多年”，大便偶爾帶血，其他沒啥感覺，就在近半年，癥狀加重，蹲便時(shí)出血呈噴射狀，結(jié)果腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)進(jìn)展期直腸癌。最能迷惑人的是，患者本身真有痔瘡，也有腸癌；人們往往只注意痔瘡，而忽視了幕后真兇！因此，一旦出現(xiàn)便血，既不要恐慌，也不要輕易當(dāng)成痔瘡，即使到醫(yī)院肛腸科或者消化內(nèi)科就診，醫(yī)生的建議才是最靠譜的。想早期發(fā)現(xiàn)腸癌，結(jié)腸鏡是“金標(biāo)準(zhǔn)”。目前，國民結(jié)直腸癌篩查意識(shí)低，特別是年輕人不重視直腸癌篩查預(yù)防，一項(xiàng)納入684名結(jié)直腸癌高危人群的研究顯示，既往參加過結(jié)直腸癌篩查的比例僅為13.3%。腸鏡是一個(gè)非常值得“安利的檢查”，超過90%的結(jié)直腸癌是從息肉一步步演變而來的，而這演變過程比較漫長，如果期間做了腸鏡檢查，就能及時(shí)發(fā)現(xiàn)腸息肉，阻止癌變。這幾種人群一定要定期做腸鏡檢查1.一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌史；2.本人有癌癥史（任何惡性腫瘤病史）；3.本人有腸道息肉史；4.同時(shí)具有以下兩項(xiàng)或者兩項(xiàng)以上慢性便秘（近2年來每年在2個(gè)月以上）；慢性腹瀉（近2年前腹瀉累計(jì)持續(xù)超過3個(gè)月，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間在1周以上）；黏液血便；不良生活事件史（發(fā)生在近20年內(nèi)，并在事件發(fā)生后對(duì)調(diào)查對(duì)象造成較大精神創(chuàng)傷或痛苦）；慢性闌尾炎或者闌尾切除史；慢性膽道疾病史或膽囊切除史。{其實(shí)做結(jié)腸鏡沒有那么難受，如果真的害怕，可以選擇無痛腸鏡。}一般人群應(yīng)從40歲起，接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。評(píng)估結(jié)果為高危人群，建議40歲起，接受結(jié)直腸癌篩查；評(píng)估結(jié)果為中低風(fēng)險(xiǎn)的人群，建議在50歲起，接受結(jié)直腸癌篩查。高危人群如果篩查后無異常，每5-10年進(jìn)行一次高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查；如發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)就診，聽從醫(yī)生建議，按時(shí)復(fù)查腸鏡。身體發(fā)出的每一個(gè)信號(hào)，無論大小，都是對(duì)我們健康的提醒和警示。這些信號(hào)可能微弱，可能難以察覺，但它們卻是身體內(nèi)部狀況的真實(shí)反映。腸癌，作為一種潛在的健康威脅，其早期癥狀往往就是這樣一些容易被忽視的信號(hào)。我們不應(yīng)該對(duì)身體的變化視而不見，更不應(yīng)該因?yàn)槊β祷蚴韬龆e(cuò)過治療的最佳時(shí)機(jī)。不要讓腸癌或其他任何疾病成為我們生命中的“遺憾”。當(dāng)我們感到不適時(shí)，應(yīng)該勇敢地面對(duì)，及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查和治療。6月14日(周五)，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院大外科主任、胃腸肛腸外科主任、龍口市中醫(yī)醫(yī)院名譽(yù)院長傅傳剛教授坐診龍口市中醫(yī)醫(yī)院，開展坐診、胃腸鏡檢查治療和外科手術(shù)。專家介紹傅傳剛博士、主任醫(yī)師、博導(dǎo)同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院大外科主任、胃腸肛腸外科主任、外科教研室主任、外科規(guī)培基地主任學(xué)術(shù)職務(wù)：美國外科學(xué)院榮譽(yù)院士（2021年當(dāng)選，中國大陸第五位）；美國結(jié)直腸外科醫(yī)師學(xué)會(huì)榮譽(yù)委員（2013年當(dāng)選，中國大陸首位）；俄羅斯結(jié)直腸外科醫(yī)師學(xué)會(huì)榮譽(yù)委員（2018年當(dāng)選）；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)肛腸外科醫(yī)師委員會(huì)主任委員；海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)消化道外科專業(yè)委員會(huì)主任委員；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)常委；首屆國際腹腔鏡經(jīng)自然腔道標(biāo)本取出結(jié)直腸手術(shù)NOSES聯(lián)盟副主席；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤分會(huì)外科委員會(huì)副主任委員；上海市普外專業(yè)委員會(huì)大腸肛門病學(xué)組顧問、首屆及前任主任委員；中國抗癌學(xué)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員；前任衛(wèi)生部大腸癌規(guī)范化診療專家委員會(huì)委員；中國中西醫(yī)學(xué)會(huì)大腸肛門病專委會(huì)前任副主任委員；中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)肛腸分會(huì)前任副會(huì)長美國《DiseaseofColon＆Rectum》副主編；英國《ColorectalDisease》前任編委；《中華結(jié)直腸疾病雜志電子版》副總主編；《結(jié)直腸肛門外科雜志》副主編；《中華外科雜志》《中華胃腸外科雜志》《中華普通外科雜志》等編委。擅長項(xiàng)目：從事肛腸外科診療40年，以“白色無血、極致微創(chuàng)、精細(xì)精準(zhǔn)、低位保肛、無切口”“保命、保肛、保功能”為主要技術(shù)特色，年均結(jié)直腸癌手術(shù)400例，累積手術(shù)一萬余例，直腸癌保肛率達(dá)87%；年均無痛結(jié)腸鏡檢查、良性及早期腸癌鏡下EMR、ESD切除4000余例；在國際上首創(chuàng)“超低位直腸癌PISTA經(jīng)括約肌間切除經(jīng)肛取標(biāo)本無腹部切口手術(shù)”“3D腹腔鏡經(jīng)直腸標(biāo)本取出極致微創(chuàng)無腹部切口保肛手術(shù)”，其中“低位及超低位直腸癌保肛手術(shù)、3D腹腔鏡無腹部切口保肛手術(shù)”等國際領(lǐng)先。受邀赴美國、英國、俄羅斯、葡萄牙、日本等國大會(huì)手術(shù)演示和演講18次，手術(shù)視頻被美國結(jié)直腸外科學(xué)會(huì)官方雜志列為經(jīng)典教學(xué)視頻。共同牽頭制定國際和國內(nèi)結(jié)直腸無腹部切口NOSES手術(shù)指南3部。在直腸癌極致微創(chuàng)保肛手術(shù)基礎(chǔ)上，還致力于局部晚期和復(fù)發(fā)性直腸癌綜合+3D腹腔鏡極致微創(chuàng)根治性切除，提高生存率、保肛率及生存質(zhì)量，以及慢性頑固性便秘、巨結(jié)腸、結(jié)腸息肉及息肉病、痔瘡、直腸海綿狀血管瘤、骶尾部藏毛竇、直腸脫垂、骶前腫瘤、直腸陰道(尿道)痿、肛痿、潰瘍性結(jié)腸炎等的診斷和微創(chuàng)化手術(shù)治療。國際、國內(nèi)結(jié)直腸肛門外科專業(yè)雜志發(fā)表論文300余篇，出版專著6部，主譯結(jié)直腸肛門外科專著4部。2024年06月17日429
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夏軍權(quán)主任醫(yī)師 江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 消化科 今天科里同事發(fā)微信，說某單位體檢，二個(gè)同事大便隱血陽性，過來我們科室進(jìn)一步檢查，結(jié)果二個(gè)人都查出結(jié)腸癌。看似“無巧不成書”，其實(shí)這種情況真的不奇怪。通過這件事，提醒我們，體檢一定不要怕麻煩，不化驗(yàn)大便。如果大便隱血陽性，一定要進(jìn)一步檢查。現(xiàn)在很多單位和個(gè)人都越來越重視體檢了，但有不少人體檢都不做大便化驗(yàn)。覺得化驗(yàn)大便太麻煩，有時(shí)也確實(shí)檢查時(shí)沒有便意，也就不查了。而往往就是沒有化驗(yàn)大便，錯(cuò)過了一個(gè)“報(bào)警”的機(jī)會(huì)。大便隱血（又稱便潛血）是指消化道少量出血，紅細(xì)胞被消化破壞，糞便外觀無異常改變，肉眼和顯微鏡下均不能證實(shí)的出血。消化道癌癥早期,有20%的患者可出現(xiàn)潛血試驗(yàn)陽性,晚期病人的潛血陽性率可達(dá)到90%以上,并且可呈持續(xù)性陽性,因此糞便潛血檢查可作為消化道腫瘤篩選的首選指標(biāo)。確實(shí)，大便隱血檢查非常重要，很多人因?yàn)榇蟊汶[血陽性，到醫(yī)院進(jìn)一步檢查胃腸鏡，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，及時(shí)治療，從而避免了嚴(yán)重的后果?？梢哉f，只要大便隱血陽性，基本上都會(huì)有問題，甚至不少人甚至有大問題，比如結(jié)直腸癌、胃癌。當(dāng)然，也有人查出消化性潰瘍、結(jié)腸息肉、痔瘡等等問題的。所以，我們體檢一定不要忽視大便隱血的檢查。那化驗(yàn)大便我們要注意什么？以前化驗(yàn)大便為了避免大便隱血假陽性，需要素食三天。而現(xiàn)在大便隱血檢查基本上都是最新的“金標(biāo)法”，這種方法可以避免動(dòng)物血引起的假陽性。所以，現(xiàn)在化驗(yàn)大便可以正常飲食。那為了提高檢測的準(zhǔn)確率，我們要注意什么呢？首先，留大便最好現(xiàn)場留，也就是要新鮮，有些人喜歡在家里留了帶到醫(yī)院，這樣會(huì)影響結(jié)果。再就是，大便不要掉在水里，那樣撈出來也不準(zhǔn)。還有，取大便要取表面的，這樣陽性率更高。那大便隱血陽性我們需要做什么？那就是及時(shí)到醫(yī)院做一下胃腸鏡。也就是說要做一下胃鏡和腸鏡。因?yàn)榇蟊汶[血陽性，說明消化道有病變導(dǎo)致出血，而這種少量出血，肉眼是看不出來的。常見的原因有胃腸道惡性腫瘤、胃腸息肉、消化道性潰瘍、炎癥性腸病、痔瘡等等。通過胃腸鏡檢查，可以明確診斷，及時(shí)治療，從而避免延誤治療。那大便隱血陰性能不能完全排除胃腸道問題呢？當(dāng)然不能。一方面，大便隱血檢查也會(huì)因?yàn)楦鞣N原因引起假陰性。另一方面，不是每一個(gè)消化道腫瘤，包括息肉等等問題都一定會(huì)有大便隱血。所以大便隱血檢查，不能代替代替胃腸鏡檢查。近年來，消化道腫瘤發(fā)病有上升趨勢(shì)，特別是結(jié)直腸癌發(fā)病率，在我國已經(jīng)超過了胃癌。而結(jié)腸癌的癌前病變結(jié)腸腺瘤樣息肉這些年發(fā)病率也非常高，不夸張的說，幾乎每個(gè)三甲醫(yī)院消化科病房都有將近一半的床位住的都是結(jié)腸息肉的病人。所以，專家共識(shí)提出，四十歲以上的人都應(yīng)該把胃腸鏡作為體檢項(xiàng)目，至少需要做一次胃腸鏡檢查。而事實(shí)上因?yàn)檫@樣那樣的原因，確實(shí)不可能每個(gè)四十歲以上的人都做胃腸鏡，單位體檢胃腸鏡檢查也遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有普及。所以，認(rèn)認(rèn)真真的化驗(yàn)一下大便，還是很有價(jià)值的。大家一定要重視大便隱血的檢查。2024年06月12日322
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丁凡主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 膽石病中心 腫瘤標(biāo)志物（tumormarker，TM）是一類在惡性腫瘤發(fā)生和增殖過程中，由腫瘤細(xì)胞的基因表達(dá)而合成分泌的，或由機(jī)體對(duì)腫瘤反應(yīng)而異常產(chǎn)生和（或）升高的物質(zhì)，通常包括蛋白質(zhì)和糖類。腫瘤標(biāo)志物可以存在于細(xì)胞、組織、血液或體液中，在腫瘤的早期診斷、療效評(píng)估、預(yù)后判斷以及復(fù)發(fā)監(jiān)測中具有重要的應(yīng)用價(jià)值。值得注意的是，腫瘤標(biāo)志物的檢測結(jié)果需要結(jié)合患者的臨床癥狀、體征、其他輔助檢查結(jié)果以及病史等綜合信息進(jìn)行解讀。如果體檢中發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物升高，建議及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，并根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估。腫瘤標(biāo)志物的升高并不一定意味著腫瘤的存在，因?yàn)樗鼈兛赡芤驗(yàn)槠渌悄[瘤性疾?。ㄈ缪装Y、良性腫瘤等）而升高。因此，腫瘤標(biāo)志物通常不用于腫瘤的確診，而是作為輔助診斷工具。腫瘤確診通常需要通過病理學(xué)檢查，如活檢或手術(shù)取得的組織樣本進(jìn)行顯微鏡下的檢查。在不同的腫瘤類型中，腫瘤標(biāo)志物的組織分布具有特異性，這為腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)和精確治療提供了重要信息。了解常見腫瘤標(biāo)志物的組織分布，對(duì)于腫瘤的個(gè)體化治療和精準(zhǔn)醫(yī)療具有重要意義。以下是一些常見腫瘤標(biāo)志物及其在不同組織中的分布情況：膽囊、膽管癌CA19-9：是膽囊癌、膽管癌中最常用的血清標(biāo)志物之一，也是目前膽囊癌最敏感的指標(biāo)；CA125：約65%的膽囊癌、膽管癌患者伴有CA125升高；癌胚抗原（CEA）：大約30%的膽囊癌、膽管癌患者會(huì)出現(xiàn)CEA水平升高。肝癌甲胎蛋白（AFP）：是肝癌診斷中最常用的血清標(biāo)志物之一。AFP水平的升高通常與肝癌的發(fā)生有關(guān)；甲胎蛋白異質(zhì)體（AFP-L3）：是AFP的一種特殊形式，其升高可以作為肝癌診斷的一個(gè)輔助指標(biāo)，尤其在AFP水平較低時(shí)；高爾基體蛋白73（GP73）：可作為早期原發(fā)性肝癌的高敏感性標(biāo)志物，在診斷肝癌時(shí)，GP73在敏感性和特異性上都高于AFP。胃癌CA72-4：是目前公認(rèn)的診斷胃癌較好的腫瘤標(biāo)志物，特異性優(yōu)于CA19-9和CEA；胃蛋白酶原（PG）：胃蛋白酶原I和II的水平及其比值對(duì)胃癌患者的療效判定及復(fù)發(fā)情況具有重要的參考意義；MG7-AG：MG7-AG是一種與胃癌相關(guān)的抗原，對(duì)早期胃癌有較高的檢出率；胃泌素17（G-17）：在健康人體內(nèi)表達(dá)水平較低，當(dāng)胃炎、胃癌等病理改變發(fā)生時(shí)，G17表達(dá)水平顯著升高。胰腺癌CA19-9：是迄今為止報(bào)道的對(duì)胰腺癌敏感性最高的標(biāo)志物。CA19-9水平與腫瘤的階段有關(guān)，可用于監(jiān)測腫瘤的復(fù)發(fā)；CEA：是第一個(gè)被用于檢測胰腺癌的腫瘤標(biāo)志物，其在胰腺癌中的陽性率約為42.85%；CA50：CA50的正常值＜20μg/L，許多惡性腫瘤患者血中皆可升高，胰腺癌病人的陽性率可達(dá)87%；CA24-2：是消化系統(tǒng)尤其是結(jié)直腸和胰腺癌的標(biāo)志物。在對(duì)胰腺癌的診斷意義上優(yōu)于CA19-9，敏感性可達(dá)66%～100%；CA72-4：正常人血清中含量＜6U/mL，對(duì)胃癌的檢測特異性較高，對(duì)胰腺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等亦有一定的敏感性；鐵蛋白（SF）：在胰腺癌患者中，SF升高陽性率為61.9%。但SF異?？捎啥喾N生理性及病理性原因引起，因此，SF一般要與其他標(biāo)記物聯(lián)合檢測，提高靈敏度。結(jié)、直腸癌癌胚抗原（CEA）：是結(jié)直腸癌中研究最廣泛的血清標(biāo)志物之一，其在結(jié)直腸癌患者的血清中通常升高。CEA水平的升高與腫瘤的進(jìn)展和轉(zhuǎn)移有關(guān)，并且常用于監(jiān)測治療反應(yīng)和疾病復(fù)發(fā)；CA19-9：盡管它在結(jié)直腸癌中的特異性不如CEA高，但在某些情況下，CA19-9的水平升高也可以作為診斷和監(jiān)測的輔助指標(biāo)；CA72-4：它在結(jié)直腸癌患者中的表達(dá)水平可能會(huì)升高，有時(shí)被用作輔助診斷和監(jiān)測腫瘤進(jìn)展的標(biāo)志物。乳腺癌CA15-3：是目前乳腺癌最有價(jià)值的腫瘤標(biāo)志物之一，在臨床應(yīng)用廣泛，主要用于乳腺癌的輔助診斷、療效檢測及復(fù)發(fā)預(yù)警；CEA：可以在多種腫瘤中檢測到，包括乳腺癌。它的升高可以提示腫瘤的存在，但也可能與其他非腫瘤性疾病相關(guān)；CA125：CA125在乳腺癌中也可能會(huì)升高，盡管它更常見于卵巢癌；人表皮生長因子受體2（HER2）：在某些乳腺癌中過表達(dá)，與疾病的侵襲性和預(yù)后有關(guān)。HER2的狀態(tài)還可以指導(dǎo)是否使用特定的HER2靶向治療；雌激素受體（ER）和孕激素受體（PR）：ER和RP的狀態(tài)有助于確定乳腺癌的亞型，以及患者是否可能從激素治療中獲益。肺癌神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）和胃泌素釋放肽前體（ProGRP）：是診斷小細(xì)胞肺癌的首選指標(biāo)；細(xì)胞角蛋白19片段抗原（CYFRA21-1）、鱗狀上皮細(xì)胞癌抗原（SCCA）和癌胚抗原（CEA）水平的升高有助于診斷非小細(xì)胞肺癌（包括腺癌、鱗癌、大細(xì)胞癌等）。膀胱癌美國食品和藥物監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)包含尿膀胱腫瘤抗原（bladdertumorantigent，BTA）、核基質(zhì)蛋白22（NMP22）等多種尿液檢測方法用于臨床協(xié)助膀胱癌的診斷。因尿液腫瘤標(biāo)志物檢測的敏感性高但特異性較低，臨床上尚未廣泛應(yīng)用，尚無能取代膀胱鏡檢查和尿細(xì)胞學(xué)檢查的尿腫瘤標(biāo)志物。子宮內(nèi)膜、卵巢癌CA125：是卵巢癌中最常用的腫瘤標(biāo)志物，尤其是在漿液性癌中，CA125也可用于監(jiān)測療效和疾病復(fù)發(fā)。人附睪蛋白4（HE4）：對(duì)卵巢癌的診斷特異性高于CA125。HE4水平不受月經(jīng)周期及絕經(jīng)狀態(tài)的影響，且在絕經(jīng)前人群中診斷卵巢癌的特異性優(yōu)于CA125。ROMA指數(shù)：ROMA指數(shù)結(jié)合了CA125和HE4的血清濃度以及患者的絕經(jīng)狀態(tài)，用于提高卵巢癌診斷的準(zhǔn)確性。人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）：在卵巢非妊娠性絨毛膜癌中升高。AFP：AFP通常與卵黃囊瘤、胚胎癌和未成熟畸胎瘤相關(guān)，是卵巢惡性生殖細(xì)胞腫瘤的標(biāo)志物。CEA：在胃腸道轉(zhuǎn)移性卵巢癌中升高。食管癌鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)抗原（SCC-Ag）：是食管鱗狀細(xì)胞癌的血清標(biāo)志物。然而，它的敏感性和特異性不高，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。癌胚抗原（CEA）：可以在多種腫瘤中檢測到，包括食管癌。它的升高可以提示腫瘤的存在，但也可能與其他非腫瘤性疾病相關(guān)。腎癌M2腎丙酮酸激酶（M2-PK）：主要表達(dá)于遠(yuǎn)端腎小管，對(duì)腎細(xì)胞癌具有較高的敏感性，被認(rèn)為是有前途的一種腎癌標(biāo)志物。組織多肽抗原（TPA）：雖然不是特異性的腎癌標(biāo)志物，但可以作為監(jiān)測腎癌病情的一種指標(biāo)。脂類相關(guān)唾液酸（LASA）：作為腎癌腫瘤標(biāo)志物其敏感性為70%，特異性為82%，有助于腎癌的診斷和病情監(jiān)測。前列腺癌前列腺特異性抗原（PSA）：PSA是目前最常用的前列腺癌生物標(biāo)志物，血液中的PSA以游離形式（fPSA）和總PSA（tPSA）存在。臨床上，PSA檢測用于前列腺癌的篩查、輔助診斷和治療監(jiān)測。前列腺癌抗原3（PCA3）：PCA3是一種非蛋白編碼RNA，在前列腺癌中過表達(dá)，其水平較PSA更具有特異性預(yù)測前列腺穿刺活檢的結(jié)果。α-甲酰基輔酶A消旋酶（AMACR）：是前列腺癌細(xì)胞中過表達(dá)的一種酶，可作為前列腺癌的輔助診斷標(biāo)志物。甲狀腺腫瘤降鈣素（Ctn）：為甲狀腺髓樣癌血清檢測標(biāo)志物；甲狀腺球蛋白（Tg）：可成為分化型甲狀腺癌血清檢測標(biāo)志物；癌胚抗原（CEA）：與部分甲狀腺髓樣癌患者的診斷及臨床進(jìn)展存在相關(guān)性。2024年06月01日690
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黎皓副主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 腫瘤科 腫瘤患者接觸到腫瘤的基因檢測，最早就是靶向藥的檢測，也就是所謂的我們靶向藥物作用的靶點(diǎn)的檢測，用來確定靶向藥是否適用。那么現(xiàn)在我們的腫瘤的檢測，基因檢測已經(jīng)拓展到了各個(gè)領(lǐng)域，手術(shù)前手術(shù)后的微殘留，包括早癌的篩查，包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)的檢測，但是腫瘤靶向藥靶點(diǎn)的檢測始終還是臨床應(yīng)用的一個(gè)主要的對(duì)象。像乳腺癌我們會(huì)檢測ERP啊，也是雌孕激素的表達(dá)水平，去檢測吐基因的狀態(tài)，像胃腸腫瘤，尤其是腸癌，我們會(huì)去檢測ru基因的狀態(tài)，去檢測比ru的狀態(tài)，去檢測錯(cuò)配修復(fù)基因的狀態(tài)。那么現(xiàn)在腸癌也已經(jīng)把整個(gè)的腫瘤患者分為三個(gè)大類，一類就是BRU突變的腸癌，一類是錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷，微微性不穩(wěn)定的腸癌，還有一類是ru斯基因突變的腸癌，當(dāng)然ru斯基因突變也有不突變，所以我們的腸癌的治療非常依賴于我們基因檢測的結(jié)果才能夠。 制定出一個(gè)完整的準(zhǔn)確的治療方案，那么除此以外，我們的基因檢測其實(shí)也覆蓋到了類似于像膽管癌、泌尿腫瘤、肺癌，包括胃癌、胰腺癌所有的瘤種，其實(shí)都可以通過基因檢測來確定腫瘤的基因特點(diǎn)。如果說這個(gè)患者攜帶了肺癌的特異性基因，我們也碰到過一個(gè)患者十二指腸癌，攜帶了肺癌的奧克基因突變?nèi)诤?，結(jié)果應(yīng)用肺癌的治療藥2024年04月03日78
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毛玲娜副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 全科醫(yī)學(xué)科 很多人在體檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)血清癌胚抗原（CEA）升高，尤其老年人，很擔(dān)心自己得了癌，又不知如何處理。近期，診室里來了不少血清癌胚抗原（CEA）升高的患者，經(jīng)過“探案分析”，導(dǎo)致他們這個(gè)指標(biāo)升高的原因各不相同，我們先來看看這些病例吧：案例1：63歲的陸先生，“CEA進(jìn)行性升高3月”。這三個(gè)月以來，他的血清CEA指標(biāo)從6.2上升至最高21.4，期間曾經(jīng)在別的醫(yī)院住院，做過胃腸鏡、CT、B超等各種檢查，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤性疾病。然而，面對(duì)不斷升高的CEA指標(biāo)，陸先生夜夜在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè)，生怕自己得了癌癥。經(jīng)過多方打聽，他來到毛醫(yī)生的診室，要求再次住院檢查。經(jīng)過仔細(xì)的詢問和資料分析，毛醫(yī)生發(fā)現(xiàn)陸先生有一個(gè)小問題被一直忽略了：他的結(jié)腸內(nèi)容物較多，平素大便有便秘情況。于是，和他約定先藥物調(diào)整腸道菌群和通便治療，半個(gè)月后再來復(fù)查CEA。果不其然，半月后，陸先生的血CEA略有下降，1月后再次下降，3月后，指標(biāo)從21.4逐漸降至5.6。陸先生終釋重負(fù)。案例2：72歲孫大伯，“發(fā)現(xiàn)血CEA升高1年半”。半年前他曾在當(dāng)?shù)刈≡鹤鲞^全面的檢查，住院期間他的血CEA高達(dá)160，此次門診復(fù)查結(jié)果達(dá)190。一看到這個(gè)結(jié)果，毛醫(yī)生直覺孫大伯肯定有問題，于是建議再次住院。孫大伯認(rèn)為自己身體向來健康，近期身上也沒有任何不舒服，非?？咕茉俅巫≡?。毛醫(yī)生先做通了家屬的工作，然后一起勸說孫大伯，最終同意住院。經(jīng)過系列檢查，最終發(fā)現(xiàn)患者肺部有一個(gè)腫塊（圖2），后期經(jīng)過支氣管鏡活檢提示肺癌。案例3：59歲的傅大姐，“發(fā)現(xiàn)血CEA升高半月”，當(dāng)時(shí)指標(biāo)為8.9。傅大姐在別的醫(yī)院已經(jīng)做了系列檢查沒有發(fā)現(xiàn)異常，但依然擔(dān)心自己得了不好的毛病，于是來毛醫(yī)生門診咨詢。問診過程中，毛醫(yī)生發(fā)現(xiàn)傅大姐居然有吸煙的習(xí)慣，只不過因?yàn)樗桥?，很多人可能都忽略了這個(gè)問題。于是叮囑她戒煙1月后再次復(fù)查。1月后，血CEA指標(biāo)回復(fù)正常。案例4：40歲的李工程師，反復(fù)CEA升高2年。CEA最高水平6.9。李先生長期排便不規(guī)律，有時(shí)稀便一天兩三次，便時(shí)腹痛，便后緩解；他對(duì)于喝瀉藥清腸一事有著說不清的抵觸，拒絕做腸鏡檢查。他不吸煙，略有飲酒。在毛醫(yī)生門診接受了大便相關(guān)檢查和排便功能改善的相關(guān)藥物治療，近半年的血CEA都在正常范圍。CEA的由來：CEA為啥叫“癌胚抗原”呢？那是因?yàn)樗钤绨l(fā)現(xiàn)于結(jié)腸癌和胎兒腸道組織中。它在我們正常人體內(nèi)有微量的存在。它于1965年首次被描述，是一種相對(duì)分子質(zhì)量約為180×103的糖蛋白，由大約40%的蛋白質(zhì)和60%的碳水化合物組成。CEA產(chǎn)生于胚胎及胎兒期，妊娠2個(gè)月后胎兒的消化道產(chǎn)生并分泌CEA，因此在羊水中CEA水平隨著胎兒消化系統(tǒng)的發(fā)育逐漸升高，但在出生后其分泌被抑制。雖然CEA最初的產(chǎn)生與懷孕有關(guān),但研究顯示，整個(gè)孕期，母體的CEA水平都在正常參考值范圍內(nèi)，即都小于5ng/ml。CEA的檢測方法有夾心酶聯(lián)免疫吸附測定（ELISA）、化學(xué)發(fā)光免疫測定（CLIA）和免疫比濁法等方法。不同測試方法使用的程序不同、不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的測試儀器不一，可能會(huì)造成CEA水平的差異。因此，要結(jié)合測試方法進(jìn)行仔細(xì)分析、并將結(jié)果的差異與測試方法進(jìn)行關(guān)聯(lián)。目前，市面上普遍將健康人的血CEA的參考范圍定為小于5，單位為ng/ml或者μg/L。CEA與腫瘤的關(guān)系：在臨床上，它的主要用途是監(jiān)測多種原發(fā)腫瘤初次切除后發(fā)生局部轉(zhuǎn)移和腫瘤復(fù)發(fā)，也可用于腫瘤化療或放療等非手術(shù)治療的效果。它可在多種癌癥疾病中顯著升高，諸如：結(jié)直腸癌、肺癌、甲狀腺隨樣癌、胃癌、肝癌、乳腺癌和子宮內(nèi)膜癌等（圖）。由于它并非存在于特定的腫瘤性疾病之中，因此，它不適合用于篩查腫瘤。但是如果它持續(xù)升高或者說升高的幅度很大，我們就要警惕腫瘤找上門。有研究顯示：CEA連續(xù)4年升高的人群比CEA連續(xù)2年升高的人群，確診為腫瘤的概率要大30倍；在CEA水平升高1倍的人群中腫瘤檢出率為0.72%，而升高大于2倍（超過10）的人群者中，各種腫瘤檢出率超過10%。CEA在良性疾病以及健康人的表現(xiàn)：在良性疾病，如胃炎胃潰瘍、腸炎、十二指腸潰瘍潰瘍、糖尿病、慢阻肺、慢性腎臟疾病等其他急慢性炎癥狀態(tài)可以輕度升高。本文前述的四個(gè)案例，三個(gè)都是良性疾病。在正常人群，CEA的在人體內(nèi)的含量還受到種族、年齡（隨年齡升高略有上升）、體質(zhì)指數(shù)（BMI）、和是否抽煙飲酒的影響（吸煙、飲酒可導(dǎo)致CEA升高）。另外，有研究顯示，每周2-3天的運(yùn)動(dòng)可以降低老年人的CEA水平。結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道和個(gè)人多年的經(jīng)驗(yàn)，總結(jié)癌胚抗原升高的原因如下：總結(jié)：所以說，癌胚抗原升高并不等于癌癥，它在我們?nèi)梭w內(nèi)的含量，受到年齡、體重、運(yùn)動(dòng)、煙酒、炎癥性疾病、糖尿病、消化系統(tǒng)良性疾病等多種因素的影響。但以下情況：1.持續(xù)升高2.升高幅度很大（超過10以上）的CEA指標(biāo)，3.或者升高不多（未超過10）但有身體不適還有個(gè)腫瘤家族史啥的。我們還是要保持警惕之心。臨床上，我們會(huì)仔細(xì)地結(jié)合每位患者的具體情況進(jìn)行具體分析；必要時(shí)，我們會(huì)做一些相應(yīng)地檢查和治療以明確升高原因。參考文獻(xiàn)：[1]周孟杰.非腫瘤人群中血清癌胚抗原水平升高的研究進(jìn)展[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2022(011):019.[2]KonishiT,ShimadaY,HsuM,etal.AssociationofPreoperativeandPostoperativeSerumCarcinoembryonicAntigenandColonCancerOutcome[J].JAMAOncology,2017.[3]Il-Gyu,Ko,Eung-Mi,etal.Properexercisedecreasesplasmacarcinoembryonicantigenlevelswiththeimprovementofbodyconditioninelderlywomen.TohokuJournalofExperimentalMedicine,2014.[4]李建,呂正有.吸煙對(duì)血清癌胚抗原含量的影響規(guī)律[J].中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào),2009(11):1.圖片來源:王居祥等，《常見腫瘤標(biāo)志物臨床手冊(cè)》，東南大學(xué)出版社。2024年03月29日468
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顧佳毅主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 胃腸外科 隨著大腸癌的發(fā)病率逐年增高，“大腸癌會(huì)不會(huì)遺傳？腸息肉會(huì)癌變嗎？哪些檢查可以篩查大腸癌？腸鏡到底疼不疼？多久做一次腸鏡最合適？”越來越多的病人和家屬帶著這些疑問來到浦西仁濟(jì)醫(yī)院大腸癌篩查門診尋求幫助。顧醫(yī)生必須根據(jù)每位就診者的年齡、癥狀、家族史等個(gè)人情況給出最合理的篩查方案，并急病人之所急安排腸鏡檢查快捷通道。近期就診者是34歲的D先生，他是從江陰來上海陪父親做直腸癌手術(shù)的患者家屬。這兩天陪家人做術(shù)前準(zhǔn)備之余，在網(wǎng)上查了很多大腸癌的相關(guān)資料，越查越害怕。D先生：“醫(yī)生，我最近讀了兩篇推文。一篇文章說，如果直系家屬得了大腸癌，自己得大腸癌的比例有50%；另一篇文章說，《柳葉刀》雜志2023年有個(gè)研究，做一次腸鏡可以保你17年不得大腸癌。所以今天我來看門診就是想加急做個(gè)腸鏡篩查。”顧醫(yī)生：“你說的這些信息一部分是有根據(jù)的，一部分稍顯斷章取義。五分之一的大腸癌病人存在家族史，這個(gè)比例確實(shí)不低。特別是遺傳性的結(jié)直腸癌，比如林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉綜合征等，病人的一級(jí)親屬如父母、兄弟姐妹和子女患病的比例高達(dá)50%，需要特別當(dāng)心，因此早期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查非常有必要。其他類型的大腸癌也有一定的遺傳傾向，同時(shí)還和生活環(huán)境、生活習(xí)慣（比如抽煙、喝酒、高溫油炸食品等等）都有關(guān)系，這就涉及到家族聚集性的概念，這時(shí)候不僅病人的直系親屬有大腸癌風(fēng)險(xiǎn)，配偶患病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)升高。”D先生：“那腸鏡可以安排在明天嗎？我父親后天就要手術(shù)了?！庇谑?，D先生被安排在第二天下午四點(diǎn)進(jìn)行了結(jié)腸鏡檢查，回盲部和乙狀結(jié)腸各找到一顆0.3cm和0.5cm的小息肉，圈套成功摘除。D先生拿到腸鏡報(bào)告后臉色急轉(zhuǎn)直下，但當(dāng)聽到這兩顆息肉大概率是良性的，而且均已成功摘除時(shí)，心情頓時(shí)放松了下來。D先生：“真是太好了，接下來我就能安心陪父親手術(shù)了，等我父親手術(shù)結(jié)束再來門診復(fù)診，謝謝醫(yī)生！謝謝護(hù)士妹妹！謝謝爺叔！”興奮的D先生一個(gè)勁地感謝著身邊的工作人員?！昂Y查一例早癌，挽救一條生命，幸福一個(gè)家庭”，或許這也是大腸癌早篩最大的價(jià)值和意義所在。ONE一?、什么樣的人群需要做大腸腫瘤篩查？1、本人有過大腸癌或腺瘤性息肉的病史2、有大腸癌或息肉的家族史3、慢性炎癥性腸病?(IBD)??個(gè)人史4、任何遺傳性大腸癌綜合征的家族史，例如家族性腺瘤性息肉病(FAP)、林奇綜合征等5、出現(xiàn)血便?、黏液便?、糞便變細(xì)或腹瀉?、便秘等排便習(xí)慣改變6、健康人群建議在?40-45歲時(shí)完成第一次腸鏡檢查TWO二、大腸癌的篩查項(xiàng)目包括哪些？1.結(jié)腸鏡檢查結(jié)腸鏡檢查是將一根柔性可發(fā)光的結(jié)腸鏡插入直腸和整個(gè)結(jié)腸來尋找息肉或腫瘤。柳葉刀的研究發(fā)現(xiàn)腸鏡篩查大腸癌的敏感性超過90%,還可以早期切除息肉預(yù)防癌變，因此?，一次腸鏡檢查就可使未來17年內(nèi)大腸癌風(fēng)險(xiǎn)降低33%，建議大家在條件允許的情況下，首選結(jié)腸鏡作為大腸癌的篩查方法。2.計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)?結(jié)腸成像又被稱為虛擬結(jié)腸鏡檢查，它需要經(jīng)驗(yàn)豐富的放射中心才能提供最佳結(jié)果。對(duì)于無法完成或無法耐受腸鏡的病人，或者病人的大腸完全堵塞使腸鏡無法通過時(shí)，CT結(jié)腸成像是一種替代選擇。3.糞便檢查包括糞便潛血試驗(yàn)(FOBT)和糞便免疫化學(xué)試驗(yàn)(FIT)和糞便DNA測試。THREE三、大腸癌篩查門診須知1.門診時(shí)間周四上午08:00-11:30周四下午13:30-16:302.門診地點(diǎn)仁濟(jì)醫(yī)院西院(山東中路145號(hào))?門診樓2樓18號(hào)診室3.預(yù)約方式上海仁濟(jì)醫(yī)院就醫(yī)服務(wù)號(hào)—自助預(yù)約—搜索“科室”關(guān)鍵字“大腸”或好大夫進(jìn)入“顧佳毅醫(yī)生首頁”進(jìn)行預(yù)約4.溫馨提示腸鏡檢查快捷通道雖無額外收費(fèi)，但為了保證腸鏡的觀察效果，建議在檢查前3天進(jìn)行無渣、少渣的半流質(zhì)飲食并謹(jǐn)慎食用蔬菜、水果，建議病人就診時(shí)提前做好規(guī)劃。2024年02月18日178
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葉樂馳主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結(jié)直腸外科 RAS基因（包括KRAS、NRAS基因）：接近一半的腸癌會(huì)發(fā)生該基因突變，提示預(yù)后較差，且腸癌經(jīng)典靶向藥物之一的西妥昔單抗（商品名：愛必妥）治療基本無效。BRAF基因：約5%腸癌中發(fā)生該基因突變，且提示預(yù)后很差（很容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移）；若存在轉(zhuǎn)移，西妥昔單抗靶向治療基本無效，且首選三藥化療聯(lián)合貝伐單抗治療；目前有針對(duì)該突變基因的特效靶向藥物，但費(fèi)用大。錯(cuò)配修復(fù)基因（主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）：若其中之一突變（發(fā)生率約10%），可從免疫治療（即PD-1藥物）中顯著獲益；無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的腸癌單純口服卡培他濱無意義；需要進(jìn)一步抽血化驗(yàn)，排除腫瘤遺傳性風(fēng)險(xiǎn)。POLE或POLD1基因：突變發(fā)生率為6%，若出現(xiàn)突變，患者預(yù)后會(huì)好些，且對(duì)免疫治療（即PD-1類藥物）敏感。Her-2基因（ERBB2）：該基因擴(kuò)增大約發(fā)生在6%的腸癌患者中，可以接受曲妥珠單抗（商品名：赫賽?。┞?lián)合帕妥珠單抗或拉帕替尼的抗HER2治療。MET基因擴(kuò)增：腸癌MET基因突變和MET擴(kuò)增陽性率約為15.3%。MET基因抑制劑，如和黃醫(yī)藥研發(fā)的小分子MET抑制劑賽沃替尼。NTRK基因：NTRK融合在腸癌中發(fā)生率很低（小于2%），若出現(xiàn)，對(duì)靶向藥物拉羅替尼非常敏感。PIK3CA基因：該基因突變者預(yù)后可能差些，且能從長期規(guī)律服用阿司匹林中獲益；UGT1A1基因：該基因突變發(fā)生率約18%，若發(fā)生突變，則提示患者使用伊立替康（腸癌經(jīng)典化療藥物）所帶來的副作用更明顯，包括腹瀉、白細(xì)胞下降等。DPYD基因：該基因異常，則患者使用氟尿嘧啶類（5-FU）化療藥物的不良反應(yīng)可能明顯增加，需要減量。SMAD4基因突變或缺失：SMAD4缺失預(yù)示著更差的預(yù)后，并且呈現(xiàn)化療耐藥傾向。ARID1A基因突變：可引起西妥昔單抗耐藥，但引起的免疫廣泛活躍可能有利于腫瘤免疫治療。在結(jié)直腸腫瘤中發(fā)現(xiàn)的突變?nèi)绻谕庵苎馨图?xì)胞或口腔黏膜細(xì)胞中得到證實(shí)，就可推定患者所有細(xì)胞都攜帶有該突變，可以認(rèn)為是胚系突變。與結(jié)直腸癌遺傳易感性相關(guān)的基因包括APC、MMR（錯(cuò)配修復(fù)基因）、MUTYH、LKB1/STK11、BMPR1A或SMAD4等。其他：TMB（腫瘤突變負(fù)荷）、ctDNA（循環(huán)腫瘤DNA）具體見“了解液體活檢ctDNA與MRD監(jiān)測”一文。2024年02月05日495
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 腸癌是可以通過早期篩查來預(yù)防的癌癥，因?yàn)槟c癌從癌前病變發(fā)展到癌癥需要5~10年的時(shí)間，有充足的時(shí)間讓我們盡早發(fā)現(xiàn)。所以，建議年齡>45歲的人群，一定要盡早進(jìn)行篩查。腸癌的篩查方式主要有三種：1.腸鏡檢查。腸鏡檢查是診斷腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)，一般認(rèn)為檢查正常的患者5年內(nèi)不會(huì)得癌癥?！睹绹?019年腫瘤統(tǒng)計(jì)報(bào)告》中顯示，1991~2016年間，美國腸癌死亡率下降了53%，這主要得益于腸鏡的普及。據(jù)相關(guān)調(diào)查顯示，我國45~74歲的人口中每年有1.2億需要進(jìn)行腸鏡檢查。2.糞便隱血測試。當(dāng)腸道內(nèi)存在癌癥、息肉、潰瘍時(shí)，在排便時(shí)會(huì)與糞便發(fā)生摩擦，讓糞便內(nèi)帶有少量血液，在檢查中可發(fā)現(xiàn)糞便內(nèi)有異常的紅細(xì)胞出現(xiàn)，但肉眼難以看見。3.基因檢測。該檢查有助于提高篩查的準(zhǔn)確度，但是價(jià)格較為昂貴。年齡在40~74歲的人群，即使身體沒有不適癥狀也建議盡早進(jìn)行檢查，這個(gè)年齡段是腸癌的高發(fā)期。尤其是家族內(nèi)有病史的人，更要盡早進(jìn)行檢查，防患于未然。2023年12月23日498
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結(jié)腸癌相關(guān)科普號(hào)
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